Τα εγγενή σφάλματα του μεταβολισμού (IEM) είναι ο όρος για μια μεγάλη και διαφορετική ομάδα γενετικών ασθενειών. Κάθε συγκεκριμένη ασθένεια είναι αρκετά σπάνια. Πολλές από αυτές τις καταστάσεις είναι πολύ σοβαρές και μπορεί ακόμη και να είναι απειλητικές για τη ζωή. Άλλες μπορούν να αντιμετωπιστούν πολύ καλά με κατάλληλη φροντίδα.
Ευτυχώς, με καλύτερες θεραπείες και διάγνωση, οι προοπτικές έχουν βελτιωθεί για πολλούς ανθρώπους με αυτές τις καταστάσεις. Για ασθενείς και αγαπημένους, μπορεί να είναι χρήσιμο να μάθετε για ομοιότητες σε αυτή τη μεγάλη ομάδα ασθενειών, καθώς και για τα ειδικά χαρακτηριστικά κάθε συγκεκριμένου τύπου.
ERproductions Ltd / Blend Images / Getty ImagesΟ ρόλος του μεταβολισμού
Για να κατανοήσουμε ένα εγγενές σφάλμα του μεταβολισμού, βοηθά να σκεφτούμε τον ίδιο τον μεταβολισμό. Ο μεταβολισμός σχετίζεται με τον ρυθμό με τον οποίο το σώμα σας χρησιμοποιεί θερμίδες, αλλά είναι πολύ περισσότερο από αυτό.
Ο όροςμεταβολισμόςαναφέρεται σε μια πολύ περίπλοκη και συντονισμένη σειρά χημικών αντιδράσεων που λαμβάνουν χώρα μέσα στα κύτταρα του σώματός σας. Αυτές οι αντιδράσεις είναι απαραίτητες για τη διατήρηση της ζωής. Μέσω αυτών των αντιδράσεων, το σώμα σας απελευθερώνει την ενέργεια που βρίσκεται σε θρεπτικά συστατικά όπως πρωτεΐνες και υδατάνθρακες.
Το σώμα σας διαλύει ορισμένες ενώσεις και δημιουργεί άλλες σε πολλές διαφορετικές διαδικασίες. Απαιτείται επίσης μεταβολισμός για την απομάκρυνση ορισμένων απορριμμάτων από τα κύτταρα, όπου τελικά μπορούν να αποβληθούν από το σώμα.
Πολλές από αυτές τις μεταβολικές διεργασίες λαμβάνουν χώρα σε μια σειρά βημάτων, με μια ένωση να μεταμορφώνεται πολλές διαφορετικές στιγμές στην πορεία. Οι ενώσεις πρέπει επίσης να μεταφερθούν μέσα και έξω από πολλά συγκεκριμένα μέρη μέσα και έξω από τα κελιά.
Εάν υπάρχει πρόβλημα με ένα βήμα της διαδικασίας, μπορεί να προκαλέσει σοβαρά προβλήματα. Ορισμένες ενώσεις μπορεί να αυξηθούν σε επίπεδα που είναι πολύ υψηλά προκαλώντας βλάβη στο κύτταρο και στα γύρω όργανα. Άλλα προβλήματα μπορεί να συμβούν επειδή μια απαραίτητη ένωση είναι ανεπαρκής.
Οι αιτίες
Οι χημικές αντιδράσεις που λαμβάνουν χώρα στο σώμα σας απαιτούν τη βοήθεια διαφόρων ενζύμων. Τα ένζυμα διασφαλίζουν ότι μια συγκεκριμένη χημική αντίδραση εμφανίζεται γρήγορα. Αλλά εάν το ένζυμο δεν λειτουργεί σωστά, μπορεί να προκαλέσει ένα μεγάλο μπλοκ σε μια μεταβολική οδό. Ένα IEM αναφέρεται σε έναν τύπο ιατρικής κατάστασης στην οποία ένα από αυτά τα ένζυμα δεν λειτουργεί σωστά λόγω γενετικού ελαττώματος.
Τα εγγενή λάθη του μεταβολισμού υπάρχουν από τη γέννηση, αν και τα συμπτώματα δεν ξεκινούν πάντα αμέσως. Τα γονίδια ενός ατόμου περιέχουν τις απαραίτητες πληροφορίες για την παραγωγή αυτών των μεταβολικών ενζύμων. Εάν υπάρχει κάποιο πρόβλημα με ένα από αυτά τα γονίδια λόγω μετάλλαξης, το προκύπτον ένζυμο μπορεί να μην λειτουργεί πολύ καλά ή μπορεί να μην λειτουργεί καθόλου.
