Krisanapong detraphiphat / Getty Images
Βασικές επιλογές
- Μια συνεργατική μελέτη της Mayo Clinic και της Invitae διαπίστωσε ότι πολλοί ασθενείς με καρκίνο του μαστού χάνουν τις γενετικές εξετάσεις και την ευκαιρία για ακριβέστερη θεραπεία.
- Οι γενετικοί έλεγχοι δεν χρησιμοποιούνται σε ασθενείς με καρκίνο του μαστού επειδή συνδυάζονται με πολύπλοκες οδηγίες.
- Η κλινική Mayo εργάζεται με τα απαραίτητα βήματα για να διασφαλίσει ότι οποιοσδήποτε ασθενής με καρκίνο που λαμβάνει φροντίδα στο Κέντρο Καρκίνου Mayo Clinic θα λάβει μια ολοκληρωμένη γονιδιωματική αξιολόγηση το 2021.
Μια κοινή μελέτη της Invitae Corporation και της κλινικής Mayo κατέληξε στο συμπέρασμα ότι πολλοί ασθενείς με καρκίνο του μαστού δεν υποβάλλονται σε γενετικές εξετάσεις και ως εκ τούτου χάνουν τα οφέλη του, όπως η δυνατότητα επέκτασης των θεραπευτικών επιλογών.
Η μελέτη, που ονομάζεται INTERCEPT, παρουσιάστηκε στο Συμπόσιο Καρκίνου του Μαστού του Σαν Αντόνιο το Δεκέμβριο.
Για μια περίοδο δύο ετών, οι ερευνητές προσέφεραν γενετικούς ελέγχους σε 3.000 ασθενείς που ζούσαν με διαφορετικούς τύπους καρκίνου. Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι:
- 1 στους 8 ασθενείς με καρκίνο του μαστού έχει γενετικές παραλλαγές που αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης πιο επιθετικών ασθενειών, όπως ο τριπλά αρνητικός καρκίνος του μαστού.
- Σχεδόν το ένα τρίτο των καρκινοπαθών στη μελέτη τροποποίησε τη θεραπεία του καρκίνου με βάση τις γενετικές παραλλαγές που αποκαλύφθηκαν με δοκιμές.
- Οι μισοί από τους ασθενείς με γενετικές παραλλαγές δεν θα είχαν πιστοποιηθεί για γενετικές δοκιμές χρησιμοποιώντας τις τρέχουσες οδηγίες.
«Για έναν ασθενή, η γνώση ενός γενετικού παράγοντα κινδύνου μπορεί να βοηθήσει στην πρόγνωση και στην επιλογή θεραπείας, καθώς μπορεί να υποδηλώνει ότι ένας ασθενής είναι πιο πιθανό να αντιμετωπίσει πιο επιθετική ή διμερή νόσο», λέει ο Robert Nussbaum, MD, επικεφαλής ιατρικός υπάλληλος της Invitae, στην Verywell. "Ο ασθενής μπορεί να θέλει να εξετάσει επιλογές χειρουργικής πρόληψης και θα μπορούσε να είναι υποψήφιος για συγκεκριμένες στοχευμένες θεραπείες για τον καρκίνο."
Τι σημαίνει αυτό για εσάς
Εάν εσείς ή κάποιος αγαπημένος σας έχετε καρκίνο του μαστού, ρωτήστε τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης για γενετικές εξετάσεις. Η έρευνα δείχνει ότι οι γενετικοί έλεγχοι μπορούν να βοηθήσουν τον πάροχό σας να προτείνει ακριβέστερες επιλογές θεραπείας. Οι γενετικοί έλεγχοι μπορούν επίσης να σας βοηθήσουν να προσδιορίσετε εάν εσείς (ή το αγαπημένο σας άτομο) διατρέχετε αυξημένο κίνδυνο για καρκίνο του μαστού και πώς να βελτιώσετε την πρόγνωση.
Πώς λειτουργεί ο γενετικός έλεγχος;
Ο Nussbaum λέει ότι «Γενικά, οι γενετικές εξετάσεις για έναν ασθενή με καρκίνο του μαστού είναι μια απλή εξέταση αίματος που ένας γιατρός διατάζει για έναν ασθενή να προσδιορίσει εάν ο καρκίνος ενός ασθενούς σχετίζεται με κληρονομική κατάσταση ή παράγοντα κινδύνου».
Η ανακύκλωση των αποτελεσμάτων του τεστ μπορεί να ποικίλει. Για παράδειγμα, μια γενετική εξέταση από την Invitae διαρκεί συνήθως 10 ημέρες έως δύο εβδομάδες. Ωστόσο, η εταιρεία προσφέρει επίσης μια ταχεία υπηρεσία που μπορεί να παρέχει αποτελέσματα σε επτά έως 10 ημέρες, εάν χρειαστεί.
Ο Nussbaum λέει ότι τα οφέλη των γενετικών εξετάσεων επεκτείνονται και στα μέλη της οικογένειας ενός ασθενούς με καρκίνο του μαστού. «Για την οικογένειά της, οι εξετάσεις μπορούν να εντοπίσουν άλλα μέλη της οικογένειας που ενδέχεται να διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο καρκίνου και πρέπει να παρακολουθούνται πιο προσεκτικά», λέει.
