Τι είναι η οστεοπέτρωση;

Η οστεοπόρωση είναι μια κατάσταση στην οποία η ανώμαλη ανάπτυξη των οστών και η υψηλή πυκνότητα των οστών μπορούν να οδηγήσουν σε ευπάθεια στα κατάγματα των οστών και σε άλλες επιπτώσεις, όπως η αιμορραγία. Η οστεοπότρωση εμπίπτει σε μια οικογένεια σκληρυντικών οστικών δυσπλασιών, οι οποίες χαρακτηρίζονται από εξασθένηση της φυσιολογικής επαναρρόφησης των οστών (αναδιαμόρφωση των οστών).

Οι ερευνητές έχουν εντοπίσει πολλούς διαφορετικούς τύπους οστεοπότρωσης, με διαφορετικούς βαθμούς σοβαρότητας. Συνεχίστε να διαβάζετε για να μάθετε για την οστεοπέτρωση, συμπεριλαμβανομένων των τύπων, των συμπτωμάτων, των αιτίων και άλλων.

real444 / Getty Images

Τύποι οστεοπότρωσης

Η οστεοπόρωση ταξινομείται με βάση τα συμπτώματα, την ηλικία έναρξης και τα πρότυπα κληρονομιάς. Οι πιο συνηθισμένοι τύποι είναι η αυτοσωματική κυρίαρχη, η αυτοσωμική υπολειπόμενη, η ενδιάμεση αυτοσωμική οστεοπέτρωση και η οστεοπέτρωση καθυστερημένης έναρξης ενηλίκων.

Αυτοσωματική κυρίαρχη οστεοπέτρωση

Η αυτοσωματική κυρίαρχη οστεοπέτρωση, η νόσος Albers-Schönberg, είναι ο συνηθέστερος τύπος οστεοπότρωσης, με έναρξη κατά την εφηβεία ή την ενηλικίωση.

Αυτός ο τύπος σχετίζεται με κατάγματα των μακριών οστών (οστά που είναι μακρύτερα από αυτά που είναι πλατιά) ή το οπίσθιο τμήμα των σπονδύλων (οστά της σπονδυλικής στήλης). Μπορεί επίσης να οδηγήσει σε σκολίωση, οστεοαρθρίτιδα ισχίου, οστεομυελίτιδα της κάτω γνάθου (λοίμωξη των οστών της κάτω γνάθου), αναιμία (χαμηλά ερυθρά αιμοσφαίρια, RBC) και / ή σηπτική οστείτιδα (μόλυνση των οστών).

Αυτοσωματική υπολειπόμενη οστεοπότρωση (ARO)

Ονομάζεται επίσης κακοήθης βρεφικός τύπος, το ARO αναπτύσσεται νωρίς στην παιδική ηλικία. Είναι γνωστό για κατάγματα, μειωμένη ανάπτυξη, πάχυνση της βάσης του κρανίου που οδηγεί σε συμπίεση οπτικού νεύρου, παράλυση του προσώπου και απώλεια ακοής.

Το ARO σχετίζεται επίσης με την απουσία κοιλότητας μυελού των οστών, που οδηγεί σε σοβαρή αναιμία, θρομβοκυτταροπενία (ανεπάρκεια αιμοπεταλίων που οδηγεί σε ανώμαλη αιμορραγία), επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις, οδοντικές και δοντικές ανωμαλίες, λοίμωξη και φλεγμονή των γνάθων, υποκαλιαιμία (χαμηλά επίπεδα ασβεστίου), επιληπτικές κρίσεις και υπερβολική παραθυρεοειδή ορμόνη.

Χωρίς θεραπεία, η μέγιστη διάρκεια ζωής είναι περίπου 10 χρόνια.

Ενδιάμεση αυτοσωματική οστεοπέτρωση (IAO)

Η έναρξη του IAO είναι κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας. Τα χαρακτηριστικά του IOA περιλαμβάνουν προδιάθεση για κατάγματα μετά από μικρό τραύμα, σκελετικές αλλαγές, ήπια αναιμία και διαταραχή της όρασης από τη συμπίεση του οπτικού νεύρου. Το προσδόκιμο ζωής δεν επηρεάζεται από το IOA.

Οστεοπέτρωση καθυστερημένης έναρξης ενηλίκων

Η οστεοπέτρωση με καθυστέρηση στην έναρξη των ενηλίκων είναι ένας ηπιότερος τύπος κυριαρχίας αυτοσωματικής οστεοπότρωσης που ξεκινά κατά την ενηλικίωση.