Η μετάλλαξη οδηγεί τελικά στα συμπτώματα ενός IEM, επειδή υπάρχει πρόβλημα με μια συγκεκριμένη μεταβολική οδό στο σώμα. Διαφορετικοί τύποι IEM συνήθως ονομάζονται για το συγκεκριμένο ένζυμο που δεν λειτουργεί σωστά.
Οι διαφορετικοί τύποι IEM
Υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι IEM. Αυτά μπορούν να τοποθετηθούν σε υποομάδες ασθενειών, οι οποίες περιλαμβάνουν ένζυμα από στενά συνδεδεμένες διαδικασίες. Μερικές από τις κύριες κατηγορίες είναι:
- Διαταραχές του μεταβολισμού των υδατανθράκων (όπως η γαλακτοζαιμία)
- Διαταραχές του μεταβολισμού αμινοξέων (όπως φαινυλκετονουρία)
- Διαταραχές του μεταβολισμού λιπαρών οξέων (όπως ανεπάρκεια MCAD)
- Διαταραχές του κύκλου της ουρίας (όπως η κιτρουλινιμία)
- Οργανικά οξέα (όπως ασθένεια ούρων σιροπιού σφενδάμου)
- Μιτοχονδριακές διαταραχές (όπως το MELAS)
- Διαταραχές του Peroxisomal (όπως το σύνδρομο Zellweger)
- Λυσοσωμικές διαταραχές (όπως η νόσος Gaucher)
Τα μέλη κάθε υποομάδας μπορεί να έχουν κάπως παρόμοια συμπτώματα και θεραπείες. Ωστόσο, ακόμη και στην ίδια ομάδα, μπορεί να υπάρχει μια μεγάλη διακύμανση όσον αφορά τα συμπτώματα και τη σοβαρότητα.
Ως ομάδα, τα εγγενή λάθη του μεταβολισμού μπορεί να επηρεάσουν έως ένα έως τρία στα 3.000 άτομα. Έχουν περιγραφεί περισσότεροι από 1.000 διαφορετικοί τύποι IEM. Ορισμένα IEM είναι πιο κοινά σε συγκεκριμένες εθνοτικές ομάδες.
Τα συμπτώματα
Τα συμπτώματα των εγγενών σφαλμάτων ποικίλλουν ανάλογα με τον συγκεκριμένο τύπο IEM και τη σοβαρότητα της μετάλλαξης. Σε άτομα με σοβαρές μεταλλάξεις, τα συμπτώματα συχνά ξεκινούν μέσα σε λίγες ημέρες από τη γέννηση. Σε άτομα με πιο ήπιες μεταλλάξεις, τα συμπτώματα μπορεί να ξεκινήσουν μόνο αργότερα στην παιδική ηλικία ή ακόμη και στην ενηλικίωση. Η ίδια ασθένεια μπορεί να προκαλέσει πολύ διαφορετικά συμπτώματα σε έναν ενήλικα από ένα παιδί.
Τα συμπτώματα ενός IEM μπορούν να επηρεάσουν σχεδόν οποιονδήποτε τύπο κυττάρου ή όργανο στο σώμα. Συχνά αυτές οι ασθένειες είναι πολυ συστημικές, προκαλώντας ταυτόχρονα προβλήματα σε πολλά μέρη του σώματος. Μερικά πιθανά συμπτώματα σε ένα βρέφος μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Λήθαργος
- Προβλήματα με τη διατροφή
- Χαμηλή θερμοκρασία σώματος
- Έμετος
- Γρήγορη αναπνοή
- Επιληπτικές κρίσεις
- Μη φυσιολογική μυϊκή ακαμψία
Εάν δεν αντιμετωπιστούν, αυτά τα συμπτώματα μπορεί να εξελιχθούν σε κώμα, ανεπάρκεια οργάνων, αναπνευστική ανακοπή και θάνατο. Ένα IEM μπορεί επίσης να επηρεάσει άλλα συστήματα του σώματος, ανάλογα με τη συγκεκριμένη ασθένεια. Είναι σημαντικό να συνειδητοποιήσετε ότι δεν προκαλούν όλα τα IEM όλα τα ακόλουθα συμπτώματα. Ακόμα και άτομα με τον ίδιο τύπο IEM μπορεί να έχουν κάπως διαφορετικά συμπτώματα. Τα παρακάτω είναι μερικά από τα πιθανά πρόσθετα προβλήματα που μπορεί να προκαλέσει ένα IEM:
- Αποτυχία ανάπτυξης
- Αναπτυξιακή καθυστέρηση
- Μυϊκές κράμπες
- Προβλήματα με πόνο στα νεύρα
- Διαταραχές κίνησης
- Συμπεριφορικά και ψυχιατρικά προβλήματα
- Προβλήματα ακοής ή όρασης
- Επαναλαμβανόμενος εμετός και διάρροια
- Κοιλιακό άλγος
- Προβλήματα ίκτερου και συκωτιού
- Διευρυμένα εσωτερικά όργανα
- Καρδιακά προβλήματα, όπως καρδιομυοπάθεια ή καρδιακή προσβολή
- Δερματικό εξάνθημα ή μη φυσιολογική χρώση
- Ασυνήθιστα ή διακριτικά φυσικά χαρακτηριστικά (δυσμορφικά χαρακτηριστικά)
- Ασυνήθιστη μυρωδιά
Μερικές φορές ένα άτομο θα αντιμετωπίσει επανειλημμένα συμπτώματα, καθώς ορισμένοι τύποι στρες μπορεί να επιδεινώσουν την κατάσταση και μπορεί ακόμη και να οδηγήσουν σε απειλητικά για τη ζωή προβλήματα. Άλλα συμπτώματα τείνουν να είναι χρόνια. Πολλά εξαρτώνται από τον συγκεκριμένο τύπο IEM και τη σοβαρότητα της συγκεκριμένης μετάλλαξης.
