Τρίσωμα 18 και σύνδρομο Edwards

Τα ανθρώπινα χρωμοσώματα έρχονται σε 23 ζεύγη, κάθε γονέας παρέχει ένα χρωμόσωμα σε κάθε ζεύγος. Η τρισωμία 18 (ονομάζεται επίσης σύνδρομο Edwards) είναι μια γενετική κατάσταση στην οποία ένα χρωμόσωμα (χρωμόσωμα 18) είναι ένα τρίδυμο αντί ενός ζευγαριού. Όπως το Trisomy 21 (σύνδρομο Down), το Trisomy 18 επηρεάζει όλα τα συστήματα του σώματος και προκαλεί ξεχωριστά χαρακτηριστικά του προσώπου.

Justin Paget / Getty Images

Η τρισωμία 18 εμφανίζεται σε 1 στις 5.000 γεννήσεις. Δυστυχώς, τα περισσότερα μωρά με τρισωμία 18 πεθαίνουν πριν από τη γέννηση, οπότε η πραγματική επίπτωση της διαταραχής μπορεί να είναι υψηλότερη. Η τρισωμία 18 επηρεάζει άτομα όλων των εθνικών καταγωγής.

Συμπτώματα

Η τρισωμία 18 επηρεάζει σοβαρά όλα τα συστήματα οργάνων του σώματος. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Νευρικό σύστημα και εγκέφαλος: διανοητική καθυστέρηση και καθυστερημένη ανάπτυξη, υψηλός μυϊκός τόνος, επιληπτικές κρίσεις και σωματικές δυσπλασίες, όπως εγκεφαλικά ελαττώματα
• Κεφάλι και πρόσωπο: μικρό κεφάλι (μικροκεφαλία), μικρά μάτια, πλατιά μάτια, μικρή κάτω γνάθο, σχισμή
• Καρδιά: συγγενή καρδιακά ελαττώματα όπως κοιλιακό διαφραγματικό ελάττωμα
• Οστά: σοβαρή καθυστέρηση της ανάπτυξης, σφιγμένα χέρια με 2ο και 5ο δάχτυλο πάνω από τα άλλα και άλλα ελαττώματα των χεριών και των ποδιών
• Δυσμορφίες: του πεπτικού συστήματος, του ουροποιητικού συστήματος και των γεννητικών οργάνων

Διάγνωση

Η φυσική εμφάνιση του παιδιού κατά τη γέννηση θα προτείνει τη διάγνωση της τρισωμίας 18. Ωστόσο, τα περισσότερα μωρά διαγιγνώσκονται πριν από τη γέννηση με αμνιοπαρακέντηση (γενετικός έλεγχος του αμνιακού υγρού). Οι υπέρηχοι της καρδιάς και της κοιλιάς μπορούν να ανιχνεύσουν ανωμαλίες, όπως και οι ακτίνες Χ του σκελετού.

Θεραπεία

Η ιατρική περίθαλψη για άτομα με τρισωμία 18 είναι υποστηρικτική και επικεντρώνεται στην παροχή διατροφής, στη θεραπεία λοιμώξεων και στη διαχείριση καρδιακών προβλημάτων.

Κατά τους πρώτους μήνες της ζωής, τα βρέφη με Trisomy 18 χρειάζονται εξειδικευμένη ιατρική φροντίδα. Λόγω των πολύπλοκων ιατρικών προβλημάτων, συμπεριλαμβανομένων των καρδιακών ελαττωμάτων και των συντριπτικών λοιμώξεων, τα περισσότερα βρέφη δυσκολεύονται να επιβιώσουν σε ηλικία 1 έτους. Η πρόοδος στην ιατρική περίθαλψη με την πάροδο του χρόνου θα βοηθήσει στο μέλλον περισσότερα βρέφη με Trisomy 18 να ζήσουν στην παιδική ηλικία και πέραν αυτής.