Επισκόπηση του αρχέγονου νάνου

Ο πρωταρχικός νάνος είναι μια ομάδα διαταραχών στις οποίες η ανάπτυξη ενός ατόμου καθυστερεί ξεκινώντας στα πρώτα στάδια της ανάπτυξης ή στη μήτρα. Συγκεκριμένα, τα μωρά με αρχέγονο νάνο έχουν καθυστέρηση ενδομήτριας ανάπτυξης (IUGR), η οποία είναι η αποτυχία του εμβρύου να αναπτυχθεί κανονικά. Αυτό μπορεί να αναγνωριστεί ήδη από την κύηση 13 εβδομάδων και να επιδεινωθεί προοδευτικά καθώς το μωρό φτάσει σε πλήρη περίοδο.

Είναι ένας τύπος νανισμού που ευθύνεται για μερικούς από τους μικρότερους ανθρώπους στον κόσμο. Οι ενήλικες συνήθως δεν μεγαλώνουν περισσότερο από 40 ίντσες και συχνά έχουν υψηλή φωνή λόγω στένωσης του φωνητικού κουτιού.

Σε άτομα με μικροκεφαλικό οστεοδυσπλαστικό αρχέγονο νανισμό τύπου II (MOPDII), που είναι μία από τις πέντε γενετικές διαταραχές που επί του παρόντος ομαδοποιούνται κάτω από τον αρχέγονο νάνο, το μέγεθος του εγκεφάλου των ενηλίκων είναι περίπου εκείνο ενός βρέφους 3 μηνών. Ωστόσο, αυτό συνήθως δεν επηρεάζει την πνευματική ανάπτυξη.

Αρχέγονος νανισμός κατά τη γέννηση

Κατά τη γέννηση, ένα βρέφος με αρχέγονο νανισμό θα είναι πολύ μικρό, συνήθως ζυγίζει λιγότερο από τρία κιλά (1,4 κιλά) και έχει μήκος μικρότερο από 16 ίντσες, δηλαδή περίπου το μέγεθος ενός φυσιολογικού εμβρύου 30 εβδομάδων. Συχνά, το βρέφος γεννιέται πρόωρα σε περίπου 35 εβδομάδες κύησης. Το παιδί είναι πλήρως διαμορφωμένο και το μέγεθος της κεφαλής είναι ανάλογο με το μέγεθος του σώματος, αλλά και τα δύο είναι μικρά.

Μετά τη γέννηση, το παιδί θα μεγαλώσει πολύ αργά και θα παραμείνει πολύ πίσω από άλλα παιδιά στην ηλικιακή του ομάδα. Καθώς το παιδί αναπτύσσεται, θα αρχίσουν να φαίνονται σημαντικές φυσικές αλλαγές:

• Το κεφάλι θα αναπτυχθεί πιο αργά από το υπόλοιπο σώμα (μικροκεφαλία)
• Τα οστά των βραχιόνων και των ποδιών θα είναι αναλογικά μικρότερα
• Οι αρθρώσεις θα χαλαρώσουν με περιστασιακή εξάρθρωση ή εσφαλμένη ευθυγράμμιση των γόνατων, των αγκώνων ή των γοφών
• Τα χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά του προσώπου μπορεί να περιλαμβάνουν μια εμφανή μύτη και μάτια και ασυνήθιστα μικρά ή ελλείποντα δόντια
• Μπορούν επίσης να αναπτυχθούν προβλήματα στη σπονδυλική στήλη όπως η καμπυλότητα (σκολίωση)
• Η υψηλή, μυτερή φωνή είναι κοινή

Τύποι αρχέγονου νάνου

Τουλάχιστον πέντε γενετικές διαταραχές εμπίπτουν επί του παρόντος στην ομπρέλα του αρχέγονου νάνου, συμπεριλαμβανομένων:

• Σύνδρομο Russell-Silver
• Σύνδρομο Seckel
• Σύνδρομο Meier-Gorlin
• Majewski οστεοδυσπλαστικός πρωταρχικός νάνος (MOPD Τύποι I και III)
• MOPD Τύπος II

Δεδομένου ότι αυτές οι καταστάσεις είναι σπάνιες, είναι δύσκολο να γνωρίζουμε πόσο συχνά εμφανίζονται. Εκτιμάται ότι μόλις 100 άτομα στη Βόρεια Αμερική έχουν αναγνωριστεί ότι έχουν MOPD Type II.

Ορισμένες οικογένειες έχουν περισσότερα από ένα παιδιά με MOPD Type II, γεγονός που υποδηλώνει ότι η διαταραχή κληρονομείται από τα γονίδια και των δύο γονέων και όχι από ένα (μια κατάσταση είναι γνωστή ως αυτοσωμικό υπολειπόμενο μοτίβο). Μπορούν να επηρεαστούν τόσο τα αρσενικά όσο και τα θηλυκά κάθε εθνικής καταγωγής.

Διάγνωση πρωταρχικού νάνου

Επειδή οι διαταραχές του αρχέγονου νάνου είναι εξαιρετικά σπάνιες, η λανθασμένη διάγνωση είναι συχνή. Ιδιαίτερα στην πρώιμη παιδική ηλικία, η αποτυχία ανάπτυξης συχνά αποδίδεται στην κακή διατροφή ή σε μεταβολική διαταραχή.

Μια οριστική διάγνωση δεν γίνεται συνήθως έως ότου το παιδί έχει τα φυσικά χαρακτηριστικά του σοβαρού νάνου. Σε αυτό το σημείο, οι ακτίνες Χ θα δείξουν μια αραίωση των οστών μαζί με τη διεύρυνση των άκρων των μακριών οστών.

Προς το παρόν δεν υπάρχει αποτελεσματικός τρόπος για να αυξηθεί ο ρυθμός ανάπτυξης σε ένα παιδί με αρχέγονο νανισμό. Σε αντίθεση με τα παιδιά με υποφυσιακό νανισμό, η έλλειψη φυσιολογικής ανάπτυξης δεν σχετίζεται με ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης. Ως εκ τούτου, η θεραπεία με αυξητική ορμόνη δεν θα έχει καμία έως καθόλου επίδραση.

Κατά τη διάγνωση, η ιατρική περίθαλψη θα επικεντρωθεί στη θεραπεία των προβλημάτων καθώς αναπτύσσονται, όπως δυσκολίες διατροφής βρεφών, προβλήματα όρασης, σκολίωση και εξάρθρωση των αρθρώσεων.