Η διάγνωση
Οι γιατροί εξετάζουν το ιατρικό ιστορικό, τις ιατρικές εξετάσεις και διάφορες συνήθεις εξετάσεις αίματος κατά τη διάγνωση ενός IEM. Οι ιατρικές εξετάσεις απεικόνισης μπορούν επίσης να δώσουν ενδείξεις, καθώς δείχνουν τις πληγείσες περιοχές του σώματος. Το οικογενειακό ιατρικό ιστορικό είναι συχνά πολύ σημαντικό.
Ωστόσο, η γενετική εξέταση είναι σχεδόν πάντα απαραίτητη για την οριστική διάγνωση. Μερικές από αυτές τις καταστάσεις δοκιμάζονται ως μέρος της συνηθισμένης εξέτασης βρεφών που λαμβάνουν όλα τα νεογέννητα των ΗΠΑ, αλλά πολλά άλλα όχι.
Επειδή κάθε μεμονωμένο IEM είναι αρκετά σπάνιο, ένας μη ειδικός γιατρός μπορεί να μην έχει εμπειρία με ένα συγκεκριμένο IEM. Αυτές οι καταστάσεις μπορεί να έχουν παρόμοια συμπτώματα με άλλες καταστάσεις που είναι πιο συχνές.
Για παράδειγμα, ένα IEM μπορεί αρχικά να εκληφθεί ως σήψη - μια συντριπτική απόκριση σε μια λοίμωξη. Ή μπορεί να είναι λάθος για κάποιο πρόβλημα με την καρδιά ή τους πνεύμονες.
Είναι σημαντικό οι κλινικοί γιατροί να εξετάσουν την πιθανότητα ότι ένας ασθενής μπορεί να έχει IEM αντ 'αυτού, ώστε να μπορούν να παραγγείλουν τις απαραίτητες γενετικές ή άλλες αρχικές εξετάσεις διαλογής. Ωστόσο, μπορεί να είναι δύσκολο για τους γιατρούς να γνωρίζουν ακριβώς ποιες γενετικές εξετάσεις να προτείνουν. Εάν υπάρχει δυνατότητα IEM, μπορεί να είναι χρήσιμο να ζητήσετε τη βοήθεια ιατρού που ειδικεύεται στη θεραπεία αυτών των τύπων ασθενειών.
Είναι σημαντικό η διάγνωση να γίνεται όσο το δυνατόν γρηγορότερα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η άμεση θεραπεία του IEM μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη μόνιμων βλαβών και θανάτου.
Η μεταχείριση
Η θεραπεία για τα εγγενή σφάλματα του μεταβολισμού ποικίλλει ανάλογα με το συγκεκριμένο γονίδιο που εμπλέκεται και τη συγκεκριμένη μεταβολική οδό του. Ωστόσο, υπάρχουν μερικές γενικές ομοιότητες στη θεραπεία, όπως:
- Συμπλήρωση μεταβολικών προϊόντων που «μπλοκάρονται» λόγω του ελαττωματικού γονιδίου
- Μείωση των μεταβολικών προϊόντων που έχουν αυξηθεί σε πολύ υψηλά επίπεδα
- Πρόληψη καταστάσεων που επιδεινώνουν ή προκαλούν συμπτώματα του IEM (όπως αφυδάτωση)
- Παροχή συμπτωματικών θεραπειών (π.χ. αντιεπιληπτικά φάρμακα)
Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να βοηθήσει να ακολουθήσετε μια συγκεκριμένη δίαιτα που θα μειώσει τα προβλήματα από το IEM. Για παράδειγμα, τα άτομα με φαινυλκετονουρία πρέπει να ακολουθήσουν δίαιτα χαμηλής πρωτεΐνης.
