Διάγνωση συνδρόμου Laurence-Moon-Bardet-Biedl

Τα προηγούμενα χρόνια, το σύνδρομο Laurence-Moon-Bardet-Biedl (LMBBS) ήταν ένας όρος που χρησιμοποιείται για να περιγράψει μια κληρονομική γενετική κατάσταση που επηρέασε περίπου 1 στα 100.000 μωρά που γεννήθηκαν. Ονομάστηκε από τους τέσσερις γιατρούς που αρχικά περιέγραψαν τα συμπτώματα του σύνδρομο.

Έκτοτε, το LMBBS έχει αναγνωριστεί ως ανακριβές. Αντ 'αυτού, ανακαλύφθηκε ότι το LMBBS αποτελούσε πράγματι δύο ξεχωριστές διαταραχές: το σύνδρομο Biedl-Bardet (BBS) και το σύνδρομο Laurence-Moon (LMS).

Η διαφορά μεταξύ του συνδρόμου Biedl-Bardet και του συνδρόμου Laurence-Moon

Το BBS είναι μια πολύ σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλεί επιδείνωση της όρασης, επιπλέον δάχτυλα ή δάχτυλα των ποδιών, παχυσαρκία στο στομάχι και στην κοιλιά, νεφρικά προβλήματα και μαθησιακές δυσκολίες. πολλοί άνθρωποι θα γίνουν εντελώς τυφλοί. Επιπλοκές από άλλα συμπτώματα, όπως προβλήματα στα νεφρά, μπορεί να γίνουν απειλητικά για τη ζωή.

Όπως το BBS, το LMS είναι μια κληρονομική διαταραχή. Συνδέεται με μαθησιακές δυσκολίες, μειωμένες ορμόνες φύλου και δυσκαμψία των μυών και των αρθρώσεων. Το BBS και το LMS είναι πολύ παρόμοια αλλά θεωρούνται διαφορετικά επειδή οι ασθενείς με LMS δεν εμφανίζουν σημάδια επιπλέον ψηφίων ή παχυσαρκίας στην κοιλιά.

Αιτίες BBS και LMS

Οι περισσότερες περιπτώσεις BBS κληρονομούνται. Επηρεάζει τόσο τους άνδρες όσο και τις γυναίκες εξίσου, αλλά δεν είναι συνηθισμένο. Το BBS επηρεάζει μόνο 1 στα 100.000 στη Βόρεια Αμερική και την Ευρώπη. Είναι λίγο πιο συχνό στις χώρες του Κουβέιτ και της Νέας Γης, αλλά οι επιστήμονες δεν είναι σίγουροι γιατί.

Το LMS είναι επίσης μια κληρονομική ασθένεια. Το LMS είναι αυτοσωμικό υπολειπόμενο, που σημαίνει ότι εμφανίζεται μόνο εάν και οι δύο γονείς φέρουν τα γονίδια LMS. Συνήθως, οι ίδιοι οι γονείς δεν έχουν LMS αλλά μεταφέρουν το γονίδιο από έναν από τους γονείς τους.

Πώς διαγιγνώσκονται

Το BBS συνήθως διαγιγνώσκεται κατά την παιδική ηλικία. Οι οπτικές εξετάσεις και οι κλινικές αξιολογήσεις θα αναζητήσουν διαφορετικές ανωμαλίες και καθυστερήσεις. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι γενετικοί έλεγχοι μπορούν να ανιχνεύσουν την παρουσία της διαταραχής πριν από την εμφάνιση των συμπτωμάτων.

Το LMS συνήθως διαγιγνώσκεται κατά τον έλεγχο για αναπτυξιακές καθυστερήσεις, όπως έλεγχος για αναστολή ομιλίας, γενικές μαθησιακές δυσκολίες και ακουστικά προβλήματα.

Θεραπείες για τις δύο συνθήκες

Η θεραπεία του BBS εστιάζεται στη θεραπεία των συμπτωμάτων της διαταραχής, όπως η διόρθωση της όρασης ή οι μεταμοσχεύσεις νεφρών. Η πρώιμη παρέμβαση μπορεί να επιτρέψει στα παιδιά να ζήσουν την πιο φυσιολογική ζωή και να διαχειριστούν τα συμπτώματα, αλλά δεν υπάρχει θεραπεία για την ασθένεια αυτή τη στιγμή .

Για το LMS, δεν υπάρχουν επί του παρόντος εγκεκριμένες θεραπείες για την αντιμετώπιση της διαταραχής. Όπως το BBS, η θεραπεία επικεντρώνεται στη διαχείριση των συμπτωμάτων. Η οφθαλμική υποστήριξη, όπως γυαλιά ή άλλα βοηθήματα, μπορεί να βοηθήσει στην επιδείνωση της όρασης. Για να βοηθήσετε στη θεραπεία μικρών αναστημάτων και καθυστερήσεων στην ανάπτυξη, μπορεί να συνιστάται ορμονική θεραπεία. Η λογοθεραπεία και η εργασιακή θεραπεία μπορούν να βελτιώσουν την δεξιότητα και τις καθημερινές δεξιότητες διαβίωσης. Ενδέχεται να είναι απαραίτητες θεραπείες νεφρικής θεραπείας και υποστήριξης των νεφρών.

Πρόγνωση

Για όσους έχουν σύνδρομο Laurence-Moon, το προσδόκιμο ζωής είναι συνήθως μικρότερο από άλλα άτομα. Η πιο κοινή αιτία θανάτου συνδέεται με νεφρικά ή νεφρικά προβλήματα.

Για το σύνδρομο Biedel-Bartet, η νεφρική ανεπάρκεια είναι πολύ συχνή και είναι η πιο πιθανή αιτία θανάτου. Η διαχείριση νεφρικών προβλημάτων μπορεί να βελτιώσει το προσδόκιμο ζωής και την ποιότητα ζωής.