Σπάνιων Ασθενειών

Το σύνδρομο Smith Lemli Opitz είναι μια συγγενής διαταραχή που οδηγεί σε ασυνήθιστη εμφάνιση προσώπου, διανοητική και συμπεριφορική αναπηρία και μικρό κεφάλι

Η υποφυσίτιδα είναι μια κατάσταση που περιλαμβάνει πρήξιμο της υπόφυσης. Η υπόφυση βρίσκεται στον εγκέφαλο που ελέγχει την απελευθέρωση ορμονών.

Το σύνδρομο Hermansky-Pudlak είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλεί εξαιρετικά ανοιχτόχρωμα μαλλιά, μάτια και δέρμα.

Η οικογενειακή δυσαυτονομία είναι μια σοβαρή γενετική κατάσταση που επηρεάζει το αυτόνομο νευρικό σύστημα, οδηγώντας σε προβλήματα όπως η αστάθεια της αρτηριακής πίεσης.

Οι ερευνητές σε κλινικές δοκιμές μελετούν αυτήν τη στιγμή τη γονιδιακή θεραπεία ως μια πιθανώς θεραπευτική θεραπεία για δρεπανοκυτταρική νόσο.

Το σύνδρομο Chediak-Higashi είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που περιλαμβάνει νευρολογικές ανωμαλίες, προβλήματα αίματος, οφθαλμικό αλβινισμό και βακτηριακές λοιμώξεις. Μάθε περισσότερα.

Το σύνδρομο Apert είναι μια σπάνια διαταραχή που εμφανίζεται λόγω γενετικής μετάλλαξης στο γονίδιο FGFR2. Μάθετε περισσότερα σχετικά με τα συμπτώματα, τις αιτίες και την ποιότητα ζωής.

Ολόκληρη η αλληλουχία exome (WES) είναι ένα γενετικό τεστ που μπορεί να εντοπίσει αλλοιώσεις που προκαλούν ασθένειες στα γονίδια σας. Μάθετε περισσότερα για τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα

Η Οικογενής Αδενωματώδης Πολύποση είναι μια κληρονομική διαταραχή όπου πολλές καλοήθεις αναπτύξεις (πολύποδες) βρίσκονται στο παχύ έντερο, στο ορθό και στο λεπτό έντερο.

Το σύνδρομο Parry Romberg είναι μια ασθένεια που επηρεάζει σταδιακά το δέρμα και τον μαλακό ιστό του προσώπου. Η συγκεκριμένη αιτία της νόσου παραμένει άγνωστη.

Τα βρέφη με διαταραχές σεξουαλικής ανάπτυξης μπορεί να έχουν αμφίσημα γεννητικά όργανα, συνδυασμένα αρσενικά / θηλυκά όργανα ή σώματα που δεν ταιριάζουν με τα χρωμοσώματά τους.

Η νόσος του μαύρου πνεύμονα αυξάνεται τόσο στις συχνότητες όσο και στη σοβαρότητα στις ΗΠΑ. Εξερευνήστε τους ορισμούς, τα στατιστικά στοιχεία, τη θεραπεία, την πρόγνωση και την πρόληψη.

Το Fibrodysplasia Ossificans Progressiva είναι μια σπάνια κατάσταση στην οποία ο συνδετικός ιστός και ο μυς αντικαθίστανται σταδιακά από τα οστά.

Το σύνδρομο Wolfram είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλεί συχνά διαβήτη και άλλα συμπτώματα. Μάθετε περισσότερα για τη διάγνωση και τη θεραπεία.

Ποιες είναι οι αιτίες της μυϊκής δυστροφίας; Μάθετε πώς η γενετική παίζει ρόλο και εάν υπάρχουν παράγοντες κινδύνου που μπορεί να προκαλέσουν μυϊκή δυστροφία.

Ας εξετάσουμε μερικά από τα σημεία, τα συμπτώματα και την τρέχουσα έρευνα σχετικά με τη νόσο Morgellons (MD), μια προβληματική δερματική νόσο.

Η ιδιοπαθή πνευμονική ίνωση είναι μια πολύ σοβαρή πνευμονική κατάσταση στην οποία σχηματίζεται ουλώδης ιστός στους πνεύμονες. Η έρευνα για νέα θεραπεία είναι πολλά υποσχόμενη.

Μάθετε για το σύνδρομο Patau ή την τρισωμία 13, συμπεριλαμβανομένου του επιπολασμού, των συμπτωμάτων, της διάγνωσης και της θεραπείας του.

Η σαρκοείδωση είναι μια φλεγμονώδης ασθένεια που παράγει κομμάτια κυττάρων (κοκκιώματα) στα όργανα. Εξετάστηκε από έναν γιατρό εσωτερικής ιατρικής πιστοποιημένο από το συμβούλιο.

Το συγγενές σύνδρομο κεντρικού υποαερισμού είναι μια αναπνευστική διαταραχή που ξεκινά μέσα στον πρώτο χρόνο της ζωής. Μάθετε περισσότερα για τα συμπτώματα του CCHS.