Η ατροφία του δωδεκαδακτύλου είναι μια σπάνια πάθηση που υπάρχει κατά τη γέννηση. Είναι μια δυσπλασία του δωδεκαδακτύλου, που είναι το τμήμα του λεπτού εντέρου που δέχεται τροφή απευθείας από το στομάχι. Η κατάσταση μπορεί να προκαλέσει σοβαρό εμετό στα νεογέννητα και μπορεί επίσης να προκαλέσει κάποια σημάδια κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, συμπεριλαμβανομένων μεγάλων ποσοτήτων υγρού που περιβάλλουν το αναπτυσσόμενο μωρό.
Συμπτώματα
Συμπτώματα προγεννητικής (πριν από τη γέννηση)
Η αθηρία του δωδεκαδακτύλου συχνά οδηγεί σε πολυϋδραμνίους, μια ανώμαλη συσσώρευση αμνιακού υγρού (το υγρό που περιβάλλει το έμβρυο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης). Υπό φυσιολογικές συνθήκες, το έμβρυο καταπίνει αμνιακό υγρό, αλλά όταν υπάρχει αδρετία του δωδεκαδακτύλου, η κατάποση είναι δύσκολη για το έμβρυο, με αποτέλεσμα τη συσσώρευση επιπλέον αμνιακού υγρού.
Το Polyhydramnios παρουσιάζει υψηλότερο κίνδυνο επιπλοκών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, όπως η πρόωρη παράδοση.
Τα προγεννητικά συμπτώματα της αθηρίας του δωδεκαδακτύλου περιλαμβάνουν:
- Πολυϋδράμνιο: Αυτό μπορεί να προκαλέσει την εμφάνιση της κοιλιάς της μητέρας ασυνήθιστα μεγάλη. Ένας προγεννητικός υπέρηχος μπορεί να ανιχνεύσει περίσσεια αμνιακού υγρού, μερικές φορές αφήνοντας τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης ότι μπορεί να υπάρχει αθηρία του δωδεκαδακτύλου.
- Διπλή φούσκα: Πρόκειται για ένα κλασικό σημάδι της αθηρίας του δωδεκαδακτύλου που παρατηρείται στον υπέρηχο. Η μία φούσκα είναι μια εικόνα του στομάχου γεμάτη με υγρό και η άλλη είναι δωδεκαδάκτυλο γεμάτο με υγρά. Αυτά συμβαίνουν όταν υπάρχει υγρό στο στομάχι και μέρος του δωδεκαδακτύλου, αλλά δεν υπάρχει υγρό περαιτέρω κάτω από την εντερική οδό.
Συμπτώματα μετά τη γέννηση
Μετά τη γέννηση, τα βρέφη μπορεί να παρουσιάσουν άλλα συμπτώματα ατροφίας του δωδεκαδακτύλου, όπως:
- Οίδημα της άνω κοιλιακής χώρας
- Μεγάλες ποσότητες εμέτου (που μπορεί να περιλαμβάνουν πρασινωπή χολή)
- Έμετος που συνεχίζεται ακόμα και αν το γάλα ή το μητρικό γάλα παρακρατηθεί για αρκετές ώρες
- Απουσία κινήσεων του εντέρου μετά τα πρώτα κόπρανα μεκόνιο. Τα κόπρανα μεκόνιο είναι κανονικά κόπρανα που έχουν σκούρο χρώμα και περιέχουν τα περιεχόμενα που ευθυγραμμίζουν τα έντερα κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης του εμβρύου στη μήτρα.
Αιτίες
Κανονικά, ο αυλός (άνοιγμα) του δωδεκαδακτύλου οδηγεί στην υπόλοιπη πεπτική οδό. Θα πρέπει να είναι ανοιχτό κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης για να επιτρέπει στα τρόφιμα και τα υγρά να ρέουν ελεύθερα μέσω του πεπτικού σωλήνα ενώ το έμβρυο αναπτύσσεται. Η αθηρία του δωδεκαδακτύλου είναι απόφραξη (απόφραξη) του δωδεκαδακτύλου λόγω αναπτυξιακής δυσπλασίας. Περιλαμβάνει είτε απουσία είτε πλήρες κλείσιμο του δωδεκαδακτύλου.
