Επισκόπηση της Οικογενειακής Αδενωματώδους Πολύποσης

Το οικογενειακό αδενωματώδες πολύποδα (FAP) είναι ένα σπάνιο, κληρονομικό σύνδρομο που μπορεί να οδηγήσει σε καρκίνο στο παχύ έντερο, στο ορθό ή σε άλλες περιοχές του σώματος. Οι καρκίνοι του παχέος εντέρου και του ορθού αναφέρονται συχνά ως «καρκίνος του παχέος εντέρου».

Το FAP μπορεί να διαγνωστεί όταν έχετε περισσότερες από 100 καλοήθεις (μη καρκινικές) αναπτύξεις που ονομάζονται πολύποδες ή ορθοκολικά αδενώματα. Τελικά προκαλεί εκατοντάδες έως χιλιάδες τέτοιες αυξήσεις στο παχύ έντερο και στο ορθό.

Το FAP εκτιμάται ότι εμφανίζεται σε κάθε 2,9 έως 3,2 άτομα ανά 100.000. Η κατάσταση είναι επίσης γνωστή ως σύνδρομο οικογενειακής πολλαπλής πολυπόρωσης, αδενωματώδης οικογενειακή πολυπόωση, σύνδρομο αδενωματώδους οικογενειακής πολυπόρωσης και αδενωματώδης πολυπόωση.

Το FAP είναι υπεύθυνο για περίπου 0,5% του συνολικού αριθμού περιπτώσεων καρκίνου του παχέος εντέρου γενικά.

Γενετική και χρονοδιαγράμματα

Το FAP είναι μια αυτοσωματική κυρίαρχη ασθένεια. Αυτό σημαίνει ότι κάποιος με την πάθηση έχει ένα αντίγραφο ενός μεταλλαγμένου γονιδίου και ένα κανονικό αντίγραφο. Μπορούν να μεταδώσουν το ένα σε ένα παιδί, έτσι κάθε παιδί έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει το γονίδιο.

Σε ένα προσβεβλημένο άτομο, οι πολύποδες μπορούν να αρχίσουν να σχηματίζονται στα εφηβικά χρόνια. Εάν δεν αντιμετωπιστούν, οι πολύποδες μπορεί να γίνουν καρκινικοί. Η μέση ηλικία για κάποιον με FAP να αναπτύξει καρκίνο είναι 39 ετών.

Ορισμένες περιπτώσεις FAP ταξινομούνται ως "εξασθενημένο FAP." Σε αυτές τις περιπτώσεις, ο καρκίνος αναπτύσσεται αργότερα - κατά μέσο όρο 55 ετών - και ο αριθμός των πολύποδων είναι μεταξύ 10 και 100.

Συμπτώματα

Είναι δυνατόν να περάσετε πολύ καιρό έχοντας πολλούς πολύποδες στο κόλον ή το ορθό σας χωρίς να εμφανίσετε καθόλου συμπτώματα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα συμπτώματα τελικά θα εμφανιστούν, και σε άλλες, δεν θα υπάρχουν συμπτώματα έως ότου οι πολύποδες γίνουν καρκινικοί.

Αδενωματώδεις πολύποδες

Οι πολύποδες στο FAP αναφέρονται ως «αδενωματώδεις». Οι αδενωματώδεις πολύποδες ξεκινούν ως καλοήθεις αλλά τελικά μετατρέπονται σε καρκινικοί (κακοήθεις). Για το λόγο αυτό, αναφέρονται συχνά ως προ-καρκινικά. Αυτοί οι πολύποδες αρχίζουν να αναπτύσσονται στο άτομο σε ηλικία περίπου 16 ετών.

