Η ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης είναι μια εξέταση αίματος που χρησιμοποιείται συνήθως για τη διάγνωση και τον χαρακτηρισμό διαταραχών της αιμοσφαιρίνης, που ονομάζονται αιμοσφαιρίνες. Η αιμοσφαιρίνη είναι μια πολύπλοκη πρωτεΐνη, που περιέχεται στα ερυθρά αιμοσφαίρια, της οποίας δουλειά είναι να μεταφέρει και να παραδίδει οξυγόνο σε όλο το σώμα. Η αιμοσφαιρίνη παίρνει οξυγόνο από τους πνεύμονές σας, μεταφέρει το οξυγόνο μέσω της κυκλοφορίας του αίματός σας και το απελευθερώνει την κατάλληλη στιγμή, ώστε να μπορεί να χρησιμοποιηθεί από όλους τους ιστούς του σώματος. Υπάρχουν πολλές κληρονομικές αιμοσφαιρίνες που μπορούν να επηρεάσουν την ικανότητα της αιμοσφαιρίνης να εκτελεί τη δουλειά της κανονικά.
Σκοπός του τεστ
Η δοκιμή ηλεκτροφόρησης αιμοσφαιρίνης έχει σχεδιαστεί για να ανιχνεύει γενετικές ανωμαλίες στη δομή της αιμοσφαιρίνης ενός ατόμου. Η ηλεκτροφόρηση της αιμοσφαιρίνης γίνεται συνήθως όταν ένα άτομο έχει σημεία ή συμπτώματα αιμολυτικής αναιμίας, οικογενειακό ιστορικό αιμοσφαιρινοπάθειας, μη φυσιολογικό τεστ πλήρους αίματος (CBC) ή θετικό τεστ διαγνωστικού ελέγχου νεογνών.
Επί του παρόντος, στις ΗΠΑ, το Αμερικανικό Κολλέγιο Μαιευτήρων και Γυναικολόγων συνιστά έλεγχο για αιμοσφαιρινοπάθεια για όλες τις εγκύους γυναίκες με τη διεξαγωγή δοκιμών CBC, ακολουθούμενη από ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης εάν η CBC είναι ανώμαλη. ή εάν η γυναίκα διατρέχει υψηλότερο κίνδυνο για αιμοσφαιρινοπάθεια με βάση την εθνικότητα. Οι γυναίκες καταγωγής Αφρικής, Μεσογείου, Νοτιοανατολικής Ασίας, Δυτικής Ινδίας ή Μέσης Ανατολής διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο για αιμοσφαιρινοπάθειες. Οι άνδρες σύντροφοι των γυναικών που βρέθηκαν να έχουν αιμοσφαιρινοπάθειες θα πρέπει επίσης να εξετάσουν εάν σκέφτονται να αποκτήσουν παιδί.
Verywell / JR BeeΗ δοκιμή ηλεκτροφόρησης αιμοσφαιρίνης είναι μια εξέταση αίματος που μπορεί να ανιχνεύσει φυσιολογικές και μη φυσιολογικές αιμοσφαιρίνες και να αρχίσει να χαρακτηρίζει τον τύπο της αιμοσφαιρίνης εάν υπάρχει. Ωστόσο, η ηλεκτροφόρηση της αιμοσφαιρίνης είναι μόνο μία από τις πολλές δοκιμές που μπορούν να ανιχνεύσουν και να χαρακτηρίσουν μη φυσιολογικές αιμοσφαιρίνες. Συχνά, εάν επιτευχθεί ένα μη φυσιολογικό αποτέλεσμα με τη δοκιμή ηλεκτροφόρησης, μπορούν να γίνουν εξειδικευμένες δοκιμές για τον ακριβέστερο χαρακτηρισμό των αιμοσφαιρινοπαθειών.