Με την αθηρία του δωδεκαδακτύλου, τα υγρά δεν μπορούν να κινηθούν μέσω του πεπτικού σωλήνα και το μωρό κάνει εμετό όλο το υλικό που έχει καταπιεί.
Η αθηρία του δωδεκαδακτύλου είναι μια συγγενής κατάσταση που αναπτύσσεται πριν από τη γέννηση. Η αιτία είναι άγνωστη και η γενετική μπορεί να παίζει ρόλο. Η αθηρία του δωδεκαδακτύλου μπορεί να είναι μια μεμονωμένη κατάσταση ή μπορεί να εμφανιστεί μαζί με άλλα συγγενή γενετικά ελαττώματα.
Το ποσοστό εμφάνισης της ατερίωσης του δωδεκαδακτύλου είναι περίπου ένα σε κάθε 5.000 έως 10.000 γεννήσεις. Η κατάσταση επηρεάζει τα αγόρια πιο συχνά από τα κορίτσια. Πάνω από τα μισά από όλα τα βρέφη που γεννήθηκαν με αθηρία του δωδεκαδακτύλου έχουν συγγενές ελάττωμα, με σχεδόν το 30% των περιπτώσεων ατροφίας του δωδεκαδακτύλου να περιλαμβάνουν σύνδρομο Down.
Άλλες σχετικές συγγενείς ανωμαλίες περιλαμβάνουν οισοφαγική αθηρία (μια ανωμαλία του οισοφάγου που επηρεάζει την κινητικότητά του), νεφρικά προβλήματα, ελαττώματα των άκρων, καρδιακά (καρδιακά) ελαττώματα, πρόωρη γέννηση και άλλες εντερικές ανωμαλίες.
Σύνδρομο Down (Τρισωμία 21)
Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική διαταραχή που εμφανίζεται όταν ένα παιδί έχει τρία αντί για δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος 21. Το σύνδρομο Down αναφέρεται ως «τρισωμία 21.» Το επιπλέον χρωμόσωμα οδηγεί σε σωματικές και διανοητικές αναπηρίες. Μπορεί να υπάρχουν διάφορες άλλες ανωμαλίες, όπως η αθηρία του δωδεκαδακτύλου, καθώς και καρδιακά προβλήματα, προβλήματα όρασης και προβλήματα ακοής.
Διάγνωση
Συνιστάται συχνά έλεγχος υπερηχογράφου 20 εβδομάδων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Η αθηρία του δωδεκαδακτύλου μπορεί να μην είναι ορατή στον υπέρηχο έως το τελευταίο τρίμηνο της εγκυμοσύνης.
Ένας επιπλέον υπέρηχος μπορεί να πραγματοποιηθεί μετά τον προγεννητικό έλεγχο 20 εβδομάδων - κατά τη διάρκεια του τρίτου τριμήνου της εγκυμοσύνης - για διάφορους λόγους, όπως:
- Ο γενετικός έλεγχος που έχει δείξει ότι υπάρχει σύνδρομο Down
- Μια ασυνήθιστα μεγάλη μέτρηση της μήτρας κατά τη διάρκεια μιας συνηθισμένης προγεννητικής εξέτασης.
- Πολυϋδράμνιο ή διπλή φυσαλίδα που σημειώθηκε σε πρώιμο υπερηχογράφημα.
Εάν υπάρχει υποψία δωδεκαδακτύλου, μπορεί να διεξαχθούν περαιτέρω διαγνωστικές εξετάσεις, όπως:
- Γενετικός έλεγχος για την αξιολόγηση των γονέων για πιθανές κληρονομικές καταστάσεις
- Η υπερηχογραφία εμβρύου υψηλής ανάλυσης, μια μη επεμβατική διαγνωστική δοκιμή, μπορεί να απεικονίσει την εντερική οδό και άλλα όργανα του εμβρύου
- Ηχοκαρδιογραφία εμβρύου, ένα υπερηχογράφημα για την αξιολόγηση της δομής και της κίνησης της καρδιάς
- Αμνιοκέντηση, μια διαδικασία στην οποία ένα δείγμα αμνιακού υγρού λαμβάνεται από τον αμνιακό σάκο με μια μακρά βελόνα που εισάγεται στην κοιλιά της μητέρας για την ανάλυση των χρωμοσωμάτων του εμβρύου για γενετικές διαταραχές
Η οριστική διάγνωση της ατερίωσης του δωδεκαδακτύλου δεν μπορεί να πραγματοποιηθεί παρά μόνο μετά τη γέννηση του μωρού - όταν μια ακτινογραφία μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση. Εάν εντοπιστεί αθηρία του δωδεκαδακτύλου, θα πραγματοποιηθεί δοκιμή ηχοκαρδιογραφημάτων για την αξιολόγηση της καρδιάς.