Οι πολύποδες συνήθως αναπτύσσονται στο παχύ έντερο, αλλά μερικές φορές μπορεί να αναπτυχθούν όγκοι σε άλλα μέρη του σώματος, όπως:

• Λεπτό έντερο (στο δωδεκαδάκτυλο)
• Κεντρικό νευρικό σύστημα
• Κοιλιά (ονομάζονται δεσμοειδείς όγκοι)
• Μάτια
• Δέρμα
• Θυροειδής

Όταν ένα άτομο έχει αυτούς τους άλλους τύπους όγκων και οστεωμάτων εκτός από πολύποδες στο κόλον, μερικές φορές ονομάζεται σύνδρομο Gardner.

Άλλοι καρκίνοι

Η παρουσία όγκων σε άλλα όργανα του σώματος μαζί με το FAP συνοδεύεται από αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης άλλων τύπων καρκίνου, όπως:

• Καρκίνος στο πάγκρεας
• Ηπατοβλάστωμα
• Καρκίνος του θηλώδους θυρεοειδούς
• Καρκίνος των χοληφόρων πόρων
• Καρκίνος στομάχου
• Καρκίνος του εγκεφάλου
• Καρκίνος του κεντρικού νευρικού συστήματος

Αφαίρεση πολύποδων κόλον

Εάν οι πολύποδες δεν αντιμετωπίζονται αφαιρώντας μέρος ή ολόκληρο το παχύ έντερο (μια διαδικασία που ονομάζεται κολεκτομή), η ανάπτυξη καρκίνου όταν ένα άτομο είναι στα 30 του ή στις αρχές της δεκαετίας του '40 είναι σχεδόν αναπόφευκτη.

Περαιτέρω συμπτώματα

Περισσότερα συμπτώματα του FAP περιλαμβάνουν:

• Άλλοι πολύποδες στο στομάχι και στο λεπτό έντερο
• Οστεώματα, τα οποία είναι νέα οστά που αναπτύσσονται στα υπάρχοντα οστά
• Οδοντικές δυσπλασίες (επιπλέον ή ελλείποντα δόντια)
• Συγγενής υπερτροφία του επιθηλίου της χρωστικής του αμφιβληστροειδούς (CHRPE) ή μια επίπεδη μαύρη κηλίδα στο επιθήλιο της χρωστικής του αμφιβληστροειδούς (άτομα με CHRPE έχουν αυτό το σημείο από τη γέννηση)
• Αιμορραγία από το ορθό, ή βασικά οποιοδήποτε αίμα που διέρχεται από τον πρωκτό (συνήθως με τη μορφή αίματος στα κόπρανα)
• Ανεξήγητη απώλεια βάρους
• Μια αλλαγή στην κίνηση του εντέρου και στο χρώμα ή τη συνοχή της κίνησης του εντέρου.
• Στομαχικός / κοιλιακός πόνος

Αιτίες

Το κλασικό και εξασθενημένο FAP προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο APC (αδενωματώδης πολυπόωση coli). Το γονίδιο APC είναι υπεύθυνο για την παραγωγή της πρωτεΐνης APC. Αυτή η πρωτεΐνη APC είναι, με τη σειρά της, υπεύθυνη για τον έλεγχο της συχνότητας διαίρεσης των κυττάρων. Βασικά, καταστέλλει την κυτταρική διαίρεση, ώστε να μην διαιρείται πολύ γρήγορα ή ανεξέλεγκτα.

Όταν υπάρχει μετάλλαξη στο γονίδιο APC, τείνει να υπάρχει υπερανάπτυξη στα κύτταρα. Αυτό προκαλεί τη δημιουργία πολλών πολύποδων στο FAP.

Υπάρχει ένας άλλος τύπος FAP που ονομάζεται αυτοσωματική υπολειπόμενη οικογενής αδενωματώδης πολυπόσταση. Είναι πιο ήπιο και χαρακτηρίζεται από λιγότερους από 100 πολύποδες. Προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο MUTYH. Όταν υπάρχει μια μετάλλαξη σε αυτό το γονίδιο, τα σφάλματα που σχηματίστηκαν κατά την αναπαραγωγή των κυττάρων (πριν από την κυτταρική διαίρεση) αποτρέπονται από τη διόρθωση. Αυτός ο τύπος FAP ονομάζεται επίσης πολυπόωση που σχετίζεται με το MYH.