Τα άτομα με αυτόν τον τύπο οστεοπότρωσης έχουν φυσιολογική οστική δομή κατά τη γέννηση. Η οστεοπέτρωση καθυστερημένης έναρξης ενηλίκων ταξινομείται ως καλοήθης. Στην πραγματικότητα, έως και το 40% των ατόμων με τύπο έναρξης ενηλίκων είναι ασυμπτωματικά (χωρίς συμπτώματα).

Η οστική μάζα θα αυξηθεί με την ηλικία, αλλά τα συμπτώματα γενικά δεν φαίνεται να επηρεάζουν την υγεία, τη λειτουργία του εγκεφάλου ή τη διάρκεια ζωής. Η διάγνωση της οστεοπότρωσης των ενηλίκων γίνεται συνήθως με βάση τις ανωμαλίες των οστών που σημειώνονται σε μελέτες απεικόνισης που γίνονται για άλλο σκοπό. Μερικοί άνθρωποι διαγιγνώσκονται μετά την ανάπτυξη οστεομυελίτιδας της γνάθου.

Επιπρόσθετα συμπτώματα που σχετίζονται με την οστεοπότρωση στην έναρξη των ενηλίκων περιλαμβάνουν πόνο στα οστά, κατάγματα, πόνο στην πλάτη και εκφυλιστική αρθρίτιδα.

X-Linked Οστεοπέτρωση

Σε σπάνιες περιπτώσεις, η οστεοπέτρωση έχει ένα πρότυπο κληρονομιάς που συνδέεται με το Χ. Η οστεοπέτρωση που συνδέεται με Χ χαρακτηρίζεται από λεμφοίδημα (μη φυσιολογικό πρήξιμο των άκρων από τη συσσώρευση λεμφικού υγρού) και ανυδρωτική εξωδερμική δυσπλασία, μια κατάσταση που προκαλεί ανώμαλη ανάπτυξη του δέρματος, των μαλλιών, των δοντιών και των αδένων του ιδρώτα.

Τα άτομα που έχουν προσβληθεί από οστεοπέτρωση που συνδέονται με Χ έχουν βλάβη του ανοσοποιητικού συστήματος που οδηγεί σε επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις.

Συμπτώματα οστεοπόρωσης

Η οστεοπότρωση προκαλεί υπερβολικό σχηματισμό οστών και εύθραυστα οστά. Οι ήπιοι τύποι οστεοπόρωσης συνήθως δεν προκαλούν συμπτώματα ή επιπλοκές, αλλά σοβαροί τύποι μπορεί να προκαλέσουν διάφορα σημεία και συμπτώματα.

Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Αυξημένος κίνδυνος κατάγματος
• Καχεκτική ανάπτυξη
• Παραμορφώσεις των οστών, συμπεριλαμβανομένων των οστών των άκρων, των πλευρών και της σπονδυλικής στήλης
• Επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις
• Μείωση του μυελού των οστών από την επέκταση των οστών, η οποία οδηγεί σε αναιμία, θρομβοπενία και λευκοπενία (χαμηλές ποσότητες λευκών αιμοσφαιρίων, WBCs)
• Εξωμυελική αιματοποίηση: Μια κατάσταση όπου τα πρόδρομα κύτταρα του αίματος που βρίσκονται συνήθως στο μυελό των οστών συσσωρεύονται έξω από τον μυελό των οστών
• Τυφλότητα, παράλυση προσώπου ή κώφωση από αυξημένη οστική πίεση στα αντίστοιχα κρανιακά νεύρα
• Οστικές ανωμαλίες κορτιζόλης: Η κορτιζόλη αποκλείει γενικά το ασβέστιο, το οποίο μειώνει την ανάπτυξη των οστών
• Προβλήματα ρύθμισης θερμοκρασίας
• Πόνος στα οστά και οστεοαρθρίτιδα
• Κρανιοσύνωση: Ένα γενετικό ελάττωμα όπου τα οστά του κρανίου ενός μωρού ενώνονται πολύ γρήγορα
• Υποκαλιαιμία: Χαμηλότερο από το φυσιολογικό ασβέστιο στο αίμα
• Hydrocephalus: συσσώρευση υγρών γύρω από τον εγκέφαλο
• Μακροκεφαλία: Μη φυσιολογική διεύρυνση της κεφαλής

Αιτίες

Η οστεομετρία κυρίαρχου τύπου αυτοσωμάτων επηρεάζει περίπου 1 στα 20.000 άτομα, ενώ οι αυτοσωμικοί υπολειπόμενοι τύποι επηρεάζουν περίπου 1 στα 250.000 άτομα. Άλλοι τύποι οστεοπότρωσης είναι σπάνιοι και έχουν αναφερθεί στην ιατρική βιβλιογραφία.

