Οι διαταραχές της σεξουαλικής ανάπτυξης (DSD) είναι καταστάσεις που οδηγούν σε άτυπη σεξουαλική ανάπτυξη σε ένα βρέφος. Αυτές οι καταστάσεις αναφέρονται επίσης ως διαφορές σεξουαλικής ανάπτυξης ή διαταραχές σεξουαλικής διαφοροποίησης.
SDI Productions / Getty ImagesΜερικά βρέφη με διαταραχές σεξουαλικής ανάπτυξης μπορεί να είναι εντελώς υγιή, εκτός από τα γεννητικά όργανα που εμφανίζονται διαφορετικά από αυτά άλλων βρεφών. Άλλοι μπορεί να έχουν πιο σημαντικά προβλήματα υγείας που σχετίζονται με τις ίδιες διαδικασίες που οδήγησαν στη σεξουαλική τους ανάπτυξη να διαφέρει από τις προσδοκίες.
Σε περιπτώσεις όπου τα βρέφη έχουν αμφίσημα γεννητικά όργανα που εμφανίζονται κάπου μεταξύ στερεοτυπικών ανδρών και γυναικών, τα DSD μπορεί να δυσκολεύσουν την εκχώρηση σεξ κατά τη στιγμή της γέννησης. Τα DSD ήταν γνωστά ως ενδοεξαιρικές καταστάσεις, επειδή τα προσβεβλημένα βρέφη φάνηκαν να είναι μεταξύ (μεταξύ) των φύλων.
Βασικά σεξουαλικής ανάπτυξης
Τα σχολεία διδάσκουν συχνά ότι το φύλο καθορίζεται από τα χρωμοσώματα του φύλου. Άτομα με δύο χρωμοσώματα Χ είναι γυναίκες. Τα άτομα με χρωμόσωμα Χ και χρωμόσωμα Υ είναι αρσενικά.
Ωστόσο, η σεξουαλική ανάπτυξη δεν είναι τόσο απλή. Ένας αριθμός διαφορετικών παραγόντων καθορίζουν εάν ένα βρέφος αναπτύσσεται ως αρσενικό ή θηλυκό. Αν και σε γενικές γραμμές ένα άτομο XX είναι γυναίκα και ένα άτομο XY άτομο, υπάρχουν εξαιρέσεις. Υπάρχουν επίσης άτομα που έχουν άλλους συνδυασμούς χρωμοσωμάτων φύλου, όπως Χ (μόνο) ή XXY.
Η κατανόηση των βασικών στοιχείων της σεξουαλικής ανάπτυξης διευκολύνει την κατανόηση των διαταραχών της σεξουαλικής ανάπτυξης.Στους ανθρώπους, τα αναπαραγωγικά όργανα αναπτύσσονται από δύο ομάδες αγωγών - τους αγωγούς Mullerian (M) και τους αγωγούς Wolffian (W). Αυτό που συμβαίνει στη συνέχεια εξαρτάται από τα σήματα που παράγονται στο σώμα. Ανάλογα με το ποιες ορμόνες παράγονται και σε ποιες ορμόνες ανταποκρίνονται, ένα από αυτά τα σύνολα αγωγών υποχωρεί και το άλλο αναπτύσσεται.
Η στερεοτυπική ανδρική ανάπτυξη εμφανίζεται ως απόκριση στις ορμόνες κατά της Mullerian ορμόνης (AMH), της τεστοστερόνης και της διυδροτεστοστερόνης (DHT). Η AMH προκαλεί την παλινδρόμηση των αγωγών Μ. Η τεστοστερόνη προκαλεί την πτώση των όρχεων και διεγείρει την ανάπτυξη εσωτερικών δομών όπως η επιδιδυμίδα. Η στερεοτυπική γυναικεία ανάπτυξη προκαλείται από τοαπουσίατεστοστερόνης και ΑΜΗ. Οι αγωγοί W υποχωρούν και οι αγωγοί Μ μετατρέπονται σε μήτρα, σάλπιγγα και άνω κόλπο.