Η ηλεκτροφόρηση της αιμοσφαιρίνης πραγματοποιείται τοποθετώντας μια μικρή ποσότητα αίματος σε ειδικό χαρτί ή ειδικό πήκτωμα και εκθέτοντάς την σε ηλεκτρικό ρεύμα. Διαφορετικές σφαιρίνες έχουν διαφορετικά ηλεκτρικά φορτία και μπορούν να διαφοροποιηθούν μεταξύ τους με βάση τη συμπεριφορά τους όταν εκτίθενται σε ηλεκτρικό ρεύμα. Διαφορετικοί τύποι σφαιρίνης θα κινούνται πέρα από το χαρτί (ή γέλη) με διαφορετικές ταχύτητες, και έτσι θα διαχωρίζονται σε χαρακτηριστικές ζώνες. Εξετάζοντας τις ζώνες που σχηματίζονται κατά την εφαρμογή του ρεύματος, μπορούν να διαφοροποιηθούν οι τύποι αιμοσφαιρίνης που υπάρχουν στο δείγμα αίματος.
Κίνδυνοι και αντενδείξεις
Η δοκιμή ηλεκτροφόρησης αιμοσφαιρίνης είναι μια εξέταση αίματος. Κατά συνέπεια, δεν υπάρχει σχεδόν κανένας κίνδυνος, εκτός από τον μικρό κίνδυνο μώλωπας, αιμορραγίας ή λοίμωξης που υπάρχει με οποιοδήποτε τεστ που απαιτεί λήψη αίματος.
Σε γενικές γραμμές, είναι καλύτερο να μην κάνετε το τεστ ηλεκτροφόρησης αιμοσφαιρίνης εντός 12 εβδομάδων από τη μετάγγιση αίματος, επειδή είναι πιθανό τα αποτελέσματα να συγχέονται από αιμοσφαιρίνες από τα μεταγγιζόμενα ερυθρά αιμοσφαίρια.
Πριν από τη δοκιμή
Ο τύπος της αιμοσφαιρίνης στο αίμα σας δεν σχετίζεται με την ώρα της ημέρας ή με αυτό που έχετε φάει ή πιείτε τον τελευταίο καιρό, επομένως δεν υπάρχουν ειδικές οδηγίες ή περιορισμοί που πρέπει να ακολουθήσετε πριν κάνετε ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης. Το δείγμα μπορεί να ληφθεί σε οποιαδήποτε εγκατάσταση που εκτελεί τυπική λήψη αίματος, οποιαδήποτε στιγμή της ημέρας. Συνήθως γίνεται σε ιατρείο, εργαστήριο ή νοσοκομείο. Όπως με κάθε εξέταση αίματος, θα πρέπει να φοράτε άνετα ρούχα με χαλαρά μανίκια που μπορούν να τραβηχτούν εύκολα για να εκθέσετε το χέρι σας.
Το τεστ ηλεκτροφόρησης αιμοσφαιρίνης καλύπτεται συνήθως από ασφάλιση υγείας, αρκεί ο γιατρός να παρέχει στον ασφαλιστή μια εύλογη εξήγηση για τον λόγο για τον οποίο αναφέρεται το τεστ. Ωστόσο, είναι πάντα καλύτερο να επικοινωνήσετε με τον ασφαλιστικό σας φορέα πριν από τη δοκιμή, απλώς για να βεβαιωθείτε. Θα πρέπει να έχετε μαζί σας την κάρτα ασφάλισης όταν κάνετε την εξέταση αίματος.
Κατά τη διάρκεια του τεστ
Η δοκιμή ηλεκτροφόρησης αιμοσφαιρίνης γίνεται με τυπική λήψη αίματος. Ένα τουρνουά θα τοποθετηθεί στο χέρι σας και ένας τεχνικός θα αισθανθεί την κατάλληλη φλέβα. Το δέρμα σας θα καθαριστεί με ένα σκούπισμα αλκοόλ και μια βελόνα θα εισαχθεί στη φλέβα και θα ληφθεί το δείγμα αίματος. Αφού τραβηχτεί αίμα, θα εφαρμοστεί ένας μικρός επίδεσμος ή γάζα. Στη συνέχεια θα σας επιτραπεί να πάτε σπίτι.
