Σπάνιων Ασθενειών

Το σύνδρομο Seckel είναι μια σπάνια μορφή νανισμού που χαρακτηρίζεται από μικρό αλλά αναλογικό μέγεθος, ένα διακριτικά μικρό κεφάλι και σοβαρή νοητική καθυστέρηση.

Λάβετε μια επισκόπηση του συνδρόμου Waardenburg, μιας σπάνιας γενετικής ασθένειας που προκαλεί χαρακτηριστικά όπως ο αλβινισμός και η δυστοπία canthorum.

Το σύνδρομο DiGeorge είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλείται όταν λείπει μέρος του χρωμοσώματος 22, προκαλώντας καρδιακά ελαττώματα, διανοητική αναπηρία και άλλα σημεία.

Μάθετε για τα συμπτώματα, τη διάγνωση και τη θεραπεία της νόσου Menkes, μια νευροεκφυλιστική ασθένεια που επηρεάζει την ικανότητα του σώματος να απορροφά χαλκό.

Το σύνδρομο Cornelia de Lange είναι μια γενετική διαταραχή που σχετίζεται με διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου και άλλα φυσικά, γνωστικά και συμπεριφορικά σημάδια.

Μάθετε για το σύνδρομο Biedl-Bartet και το σύνδρομο Laurence-Moon, τα οποία κάποτε θεωρούνταν η ίδια διαταραχή, αλλά χωρίστηκαν σε δύο.

Μάθετε για μερικές από τις αλλαγές στη δομή ή τον αριθμό αντιγράφων του χρωμοσώματος 16, καθώς και πώς αυτές μπορούν να προκαλέσουν προβλήματα με την υγεία και την ανάπτυξη.

Η πληκτρολόγηση HLA είναι μια ιατρική δοκιμή που χρησιμοποιείται για να εκτιμηθεί εάν οι δότες οργάνων και μυελού αίματος αντιστοιχίζονται κατάλληλα και με ασφάλεια σε έναν παραλήπτη μοσχεύματος.

Η υποφωσφαταιμία που συνδέεται με το Χ είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή που επηρεάζει το μεταβολισμό των φωσφορικών. Προκαλεί οστά και οδοντικά προβλήματα και μπορεί να αντιμετωπιστεί.

Η θεραπεία της μυϊκής δυστροφίας εστιάζεται στην εξέλιξη και την ποιότητα ζωής. Οι επιλογές μπορεί να περιλαμβάνουν συνταγές, θεραπείες, συσκευές και χειρουργική επέμβαση.

Το σύνδρομο Klippel-Feil είναι μια συγγενής κατάσταση στην οποία δύο σπόνδυλοι του λαιμού συντήκονται μαζί. Μάθετε περισσότερα για τα συμπτώματα και τη θεραπεία.

Η θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία είναι μια αυτοσωματική κυρίαρχη νόσος πριόν. Αποτρέπει τον ξεκούραστο ύπνο και προκαλεί ψύχωση και καρδιακή δυσλειτουργία. Μάθε περισσότερα.

Οι γενετικές διαταραχές MBD5 είναι μια ομάδα κληρονομικών καταστάσεων που προκαλούν διανοητική αναπηρία, αυτισμό και επιληψία. Μάθε περισσότερα.

Η προπιονική οξυναιμία είναι μια σπάνια γενετική κατάσταση που προκύπτει από ένα ελαττωματικό μεταβολικό ένζυμο που μπορεί να προκαλέσει απειλητικά για τη ζωή νευρολογικά συμπτώματα.

Η δοκιμή PUBS - ή η διαδερμική δειγματοληψία αίματος του ομφάλιου λώρου - είναι μια δοκιμή που χρησιμοποιείται για τη διάγνωση και μερικές φορές τη θεραπεία ανωμαλιών και ασθενειών του εμβρύου.

Το σύνδρομο Hunter, επίσης γνωστό ως MPS II, είναι μια σπάνια ασθένεια που μπορεί να κυμαίνεται από ήπια έως σοβαρή. Μάθετε περισσότερα σχετικά με την κατάσταση και τον τρόπο διάγνωσής της.