Μια επισκόπηση του συνδρόμου Waardenburg

Το σύνδρομο Waardenburg είναι μια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από ζητήματα που μπορεί να περιλαμβάνουν περιοχές με αποχρωματισμό (αλμπινισμός) του δέρματος, των ματιών και των μαλλιών, συγγενή κώφωση (από τη γέννηση) και συγκεκριμένη δομή και απόσταση των ματιών και της μύτης.

Αυτό το σύνδρομο επηρεάζει τόσο τους άνδρες όσο και τις γυναίκες και τα άτομα όλων των εθνικών καταγωγών.Αυτή η διαταραχή πιστεύεται ότι αντιπροσωπεύει το 2-5% όλων των περιπτώσεων συγγενούς κώφωσης. Εκτιμάται ότι συμβαίνει σε 1 από 40.000 άτομα.

Συμπτώματα και τύποι

Το σύνδρομο Waardenburg χωρίζεται σε τέσσερις τύπους, με βάση τις φυσικές εκδηλώσεις της κατάστασης. Τα άτομα θεωρείται ότι έχουνΣύνδρομο Waardenburg τύπου 1εάν έχουν 2 βασικά ή 1 κύρια συν 2 δευτερεύοντα κριτήρια.Σύνδρομο Waardenburg τύπου 2ορίζεται ότι έχει όλα τα χαρακτηριστικά του τύπου 1 εκτός από τη δυστοπία canthorum.

Κύρια κριτήρια:

• Κωφά ή ακοή από τη γέννηση
• Ανοιχτό μπλε μάτια ή δύο διαφορετικά μάτια χρώματος
• Απώλεια χρώματος μαλλιών ή λευκό κλείδωμα μαλλιών στο μέτωπο
• Τουλάχιστον ένα άμεσο μέλος της οικογένειας με σύνδρομο Waardenburg
• Dystopia canthorum: εσωτερική γωνία των ματιών που μετατοπίζονται στο πλάι

Μικρά κριτήρια:

• Μπαλώματα ανοιχτού ή λευκού δέρματος (ονομάζεται λευκοδερμία)
• Τα φρύδια εκτείνονται προς τη μέση του προσώπου
• Ανωμαλίες στη μύτη
• Πρόωρο γκριζάρισμα των μαλλιών (έως 30 ετών)

Σύνδρομο Waardenburg τύπου 3, ή σύνδρομο Klein-Waardenburg, είναι παρόμοιο με τον τύπο 1, αλλά επηρεάζει τους σκελετικούς μύες, οι οποίοι μπορεί να περιλαμβάνουν συσπάσεις ή υπανάπτυκτες μυς.Σύνδρομο Waardenburg τύπου 4, ή το σύνδρομο Waardenburg-Shah, είναι επίσης παρόμοιο με τον τύπο 2, αλλά περιλαμβάνει τη νόσο του Hirschsprung (μια γαστρεντερική δυσπλασία).

Διάγνωση

Τα μωρά που γεννιούνται με σύνδρομο Waardenburg μπορεί να έχουν απώλεια ακοής και να εμφανίζουν αισθητά τα χαρακτηριστικά των μαλλιών και του δέρματος. Ωστόσο, εάν τα συμπτώματα είναι ήπια, το σύνδρομο Waardenburg μπορεί να διαγνωστεί εκτός εάν διαγνωστεί άλλο μέλος της οικογένειας και όλα τα μέλη της οικογένειας εξεταστούν.

Οι επίσημες δοκιμές ακοής μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την εκτίμηση της απώλειας ακοής. Εάν υπάρχουν γαστρεντερικά συμπτώματα, μπορεί να χρειαστούν εξετάσεις απεικόνισης (όπως κοιλιακό CT) ή επεμβατικές εξετάσεις (όπως ενδοσκόπηση).

Θεραπεία

Ακόμα και στην ίδια οικογένεια, το σύνδρομο Waardenburg μπορεί να επηρεάσει διαφορετικά τα άτομα. Μερικά άτομα μπορεί να μην χρειάζονται θεραπεία, ενώ άλλα μπορεί να χρειάζονται φυσική θεραπεία, διαχείριση του ελλείμματος ακοής, επιπλέον προστασία του δέρματος για την αποφυγή ηλιακών εγκαυμάτων ή χειρουργικών επεμβάσεων. Το σύνδρομο Waardenburg συνήθως δεν προκαλεί γνωστικά προβλήματα (σκέψη και μάθηση) ή διάθεση ή ψυχιατρικά αποτελέσματα.

Γενετική Συμβουλευτική

Στους τύπους 1 και 2, το σύνδρομο Waardenburg κληρονομείται σε ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο πρότυπο, πράγμα που σημαίνει ότι ένα προσβεβλημένο άτομο έχει 50% πιθανότητα να έχει ένα προσβεβλημένο παιδί σε κάθε εγκυμοσύνη. Η κληρονομικότητα των τύπων 3 και 4 μπορεί να ακολουθεί ένα πιο περίπλοκο μοτίβο.

Αρκετά γονίδια έχουν αναγνωριστεί σε σχέση με αυτήν την κατάσταση, συμπεριλαμβανομένων μεταλλάξεων στα γονίδια EDN3, EDNRB, MITF, PAX3 και SOX10.

Καθώς τα συμπτώματα μπορεί να ποικίλλουν, δεν υπάρχει τρόπος να προβλεφθεί εάν ένα προσβεβλημένο παιδί θα έχει πιο ήπια ή πιο σοβαρά συμπτώματα από τον γονέα του, αλλά η γενετική συμβουλευτική μπορεί να βοηθήσει στην εκτίμηση του κινδύνου μετάδοσης του συνδρόμου Waardenburg σε ένα παιδί.