Το σύνδρομο Megacystis microcolon εντερική υποoperistalsis (MMIHS) είναι μια σπάνια συγγενής κατάσταση που χαρακτηρίζεται από κοιλιακή διάταση που προκαλείται από μια ευρέως διασταλμένη μη εμποδισμένη ουροδόχο κύστη πολύ μικρό παχύ έντερο (microcolon) και μειωμένες ή απούσες εντερικές κινήσεις (εντερική περισταλτική). Αυτό βλάπτει τη λειτουργία του στομάχου, των εντέρων, των νεφρών και της ουροδόχου κύστης, παρεμποδίζοντας έτσι την ούρηση και την πέψη. Μπορεί να προκαλέσει εμετό και κοιλιακή διάταση (διεύρυνση) στα προσβεβλημένα νεογνά και τα παιδιά που έχουν διαγνωστεί με MMIHS χρειάζονται σημαντική, συνεχή υποστηρικτική φροντίδα.
Juanmonino / Getty ImagesΤο MMIHS είναι μια δια βίου κατάσταση και, δυστυχώς, δεν υπάρχει θεραπεία. Το προσδόκιμο ζωής για όσους πάσχουν από την πάθηση μπορεί να είναι τόσο σύντομο όσο ένα έτος, αν και η μεγαλύτερη επιβίωση - ακόμη και στην ενηλικίωση - είναι δυνατή όταν μια περίπτωση είναι ήπια.
Επίσης γνωστός ως
Το σύνδρομο Megacystis εντερική υποπεριστάτωση του μικροκόλου αναφέρεται επίσης ως σύνδρομο MMIH και σύνδρομο Berdon.
Συμπτώματα
Η σοβαρότητα των MMIHS κυμαίνεται. Τα αποτελέσματα συνήθως προκαλούν άμεση δυσφορία μέσα σε λίγες ώρες μετά τη γέννηση.
Τα συμπτώματα του συνδρόμου MMIH σε ένα νεογέννητο περιλαμβάνουν:
- Ελάχιστη παραγωγή ούρων ή πλήρης έλλειψη ούρησης
- Λίγοι κοιλιακοί μύες που εμφανίζονται
- Μια ζαρωμένη κοιλιακή εμφάνιση
- Κοιλιακή διάταση
- Έμετος, που μπορεί να έχει μια πράσινη απόχρωση
- Έλλειψη μεκονίου (η πρώτη κίνηση του εντέρου ενός μωρού, η οποία συνήθως περνά εντός μιας ώρας μετά τη γέννηση)
Τα μωρά που έχουν MMIHS μπορεί να είναι ενόχληση, η οποία μπορεί να προκαλέσει επίμονο, αφόρητο κλάμα.
Μερικά αγοράκια με ΜΜΙΧ έχουν όρχεις, αν και αυτό δεν είναι ασυνήθιστο σε υγιή αγοράκια - ειδικά σε αυτά που γεννιούνται πριν από την πλήρη θητεία.
Επιπλοκές
Δεδομένης της δια βίου φύσης του MMIHS και της επίδρασής του στα κύρια όργανα, μπορεί να εμφανιστούν πολλές επιπλοκές.
Εντερικά προβλήματα
Ο λείος μυς (αυτός που ευθυγραμμίζει τα εσωτερικά όργανα) στο πεπτικό σύστημα λειτουργεί κανονικά μέσω περισταλτικότητας - μια ρυθμική, ακούσια συστολή (ενεργοποίηση) και χαλάρωση που μετακινεί το χωνευμένο φαγητό μπροστά από το στομάχι στο λεπτό έντερο για την απορρόφηση των θρεπτικών συστατικών. Το άπεπτο υλικό απορρίπτεται στο παχύ έντερο (παχύ έντερο) και τελικά απελευθερώνεται από το ορθό ως κόπρανα.
Με τα MMIHS, οι γαστρεντερικοί λείοι μύες δεν κινούνται όπως θα έπρεπε, με αποτέλεσμα τη στένωση του αυλού (άνοιγμα) των εντέρων. Αυτό καθιστά δυσκολότερο το πέρασμα των τροφίμων και των κοπράνων.
Προβλήματα της ουροδόχου κύστης
Οι λείοι μύες της ουροδόχου κύστης δεν λειτουργούν όπως θα έπρεπε στο MMIHS. Αυτό παρεμβαίνει στη ροή των ούρων και προκαλεί τη συσσώρευση ούρων στην ουροδόχο κύστη.
Η υδρονέφρωση, η οποία είναι η ροή των ούρων στα νεφρά, μπορεί επίσης να προκύψει.
Μακροπρόθεσμα αποτελέσματα
Καθώς τα παιδιά μεγαλώνουν, θα συνεχίσουν να βιώνουν τις επιδράσεις του MMIHS, ακόμη και με τη θεραπεία.