Παράγοντες κινδύνου

Έχοντας συγγενείς πρώτου βαθμού με FAP είναι ο κύριος παράγοντας κινδύνου για την ανάπτυξη της νόσου. Μερικοί άνθρωποι δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό, ωστόσο, και η ασθένεια αποδίδεται σε τυχαίες μεταλλαγές γονιδίων.

Ο έλεγχος για άτομα που διατρέχουν κίνδυνο FAP ξεκινά συνήθως από 10 έως 12 ετών. Για εκείνους που πιστεύεται ότι κινδυνεύουν από εξασθενημένο FAP, ο έλεγχος ξεκινά συνήθως από την ηλικία των 25 ετών.

Διάγνωση

Πολλές διαφορετικές δοκιμές και διαδικασίες χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση του FAP. Αυτά που επιλέγονται από τον γιατρό σας θα εξαρτηθούν από την εκτίμηση των συμπτωμάτων σας και άλλων παραγόντων όπως το οικογενειακό ιστορικό σας. Έχοντας περίπου 10 έως 20 ορθοκολικά αδενώματα, ειδικά σε συνδυασμό με τα άλλα συμπτώματα που σχετίζονται με το FAP όπως δεσμοειδείς όγκους, συγγενή υπερτροφία του επιθηλίου του αμφιβληστροειδούς χρωστικού (CHRPE) και πολύποδες στο λεπτό έντερο.

Εξέταση παχέος εντέρου

Μια εξέταση παχέος εντέρου μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την οριστική διάγνωση του FAP. Συνήθως, ένας γιατρός θα το παραγγείλει για να ανακαλύψει την αιτία ορισμένων από τα συμπτώματα που παρουσιάζονται. Η εξέταση του παχέος εντέρου μπορεί να γίνει με πολλούς τρόπους.

Μέθοδοι για την εξέταση του παχέος εντέρου

• Κολονοσκόπηση
• Σιγμοειδοσκόπηση
• CT Colonography
• Κλύσμα βαρίου

Κολονοσκόπηση

Αυτό περιλαμβάνει τη χρήση ενός εύκαμπτου σωλήνα που είναι εξοπλισμένος με μια μικρή κάμερα και ένα φως για να κοιτάξετε ολόκληρο το παχύ έντερο και το ορθό. Πριν υποβληθεί σε αυτήν τη διαδικασία, ο γιατρός σας θα σας δώσει ειδικές οδηγίες για τη διατροφή σας που πρέπει να ακολουθήσει έως και μερικές ημέρες νωρίτερα. Θα σας ζητηθεί επίσης να καθαρίσετε τα έντερα χρησιμοποιώντας καθαρτικά ή κλύσμα.

Συνήθως, ηρεμιστικά χορηγούνται πριν από την έναρξη της διαδικασίας. Η δοκιμή μπορεί να προκαλέσει δυσφορία και ακόμη και μερικές φορές πόνο. Ωστόσο, είναι ο καλύτερος τρόπος για την ανίχνευση πολύποδων του παχέος εντέρου καθώς και του καρκίνου του παχέος εντέρου. Εάν κατά τη διάρκεια αυτής της δοκιμής βρέθηκαν πολλοί πολύποδες στο παχύ έντερο και / ή στο ορθό, τότε θα μπορούσε να γίνει διάγνωση του FAP.

Ο γιατρός μπορεί επίσης να βγάλει ιστούς πολύποδων (βιοψία) κατά τη διάρκεια της κολονοσκόπησης για περαιτέρω δοκιμές.