Θεραπεία
Θεραπεία του Atodia Duodenal πριν από τη γέννηση
Η αθηρία του δωδεκαδακτύλου μπορεί να αντιμετωπιστεί μόνο μετά τη γέννηση ενός βρέφους, αλλά υπάρχουν κάποιες προγεννητικές παρεμβάσεις που μπορούν να μειώσουν τον κίνδυνο επιπλοκών κατά τη γέννηση.
Απαιτείται στενή παρακολούθηση, ώστε το έμβρυο και η μητέρα να μπορούν να παρακολουθούνται για επείγοντα προβλήματα. Αυτό περιλαμβάνει διαδοχικές μετρήσεις της μήτρας και αξιολόγηση της εσωτερικής πίεσης της μήτρας. Μερικές φορές γίνεται μια διαδικασία αμειωτικής αγωγής για την απομάκρυνση κάποιου από το αμνιακό υγρό κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Θεραπεία Atodia Duodenal
Τα μωρά που διαγιγνώσκονται με δωδεκαδακτυλική ατερία μπορούν να γεννηθούν κανονικά,χωρίςτην αναγκαιότητα μιας χειρουργικής επέμβασης C-section. Ο γενικός στόχος είναι η μητέρα να κάνει ένα κολπικό τοκετό όσο το δυνατόν πιο κοντά στην ημερομηνία λήξης του μωρού. Αν και η παράδοση μπορεί να είναι φυσιολογική, θα χρειαστούν εξειδικευμένες ιατρικές παρεμβάσεις μετά τη γέννηση του μωρού και το βρέφος θα μεταφερθεί στη μονάδα εντατικής θεραπείας του νεογέννητου μετά τη γέννηση.
Ένα βρέφος με δωδεκαδακτυλική ατερία πρέπει να τρέφεται με ενδοφλέβια θρεπτικά συστατικά και υγρά. Επιπλέον, ένας πολύ λεπτός εύκαμπτος σωλήνας που ονομάζεται ρινογαστρικός (NG) θα εισαχθεί στο στομάχι του βρέφους μέσω της μύτης ή του στόματος. Αυτό θα απομακρύνει τον αέρα αφού ο παγιδευμένος αέρας και τα αέρια δεν θα μπορούν να κινηθούν κανονικά μέσω του πεπτικού σωλήνα. Ο σωλήνας θα επιτρέψει επίσης την παροχή υγρών για την πρόληψη της αφυδάτωσης, καθώς και για τη διατροφή.
Ένα βρέφος που έχει διαγνωστεί με αθηρία του δωδεκαδακτύλου δεν θα μπορεί να πάρει γάλα από ένα μπουκάλι ή να θηλάσει έως ότου γίνει χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση της απόφραξης.
Χειρουργική θεραπεία
Στις περισσότερες περιπτώσεις, η χειρουργική επέμβαση πραγματοποιείται περίπου την ημέρα δύο ή τρεις μετά τη γέννηση. Παρόλο που υπάρχουν διάφοροι τύποι δυσπλασιών του δωδεκαδακτύλου που θεωρούνται υπότυποι αδερσίας του δωδεκαδακτύλου, η διαδικασία είναι παρόμοια για κάθε υπότυπο. Τα βήματα της διαδικασίας περιλαμβάνουν:
- Χορήγηση γενικής αναισθησίας
- Άνοιγμα του μπλοκαρισμένου άκρου του δωδεκαδακτύλου
- Σύνδεση του υπολοίπου του λεπτού εντέρου στο άκρο που είχε μπλοκαριστεί
Μετά από χειρουργική επέμβαση
Μετά τη διαδικασία, το μωρό θα επιστραφεί στη μονάδα εντατικής θεραπείας νεογνών. Μπορεί να είναι απαραίτητο το νεογέννητο να τοποθετηθεί σε αναπνευστήρα (μια μηχανή που βοηθά το μωρό να αναπνέει) για μερικές ημέρες.