Οι βασικές δομές των εξωτερικών γεννητικών οργάνων είναι ίδιες τόσο στα αρσενικά όσο και στα θηλυκά έμβρυα, στις αρχές της ανάπτυξης. Η εμφάνισή τους κατά τη στιγμή της γέννησης εξαρτάται από την παρουσία ή την απουσία DHT. Οι γεννητικές δομές που προέρχονται από τους ίδιους ιστούς πηγής είναι γνωστές ως ομόλογες δομές.
Με DHTΤο πρήξιμο του Labioscrotal συντήκεται για να γίνει το όσχεο
Ο γεννητικός φυματισμός γίνεται η βλεφαρίδα (κεφάλι) του πέους
Οι γεννητικές πτυχές συντήκονται γύρω από την ουρήθρα για να γίνουν ο άξονας του πέους
Οι δύο πλευρές του εργαστηριακού πρηξίματος γίνονται τα μεγάλα χείλη
Ο γεννητικός φυματισμός γίνεται η κλειτορίδα
Οι γεννητικές πτυχές γίνονται τα μικρά χείλη
Συμπτώματα DSD
Υπάρχουν διάφοροι τύποι καταστάσεων που εμπίπτουν στην κατηγορία των διαταραχών της σεξουαλικής ανάπτυξης. Αυτές οι καταστάσεις μπορούν να κατηγοριοποιηθούν είτε από τα συμπτώματά τους είτε από τις αιτίες τους. Οι τύποι συμπτωμάτων DSD περιλαμβάνουν:
- Άτυπα εξωτερικά γεννητικά όργανα
- Άτυπα εσωτερικά γεννητικά όργανα
- Συνδυασμένες διαφορές στα εξωτερικά και εσωτερικά γεννητικά όργανα
Η παρουσία ενός DSD δεν είναι πάντα σαφής κατά τη στιγμή της γέννησης. Για παράδειγμα, ένα βρέφος με σύνδρομο πλήρους ευαισθησίας ανδρογόνων μπορεί να φαίνεται να είναι ένα τυπικό θηλυκό, παρόλο που έχει όρχεις αντί για ωοθήκες. Οι γονείς νεαρών κοριτσιών που γεννήθηκαν με σύνδρομο MRKH μπορεί να μην παρατηρήσουν ότι το βρέφος τους στερείται κόλπου ή μήτρας. Για διαφορές σεξουαλικής διαφοροποίησης που δεν γίνονται σαφείς έως την εφηβεία, πιθανά συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- Αποτυχία έναρξης της εμμήνου ρύσεως
- Ξαφνική ανάπτυξη του πέους
- Υπογονιμότητα ή μειωμένη γονιμότητα
Αιτίες
Υπάρχουν διάφοροι τύποι καταστάσεων που μπορούν να οδηγήσουν σε ένα βρέφος να αναπτύξει DSD. Αυτά περιλαμβάνουν:
Έχοντας έναν ανώμαλο αριθμό χρωμοσωμάτων φύλου
Υπάρχουν διάφοροι τρόποι με τους οποίους ένα άτομο μπορεί να έχει έναν ανώμαλο αριθμό χρωμοσωμάτων φύλου. Οι πιο συνηθισμένες παραλλαγές είναι ένα μόνο χρωμόσωμα X, γραμμένο XO (ή 45, X) ή ένα επιπλέον χρωμόσωμα X παράλληλα με ένα χρωμόσωμα Υ — XXY (ή 47, XXY).
Κορίτσια με ένα μόνο χρωμόσωμα Χ λέγεται ότι έχουν σύνδρομο Turner. Συνήθως είναι μικρότερες από το μέσο όρο και έχουν προβλήματα με τη γονιμότητα. Τα αγόρια που γεννήθηκαν με επιπλέον χρωμόσωμα Χ λέγεται ότι έχουν σύνδρομο Klinefelter. Τείνουν να είναι ψηλότερα από το μέσο όρο. Έχουν επίσης μειωμένη γονιμότητα, λιγότερα μαλλιά στο σώμα και μπορεί να είναι στείρα.