Σιγμοειδοσκόπηση

Αυτό μοιάζει πολύ με μια κολονοσκόπηση εκτός από το ότι περιλαμβάνει τη χρήση ενός μικρού εύκαμπτου πεδίου για την εξέταση μόνο ενός τμήματος του παχέος εντέρου και του ορθού. Ίσως χρειαστεί επίσης να καθαρίσετε τα έντερά σας για αυτήν τη διαδικασία, αλλά συνήθως όχι τόσο καλά όσο με μια κολονοσκόπηση. Η σιγμοειδοσκόπηση ονομάζεται μερικές φορές ευέλικτη σιγμοειδοσκόπηση.

CT Colonography

Αυτή η δοκιμή περιλαμβάνει τη χρήση αξονικής τομογραφίας για τη λήψη σαφών και λεπτομερών εικόνων του παχέος εντέρου και του ορθού. Στη συνέχεια, ο γιατρός θα είναι σε θέση να εντοπίσει εάν υπάρχει παρουσία πολύποδων. Τα έντερα πρέπει να καθαρίζονται εντελώς και να προετοιμάζονται για καθαρή και βέλτιστη ποιότητα εικόνας.

Κατά τη διάρκεια αυτής της διαδικασίας, διοξείδιο του άνθρακα ή αέρας αντλείται στο παχύ έντερο και στο ορθό και χρησιμοποιείται ένας σαρωτής CT για τη λήψη αυτών των περιοχών. (Δεν απαιτούνται ηρεμιστικά για αυτό.) Ονομάζεται επίσης CTC, εικονική κολονοσκόπηση (VC) ή CT Pneumocolon.

Εάν παρατηρηθούν πολλοί πολύποδες, ο γιατρός μπορεί να κάνει διάγνωση ή να διατάξει κολονοσκόπηση για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση του FAP.

Κλύσμα βαρίου

Αυτός είναι ένας τύπος ακτινογραφίας του παχέος εντέρου. Αυτή η μέθοδος διάγνωσης δεν χρησιμοποιείται πλέον τόσο συχνά όσο οι άλλες μέθοδοι.

Γενετικός έλεγχος

Αυτοί είναι μη επεμβατικοί τρόποι διάγνωσης του FAP και είναι κατάλληλοι για εκείνους που μπορεί να μην θέλουν να υποβληθούν σε επεμβατικές διαδικασίες όπως η κολονοσκόπηση ή η σιγμοειδοσκόπηση. Συνιστώνται επίσης όταν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό FAP.

Εξέταση αίματος

Εάν ο γιατρός σας υποψιάζεται ότι έχετε FAP, μπορεί να ζητηθεί ειδική εξέταση αίματος που μπορεί να ανιχνεύσει μεταλλάξεις στα γονίδια APC και MUTYH.

Θεραπεία

Μόλις διαγνωστεί το FAP, πρέπει να αντιμετωπιστεί. Διαφορετικά, θα εξελιχθεί σε καρκίνο του παχέος εντέρου. Εάν οι πολύποδες ανακαλυφθούν σε πολύ νεαρή ηλικία, ο γιατρός μπορεί να προσπαθήσει να τους αφαιρέσει ξεχωριστά. Τελικά, ωστόσο, θα υπάρξουν πάρα πολλοί πολύποδες για να είναι αποτελεσματικό.

Χειρουργική επέμβαση

Εάν οι πολύποδες δεν μπορούν να αφαιρεθούν μεμονωμένα, η επόμενη πορεία δράσης είναι η χειρουργική επέμβαση. Διατίθεται μια ποικιλία διαφορετικών χειρουργικών επεμβάσεων.

Κολεκτομή και Ileoreectal Αναστόμωση

Η κολεκτομή περιλαμβάνει την αφαίρεση ολόκληρου του παχέος εντέρου, αλλά αφήνοντας άθικτο μέρος του ορθού. Το τμήμα του ορθού που απομένει θα συνδεθεί χειρουργικά με το λεπτό έντερο. Αυτός ο τύπος χειρουργικής διατηρεί τη λειτουργία του εντέρου και επιλέγεται συνήθως για άτομα των οποίων οι πολύποδες δεν είναι τόσο πολλοί.