Παρά τα οφέλη, μελέτες (συμπεριλαμβανομένης της μελέτης INTERCEPT) έδειξαν ότι η χρήση γενετικών δοκιμών σε ασθενείς με καρκίνο του μαστού παραμένει χαμηλή. Για παράδειγμα, μια μελέτη του 2019 που δημοσιεύτηκε στοΕφημερίδα της Κλινικής Ογκολογίαςδιαπίστωσε ότι μόνο το 8% των ασθενών με καρκίνο του μαστού είχαν υποβληθεί σε γενετική εξέταση.
Ποιος είναι ο λόγος για την υποχρησιμοποίηση; «Στο παρελθόν, το κόστος ήταν ένα εμπόδιο, αλλά αυτό αντιμετωπίστηκε σε μεγάλο βαθμό μέσω της βελτίωσης της αποζημίωσης και του χαμηλότερου κόστους από τους παρόχους δοκιμών», λέει ο Nussbaum. «Νομίζω ότι αυτό που βλέπουμε τώρα είναι ότι οι περιοριστικές, ξεπερασμένες οδηγίες δοκιμών αποκλείουν τους ασθενείς ποιος θα μπορούσε να επωφεληθεί από τις δοκιμές. "
Πώς οι τρέχουσες οδηγίες εμποδίζουν τη γενετική δοκιμή
«Οι οδηγίες γενετικών δοκιμών είναι πολύ περίπλοκες και διαφέρουν ανάλογα με τον τύπο του καρκίνου που διαγνώστηκε», λέει ο Niloy Jewel (Jewel) J. Samadder, MD, διευθυντής της κλινικής υψηλού κινδύνου στην κλινική Mayo στην Αριζόνα. «Αυτά τα κριτήρια έχουν αποδειχθεί στη μελέτη μας και σε άλλους ότι δεν είναι ευαίσθητα για να αποκλείσουν την παρουσία γενετικής αιτίας καρκίνου».
Σύμφωνα με τον Samadder, έχουν ήδη εφαρμοστεί οδηγίες για την υποστήριξη γενετικών δοκιμών σε ασθενείς με καρκίνο των ωοθηκών ή του παγκρέατος. Ωστόσο, το ίδιο επίπεδο υιοθεσίας δεν έχει εφαρμοστεί σε άλλους τύπους καρκίνου, συμπεριλαμβανομένου του καρκίνου του μαστού.
"Με βάση τα αποτελέσματα της μελέτης INTERCEPT (και άλλες παρόμοιες μελέτες) ο στόχος θα πρέπει να είναι η παροχή γενετικών εξετάσεων σε οποιονδήποτε ασθενή με προσωπικό ιστορικό καρκίνου", λέει ο Samadder. "Η κλινική Mayo κάνει τα μέτρα για να το κάνει αυτό μια πραγματικότητα το 2021. "
Η κλινική εργάζεται με βήματα για να εξασφαλίσει ότι οποιοσδήποτε ασθενής που λαμβάνει φροντίδα στο Κέντρο Καρκίνου Mayo Clinic θα λάβει μια ολοκληρωμένη γονιδιωματική αξιολόγηση με σκοπό:
- Προσδιορίστε την αιτία του καρκίνου τους
- Προσδιορίστε τον κίνδυνο καρκίνου στις οικογένειές τους
- Βρείτε θεραπείες με στόχευση ακριβείας για να βελτιώσετε τις πιθανότητες επιβίωσής τους
Παρά την πρωτοποριακή κίνηση της κλινικής Mayo, παραμένει αβέβαιο εάν θα ακολουθήσουν και άλλοι οργανισμοί υγείας.
Το μέλλον των γενετικών δοκιμών
«Οι γενετικοί έλεγχοι σίγουρα γίνονται πιο αποδεκτοί, αλλά υπάρχει ακόμη πολύς δρόμος», λέει ο Nussbaum. «Το πρόβλημα είναι ότι οι οδηγίες δεν ενημερώνονται τόσο γρήγορα όσο είναι η κατανόησή μας για τις σχέσεις γονιδιακών παθήσεων σε αυτόν τον ταχέως αναπτυσσόμενο τομέα και αυτοί δεν έχουν συμβαδίσει με τις αλλαγές στο κόστος και τη διαθεσιμότητα. "
Το 2019, η Αμερικανική Εταιρεία Χειρουργών του Μαστού (ASBS) δημοσίευσε μια επίσημη δήλωση που προτείνει σε όλους τους ασθενείς με καρκίνο του μαστού και στα μέλη της οικογένειάς τους να υποβληθούν σε γενετική εξέταση.
Ο Nussbaum λέει ότι οι πάροχοι καθυστέρησαν να ακολουθήσουν το προβάδισμα του ASBS, αλλά είναι ελπιδοφόρος ότι "με τις ισχυρές και αυξανόμενες αποδείξεις για τα οφέλη των καθολικών δοκιμών, θα δούμε τις οδηγίες να αρχίζουν να αλλάζουν και να αντικατοπτρίζουν τι κάνει η κλινική Mayo πρακτική γενετική εξέταση για όλους τους ασθενείς με καρκίνο. "
.jpg)
.jpg)