Σε διάφορα σημεία, τα άτομα με IEM μπορεί να χρειαστεί να νοσηλευτούν ώστε να μπορούν να λάβουν πιο έντονη υποστηρικτική φροντίδα. Η συνολική επιτυχία της θεραπείας ποικίλλει σημαντικά μεταξύ των διαφόρων τύπων IEM.
Για ορισμένες ασθένειες, η θεραπεία επιτρέπει στα άτομα να ζήσουν φυσιολογική ή σχεδόν φυσιολογική ζωή. Στο άλλο άκρο, τα βρέφη με ορισμένους τύπους IEM μπορεί να πεθάνουν εντός λίγων ημερών από τη γέννηση, ακόμη και αν έχουν διαγνωστεί σωστά. Υπάρχουν επίσης άνθρωποι που ζουν ζωή με ήπια έως σοβαρά συμπτώματα από το IEM τους.
Ευτυχώς, όλο και περισσότερες θεραπείες γίνονται διαθέσιμες για άτομα με IEM. Όλα τα άτομα με IEM πρέπει να λαμβάνουν φροντίδα από ιατρό με εμπειρία στη θεραπεία αυτών των σπάνιων παθήσεων.
Γενεσιολογία
Οι περισσότεροι τύποι IEM κληρονομούνται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι ένα άτομο πρέπει να λάβει ένα προσβεβλημένο γονίδιο τόσο από τη μητέρα του όσο και από τον πατέρα του. Τα άτομα που έχουν μόνο ένα προσβεβλημένο αντίγραφο του γονιδίου συνήθως δεν έχουν συμπτώματα και ονομάζονται «φορείς» της νόσου.
Πολλοί άνθρωποι που είναι φορείς ενός συγκεκριμένου IEM δεν θα το ξέρουν ποτέ. Αλλά αν ένα ζευγάρι έχει γεννήσει ένα παιδί με IEM, έχουν 25 τοις εκατό πιθανότητες να έχουν ένα άλλο παιδί που γεννήθηκε με την ίδια κατάσταση.
Ορισμένα IEM είναι υπολειπόμενα συνδεδεμένα με x. Αυτές οι ασθένειες είναι πιο συχνές και πιο σοβαρές στους άνδρες. Εδώ, ένας αρσενικός ασθενής μπορεί να λάβει μόνο ένα επηρεαζόμενο γονίδιο από τη μητέρα του (που πιθανώς δεν θα είχε συμπτώματα). Άλλοι τύποι γενετικής κληρονομιάς είναι λιγότερο συχνές σε αυτές τις καταστάσεις.
Είναι συχνά χρήσιμο να μιλάτε με έναν γενετικό σύμβουλο εάν γνωρίζετε ότι ένα IEM λειτουργεί στην οικογένειά σας. Ο σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει να μάθετε σχετικά με τους κινδύνους απόκτησης μωρού με IEM. Για ορισμένους τύπους IEM, είναι διαθέσιμος γενετικός έλεγχος που μπορεί να είναι σε θέση να ελέγξει προγεννητικά ένα IEM. Ορισμένα ζευγάρια που κινδυνεύουν μπορεί επίσης να επιλέξουν επιλεκτική εμφύτευση ενός εμβρύου που είναι γνωστό ότι είναι χωρίς ασθένεια.
Μια λέξη από το Verywell
Υπάρχουν πολλά να μάθετε όταν ανακαλύπτετε ότι εσείς ή κάποιος αγαπημένος σας έχει διαγνωστεί με εγγενές σφάλμα μεταβολισμού. Μπορεί να είναι απομόνωση και συντριπτική, αλλά γνωρίζετε ότι δεν φταίτε εσείς. Μια ομάδα επαγγελματιών του ιατρικού τομέα είναι διαθέσιμη για βοήθεια. Πολλοί άνθρωποι με αυτές τις σπάνιες ασθένειες επιλέγουν επίσης να συνδεθούν με άλλες οικογένειες μέσω του Διαδικτύου. Μαθαίνοντας περισσότερα για τη συγκεκριμένη κατάσταση, μπορείτε να λάβετε καλύτερες αποφάσεις σχετικά με τη διαχείριση της νόσου.
.jpg)