Κολεκτομή και Ileostomy

Σε αυτήν τη διαδικασία, αφαιρείται ολόκληρο το παχύ έντερο και το ορθό σας. Ο χειρουργός θα δημιουργήσει ένα άνοιγμα, συνήθως στην κοιλιά, όπου θα φέρει το λεπτό έντερο και τα απορρίμματα θα συλλέγονται σε μια σακούλα που είναι προσαρτημένη εκεί.

Αυτή η χειρουργική επέμβαση είναι μερικές φορές προσωρινή, αν και σε άλλες περιπτώσεις, ο σάκος μπορεί να παραμείνει για τη συλλογή απορριμμάτων.

Επανορθωτική πρωκτοκολλεκτομή

Αυτό συνεπάγεται την αφαίρεση ολόκληρου του παχέος εντέρου και του περισσότερου ή του συνόλου του ορθού. Στη συνέχεια, το άκρο του λεπτού εντέρου συνδέεται χειρουργικά με το ορθό και δημιουργείται εκεί ένας μικρός θύλακας που ονομάζεται ειλεοειδής θύλακας. Με αυτόν τον τρόπο, τα απόβλητα μπορούν να αποθηκευτούν σε αυτόν τον σάκο και να διατηρηθεί η λειτουργία του εντέρου σας.

Όλοι οι ασθενείς που έχουν διαγνωστεί με FAP πρέπει τελικά να υποβληθούν σε έναν τύπο κολεκτομής ή τον άλλο για την πρόληψη του καρκίνου του παχέος εντέρου.

φαρμακευτική αγωγή

Μερικές φορές συνταγογραφείται φάρμακο για τη θεραπεία του FAP. Ενώ ο στόχος της χειρουργικής επέμβασης είναι η απομάκρυνση των πολύποδων, η χειρουργική επέμβαση δεν θεραπεύει από μόνη της. Εάν υποβληθήκατε σε κολεκτομή και ειλεορθική αναστόμωση όπου ένα σημαντικό μέρος του ορθού αφέθηκε άθικτο, ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει ένα φάρμακο που ονομάζεται Sulindac.

Το Sulindac είναι ένα αντιφλεγμονώδες φάρμακο που χρησιμοποιείται ως επί το πλείστον για τη θεραπεία της αρθρίτιδας, αλλά έχει επίσης βρεθεί ότι μπορεί να συρρικνώσει τους πολύποδες στην περιοχή του παχέος εντέρου. Έτσι μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να απαλλαγούμε από τυχόν υπόλοιπους πολύποδες μετά την κολεκτομή και να αποτρέψει από την επιστροφή. Αυτό το φάρμακο έχει πολλές ανεπιθύμητες ενέργειες που πρέπει να συζητηθούν διεξοδικά με το γιατρό σας προτού αρχίσετε να το παίρνετε.

Το Sulindac δεν έχει εγκριθεί ακόμη από το FDA για τη θεραπεία του FAP. Παρ 'όλα αυτά, χρησιμοποιείται ευρέως και συνήθως.

Ένα άλλο φάρμακο αρθρίτιδας υπάρχει που ονομάζεται Celecoxib, το οποίο είναι εγκεκριμένο από το FDA. Μειώνει τον αριθμό των πολύποδων στο παχύ έντερο και στο ορθό.

Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι αυτά τα φάρμακα δεν μειώνουν απαραίτητα τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου σε άτομα με FAP.

Θεραπεία για άλλα όργανα

Πολλά άτομα με FAP έχουν επίσης πολύποδες και όγκους σε άλλα μέρη του σώματος, όπως το στομάχι, το λεπτό έντερο και ο θυρεοειδής. Αυτοί οι πολύποδες και οι όγκοι, ειδικά αυτοί που έχουν την τάση να γίνουν καρκινικοί, πρέπει να αφαιρεθούν χειρουργικά.

