Ολόκληρη η ανάλυση αλληλουχίας (WES) είναι μια μοριακή γενετική διαδικασία που μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τον εντοπισμό εναλλαγών στα γονίδια. Αυτή η μέθοδος είναι σχετικά νέα και καθώς η τεχνολογία εξελίσσεται ταχύτατα, αναμένεται να προκύψουν περαιτέρω έρευνες και η ανακάλυψη πιο πρακτικών κλινικών σκοπών.
Οι γενετικοί έλεγχοι γίνονται πολύ δημοφιλείς - μπορείτε να αγοράσετε προϊόντα που χρησιμοποιούν δείγματα μαλλιών ή σάλιου για να εντοπίσετε συγκεκριμένα γενετικά χαρακτηριστικά και να μάθετε ποια εθνοτική καταγωγή αποτελούν μέρος της καταγωγής σας.
Το WES είναι λίγο διαφορετικό από αυτόν τον τύπο γενετικών δοκιμών, επειδή χρησιμοποιείται για τον εντοπισμό ανωμαλιών στοόλατων γονιδίων σας, ακόμη και αν αυτές οι ανωμαλίες δεν είχαν προηγουμένως συσχετιστεί με οποιαδήποτε ασθένεια. Για παράδειγμα, δεν είναι το σωστό τεστ για να αναζητήσετε μια συγκεκριμένη γονιδιακή ανωμαλία, όπως τα γονίδια που προσδιορίζονται σε σχέση με τον καρκίνο του μαστού.
kasto80 / Getty Images
Πώς λειτουργούν τα γονίδια
Το WES μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την αναζήτηση μοτίβων για την εύρεση της γενετικής αιτίας μιας ιατρικής ασθένειας. Τα χρωμοσώματά σας είναι μόρια που περιέχουν τον γενετικό σας κώδικα. (Έχετε 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων - αυτά ονομάζονται επίσης μόρια DNA.) Αποτελούνται από μακρούς κλώνους μορίων νουκλεοτιδίων. Το σώμα σας διαβάζει την ακολουθία των νουκλεοτιδίων στα χρωμοσώματά σας για την παραγωγή πρωτεϊνών.
Οι μεταβολές της νουκλεοτιδικής αλληλουχίας στα μόρια DNA εξηγούν τις διαφορές στα χαρακτηριστικά μεταξύ όλων μας.
Οι μεταβολές που προκαλούν ασθένεια αναφέρονται συχνά ως μεταλλάξεις.
Σας βοηθά να κατανοήσετε ορισμένα βασικά στοιχεία για τη γενετική εάν σκέφτεστε να χρησιμοποιήσετε το WES.
Γονίδια και γονιδιώματα
Όλα τα χαρακτηριστικά του σώματός σας σχηματίζονται μέσω της παραγωγής πρωτεϊνών. Τα γονίδια είναι αλληλουχίες νουκλεοτιδίων που κωδικοποιούν τις πρωτεΐνες που καταλήγουν να παράγουν τα χαρακτηριστικά σας. Ολόκληρη η γενετική κωδικοποίηση και των 46 χρωμοσωμάτων σας αναφέρεται ως το γονιδίωμά σας.
Εξόνια
Τα τμήματα νουκλεοτιδίων ενός μορίου DNA που κωδικοποιούν γονίδια ονομάζονται εξόνια. Διασπείρονται με ιντρόνια, τα οποία είναι νουκλεοτιδικές αλληλουχίες πουμην κωδικοποιήσετε τα χαρακτηριστικά. Ένα μόνο γονίδιο μπορεί να αποτελείται από πολλά εξόνια που κωδικοποιούν πολλαπλές πρωτεΐνες. Τα Exons αντιπροσωπεύουν μόνο 1 έως 2 τοις εκατό του συνολικού DNA σας.
Κάθε εξόνιο ξεκινά με μια νουκλεοτιδική αλληλουχία που ωθεί την παραγωγή πρωτεϊνών και τελειώνει με μια νουκλεοτιδική αλληλουχία που προτρέπει τον τερματισμό της παραγωγής πρωτεϊνών.
Εξώμη
Όλα τα εξόνια σε ολόκληρο το σύνολο χρωμοσωμάτων αναφέρονται ως εξώμη. Ολόκληρη η αλληλουχία του γονιδιώματος του εξώματος εξετάζει ολόκληρο το εξώμα σας για να εντοπίσει ανωμαλίες που θα μπορούσαν να ευθύνονται για μια ασθένεια ή ένα πρόβλημα υγείας.
Περιορισμοί
Το WES είναι αρκετά εκτεταμένο και εξετάζει όλα τα γονίδια στο σώμα σας. Ωστόσο, δεν εξετάζει καθόλου τα ιντρόνια. Πιστεύεται ότι τα ιντρόνια μπορεί να έχουν κάποια επίδραση στο σώμα σας, αν και αυτό το φαινόμενο δεν είναι πλήρως κατανοητό και δεν θεωρείται επί του παρόντος τόσο επιρροή όσο η επίδραση των εξονίων.