Μετά το τεστ
Οι επιπλοκές από την κλήρωση αίματος είναι εξαιρετικά ασυνήθιστες. Προσέξτε για περαιτέρω αιμορραγία, μώλωπες ή φλεγμονή ή λοίμωξη. Εάν εμφανιστεί αιμορραγία, ασκήστε μεγαλύτερη πίεση στο σημείο παρακέντησης για 5 έως 10 λεπτά και εάν το πρόβλημα παραμένει, καλέστε το γιατρό σας. Θα πρέπει επίσης να καλέσετε το γιατρό σας εάν δείτε σημάδια φλεγμονής ή λοίμωξης (ερυθρότητα, ευαισθησία, υπερβολικός πόνος ή πρήξιμο).
Ερμηνεία αποτελεσμάτων
Θα πρέπει να περιμένετε να ακούσετε τα αποτελέσματα του τεστ ηλεκτροφόρησης της αιμοσφαιρίνης σας μέσα σε λίγες ημέρες έως μια εβδομάδα. Εάν η δοκιμή σας είναι φυσιολογική, μπορεί να είναι αυτό που θα ακούσετε.
Ωστόσο, μπορεί να λάβετε μια πιο λεπτομερή αναφορά - ή μπορεί να ζητήσετε μια λεπτομερή αναφορά - ακόμη και αν η δοκιμή είναι φυσιολογική.
Κανονικές τιμές αιμοσφαιρίνης
Σε ενήλικες, οι κανονικές τιμές για τα μόρια αιμοσφαιρίνης δίδονται ως ποσοστά, ως εξής:
- Αιμοσφαιρίνη Α: 95% –98%
- Αιμοσφαιρίνη A2: 2% –3%
- Αιμοσφαιρίνη F: 0,8% –2%
- Αιμοσφαιρίνες S, C, D, E και άλλα: 0%
Στα παιδιά, τα υψηλότερα επίπεδα αιμοσφαιρίνης F είναι τυπικά, με αντίστοιχα χαμηλότερα επίπεδα αιμοσφαιρίνης Α και Α2:
- Αιμοσφαιρίνη F σε νεογέννητα: 50% –80%
- Αιμοσφαιρίνη F έως 6 μήνες: 8%
- Αιμοσφαιρίνη F άνω των 6 μηνών: 1% –2%
Μη φυσιολογικά αποτελέσματα
Εάν έχετε οποιαδήποτε μη φυσιολογική αιμοσφαιρίνη στην ηλεκτροφόρηση της αιμοσφαιρίνης σας, θα χρειαστεί περαιτέρω αξιολόγηση.
Ο γιατρός σας θα πρέπει να λάβει υπόψη πολλούς πρόσθετους παράγοντες κατά την ερμηνεία της σημασίας της ανώμαλης αιμοσφαιρίνης, συμπεριλαμβανομένου του οικογενειακού σας ιστορικού, των αποτελεσμάτων της CBC σας (συμπεριλαμβανομένης ιδίως της αιμοσφαιρίνης, του αιματοκρίτη και του μέσου όγκου του όγκου), η εμφάνιση του κόκκινου σας αιμοσφαίρια κάτω από το μικροσκόπιο, και τα αποτελέσματα των μελετών σιδήρου στον ορό σας.
Επιπλέον, ο γιατρός σας μπορεί να χρησιμοποιήσει πιο εξελιγμένες τεχνικές για τον πλήρη χαρακτηρισμό και τον ποσοτικό προσδιορισμό της ανώμαλης αιμοσφαιρίνης στα δείγματα αίματος. Τέτοιες δοκιμές μπορεί να περιλαμβάνουν υγρή χρωματογραφία υψηλής πίεσης, ηλεκτροφόρηση τριχοειδών ζωνών, ισοηλεκτρική εστίαση ή στοχευμένη γενετική δοκιμή.