Άλλοι όγκοι, όπως οι δεσμοειδείς όγκοι στην κοιλιά (οι οποίοι είναι καλοήθεις), μπορεί να μην χρειάζεται να αφαιρεθούν εάν δεν συμπιέζουν όργανα ή αιμοφόρα αγγεία. Ωστόσο, πρέπει ακόμη να παρακολουθούνται.

Μαρκίζα

Η χειρουργική επέμβαση δεν θεραπεύει το FAP και οι πολύποδες ενδέχεται να συνεχίσουν να αυξάνονται. Έχοντας FAP σημαίνει ότι θα πρέπει να κάνετε τακτικές ιατρικές εξετάσεις για το υπόλοιπο της ζωής σας.
Ανάλογα με τον γιατρό σας και τις συγκεκριμένες οδηγίες του, μπορεί να χρειαστεί να υποβληθείτε σε:

• Κολονοσκόπηση ή σιγμοειδοσκόπηση κάθε ένα έως τρία χρόνια για να ελέγξετε για πολύποδες στο παχύ έντερο και στο ορθό
• Οισοφαγογαστροδεδονοσκόπηση κάθε ένα έως τρία χρόνια για τον έλεγχο όγκων δωδεκαδακτύλου ή καρκίνου
• Αξονικές τομογραφίες ή μαγνητικές τομογραφίες κάθε ένα έως τρία χρόνια για τον έλεγχο των δεσμοειδών όγκων

Ο σκοπός αυτών των τακτικών εξετάσεων είναι ο έλεγχος για νέους πολύποδες και όγκους που μπορεί να εξελιχθούν σε καρκινικούς εάν δεν παρακολουθούνται και στη συνέχεια αφαιρούνται.

Ο γιατρός σας πιθανότατα θα υποβληθεί στις ακόλουθες εξετάσεις σε τακτά χρονικά διαστήματα μόλις διαγνωστεί με FAP. Χρησιμοποιούνται για την ανίχνευση κακοηθειών εκτός κόλον.

• Άνω ενδοσκόπηση
• Υπερηχογράφημα θυρεοειδούς (αυτό γίνεται συνήθως ετησίως)

Επιπλέον, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει γενετική συμβουλευτική. Συνιστάται ιδιαίτερα για άτομα που έχουν FAP και τους συγγενείς τους. Για το άτομο που έχει FAP, μπορεί να ενισχύσει την κατανόηση της κατάστασης, τις συνέπειές της και να βοηθήσει να θέσει ρεαλιστικές προσδοκίες για τα αποτελέσματα μετά τη θεραπεία.

Για συγγενείς όπως τα παιδιά και άλλα μέλη της οικογένειας του ατόμου με FAP, μπορεί να τους βοηθήσει να προσδιορίσουν εάν κινδυνεύουν να έχουν FAP και εάν πρέπει να υποβληθούν σε γενετικούς ελέγχους. Μπορεί επίσης να τους βοηθήσει να υποστηρίξουν συναισθηματικά το αγαπημένο τους άτομο με το FAP.

Μια λέξη από το Verywell

Η διάγνωση με FAP μπορεί να είναι συντριπτική, ειδικά όταν εξετάζετε τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του παχέος εντέρου. Ωστόσο, με το σωστό σχέδιο θεραπείας και παρακολούθησης, θα μπορείτε να πλοηγηθείτε με επιτυχία σε αυτήν την κατάσταση. Μιλώντας με την οικογένεια, τους φίλους σας, ακόμη και έναν θεραπευτή, αν μπορείτε, μπορεί να σας βοηθήσει να αντιμετωπίσετε. Τέλος, εάν σκοπεύετε να αποκτήσετε παιδιά στο μέλλον, θα πρέπει να φροντίσετε να παρακολουθήσετε τη γενετική συμβουλευτική με τον σύντροφό σας εκ των προτέρων. Με αυτόν τον τρόπο μπορείτε να προσδιορίσετε τον κίνδυνο για τα μελλοντικά παιδιά και να αξιολογήσετε τις επιλογές σας.