Το σύνδρομο Prader-Willi προκαλείται από μια γενετική διαταραχή του χρωμοσώματος 15. Είναι μια σπάνια διαταραχή που υπάρχει κατά τη γέννηση και οδηγεί σε διάφορα σωματικά, διανοητικά και συμπεριφορικά προβλήματα. Ένα βασικό χαρακτηριστικό του συνδρόμου Prader-Willi είναι η συνεχής αίσθηση της πείνας που αρχίζει συνήθως σε ηλικία περίπου 2 ετών.
thatsval / Getty ImagesΤα άτομα με σύνδρομο Prader-Willi θέλουν να τρώνε συνεχώς επειδή δεν αισθάνονται ποτέ γεμάτα (υπερφαγία) και συνήθως έχουν πρόβλημα να ελέγχουν το βάρος τους. Πολλές επιπλοκές του συνδρόμου Prader-Willi οφείλονται στην παχυσαρκία.
Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε σύνδρομο Prader-Willi, μια ομάδα ειδικών μπορεί να συνεργαστεί μαζί σας για τη διαχείριση των συμπτωμάτων, τη μείωση του κινδύνου εμφάνισης επιπλοκών και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής.
Το Prader-Willi εμφανίζεται σε περίπου ένα στα 12.000-15.000 άτομα, τόσο σε αγόρια όσο και σε κορίτσια, και σε άτομα όλων των εθνικών καταγωγής. Το σύνδρομο Prader-Willi συνήθως διαγιγνώσκεται από την εμφάνιση και τη συμπεριφορά ενός παιδιού και στη συνέχεια επιβεβαιώνεται από εξειδικευμένη γενετική εξέταση ενός δείγματος αίματος. Αν και σπάνια, το σύνδρομο Prader-Willi είναι η πιο κοινή γενετική αιτία της παχυσαρκίας.
Συμπτώματα του συνδρόμου Prader-Willi
Αρχικά, ένα βρέφος με σύνδρομο Prader-Willi θα έχει πρόβλημα να μεγαλώσει και να αποκτήσει βάρος (αποτυχία ανάπτυξης). Λόγω των αδύναμων μυών (υποτονία), το βρέφος δεν είναι σε θέση να πίνει από ένα μπουκάλι και μπορεί να χρειαστεί ειδικές τεχνικές σίτισης ή τροφοδοσία σωλήνα έως ότου οι μύες του γίνουν πιο δυνατοί. Τα βρέφη με σύνδρομο Prader-Willi συχνά βρίσκονται πίσω από άλλα παιδιά που βρίσκονται σε εξέλιξη.
Μεταξύ ηλικιών 1-6 ετών το παιδί με σύνδρομο Prader-Willi αναπτύσσει ξαφνικά ένα τεράστιο ενδιαφέρον για τα τρόφιμα και αρχίζει να τρώει υπερβολικά. Πιστεύεται ότι το παιδί με το Prader-Willi δεν αισθάνεται ποτέ γεμάτο μετά το φαγητό και μπορεί στην πραγματικότητα να συνεχίσει να τρώει binges. Οι γονείς παιδιών με σύνδρομο συχνά πρέπει να κλειδώσουν τα ντουλάπια της κουζίνας και το ψυγείο για να περιορίσουν την πρόσβαση του παιδιού σε τρόφιμα. Τα παιδιά αυξάνουν το βάρος γρήγορα σε αυτήν την ηλικία.
Ο ρυθμός ανάπτυξης επιβραδύνεται
Εκτός από την υπερκατανάλωση τροφής, το παιδί με το Prader-Willi σταματά να μεγαλώνει με ανώμαλο ρυθμό και επομένως είναι μικρότερο από τους συνομηλίκους του για ηλικία και φύλο. Η ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης ευθύνεται επίσης εν μέρει για την αλλαγή στη σύνθεση του σώματος και την αύξηση της ποσότητας λίπους.
Τα παιδιά με σύνδρομο Prader-Willi έχουν ενδοκρινικά προβλήματα, όπως μειωμένη ή απουσία έκκρισης ορμονών φύλου (υπογοναδισμός) και καθυστερημένη ή ατελή σεξουαλική ανάπτυξη. Τα παιδιά με σύνδρομο μπορεί επίσης να έχουν ήπια έως μέτρια διανοητική καθυστέρηση ή μαθησιακά προβλήματα και μπορεί να έχουν προβλήματα συμπεριφοράς όπως εμμονή, καταναγκασμός, πείσμα και οργή.
Διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου
Τα διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου αναγνωρίζουν επίσης ένα παιδί με σύνδρομο Prader-Willi. Αυτά περιλαμβάνουν ένα στενό πρόσωπο, μάτια σε σχήμα αμυγδάλου, ένα μικρό στόμα, ένα λεπτό άνω χείλος με μειωμένες γωνίες του στόματος και γεμάτα μάγουλα. Τα μάτια του παιδιού μπορεί να διασταυρωθούν (στραβισμός).
Θεραπεία του συνδρόμου Prader-Willi
Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Prader-Willi. Ωστόσο, τα φυσικά προβλήματα που προκαλούνται από το σύνδρομο μπορούν να αντιμετωπιστούν. Κατά τη διάρκεια της βρεφικής ηλικίας, οι ειδικές τεχνικές και τα παρασκευάσματα σίτισης μπορούν να βοηθήσουν το βρέφος να αναπτυχθεί. Η χορήγηση ανθρώπινης αυξητικής ορμόνης (Genotropin, Humatrope, Norditropin) βελτιώνει τη μυϊκή μάζα και την ανάπτυξη. Επίσης, μπορεί να δοθεί θεραπεία ορμόνης σεξ. Τόσο για τη θεραπεία των ανδρών με υποανάπτυξη των όρχεων, όσο και κατά την εφηβεία για την τόνωση της δευτερογενούς σεξουαλικής ανάπτυξης (για αυτοεκτίμηση και όφελος οστικής πυκνότητας).
Η λογοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει τα παιδιά που είναι πίσω από τις γλωσσικές τους δεξιότητες να καλύψουν τους συνομηλίκους τους. Οι υπηρεσίες και οι υποστηρικτικές ειδικές υπηρεσίες βοηθούν τα παιδιά με το Prader-Willi να επιτύχουν την πλήρη τους ικανότητα
Καθώς το παιδί μεγαλώνει, τα προβλήματα διατροφής και βάρους μπορούν να ελεγχθούν μέσω μιας ισορροπημένης δίαιτας χαμηλών θερμίδων, παρακολούθησης βάρους, εξωτερικού περιορισμού τροφίμων και καθημερινής άσκησης.