Κατανόηση της αιμοσφαιρίνης και των αιμοσφαιρινών
Κάθε μόριο αιμοσφαιρίνης είναι μια σύνθετη δομή που αποτελείται από τέσσερις πρωτεϊνικές υπομονάδες που ονομάζονται σφαιρίνες, καθεμία από τις οποίες συνδέεται με μια μη πρωτεΐνη, περιέχουσα σίδηρο δομή που ονομάζεται ομάδα αίμης. Οι τέσσερις μονάδες σφαιρίνης σε ένα μόριο αιμοσφαιρίνης αποτελούνται από δύο αλυσίδες τύπου άλφα και δύο βήτα.
Κάθε μονάδα σφαιρίνης φέρει ομάδα αίμης αποτελούμενη από δακτύλιο πορφυρίνης και ιόν σιδήρου. Είναι δουλειά της ομάδας αίμης να δεσμεύει και να μεταφέρει οξυγόνο και να το απελευθερώνει στους περιφερειακούς ιστούς τη σωστή στιγμή. Κάθε μόριο αιμοσφαιρίνης μπορεί να δεσμεύσει τέσσερα μόρια οξυγόνου.
Η ικανότητα της αιμοσφαιρίνης να προσδένεται στο οξυγόνο - η οποία αναφέρεται ως η συγγένεια οξυγόνου της αιμοσφαιρίνης - καθορίζεται σε μεγάλο βαθμό από τις υπομονάδες σφαιρίνης του συμπλόκου αιμοσφαιρίνης. Με βάση τους τοπικούς περιβαλλοντικούς παράγοντες (ειδικά την οξύτητα του αίματος και την τοπική συγκέντρωση οξυγόνου), οι υπομονάδες σφαιρίνης αλλάζουν τα σχήματά τους, ανάλογα με τις ανάγκες, για να αλλάξουν τη συγγένεια των αντίστοιχων ομάδων αίματος για το οξυγόνο. Αυτή η βαθμονομημένη συγγένεια οξυγόνου της αιμοσφαιρίνης επιτρέπει την ανάκτηση και στη συνέχεια απελευθέρωση μορίων οξυγόνου, τη σωστή στιγμή.
Καθώς το αίμα κυκλοφορεί μέσω των πνευμόνων, το οξυγόνο διαχέεται στα ερυθρά αιμοσφαίρια. Στο τοπικό περιβάλλον των πνευμόνων, το οξυγόνο απορροφάται και δεσμεύεται από τα μόρια αιμοσφαιρίνης. Η αιμοσφαιρίνη που φέρει οξυγόνο στη συνέχεια μεταφέρεται στους ιστούς. Καθώς η αιμοσφαιρίνη εκτίθεται σε ένα ολοένα και περισσότερο όξινο περιβάλλον στους περιφερειακούς ιστούς (που προκαλείται από απόβλητα διοξειδίου του άνθρακα που παράγονται από τον μεταβολισμό των κυττάρων), χάνει μέρος της συγγένειας του για το οξυγόνο. Το οξυγόνο απελευθερώνεται έτσι στους ιστούς.
Η πρόσφατα αποοξυγονωμένη αιμοσφαιρίνη στους περιφερικούς ιστούς παίρνει μέρος της περίσσειας διοξειδίου του άνθρακα που βρίσκει εκεί και τη μεταφέρει στους πνεύμονες. (Ωστόσο, τα περισσότερα από τα απόβλητα διοξείδιο του άνθρακα φτάνουν στους πνεύμονες αφού διαλυθεί στο αίμα.)
Η αιμοσφαιρίνη αντιπροσωπεύει το χρώμα του αίματος. Η αιμοσφαιρίνη στις αρτηρίες, που μεταφέρει άφθονο οξυγόνο, έχει έντονο κόκκινο χρώμα (δηλαδή το πώς πήραν το όνομά τους τα ερυθρά αιμοσφαίρια). Η αιμοσφαιρίνη στις φλέβες, αφού έχει παραδώσει το οξυγόνο της στους ιστούς, γίνεται πιο μπλε χρώμα.
