Συμπτώματα και θεραπεία του συνδρόμου Hunter

SEBASTIAN KAULITZKI / SCIENCE ΦΩΤΟΓΡΑΦΙΚΗ ΒΙΒΛΙΟΘΗΚΗ / Getty Images

Η βλεννοπολυσακχαρίτιδα τύπου II (MPS II), επίσης γνωστή ως σύνδρομο Hunter, είναι μια κληρονομική διαταραχή που προκαλεί ανεπάρκεια του ενζύμου iduronate-2-sulfatase (I2S).Το I2S εμπλέκεται στη διάσπαση σύνθετων υδατανθράκων που ονομάζονται βλεννοπολυσακχαρίτες. Χωρίς αρκετό I2S, μερικοί αποσπασμένοι βλεννοπολυσακχαρίτες συσσωρεύονται στα όργανα και τους ιστούς του σώματος και γίνονται τοξικοί.

Το σύνδρομο Hunter είναι μια διαταραχή που συνδέεται με το Χ, που σημαίνει ότι μεταδίδεται στο χρωμόσωμα Χ από μια μητέρα στα παιδιά της. Λόγω του τρόπου με τον οποίο κληρονομείται το σύνδρομο Hunter, η κατάσταση είναι πιο συχνή στους άνδρες - αν και οι γυναίκες, σε σπάνιες περιπτώσεις, μπορούν να κληρονομήσουν επίσης την πάθηση. Το σύνδρομο Hunter μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε εθνική ομάδα. Έχει παρατηρηθεί ελαφρώς υψηλότερη συχνότητα μεταξύ των Εβραίων που ζουν στο Ισραήλ. Η κατάσταση εμφανίζεται σε 1 στα 100.000 έως 1 στα 150.000 αρσενικά.

Υπάρχουν δύο τύποι συνδρόμου Hunter - πρώιμη έναρξη και καθυστέρηση.

Πρόωρη έναρξη MPS II

Η σοβαρή μορφή του συνδρόμου Hunter, πρώιμη έναρξη, διαγιγνώσκεται συνήθως σε παιδιά ηλικίας 18 έως 36 μηνών. Το προσδόκιμο ζωής για αυτήν τη μορφή μπορεί να ποικίλει, με μερικά παιδιά να ζουν μέχρι τη δεύτερη και τρίτη δεκαετία ζωής τους. Τα συμπτώματα της νόσου πρώιμης έναρξης μπορεί να περιλαμβάνουν:

• χονδροειδή χαρακτηριστικά του προσώπου και κοντό ανάστημα
• διευρυμένο ήπαρ και σπλήνα
• προοδευτική και βαθιά διανοητική καθυστέρηση
• δερματικές βλάβες σε ελεφαντόδοντο στην άνω πλάτη και στις πλευρές των άνω βραχιόνων και των μηρών
• σκελετικές αλλαγές, δυσκαμψία στις αρθρώσεις, κοντός λαιμός, πλατύ στήθος και πολύ μεγάλο κεφάλι
• προοδευτική κώφωση
• άτυπη αμφιβληστροειδίτιδα μελαγχρωσία και προβλήματα όρασης

Αυτά τα συμπτώματα είναι παρόμοια με αυτά του συνδρόμου Hurler. Ωστόσο, τα συμπτώματα του συνδρόμου Hurler αναπτύσσονται ταχύτερα και είναι χειρότερα από αυτά του συνδρόμου Hunter πρώιμης έναρξης.

Αργά MPS II

Αυτός ο τύπος συνδρόμου Hunter είναι πολύ πιο ήπιος από την αρχή και δεν μπορεί να διαγνωστεί μέχρι την ενηλικίωση. Τα άτομα με καθυστερημένη μορφή της νόσου έχουν πολύ μεγαλύτερο προσδόκιμο ζωής και μπορούν να ζήσουν στα 70 τους. Τα φυσικά χαρακτηριστικά τους είναι παρόμοια με εκείνα με σοβαρό MPS II. Ωστόσο, τα άτομα με την τελευταία έκδοση του MPS II έχουν συνήθως φυσιολογική νοημοσύνη και στερούνται των σοβαρών σκελετικών προβλημάτων του πιο σοβαρού τύπου.

Διάγνωση

Για σοβαρό σύνδρομο Hunter, η εμφάνιση του παιδιού σε συνδυασμό με άλλα συμπτώματα όπως το διευρυμένο ήπαρ και ο σπλήνας και οι δερματικές βλάβες του ελεφαντόδοντου (θεωρούνται δείκτες για το σύνδρομο) μπορεί να υποδηλώνουν ότι το παιδί έχει βλεννοπολυσακχαρίτιδα. Το σύνδρομο Mild Hunter είναι πολύ πιο δύσκολο να εντοπιστεί και μπορεί να αναγνωριστεί μόνο όταν κοιτάζουμε τους μητρικούς συγγενείς ενός παιδιού με σύνδρομο Hunter.

Και στους δύο τύπους, η διάγνωση μπορεί να επιβεβαιωθεί με εξέταση αίματος για ανεπάρκεια I2S. Μια μελέτη ενζύμων ή μια γενετική δοκιμή για αλλαγές στο γονίδιο iduronate sulfatase μπορεί επίσης να διαγνώσει την κατάσταση. Μπορούν επίσης να υπάρχουν βλεννοπολυσακχαρίτες στα ούρα. Οι ακτίνες Χ μπορούν να αποκαλύψουν μεταβολές των οστών που χαρακτηρίζουν το σύνδρομο Hunter.

Αντιμετώπιση του MPS II

Επί του παρόντος, δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Hunter. Η ιατρική περίθαλψη κατευθύνεται προς την ανακούφιση των συμπτωμάτων του MPS II. Η θεραπεία με Elaprase (idursulfase) αντικαθιστά το I2S στο σώμα και βοηθά στη μείωση των συμπτωμάτων και του πόνου. Η αναπνευστική οδός μπορεί να φράξει, επομένως είναι απαραίτητη η καλή αναπνευστική φροντίδα και παρακολούθηση. Η φυσική θεραπεία και η καθημερινή άσκηση είναι σημαντικές. Πολλοί ειδικοί εμπλέκονται στη φροντίδα ενός ατόμου με σύνδρομο Hunter. Ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να συμβουλεύει την οικογένεια και τους συγγενείς σχετικά με τους κινδύνους μετάδοσης του συνδρόμου.