Τα ζητήματα που μπορεί να αντιμετωπίσει κάποιος με σύνδρομο εντερικής υποπεριστάσεως μικροκλωνικού μικροκονίου, λόγω είτε εξασθενημένου εντέρου είτε μυών της ουροδόχου κύστης, περιλαμβάνει:
- Η έλλειψη όρεξης
- Έμετος
- Κοιλιακή δυσφορία
- Κοιλιακή διάταση
- Απώλεια βάρους
- Μειωμένη ούρηση
Αιτία
Οι λείοι μύες της ουροδόχου κύστης και των εντέρων αρχίζουν να παραμορφώνονται στη μήτρα καθώς αναπτύσσεται ένα έμβρυο με σύνδρομο MMIH. Υπάρχει μια ποικιλία γονιδίων και κληρονομικών προτύπων που σχετίζονται με το MMIHS. Τούτου λεχθέντος, μπορεί επίσης να συμβεί χωρίς γνωστή γενετική αιτία. Δεν είναι σαφές γιατί μερικοί άνθρωποι έχουν μια ηπιότερη έκδοση του MMIHA, ενώ άλλοι επηρεάζονται σοβαρά από αυτό.
Έχουν περιγραφεί αρκετά γενετικά ελαττώματα σε σχέση με αυτήν την κατάσταση, συμπεριλαμβανομένων των αλλαγών στα γονίδια ACTG2, MYH11 ή LMOD1. Αυτά τα γονίδια εμπλέκονται στην κωδικοποίηση του σχηματισμού λείου μυός.
Οι ειδικοί προτείνουν ότι το κληρονομικό πρότυπο του γονιδίου ACTG2 είναι αυτοσωματικό κυρίαρχο. Αυτό σημαίνει ότι εάν ένα άτομο κληρονομήσει το γονίδιο που παράγει ασθένειες από έναν γονέα, θα αναπτύξει την ασθένεια.
Τα άλλα γονίδια που σχετίζονται με το MMIHS κληρονομούνται σε αυτοσωματικό υπολειπόμενο σχέδιο. Αυτό σημαίνει ότι ένα άτομο θα πρέπει να κληρονομήσει το γονίδιο που παράγει ασθένειες απόκαι τα δυογονείς να αναπτύξουν την ασθένεια.
Σε σπάνιες περιπτώσεις, ένα μωρό μπορεί να αναπτύξει μία από αυτές τις μεταλλάξεις χωρίς να το κληρονομήσει.
Διάγνωση
Το MMIHS διαγιγνώσκεται συνήθως με βάση τα συμπτώματα ενός μωρού, τη φυσική εξέταση και τον διαγνωστικό έλεγχο. Μερικές φορές η ουροδόχος κύστη και τα εντερικά προβλήματα μπορούν να εντοπιστούν στη μήτρα.
Σημειώστε, ωστόσο, ότι το MMIHS είναι μια σπάνια ασθένεια που έχει εντοπιστεί σε λιγότερες από 200 οικογένειες. Εξαιτίας αυτού, μπορεί να χρειαστούν μήνες για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση. Ο γιατρός του παιδιού σας θα εργαστεί για να αντιμετωπίσει μια άλλη αιτία πεπτικών, εντερικών ή προβλημάτων της ουροδόχου κύστης κατά τη διάρκεια αυτής της διαδικασίας.
Δοκιμή εμβρύου
Εάν η οικογένειά σας έχει ιστορικό MMIHS, αυτό θα ειδοποιήσει την ιατρική σας ομάδα για να αναζητήσει στοιχεία για την κατάσταση στην προγεννητική απεικόνιση υπερήχων του μωρού σας.
Σε υπερηχογράφημα εμβρύου μπορεί να παρατηρηθεί διευρυμένη ουροδόχο κύστη ή εντερικό μυ. Μια δοκιμή εμβρυϊκών ούρων μπορεί επίσης να εντοπίσει ανωμαλίες που σχετίζονται με αυτή τη διαταραχή.
Σωματική εξέταση
Τα μωρά εξετάζονται τακτικά αμέσως μετά τη γέννηση. Η περνώντας μεκόνιο (pooping) είναι ένα από τα πρώτα πράγματα που η ιατρική ομάδα αναζητά όταν γεννιέται ένα μωρό. Τα μωρά συνήθως δεν αποστέλλονται στο σπίτι με τους γονείς τους έως ότου έχουν κινήσει το έντερο, τρώνε και παρήγαγαν ούρα.
Εάν το μωρό σας δεν έχει αυτούς τους τρεις δείκτες καλής υγείας, πιθανότατα θα χρειαστεί ιατρική αξιολόγηση.
Το MMIHS σχετίζεται επίσης με προβλήματα καρδιάς και άλλα εσωτερικά όργανα, οπότε ο γιατρός του παιδιού σας μπορεί να αναζητήσει άλλα αναπτυξιακά ζητήματα στο πλαίσιο της διαγνωστικής αξιολόγησης.