Τύποι φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης
Υπάρχουν διάφοροι τύποι αιμοσφαιρίνης, οι οποίοι χαρακτηρίζονται από τους συγκεκριμένους τύπους σφαιρινών που περιέχουν. Η φυσιολογική ενήλικη αιμοσφαιρίνη αποτελείται από δύο άλφα και δύο βήτα σφαιρίνες. Άλλοι τύποι αιμοσφαιρίνων περιέχουν παρόμοιες σφαιρίνες, που συχνά αναφέρονται ως σφαιρίνες άλφα και β-τύπου.
Τρία διαφορετικά είδη αιμοσφαιρίνης συνήθως μεταφέρονται από ερυθρά αιμοσφαίρια κατά τη διάρκεια διαφορετικών σταδίων της ανθρώπινης ανάπτυξης. Αυτές οι τρεις φυσιολογικές αιμοσφαιρίνες είναι βελτιστοποιημένες για το περιβάλλον τους.
Σε πολύ πρώιμη κύηση, όταν το ανθρώπινο έμβρυο λαμβάνει το οξυγόνο του από τον σάκο του κρόκου, παράγονται εμβρυϊκές αιμοσφαιρίνες. Οι μοναδικές δομές σφαιρίνης της εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης επιτρέπουν επαρκή ανταλλαγή οξυγόνου στο σχετικά χαμηλό οξυγόνο περιβάλλον της πρώιμης εμβρυϊκής ζωής.
Καθώς η εμβρυϊκή κυκλοφορία αναπτύσσεται και το οξυγόνο λαμβάνεται από τον πλακούντα (το οποίο παρέχει υψηλότερες συγκεντρώσεις οξυγόνου από τον σάκο του κρόκου, αλλά ακόμη χαμηλότερη από εκείνη που τελικά θα παρέχεται από τους πνεύμονες), εμφανίζεται μια άλλη μορφή αιμοσφαιρίνης, που ονομάζεται εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη. Η εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη παραμένει καθ 'όλη τη διάρκεια της κύησης και αντικαθίσταται σταδιακά από ενήλικη αιμοσφαιρίνη κατά τους πρώτους μήνες μετά τη γέννηση.
Τέλος, η ενήλικη αιμοσφαιρίνη, η οποία κυριαρχεί έξι μήνες μετά τη γέννηση, βελτιστοποιείται για ανταλλαγή οξυγόνου μεταξύ του περιβάλλοντος υψηλού οξυγόνου των πνευμόνων και του περιβάλλοντος χαμηλού οξυγόνου των περιφερειακών ιστών.
Αυτές οι τρεις φυσιολογικές ανθρώπινες αιμοσφαιρίνες χαρακτηρίζονται από διαφορετικές σφαιρίνες. Η φυσιολογική ενήλικη αιμοσφαιρίνη (που ονομάζεται αιμοσφαιρίνη Α) αποτελείται από δύο άλφα και δύο βήτα σφαιρίνες. Η αιμοσφαιρίνη Α2 αποτελείται από δύο άλφα και δύο δέλτα σφαιρίνες. Η εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη (αιμοσφαιρίνη F) περιέχει δύο σφαιρίνες άλφα και δύο γ (παρόμοια με βήτα). Υπάρχουν διάφοροι τύποι εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης που περιέχουν διάφορους συνδυασμούς άλφα, γάμμα, ζήτα και epsilon σφαιρίνες.
Αιμοσφαιρινοπάθειες
Ανακαλύφθηκαν πολυάριθμες γενετικές μεταλλάξεις που οδηγούν σε ανωμαλίες είτε των αλφα-είτε των β-ομοσφαιρινών του μορίου της αιμοσφαιρίνης. Οι ανώμαλες αιμοσφαιρίνες που προκύπτουν από αυτές τις μεταλλάξεις ονομάζονται αιμοσφαιρίνες.