Η αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομιά συμβαίνει όταν μόνο ένα αντίγραφο ενός μεταλλαγμένου γονιδίου είναι απαραίτητο για την πρόκληση της διαταραχής. Με αυτόν τον τύπο οστεοπόρωσης, κληρονομείτε την πάθηση από έναν πάσχοντα γονέα.

Η αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομιά σημαίνει ότι χρειάζονται δύο αντίγραφα ενός μεταλλαγμένου γονιδίου για να προκαλέσουν τη διαταραχή. Οι γονείς ενός ατόμου με αυτοσωματική υπολειπόμενη νόσο θα φέρουν ο καθένας τουλάχιστον ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου. Ένας γονέας ενός ατόμου με υπολειπόμενη ασθένεια μπορεί να έχει την ασθένεια εάν έχει 2 αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου - αλλά οι γονείς με ένα μόνο αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου δεν θα εμφανίζουν σημάδια της κατάστασης.

Η Χ-συνδεδεμένη υπολειπόμενη κληρονομιά αναφέρεται σε κληρονομικές ασθένειες που συνδέονται με μεταλλάξεις χρωμοσωμάτων Χ. Αυτές οι καταστάσεις τείνουν να επηρεάζουν κυρίως τα γενετικά αρσενικά επειδή φέρουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ. Σε γενετικά θηλυκά, που φέρουν δύο Χ χρωμοσώματα - εάν φέρουν τη γονιδιακή μετάλλαξη μόνο σε ένα Χ χρωμόσωμα αλλά όχι στο άλλο Χ χρωμόσωμα, δεν θα εμφανίζουν σημάδια υπολειπόμενης Χ-συνδεδεμένης διαταραχής.

Σε περίπου 30% των περιπτώσεων οστεοπόρωσης, η αιτία της πάθησης είναι άγνωστη.

Ανάπτυξη

Οι οστεοκλάστες είναι κύτταρα που εμπλέκονται στη διαδικασία αναδιαμόρφωσης των οστών και παίζουν ρόλο στην οστεοπέτρωση.

Η αναδιαμόρφωση των οστών είναι μια συνεχής διαδικασία διάσπασης των οστών (επαναπορρόφηση) από οστεοκλάστες. Η επαναπορρόφηση ακολουθείται από το σχηματισμό νέου οστικού ιστού από κύτταρα που ονομάζονται οστεοβλάστες.

Τα γενετικά ελαττώματα που σχετίζονται με την οστεοπέτρωση μπορούν να οδηγήσουν σε ανεπάρκεια ή δυσλειτουργία των οστεοκλαστών. Χωρίς αρκετούς λειτουργικούς οστεοκλάστες, η επαναπορρόφηση εξασθενεί, ακόμα και όταν εμφανίζεται νέος σχηματισμός οστικού ιστού. Γι 'αυτό τα οστά γίνονται ασυνήθιστα πυκνά και ασυνήθιστα δομημένα.

Διάγνωση

Η οστεοπόρωση συνήθως υποψιάζεται όταν ακτινογραφίες ή άλλες απεικονίσεις αποκαλύπτουν ανωμαλίες των οστών ή αυξημένη οστική πυκνότητα. Πρόσθετες δοκιμές μπορεί να γίνουν για να αναζητηθούν άλλα προβλήματα, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που σχετίζονται με την όραση και την ακοή, τη σύνθεση του αίματος και τις εγκεφαλικές ανωμαλίες.

Η βιοψία των οστών μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση, αλλά αυτή η διαδικασία σχετίζεται με τον κίνδυνο μόλυνσης.

Οι γενετικοί έλεγχοι μπορούν να γίνουν για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση και να προσδιοριστεί ο τύπος της οστεοπότρωσης. Οι γενετικοί έλεγχοι μπορούν επίσης να βοηθήσουν στον προσδιορισμό της πρόγνωσης, της απόκρισης στη θεραπεία και των κινδύνων υποτροπής.

Θεραπεία

Η θεραπεία για βρέφη και παιδική ηλικία τύπους οστεοπότρωσης περιλαμβάνει φάρμακα που επηρεάζουν το σχηματισμό οστών και φάρμακα που θεραπεύουν διάφορες επιπτώσεις της πάθησης.