Έχοντας μια γονιδιακή μετάλλαξη που επηρεάζει την παραγωγή ορμονών
Ένα από τα πιο γνωστά DSD που προκαλούνται από μεταλλάξεις που επηρεάζουν την παραγωγή ορμονών είναι η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων ή η CAH. Τα κορίτσια με CAH έχουν δύο χρωμοσώματα Χ, αλλά παράγουν πάρα πολύ τεστοστερόνη. Αυτό μπορεί να τους αναγκάσει να γεννηθούν με κλειτορίδα που μοιάζει με πέος. Τα αγόρια με CAH έχουν φυσιολογικά γεννητικά όργανα.
Και στα δύο φύλα, τα άτομα με CAH μπορεί να είναι μικρότερα από το μέσο όρο, να αναπτύξουν ηβική τρίχα νωρίς και να υποστούν πρώιμη εφηβεία. Αν και τα άτομα με CAH μπορούν να έχουν μακρά, υγιή ζωή, η υγεία τους πρέπει να διαχειρίζεται προσεκτικά. Ενδέχεται να διατρέχουν κίνδυνο για αυτό που είναι γνωστό ως επινεφριδιακή κρίση λόγω του γεγονότος ότι το σώμα τους δεν παράγει κορτιζόλη.
Μια άλλη κατάσταση που σχετίζεται με την παραγωγή ορμονών είναιΑνεπάρκεια 5-άλφα αναγωγάσης.Αυτή είναι μια κατάσταση που επηρεάζει τη σεξουαλική ανάπτυξη των ανδρών. Η 5-άλφα αναγωγάση είναι το κύριο ένζυμο που μετατρέπει την τεστοστερόνη σε DHT κατά την πρώιμη ανάπτυξη. Τα άτομα XY με ανεπάρκεια 5-άλφα αναγωγάσης μπορεί να γεννηθούν με γεννητικά όργανα που φαίνεται να είναι γυναίκες. Μπορεί επίσης να έχουν περισσότερα αρσενικά γεννητικά όργανα που είναι μικρά.
Είναι ενδιαφέρον, κατά την εφηβεία, υπάρχουν και άλλα μονοπάτια μέσω των οποίων το σώμα μπορεί να κάνει DHT. Αυτό σημαίνει ότι το πέος και το όσχεο θα μεγαλώσουν, θα αναπτύξουν ηβική τρίχα και μπορεί να αποκτήσουν κάποια μυϊκή μάζα. Ανάλογα με την εμφάνιση των γεννητικών οργάνων κατά τη στιγμή της γέννησης, τα μωρά με ανεπάρκεια 5-άλφα αναγωγάσης μπορεί να αυξηθούν ως άνδρες ή γυναίκες. Ορισμένα άτομα που μεγάλωσαν ως γυναίκες αναπτύσσουν ταυτότητα ανδρικού φύλου κατά τη διάρκεια ή μετά την εφηβεία.
Έχοντας μια γονιδιακή μετάλλαξη που κάνει το σώμα λιγότερο ικανό, ή ανίκανο, να ανταποκριθεί στις ορμόνες
Το σώμα ανταποκρίνεται στις ορμόνες μέσω των αλληλεπιδράσεών τους με τους υποδοχείς ορμονών. Αυτοί οι υποδοχείς επιτρέπουν στις ορμόνες να αλληλεπιδρούν με τα κύτταρα. Μέσω αυτής της αλληλεπίδρασης εμφανίζονται οι ορμονικές επιδράσεις.
Σε άτομα XY με σύνδρομο ανευαισθησίας ανδρογόνου, το σώμα τους παράγει φυσιολογικές ποσότητες τεστοστερόνης και DHT. Ωστόσο, τα κελιά τους δεν μπορούν να ανταποκριθούν σε αυτό. Ή, στην περίπτωση μερικού συνδρόμου ανευαισθησίας ανδρογόνων, ανταποκρίνονται σε χαμηλότερο επίπεδο. Αυτό σημαίνει ότι τα σώματα και ο εγκέφαλος αυτών των ατόμων τείνουν να αναπτύσσονται ως γυναίκες, τουλάχιστον στην πιο ολοκληρωμένη μορφή της κατάστασης.