Πάνω από 1.000 είδη αιμοσφαιρινοπαθειών έχουν χαρακτηριστεί μέχρι στιγμής. Τα περισσότερα από αυτά είναι μικρής σημασίας και δεν φαίνεται να προκαλούν κλινικά προβλήματα. Έχουν ανακαλυφθεί, σε μεγάλο βαθμό τυχαία, σε φαινομενικά φυσιολογικά άτομα με την εμφάνιση διαγνωστικών εξετάσεων ηλεκτροφόρησης αιμοσφαιρίνης.
Ωστόσο, αρκετές αιμοσφαιρίνες προκαλούν ασθένεια. Η σοβαρότητα της αιμοσφαιρινοπάθειας συνήθως εξαρτάται από το εάν η μετάλλαξη είναι ομόζυγη (κληρονομική και από τους δύο γονείς) ή ετερόζυγο (κληρονομείται από έναν μόνο γονέα, με φυσιολογικά γονίδια αιμοσφαιρίνης από τον δεύτερο γονέα). Σε γενικές γραμμές, με ετεροζυγώδεις αιμοσφαιρίνες, παράγεται αρκετή «φυσιολογική» αιμοσφαιρίνη που μετριάζει τουλάχιστον σε κάποιο βαθμό τις συνολικές κλινικές εκδηλώσεις. Τα άτομα με ομόζυγες μορφές αιμοσφαιρινοπάθειας τείνουν να έχουν πιο σοβαρή κλινική νόσο.
Οι αιμοσφαιρινοπάθειες γενικά χωρίζονται σε δύο κατηγορίες:
- Αιμοσφαιρίνες που εκδηλώνονται με δομικές ή λειτουργικές αλλαγές στο μόριο αιμοσφαιρίνης. Αυτά αναφέρονται γενικά ως δομικές αιμοσφαιρίνες.
- Αιμοσφαιρίνες που εκδηλώνονται με μειωμένη παραγωγή μιας από τις αλυσίδες σφαιρίνης. Οι αιμοσφαιρίνες σε αυτή τη δεύτερη κατηγορία ονομάζονται θαλασσαιμίες.
Δομικές αιμοσφαιρινοπάθειες
Έχουν εντοπιστεί αρκετές δομικές αιμοσφαιρίνες που προκαλούν κλινική νόσο. Οι δομικές αλλαγές στο μόριο της αιμοσφαιρίνης μπορούν να προκαλέσουν αλλοιώσεις στο σχήμα και την ευκαμψία των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια μπορεί να προκαλέσουν απόφραξη των αιμοφόρων αγγείων. Άλλα είδη δομικών αιμοσφαιρινοπαθειών μπορεί να προκαλέσουν αιμολυτική αναιμία. Ωστόσο, άλλες δομικές ανωμαλίες μπορούν να αλλάξουν τη συγγένεια της αιμοσφαιρίνης για το οξυγόνο. Οι αιμοσφαιρινοπάθειες χαμηλής συγγένειας μπορούν να προκαλέσουν πολυκυτταραιμία (πάρα πολλά ερυθρά αιμοσφαίρια). Οι αιμοσφαιρινοπάθειες υψηλής συγγένειας μπορούν να προκαλέσουν κυάνωση (λιμοκτονία των ιστών).
Οι κοινές δομικές αιμοσφαιρίνες περιλαμβάνουν:
- Η αιμοσφαιρίνη S (δρεπανοκυτταρικό κύτταρο) προκαλείται από μετάλλαξη στην αλυσίδα βήτα σφαιρίνης. Η ομόζυγη μορφή δρεπανοκυτταρικής νόσου μπορεί να προκαλέσει την απόφραξη των αιμοφόρων αγγείων κατά τη διάρκεια περιόδων άγχους (δρεπανοκυτταρική κρίση), οδηγώντας σε πόνο, λοιμώξεις, πρήξιμο και ακόμη πιο τρομερές συνέπειες όπως το εγκεφαλικό. Η ετερόζυγη μορφή ονομάζεται δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό και συνήθως δεν προκαλεί κλινικά προβλήματα.