Καλσιτριόλη: Αυτή είναι μια συνθετική μορφή βιταμίνης D3 που μπορεί να βοηθήσει στη διέγερση των αδρανών οστεοκλαστών για την τόνωση της επαναπορρόφησης των οστών.

Η θεραπεία γάμμα ιντερφερόνης πιστεύεται ότι αυξάνει τη λειτουργία του WBC και μειώνει τον κίνδυνο μόλυνσης. Μπορεί επίσης να μειώσει τον όγκο της μάζας των οστών και να αυξήσει το μέγεθος του μυελού των οστών. Η συνδυαστική θεραπεία με καλσιτριόλη έχει αποδειχθεί ότι βελτιώνει τα μακροπρόθεσμα αποτελέσματα, αλλά χρησιμοποιείται με προσοχή για τη θεραπεία της οστεοπότρωσης βρεφικού τύπου.

Ερυθροποιητίνη: Μια συνθετική μορφή μιας ορμόνης που παράγεται κυρίως στους νεφρούς μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να αυξήσει την παραγωγή των RBC.

Κορτικοστεροειδή: Η θεραπεία με κορτικοστεροειδή μπορεί να βοηθήσει στη θεραπεία της αναιμίας και στην τόνωση της απορρόφησης των οστών.

Η οστεοπότρωση των ενηλίκων συνήθως δεν απαιτεί θεραπεία, αν και οι επιπλοκές της νόσου πρέπει να αντιμετωπιστούν.

Διαδικασίες

• Η θεραπεία της αυτοσωμικής υπολειπόμενης κακοήθους βρεφικής οστεοπότρωσης μπορεί επίσης να περιλαμβάνει μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων (HSCT). Το HSCT προάγει την αποκατάσταση της διαδικασίας επαναρρόφησης των οστών μέσω οστεοκλαστών που προέρχονται από δότες.
• Η μεταμόσχευση μυελού των οστών έχει αποδειχθεί επιτυχής στη θεραπεία της σοβαρής βρεφικής οστεοπότρωσης. Μπορεί να επιλύσει την ανεπάρκεια του μυελού των οστών και να βελτιώσει την πιθανότητα επιβίωσης από βρεφική οστεοπόρωση.
• Μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση για τη θεραπεία καταγμάτων.

Πρόγνωση

Η μακροπρόθεσμη προοπτική για την οστεοπέτρωση εξαρτάται από τον τύπο και τη σοβαρότητα της πάθησης. Οι βρεφικοί τύποι οστεοπότρωσης σχετίζονται με μειωμένο προσδόκιμο ζωής, ειδικά εάν δεν αντιμετωπίζονται.

Η μεταμόσχευση μυελού των οστών μπορεί να θεραπεύσει ορισμένα βρέφη της κατάστασης, βελτιώνοντας έτσι το προσδόκιμο ζωής. Ωστόσο, η μακροπρόθεσμη πρόγνωση μετά τη μεταμόσχευση μυελού των οστών για οστεοπέτρωση είναι άγνωστη.

Η πρόγνωση της οστεοπέτρωσης της παιδικής και εφηβικής έναρξης θα εξαρτηθεί από τα συμπτώματα, συμπεριλαμβανομένης της ευθραυστότητας των οστών και του κινδύνου κατάγματος.

Το προσδόκιμο ζωής στην οστεοπόρωση τύπου ενηλίκου δεν επηρεάζεται γενικά.

Μια λέξη από το Verywell

Η οστεοπέτρωση είναι μια σπάνια διαταραχή. Για πολλούς ανθρώπους, η κατάσταση προκαλεί ήπια ή καθόλου συμπτώματα. Όταν επηρεάζει βρέφη, παιδιά και εφήβους, οι γονείς πρέπει να γνωρίζουν τις πιθανές επιπλοκές της νόσου και πώς να αποτρέψουν τέτοιες επιπλοκές.

Η καλή διατροφή είναι σημαντική για παιδιά και ενήλικες με οστεοπότρωση, συμπεριλαμβανομένου επαρκούς συμπληρώματος ασβεστίου και βιταμίνης D.

Η γενετική συμβουλευτική είναι μια επιλογή για οικογένειες που πάσχουν από οστεοπέτρωση. Μπορεί να βοηθήσει στην αντιμετώπιση του οικογενειακού προγραμματισμού, της έγκαιρης διάγνωσης και της δράσης για την πρόληψη των επιπλοκών της νόσου.