Επεξεργάζομαι, διαδικασία
Το WES χρησιμοποιεί ένα δείγμα αίματος για να αναλύσει τα γονιδιώματά σας. Κάθε κύτταρο στο σώμα σας περιέχει ένα πλήρες αντίγραφο και των 46 χρωμοσωμάτων σας, επομένως τα κύτταρα αίματος είναι επαρκή για αυτόν τον τύπο δοκιμής.
Η δοκιμή WES χρησιμοποιεί μια μοριακή τεχνική που ονομάζεται υβριδοποίηση, η οποία συγκρίνει την νουκλεοτιδική αλληλουχία του δείγματος DNA με μια τυπική ή «κανονική» αλληλουχία DNA.
Το WES μπορεί να πάρει μεταλλάξεις που είναι ήδη γνωστό ότι προκαλούν ασθένειες και μπορεί επίσης να εντοπίσει αλλοιώσεις στον γενετικό κώδικα που δεν έχουν ήδη συσχετιστεί με μια ασθένεια.
Πού να δοκιμάσετε
Υπάρχουν πολλά εργαστήρια που εκτελούν ολόκληρη αλληλουχία exome. Εάν ο γιατρός σας θέλει να κάνετε ολόκληρη την αλληλουχία του exome, μπορεί να τραβήξετε το αίμα σας στο γραφείο του γιατρού σας και το δείγμα μπορεί να σταλεί σε ένα εξειδικευμένο εργαστήριο για ερμηνεία.
Εάν κάνετε το τεστ χωρίς εντολή γιατρού, μπορείτε να επικοινωνήσετε με ένα εξειδικευμένο εργαστήριο που κάνει τις δοκιμές WES απευθείας και να τους ζητήσετε τις οδηγίες τους.
Κόστος
Είναι σημαντικό να ελέγξετε το κόστος των δοκιμών και επίσης να ελέγξετε εάν η ασφάλιση υγείας σας θα καλύψει το κόστος του τεστ. Το WES είναι ένας σχετικά νέος τύπος τεχνολογίας και η ασφαλιστική σας εταιρεία μπορεί να καλύψει ή όχι το κόστος, ανάλογα με το συμβόλαιό τους.
Εάν σκοπεύετε να πληρώσετε μόνοι σας για τη δοκιμή, το κόστος μπορεί να κυμαίνεται μεταξύ 400 και 1.500 $.
Σκέψεις
Εάν εσείς ή το παιδί σας πρόκειται να έχετε μια ολόκληρη αλληλουχία γονιδιωματικών, πρέπει να γνωρίζετε τις συνέπειες. Υπάρχουν πολλά πράγματα που πρέπει να λάβετε υπόψη πριν υποβληθείτε στο WES.
Μυστικότητα
Τα γενετικά σας αποτελέσματα μπορούν να γίνουν μέρος του ιατρικού σας φακέλου, ειδικά εάν ένας γιατρός παραγγείλει τη δοκιμή σας και εάν η ασφάλιση υγείας σας πληρώνει. Η εταιρεία ασφάλισης υγείας σας, η εταιρεία που διεξάγει το τεστ και ενδεχομένως οποιοσδήποτε από τους πωλητές τους (ή οποιοσδήποτε παραβιάζει τα συστήματα υπολογιστών του) θα μπορούσε να μάθει εάν έχετε τα γονίδια για οποιοδήποτε γνωστό γενετικό χαρακτηριστικό.
Δεδομένου ότι πρόκειται για γενετικές εξετάσεις, υπάρχουν επιπτώσεις που θα μπορούσαν να επηρεάσουν και άτομα που σχετίζονται με εσάς. Παρόλο που υπάρχουν νόμοι για την προστασία του απορρήτου σας και των κανονισμών που εμποδίζουν τις προϋπάρχουσες συνθήκες να επηρεάσουν την κάλυψη της υγείας σας, αυτό το επίπεδο πληροφοριών είναι άνευ προηγουμένου. Μπορεί να υπάρχουν απρόβλεπτα προσωπικά και επαγγελματικά αποτελέσματα όσον αφορά το απόρρητο.
Ευαισθητοποίηση σχετικά με την ευαισθησία των ασθενειών
Πολλοί έχουν την ανησυχία ότι οι γονιδιωματικοί έλεγχοι θα αποκαλύψουν περισσότερα για την υγεία τους από ό, τι αρχικά διαπραγματεύτηκαν. Εκτός από εξαιρετικά σπάνιες περιπτώσεις - όπως η νόσος του Χάντινγκτον - οι γενετικές εξετάσεις δεν αποκαλύπτουν το ιατρικό μέλλον ενός ατόμου.
