Το σύνδρομο Carpenter είναι μέρος μιας ομάδας γενετικών διαταραχών γνωστών ως acrocephalopolysyndactyly (ACSP). Οι διαταραχές ACPS χαρακτηρίζονται από προβλήματα με το κρανίο, τα δάχτυλα και τα δάχτυλα των ποδιών. Το σύνδρομο ξυλουργού μερικές φορές αναφέρεται ως ACPS τύπου II.
ER Productions Ltd. / Getty Images
Σημάδια και συμπτώματα
Μερικά από τα πιο συνηθισμένα σημεία του συνδρόμου Carpenter περιλαμβάνουν ψηφία πολυακτυλίου ή την παρουσία επιπρόσθετων δακτύλων ή ποδιών. Άλλα κοινά σημεία περιλαμβάνουν πλέγμα μεταξύ των δακτύλων και μυτερή κορυφή του κεφαλιού, επίσης γνωστή ως ακροκεφαλία. Μερικοί άνθρωποι έχουν μειωμένη νοημοσύνη, αλλά άλλοι με σύνδρομο Carpenter βρίσκονται εντός του φυσιολογικού εύρους των πνευματικών ικανοτήτων. Άλλα συμπτώματα του συνδρόμου Carpenter μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Πρώιμο κλείσιμο (σύντηξη) των ινωδών αρθρώσεων (κρανιακά ράμματα) του κρανίου, που ονομάζεται κρανιοσύνθεση. Αυτό αναγκάζει το κρανίο να αναπτυχθεί αφύσικα και το κεφάλι μπορεί να φαίνεται κοντό και πλατύ (βραχυκεφαλία).
- Χαρακτηριστικά προσώπου, όπως αυτιά με χαμηλό σχήμα, κακή μορφή, επίπεδη ρινική γέφυρα, φαρδιά μύτη, αναδιπλούμενες πτυχές βλεφάρων (ραχιαίες ρωγμές), μικρή υπανάπτυκτη άνω και / ή κάτω γνάθο.
- Κοντά ακροβατικά δάχτυλα και δάχτυλα των ποδιών (brachydactyly) και δάχτυλα ή δάχτυλα με σύντηξη ή σύντηξη (syndactyly)
Επιπλέον, ορισμένα άτομα με σύνδρομο Carpenter μπορεί να έχουν:
- Συγγενή καρδιακή ανεπάρκεια (παρούσα κατά τη γέννηση) σε περίπου το ένα τρίτο έως το ήμισυ των ατόμων
- Κοιλιακή κήλη
- Αβύθιστοι όρχεις στους άνδρες
- Κοντό ανάστημα
- Ήπια έως μέτρια διανοητική καθυστέρηση
Επικράτηση
Στις Ηνωμένες Πολιτείες, υπάρχουν περίπου 300 γνωστές περιπτώσεις συνδρόμου Carpenter. είναι μια εξαιρετικά σπάνια ασθένεια. επηρεάζονται μόνο 1 στα 1 εκατομμύρια γεννήσεις.
Είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη ασθένεια. Αυτό σημαίνει ότι και οι δύο γονείς πρέπει να έχουν επηρεάσει τα γονίδια για να μεταδώσουν την ασθένεια στο παιδί τους. Εάν δύο γονείς με αυτά τα γονίδια έχουν ένα παιδί που δεν εμφανίζει σημάδια του συνδρόμου Carpenter, αυτό το παιδί εξακολουθεί να είναι φορέας των γονιδίων και μπορεί να το μεταδώσει εάν το έχει και ο σύντροφός του.
Διάγνωση
Δεδομένου ότι το σύνδρομο Carpenter είναι μια γενετική διαταραχή, ένα βρέφος γεννιέται μαζί του. Η διάγνωση βασίζεται στα συμπτώματα που έχει το παιδί, όπως η εμφάνιση του κρανίου, του προσώπου, των δακτύλων και των ποδιών. Δεν απαιτείται εξέταση αίματος ή ακτινογραφία. Το σύνδρομο ξυλουργού συνήθως διαγιγνώσκεται μόνο μέσω φυσικής εξέτασης.
Θεραπεία
Η θεραπεία του συνδρόμου Carpenter εξαρτάται από τα συμπτώματα που έχει το άτομο και τη σοβαρότητα της κατάστασης. Μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση εάν υπάρχει καρδιακό ελάττωμα που απειλεί τη ζωή. Η χειρουργική επέμβαση μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για τη διόρθωση της κρανιοσύνθεσης διαχωρίζοντας τα ασυνήθιστα συντηγμένα οστά του κρανίου για να επιτρέπεται η ανάπτυξη της κεφαλής. Αυτό γίνεται συνήθως σε στάδια ξεκινώντας από την παιδική ηλικία.
Ο χειρουργικός διαχωρισμός των δακτύλων και των ποδιών, εάν είναι δυνατόν, μπορεί να προσφέρει μια πιο φυσιολογική εμφάνιση αλλά όχι απαραίτητα βελτίωση της λειτουργίας. Πολλοί άνθρωποι με σύνδρομο Carpenter αγωνίζονται να χρησιμοποιήσουν τα χέρια τους με φυσιολογικά επίπεδα επιδεξιότητας ακόμα και μετά από χειρουργική επέμβαση. Η φυσική, επαγγελματική και λογοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει ένα άτομο με σύνδρομο Carpenter να επιτύχει το μέγιστο αναπτυξιακό δυναμικό του.