- Η αιμοσφαιρίνη C, η αιμοσφαιρίνη D και η αιμοσφαιρίνη Ε προκαλούνται από μεταλλάξεις στην αλυσίδα βήτα σφαιρίνης. Οι ομόζυγες μορφές αυτών των διαταραχών προκαλούν αιμολυτική αναιμία και διόγκωση του σπλήνα. Οι ετερόζυγες μορφές συνήθως δεν προκαλούν σημαντική ασθένεια.
Μειωμένη παραγωγή αιμοσφαιρίνης
Οι θαλασσαιμίες είναι αιμοσφαιρινοπάθειες που προκαλούνται από ανωμαλίες στα γονίδια που ελέγχουν την παραγωγή σφαιρινών. Αυτό προκαλεί μειωμένη παραγωγή μίας από τις αλυσίδες σφαιρίνης, με αποτέλεσμα μειωμένη παραγωγή αιμοσφαιρίνης, και επομένως αναιμία. Τα άτομα με θαλασσαιμία μπορούν επίσης να υποφέρουν από υπερφόρτωση σιδήρου και αυξημένο κίνδυνο λοιμώξεων.
Οι άλφα θαλασσαιμίες, που παρατηρούνται συχνότερα σε άτομα ασιατικής ή αφρικανικής καταγωγής, έχουν ως αποτέλεσμα τη μείωση της παραγωγής άλφα σφαιρίνης. Οι βήτα θαλασσαιμίες, που παρατηρούνται συχνότερα σε άτομα μεσογειακής καταγωγής, προκαλούν μειωμένη παραγωγή βήτα σφαιρίνης.
Οι θαλασσαιμίες είναι γενετικά πολύπλοκες διαταραχές, καθώς πολλές γενετικές μεταλλάξεις (μόνες ή σε συνδυασμό) μπορούν να προκαλέσουν θαλασσαιμία. Η σοβαρότητα της θαλασσαιμίας εξαρτάται από την αλυσίδα της σφαιρίνης και από πόσα και συγκεκριμένα γονίδια προκαλούν το πρόβλημα.
Συνδυασμός Αιμοσφαιρινών
Περιστασιακά, οι άνθρωποι κληρονομούν διαφορετικά γονίδια αιμοσφαιρινοπάθειας από κάθε γονέα, με αποτέλεσμα αυτό που ονομάζεται σύνθετη ετεροζυγώδη αιμοσφαιρινοπάθεια ή συνδυασμένη αιμοσφαιρινοπάθεια. Οι πιο συνηθισμένοι συνδυασμοί αιμοσφαιρινοπαθειών περιλαμβάνουν:
- Η νόσος της αιμοσφαιρίνης SC, στην οποία η αιμοσφαιρίνη S προέρχεται από τον ένα γονέα και η αιμοσφαιρίνη C προέρχεται από τον άλλο. Κλινικά, τα άτομα με αιμοσφαιρίνη SC τείνουν να έχουν μια ηπιότερη μορφή δρεπανοκυτταρικής νόσου, αλλά οι εκδηλώσεις μπορεί να ποικίλλουν ευρέως.
- Δρεπανοκυτταρική / β-θαλασσαιμία, στην οποία η αιμοσφαιρίνη S προέρχεται από τον ένα γονέα και η β-θαλασσαιμία προέρχεται από τον άλλο. Αυτοί οι άνθρωποι μπορεί να έχουν τυπικές εκδηλώσεις δρεπανοκυτταρικής νόσου και αναιμία.
Ακολουθω
Μόλις η αιμοσφαιρινοπάθεια έχει χαρακτηριστεί πλήρως, θα πρέπει να περιμένετε από το γιατρό σας να έχει μια λεπτομερή συζήτηση μαζί σας για δύο θέματα: θεραπεία που μπορεί να χρειαστείτε (εάν υπάρχει) και γενετική συμβουλευτική.