Έκθεση σε εξωτερικές ορμόνες κατά τη διάρκεια σημαντικών φάσεων ανάπτυξης
Μερικές φορές ένα μωρό εκτίθεται σε ασυνήθιστα επίπεδα ορμονών ενώ αναπτύσσεται στη μήτρα. Αυτό μπορεί να συμβαίνει, για παράδειγμα, επειδή η μητέρα του παιδιού έχει έναν όγκο που παράγει περίσσεια τεστοστερόνης. Θα μπορούσε επίσης να οφείλεται στην έκθεση σε χημικές ουσίες που μεταβάλλουν το ορμονικό περιβάλλον.
Διάγνωση
Η διάγνωση των DSD ποικίλλει ανάλογα με τις αιτίες και τα συμπτώματα της πάθησης. Εάν ένα μωρό γεννιέται με εμφανώς διφορούμενα γεννητικά όργανα, ενδείκνυται ο έλεγχος. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει χρωμοσωμικές δοκιμές και εξετάσεις για τον προσδιορισμό των σχετικών επιπέδων ορμονών στο αίμα του μωρού. Μπορεί επίσης να περιλαμβάνει απεικόνιση για την αναζήτηση της παρουσίας όρχεων, ωοθηκών και άλλων εσωτερικών δομών.
Όταν ένα παιδί φαίνεται να είναι υγιές κατά τη στιγμή της γέννησης, χωρίς εμφανείς διαφορές στα γεννητικά όργανα, ενδέχεται να μην διαγνωστούν DSD για αρκετό καιρό. Ορισμένες καταστάσεις ενδέχεται να μην ανιχνευθούν μέχρι την εφηβεία. Εάν ένα κορίτσι δεν έχει εμμηνόρροια ή ένα αγόρι δεν αναπτυχθεί όπως αναμενόταν, αυτό θα μπορούσε να είναι ένας λόγος για τους γιατρούς να αρχίσουν να αναζητούν αιτία.
Μέσα από δοκιμές παρόμοιες με αυτές που αναφέρθηκαν παραπάνω, ενδέχεται να ανιχνεύσουν την παρουσία ενός DSD. Άλλα άτομα με διαφορές στη σεξουαλική ανάπτυξη μπορεί να μην ανακαλύψουν την κατάσταση έως ότου είναι ενήλικας που αγωνίζονται με στειρότητα ή άλλα συμπτώματα καθυστερημένης έναρξης.
Θεραπεία
Πολλά παιδιά με διαφορές σεξουαλικής ανάπτυξης δεν χρειάζονται καμία θεραπεία. Θα μεγαλώσουν για να είναι χαρούμενα, υγιή παιδιά και ενήλικες. Άλλα παιδιά μπορεί να χρειάζονται ορμονικές θεραπείες σε διάφορες φάσεις κατά τη διάρκεια της ζωής τους για να εξασφαλίσουν υγιή ανάπτυξη και ανάπτυξη.
Ωστόσο, άλλοι μπορεί να απαιτούν χειρουργική επέμβαση για την αντιμετώπιση αλλαγών στα αναπαραγωγικά όργανα που επηρεάζουν τη λειτουργία. Συνιστάται σε ορισμένα παιδιά με DSD να αφαιρούνται οι ωοθήκες ή οι όρχεις τους εάν έχουν μια κατάσταση όπου θεωρείται ότι υπάρχει αυξημένος κίνδυνος καρκίνου. Οι έφηβοι και οι ενήλικες με DSD μπορούν επίσης να επωφεληθούν από την παροχή συμβουλών για την αντιμετώπιση της στειρότητας και άλλων προβλημάτων αναπαραγωγικής υγείας.
Ταυτότητα φύλου και DSD
Ιστορικά, τα βρέφη με διαταραχές της σεξουαλικής ανάπτυξης συχνά «ανατέθηκαν» χειρουργικά σεξ κατά τη βρεφική ηλικία που θα επέτρεπε στο παιδί να έχει τα πιο αισθητικά αποδεκτά γεννητικά όργανα. Θεωρήθηκε ότι η ταυτότητα του φύλου των ανθρώπων καθοριζόταν σχεδόν εξ ολοκλήρου από τον τρόπο με τον οποίο μεγάλωσαν.
