Σύνδρομο Jackson-Weiss

Το σύνδρομο Jackson-Weiss είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο FGFR2 στο χρωμόσωμα 10. Προκαλεί διακριτικά γενετικά ελαττώματα στο κεφάλι, το πρόσωπο και τα πόδια. Δεν είναι γνωστό πόσο συχνά εμφανίζεται το σύνδρομο Jackson-Weiss, αλλά μερικά άτομα είναι τα πρώτα στις οικογένειές τους που έχουν τη διαταραχή, ενώ άλλα κληρονομούν τη γενετική μετάλλαξη με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο.

Συμπτώματα

Κατά τη γέννηση, τα οστά του κρανίου δεν ενώνονται μεταξύ τους. κλείνουν καθώς μεγαλώνει το παιδί. Στο σύνδρομο Jackson-Weiss, τα οστά του κρανίου ενώνονται (ασφάλεια) πολύ νωρίς. Αυτό ονομάζεται «κρανιοσύνθεση». Αυτό προκαλεί:

• Misshapen κρανίο
• Ευρέως διαχωρισμένα μάτια
• Διογκωμένο μέτωπο
• Ασυνήθιστα επίπεδη, υπανάπτυκτη μεσαία περιοχή του προσώπου (μεσαία υποπλασία)

Μια άλλη ξεχωριστή ομάδα γενετικών ανωμαλιών στο σύνδρομο Jackson-Weiss είναι στα πόδια:

• Τα μεγάλα δάχτυλα είναι κοντά και φαρδιά
• Τα μεγάλα δάκτυλα λυγίζουν επίσης μακριά από τα άλλα δάχτυλα
• Τα οστά μερικών δακτύλων μπορούν να συντηχθούν μαζί (ονομάζονται «syndactyly») ή ασυνήθιστα διαμορφωμένα

Τα άτομα με σύνδρομο Jackson-Weiss έχουν συνήθως φυσιολογικά χέρια, φυσιολογική νοημοσύνη και φυσιολογική διάρκεια ζωής.

Διάγνωση

Η διάγνωση του συνδρόμου Jackson-Weiss βασίζεται στα γενετικά ελαττώματα που υπάρχουν. Υπάρχουν και άλλα σύνδρομα που περιλαμβάνουν κρανιοσυνοστώσεις, όπως το σύνδρομο Crouzon ή το σύνδρομο Apert, αλλά οι ανωμαλίες των ποδιών βοηθούν στη διάκριση του συνδρόμου Jackson-Weiss. Εάν υπάρχει αμφιβολία, θα μπορούσε να γίνει μια γενετική εξέταση για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση.

Θεραπεία

Μερικά από τα γενετικά ελαττώματα που υπάρχουν στο σύνδρομο Jackson-Weiss μπορούν να διορθωθούν ή να μειωθούν με χειρουργική επέμβαση. Η θεραπεία της κρανιοσύνθεσης και των ανωμαλιών του προσώπου αντιμετωπίζεται συνήθως από γιατρούς και θεραπευτές που ειδικεύονται στις διαταραχές της κεφαλής και του αυχένα (ειδικοί κρανιοπροσωπικής). Αυτές οι ομάδες ειδικών εργάζονται συχνά σε ένα ειδικό κρανιοπροσωπικό κέντρο ή κλινική. Ο Εθνικός Σύνδεσμος Κρανιοπροσωπικών έχει στοιχεία επικοινωνίας για ιατρικές ομάδες κρανιοπροσωπικών προσώπων και παρέχει επίσης οικονομική υποστήριξη για μη ιατρικά έξοδα ατόμων που ταξιδεύουν σε κέντρο θεραπείας.