Υπό κανονικές συνθήκες, το μωρό θα βρεθεί στο νοσοκομείο περίπου τρεις εβδομάδες μετά την εγχείρηση για αδερία του δωδεκαδακτύλου. Αφού θεραπευτεί ο χειρουργικός χώρος, το μωρό μπορεί να αρχίσει αμέσως να παίρνει ένα μπουκάλι ή να θηλάζει. Μόλις το μωρό παίρνει φαγητό από το στόμα, χωρίς επιπλοκές, το μωρό μπορεί να πάει σπίτι με τους γονείς.
Πρόγνωση
Όταν η αθηρία του δωδεκαδακτύλου διαγνωστεί και αντιμετωπιστεί αμέσως, η πρόγνωση είναι εξαιρετική, σύμφωνα με τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας.
Οι μετεγχειρητικές επιπλοκές είναι σπάνιες και μπορεί να περιλαμβάνουν αφυδάτωση, πρήξιμο του λεπτού εντέρου, προβλήματα εντερικής κινητικότητας ή γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση.
Μελέτη της ελάχιστα επεμβατικής χειρουργικής έναντι της συμβατικής χειρουργικής
Μια μελέτη του 2017 εξέτασε το αποτέλεσμα των βρεφών με δωδεκαδακτυλική ατερία που υποβλήθηκαν σε θεραπεία μεταξύ 2004 και 2016 με ελάχιστα επεμβατική χειρουργική επέμβαση (MIS) ή παραδοσιακή ανοιχτή χειρουργική επέμβαση.
Τα αποτελέσματα της μελέτης μετρήθηκαν για να αξιολογηθεί ο συνολικός χρόνος επούλωσης των βρεφών:
Μαρκίζα
Τα βρέφη με αδερία του δωδεκαδακτύλου και χωρίς ταυτόχρονη συγγενή διαταραχή έχουν πολύ καλή πρόγνωση. Το μωρό πιθανότατα θα μπορεί να ζήσει μια εντελώς φυσιολογική ζωή μετά τη χειρουργική επέμβαση. Ωστόσο, εάν είστε γονέας ενός μωρού που έχει διαγνωστεί με άλλα συγγενή ελαττώματα (όπως καρδιακή πάθηση ή σύνδρομο Down), η διαδικασία επιδιόρθωσης της ατροφίας του δωδεκαδακτύλου μπορεί να είναι μόνο η αρχή ενός μακρού δρόμου προς τη σταθερότητα του μωρού σας.
Λάβετε υπόψη ότι στον σύγχρονο κόσμο, τα παιδιά που γεννιούνται με σύνδρομο Down συχνά μεγαλώνουν για να ζήσουν μακρά, ευτυχισμένη, υγιή και παραγωγική ζωή. Αυτό που μπορεί αρχικά να φαίνεται συντριπτικό συχνά αποδεικνύεται ότι είναι μια από τις μεγαλύτερες ευλογίες στη ζωή, σύμφωνα με πολλούς γονείς παιδιών που γεννήθηκαν με σύνδρομο Down.
Το πρώτο βήμα είναι να προσεγγίσετε και να εξερευνήσετε την πληθώρα των διαθέσιμων πόρων για τους γονείς, όπως το Εθνικό Συνέδριο Down Syndrome, το οποίο προσφέρει πληθώρα πόρων. Προσφέρουν συμβουλές για νέους και αναμένοντες γονείς, ενήλικα αδέλφια, εκπαίδευση, εργαλεία ομιλίας και γλώσσας, πληροφορίες για την υγεία και την ιατρική, καθώς και ερευνητικές ευκαιρίες. Έχουν επίσης έναν γρήγορο κατάλογο τοπικών και εθνικών δικτύων υποστήριξης.
Μια λέξη από το Verywell
Τα περισσότερα μωρά που έχουν χειρουργική επέμβαση για δωδεκαδακτυλική ατερία δεν θα χρειαστούν κανένα είδος μακροχρόνιας θεραπείας ή συνεχή παρακολούθηση για την πάθηση μετά την έξοδο από το νοσοκομείο.