Εάν η αιμοσφαιρίνη σας είναι η ετερόζυγη μορφή (το λεγόμενο «χαρακτηριστικό της αιμοσφαιρίνης», στο οποίο έχετε κληρονομήσει την ανώμαλη αιμοσφαιρίνη από έναν μόνο γονέα), μεταξύ 45% και 65% της αιμοσφαιρίνης σας πιθανότατα θα είναι φυσιολογική ενήλικη αιμοσφαιρίνη και τα συμπτώματά σας , εάν υπάρχουν, είναι πιθανό να είναι ήπια. Τα περισσότερα άτομα με χαρακτηριστικά αιμοσφαιρίνης δεν απαιτούν συγκεκριμένη θεραπεία.
Εάν έχετε ομόζυγη αιμοσφαιρινοπάθεια ή συνδυασμένη αιμοσφαιρινοπάθεια (δηλαδή δύο διαφορετικές μη φυσιολογικές αιμοσφαιρίνες), μπορεί να χρειαστείτε θεραπεία.
Τα άτομα με δρεπανοκυτταρική νόσο σήμερα διαγιγνώσκονται σχεδόν πάντα στα βρέφη με συνήθεις εξετάσεις διαλογής αιμοσφαιρίνης. Αυτά τα μωρά αντιμετωπίζονται με προφύλαξη από αντιβιοτικά, συμπληρώματα βιταμινών, πλήρη εμβολιασμό και επιθετική αντιμετώπιση μιας δρεπανοκυτταρικής κρίσης όποτε εμφανιστεί.
Οι θαλασσαιμίες είναι μια ομάδα διαταραχών των οποίων οι επιπτώσεις ποικίλλουν ευρέως ανάλογα με τη συγκεκριμένη γενετική μετάλλαξη που τις προκαλεί. Το πιο κοινό πρόβλημα που προκαλούν είναι η αναιμία, αλλά η θαλασσαιμία μπορεί επίσης να προκαλέσει σκελετικές ανωμαλίες και υπερφόρτωση σιδήρου, καθώς και διαταραχή της ανάπτυξης και άλλες διαταραχές. Τα άτομα με σοβαρή θαλασσαιμία μπορεί να απαιτούν συχνές μεταγγίσεις αίματος και σπληνεκτομή. Η υπερφόρτωση σιδήρου μπορεί να γίνει μείζον πρόβλημα σε άτομα με θαλασσαιμία.
Αρκετές ασυνήθιστες αιμοσφαιρίνες οδηγούν σε «ασταθείς αιμοσφαιρίνες», όπου η δομή των μορίων της αιμοσφαιρίνης μεταβάλλεται με τέτοιο τρόπο ώστε να μειωθεί η διάρκεια ζωής των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Άτομα με αυτές τις καταστάσεις μπορεί να παρουσιάσουν αναιμία, διευρυμένους σπλήνες και συχνές λοιμώξεις. Η θεραπεία στοχεύει στην πρόληψη επιπλοκών και μπορεί να περιλαμβάνει μεταγγίσεις αίματος, σπληνεκτομή και αποφυγή οξειδωτικών φαρμάκων, συμπεριλαμβανομένων ορισμένων αντιβιοτικών και ΜΣΑΦ. Η μεταμόσχευση μυελού των οστών εφαρμόζεται επίσης συχνότερα σε άτομα με σοβαρές, απειλητικές για τη ζωή αιμοσφαιρινοπάθειες.
Γενετική Συμβουλευτική
Εάν ο κίνδυνος παραγωγής ενός μωρού με σοβαρή αιμοσφαιρινοπάθεια κρίνεται αυξημένος, η εμβρυϊκή αξιολόγηση μπορεί να ενδείκνυται κατά την εγκυμοσύνη.
.jpg)