Έχει τη δυνατότητα να αποκαλύψει, στις περισσότερες περιπτώσεις, ότι ένα άτομο έχει αυξημένο κίνδυνο για διάφορες ιατρικές διαταραχές. Δεδομένου ότι ένα άτομο δοκιμάζεται τόσο καλά, μπορεί να υπάρχουν μερικές ανωμαλίες που ανακαλύπτονται. Ωστόσο, πολλοί δεν θα οδηγήσουν ποτέ σε μια συγκεκριμένη ασθένεια ή κατάσταση.
Σε αυτήν τη φάση ανακάλυψης, είναι πιθανό κανείς να μην μπορεί καν να διακρίνει ποιες είναι οι ακριβείς ιατρικές επιπτώσεις για το μέλλον ενός ατόμου ή ποιες «ανωμαλίες» θα οδηγήσουν σε μια συγκεκριμένη ασθένεια ή κατάσταση, για παράδειγμα.
Αποφασίζοντας μια δοκιμή
Υπάρχουν πολλές παρόμοιες γενετικές εξετάσεις που αξιολογούν τα χρωμοσώματά σας διαφορετικά από το WES και υπάρχουν πλεονεκτήματα και μειονεκτήματα σε κάθε διαφορετικό τύπο δοκιμών.
Χρωμοσωμική Ανάλυση
Η χρωμοσωμική ανάλυση περιγράφεται επίσης καρυότυπος. Αυτή η δοκιμή μπορεί να αναλύσει όλα τα χρωμοσώματά σας για να δει εάν υπάρχουν αλλαγές, όπως ένα επιπλέον αντίγραφο ενός χρωμοσώματος ή ένα χρωμόσωμα που λείπει.
Η χρωμοσωμική δοκιμή μπορεί επίσης να ανιχνεύσει σημαντικές αλλαγές στη δομή χρωμοσωμάτων, όπως επιμήκη ή βραχέα χρωμοσώματα.
Ο καρυότυπος μπορεί να εντοπίσει καταστάσεις όπως το σύνδρομο Down, όπου υπάρχει ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21. Δεν μπορεί, ωστόσο, να ανιχνεύσει μικρές μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο.
Ολόκληρη η γενωμική αλληλουχία
Μια ολόκληρη γονιδιωματική αλληλουχία είναι παρόμοια με την αλληλουχία ολόκληρων εξώμων εκτός από το ότι είναι πιο εκτεταμένη. Εξετάζει ολόκληρο το γονιδίωμα, συμπεριλαμβανομένων των αλληλουχιών ιντρονίων. Ολόκληρη η γονιδιωματική αλληλούχιση είναι πιο δαπανηρή από ό, τι ολόκληρη η αλληλουχία exome.
Μοριακές γενετικές δοκιμές
Επίσης, περιγράφονται ως γενετικοί έλεγχοι μικροσυστοιχιών, αυτές οι μελέτες συγκρίνουν ένα μικρό τμήμα του DNA σας με γνωστά γονίδια ή με μια επιλεγμένη αλληλουχία DNA για να βρουν αλλοιώσεις ή γνωστές μεταλλάξεις σε μια συγκεκριμένη περιοχή σε ένα χρωμόσωμα.
Αυτές οι εξετάσεις είναι χρήσιμες εάν έχετε συμπτώματα μιας κατάστασης που προκαλείται από μια μετάλλαξη σε μια γνωστή τοποθεσία ενός χρωμοσώματος, όπως τα γονίδια για τη νόσο του Huntington και ορισμένα γονίδια καρκίνου του μαστού.
Μια λέξη από το Verywell
Το WES εξακολουθεί να είναι μια σχετικά νέα μέθοδος γενετικών δοκιμών και δεν είναι ακόμη απολύτως σαφές πώς μπορεί να εφαρμοστεί καλύτερα στην πρακτική χρήση.
Υπάρχουν σοβαρά ζητήματα που πρέπει να λάβετε υπόψη εάν εσείς ή ένα αγαπημένο άτομο κάνετε γενετικό τεστ. Εάν η θεραπεία μιας υποψίας γενετικής κατάστασης προσαρμόζεται στο γενετικό ελάττωμα, πιθανώς έχετε πολλά να κερδίσετε μέσω του τεστ. Ακόμα κι αν το τεστ δεν θα επηρεάσει τη θεραπεία σας, τα αποτελέσματα μπορεί να είναι ευεργετικά στην κατανόηση της πρόγνωσής σας και στην ενημέρωση των μελών της οικογένειας ότι ενδέχεται να διατρέχουν κίνδυνο. Φροντίστε να σκεφτείτε προσεκτικά πώς θα αντιδράσετε σε φυσιολογικά ή μη φυσιολογικά αποτελέσματα και να εξετάσετε προσεκτικά το απόρρητό σας πριν από τη διεξαγωγή του τεστ.
Πώς ο γονιδιωματικός έλεγχος καλύπτει ασθένειες
.jpg)