Ωστόσο, τα τελευταία χρόνια υπάρχει μια αυξανόμενη κατανόηση ότι η ταυτότητα του φύλου επηρεάζεται από βιολογικούς και περιβαλλοντικούς παράγοντες που μπορεί να υπάρχουν ακόμη και πριν από τη γέννηση. Ως εκ τούτου, οι γιατροί λαμβάνουν υπόψη πολλούς περισσότερους παράγοντες όταν προτείνουν ένα φύλο εκτροφής για ένα βρέφος με διαφορά σεξουαλικής ανάπτυξης.
Η χειρουργική τροποποίηση των βρεφικών γεννητικών οργάνων γίνεται επίσης λιγότερο ρουτίνα σε περιπτώσεις όπου η λειτουργία δεν επηρεάζεται. Για παράδειγμα, ένα νεαρό κορίτσι με μεγεθυμένη κλειτορίδα που μοιάζει με πέος δεν έχει λειτουργικές ανησυχίες. Ένα νεαρό αγόρι με μπλοκαρισμένη ουρήθρα.
Μερικοί γιατροί εξακολουθούν να προτείνουν αισθητική χειρουργική επέμβαση γεννητικών οργάνων για μικρά παιδιά με αμφίσημα γεννητικά όργανα για τη διαχείριση της ταλαιπωρίας των γονέων και τη βοήθεια τους να συνδέονται με τα παιδιά τους. Ωστόσο, τα στοιχεία δεν είναι σαφή ως προς τις επιδράσεις τέτοιων χειρουργικών επεμβάσεων στο παιδί - τόσο όσον αφορά τη συναισθηματική υγεία όσο και τη σεξουαλική λειτουργία.
Ως εκ τούτου, οι γονείς θα πρέπει να εξετάσουν το ενδεχόμενο να συμβουλευτούν πολλούς εμπειρογνώμονες από διαφορετικούς τομείς πριν αποφασίσουν εάν πρόκειται να ακολουθήσουν αισθητική χειρουργική επέμβαση γεννητικών οργάνων σε βρέφος με DSD.
Μια λέξη από το Verywell
Η αντιμετώπιση διαταραχών σεξουαλικής διαφοροποίησης είναι συχνά μια πρόκληση για τους γονείς των βρεφών παρά για τα ίδια τα προσβεβλημένα βρέφη. Όταν ένα μωρό γεννιέται με διαφορές σεξουαλικής ανάπτυξης, μπορεί να είναι πολύ αγχωτικό για τους γονείς.
Ένα από τα πρώτα ερωτήματα που τίθενται πολλοί γονείς για το παιδί τους είναι, "Είναι αγόρι ή κορίτσι;" Όταν δεν έχετε εύκολη απάντηση σε αυτήν την ερώτηση, κάθε αλληλεπίδραση μπορεί να φαίνεται γεμάτη ένταση.
Ωστόσο, προτού οι γονείς βιάσουν να πάρουν αποφάσεις που μπορούν να αλλάξουν μόνιμα τη ζωή των παιδιών τους, είναι σημαντικό να πάρουν μια ανάσα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα DSD δεν αποτελούν έκτακτη ανάγκη. Μερικές φορές, το παιδί δεν έχει καθόλου σημαντικά προβλήματα υγείας. Τα γεννητικά τους όργανα μπορεί να φαίνονται διαφορετικά από άλλα παιδιά, αλλά είναι χαρούμενα, υγιή και ικανά να λειτουργήσουν.
Άλλες φορές, μπορεί να χρειαστούν μία ή περισσότερες χειρουργικές επεμβάσεις για την αντιμετώπιση προβλημάτων όπως υποσπαδία. Αυτές οι αποφάσεις είναι δύσκολο να ληφθούν, επομένως είναι σημαντικό να ζητήσετε υποστήριξη. Η συζήτηση με ειδικούς, γιατρούς και θεραπευτές μπορεί να σας βοηθήσει να κάνετε τις καλύτερες επιλογές για το παιδί και την οικογένειά σας. Αυτό δεν είναι κάτι που θέλεις να βιάσεις.
.jpg)