Το MMIHS μπορεί να εκληφθεί ως σύνδρομο κλαδέματος της κοιλιάς, το οποίο είναι μια σπάνια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από συγγενή νεφρικά προβλήματα.
Δοκιμές απεικόνισης
Εάν το νεογέννητο μωρό σας έχει παράγοντες κινδύνου ή συμπτώματα MMIHS, μπορεί να χρειαστεί υπερηχογράφημα πυελικού και κοιλιακού ή μηχανογραφημένη τομογραφία (CT) για οπτικοποίηση της ουροδόχου κύστης και των εντέρων.
Οι δοκιμές απεικόνισης ενδέχεται να δείχνουν σημάδια:
- Microcolon (ένα πολύ μικρό παχύ έντερο)
- Διεύρυνση του λεπτού εντέρου ή του στομάχου
- Στρίψιμο ή κακία των εντέρων
- Διευρυμένη κύστη
- Δυσλειτουργίες του ουροποιητικού συστήματος
- Υδρονέφρωση
- Διευρυμένοι ουρητήρες (οι σωλήνες που στέλνουν ούρα από τα νεφρά στην ουροδόχο κύστη)
- Μη κατεβασμένοι όρχεις
Γενετικός έλεγχος
Όταν υπάρχουν φυσικά χαρακτηριστικά του MMIHS, το μωρό σας και τα αδέλφια τους, καθώς και οι βιολογικοί γονείς, μπορεί να δοκιμαστούν για τις γενετικές μεταλλάξεις. Εάν τα μέλη της οικογένειας έχουν το γονίδιο, αυτό μπορεί να βοηθήσει στον οικογενειακό προγραμματισμό.
Θεραπεία
Η ζωή με το MMIHS είναι δύσκολη. Τα παιδιά μπορεί να υποσιτιστούν και συνήθως χρειάζονται διατροφική υποστήριξη. Διαδικασίες όπως ο καθετηριασμός (τοποθέτηση ενός σωλήνα στο σώμα) μπορούν να βοηθήσουν στην πρόληψη των επιπλοκών των νεφρών και του πεπτικού συστήματος. Η μεταμόσχευση οργάνων μπορεί να βελτιώσει την επιβίωση σε ορισμένες περιπτώσεις.
Διατροφικές παρεμβάσεις
Υπάρχουν πολλές προσεγγίσεις που στοχεύουν στην παροχή διατροφής σε όσους πάσχουν από MMHIS. Τα βρέφη συνήθως λαμβάνουν IV υγρά και θρεπτικά συστατικά, αλλά αυτός ο τύπος συμπληρώματος διατροφής γενικά δεν παρέχει αρκετές θερμίδες και θρεπτικά συστατικά για μακροχρόνια επιβίωση.
Τα άτομα που έχουν ήπια νόσο μπορεί να χρειάζονται συμπληρώματα διατροφής.
Διαδικασίες
Για μερικούς, απαιτείται χειρουργική ειλεοστομία του λεπτού εντέρου. Πρόκειται για ένα άνοιγμα στο κοιλιακό τοίχωμα που επιτρέπει την άμεση εκκένωση του μη χωνευμένου υλικού σε μια σακούλα έξω από το σώμα αντί να διέρχεται από το παχύ έντερο.
Ένας καθετήρας μπορεί να τοποθετηθεί στην ουρήθρα (η δομή από την οποία τα ούρα περνούν από την ουροδόχο κύστη στο εξωτερικό του σώματος) για να βοηθήσουν στην ούρηση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ένας σωλήνας μπορεί να τοποθετηθεί χειρουργικά στην ουροδόχο κύστη για να απελευθερώσει ούρα απευθείας σε μια σακούλα, παρακάμπτοντας την ουρήθρα.
Χειρουργική μεταμόσχευσης
Υπήρξαν παιδιά που έλαβαν πολλαπλές μεταμοσχεύσεις οργάνων για τη θεραπεία του MMIHS με διαφορετικούς βαθμούς επιτυχίας. Οι εντερικές μεταμοσχεύσεις μπορεί να περιλαμβάνουν την προσάρτηση μιας μικρής ή μεγάλης περιοχής του εντέρου του δότη με στόχο να παρέχει στο προσβεβλημένο παιδί την κανονική κίνηση των εντερικών λείων μυών.
Μια λέξη από το Verywell
Οι επιδράσεις του MMIHS είναι σοβαρές, απαιτώντας εκτεταμένη ιατρική και χειρουργική φροντίδα. Η επιβίωση βελτιώνεται καθώς οι θεραπευτικές προσεγγίσεις έχουν προχωρήσει. Εάν το παιδί σας έχει μια σπάνια πάθηση, φροντίστε να απευθυνθείτε σε ιατρικούς επαγγελματίες και ομάδες υποστήριξης που μπορούν να σας βοηθήσουν να αντιμετωπίσετε το άγχος της φροντίδας ενός παιδιού με εκτεταμένες ανάγκες υγειονομικής περίθαλψης.
