Ασθένεια των δρεπανοκυττάρων - Τύποι, συμπτώματα και θεραπεία

Η ασθένεια των δρεπανοκυττάρων (SCD) είναι μια κληρονομική μορφή αναιμίας όπου τα ερυθρά αιμοσφαίρια αλλάζουν από το κανονικό σχήμα (παρόμοιο με ένα ντόνατ) σε ένα μακρύ μυτερό σχήμα όπως ένα δρεπάνι ή μπανάνα. Αυτά τα δρεπανοειδή ερυθρά αιμοσφαίρια δυσκολεύονται να ρέουν μέσω των αιμοφόρων αγγείων και μπορεί να κολλήσουν. Το σώμα αναγνωρίζει αυτά τα ερυθρά αιμοσφαίρια ως ανώμαλα και τα καταστρέφει γρηγορότερα από το συνηθισμένο με αποτέλεσμα την αναιμία.

Πώς παίρνει κάποιος SCD;

Η ασθένεια των δρεπανοκυττάρων είναι κληρονομική, επομένως ένα άτομο γεννιέται με αυτήν. Για να κληρονομήσει ένα άτομο το SCD, και οι δύο γονείς πρέπει να έχουν είτε δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό είτε δρεπανοκυτταρική νόσο. Σε πιο σπάνιες μορφές SCD, ένας γονέας έχει δρεπανοειδές χαρακτηριστικό και ο άλλος γονέας έχει χαρακτηριστικό αιμοσφαιρίνης C ή βήτα θαλασσαιμία. Όταν και οι δύο γονείς έχουν δρεπάνι (ή άλλο χαρακτηριστικό), έχουν 1 στις 4 πιθανότητες να αποκτήσουν παιδί με SCD. Αυτός ο κίνδυνος εμφανίζεται σε κάθε εγκυμοσύνη.

Τύποι ασθένειας δρεπανοκυττάρων

Η πιο κοινή μορφή δρεπανοκυτταρικής νόσου ονομάζεται αιμοσφαιρίνη SS. Οι άλλοι κύριοι τύποι είναι: αιμοσφαιρίνη SC, δρεπανοκυτταρική μηδενική θαλασσαιμία και δρεπανοειδής βήτα συν θαλασσαιμία. Η αιμοσφαιρίνη SS και η δρεπανοκυτταρική μηδενική θαλασσαιμία είναι οι πιο σοβαρές μορφές δρεπανοκυτταρικής νόσου και μερικές φορές αναφέρονται ως δρεπανοκυτταρική αναιμία. Η νόσος της αιμοσφαιρίνης SC θεωρείται μέτρια και γενικά η δρεπανοκυτταρική βήτα συν η θαλασσαιμία είναι η πιο ήπια μορφή δρεπανοκυτταρικής νόσου.

Πώς διαγιγνώσκονται τα άτομα με δρεπανοκυτταρική νόσο;

Στις Ηνωμένες Πολιτείες, όλα τα νεογέννητα εξετάζονται για SCD λίγο μετά τη γέννηση ως μέρος του προγράμματος ελέγχου νεογέννητου. Εάν τα αποτελέσματα είναι θετικά για το SCD, ο παιδίατρος του παιδιού ή ένα τοπικό δρεπανοκυτταρικό κέντρο ενημερώνεται για τα αποτελέσματα, έτσι ώστε ο ασθενής να μπορεί να δει σε δρεπανοκυτταρική κλινική. Σε χώρες που δεν πραγματοποιούν εξετάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου νεογέννητων, τα άτομα συχνά διαγιγνώσκονται με SCD ως παιδιά όταν αρχίζουν να εμφανίζουν συμπτώματα.

Συμπτώματα του SCD

Επειδή το SCD είναι μια διαταραχή των ερυθρών αιμοσφαιρίων ολόκληρο το σώμα μπορεί να επηρεαστεί.

• Πόνος: Όταν τα ερυθρά αιμοσφαίρια παγιδεύονται σε ένα αιμοφόρο αγγείο, το αίμα δεν μπορεί να ρέει σε μια περιοχή του οστού. Αυτό οδηγεί σε έλλειψη οξυγόνου σε αυτήν την περιοχή και πόνο.
• Λοιμώξεις: Επειδή ο σπλήνας (ένα όργανο του ανοσοποιητικού συστήματος) δεν λειτουργεί σωστά, τα άτομα με δρεπανοκυτταρική νόσο διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο για σοβαρές βακτηριακές λοιμώξεις. Γι 'αυτό τα μικρά παιδιά με δρεπανοκυτταρική νόσο λαμβάνουν πενικιλίνη δύο φορές την ημέρα.
• Εγκεφαλικό επεισόδιο: Εάν τα ερυθρά αιμοσφαίρια παγιδεύονται σε ένα αιμοφόρο αγγείο στον εγκέφαλο, ένα μέρος του εγκεφάλου δεν λαμβάνει οξυγόνο που οδηγεί σε εγκεφαλικό επεισόδιο. Αυτό μπορεί να εμφανιστεί ως πτώση του προσώπου, αδυναμία των χεριών ή των ποδιών ή δυσκολία στην ομιλία. Τα εγκεφαλικά επεισόδια μπορούν να συμβούν σε παιδιά με δρεπανοκυτταρική νόσο και παρόμοια με αυτά των ενηλίκων με εγκεφαλικό επεισόδιο.
• Κόπωση (ή κόπωση): Επειδή τα άτομα με δρεπανοκυτταρική νόσο είναι αναιμικά, μπορεί να παρουσιάσουν μειωμένη ενέργεια ή κόπωση.
• Χολόλιθοι: Όταν τα ερυθρά αιμοσφαίρια διαλύονται (ονομάζονται αιμόλυση) σε δρεπανοκυτταρική νόσο, απελευθερώνουν χολερυθρίνη. Αυτή η συσσώρευση χολερυθρίνης μπορεί στη συνέχεια να οδηγήσει στην ανάπτυξη χολόλιθων.
• Πριαπισμός: Εάν τα δρεπανοκύτταρα παγιδευτούν στο πέος, αυτό οδηγεί σε μια οδυνηρή, ανεπιθύμητη στύση γνωστή ως πριαπισμός.

Θεραπεία του SCD

• Πενικιλλίνη: Δύο φορές την ημέρα, η πενικιλίνη ξεκινά λίγο μετά τη διάγνωση (συνήθως πριν από την ηλικία των 2 μηνών). Η λήψη πενικιλίνης δύο φορές την ημέρα έως την ηλικία των 5 ετών έχει αποδειχθεί ότι μειώνει τον κίνδυνο σοβαρών βακτηριακών λοιμώξεων.
• Ανοσοποιήσεις: Οι ανοσοποιήσεις μπορούν επίσης να μειώσουν τον κίνδυνο σοβαρών βακτηριακών λοιμώξεων.
• Μεταγγίσεις αίματος: Οι μεταγγίσεις αίματος μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη θεραπεία συγκεκριμένων επιπλοκών της δρεπανοκυτταρικής νόσου όπως η σοβαρή αναιμία ή το οξύ θωρακικό σύνδρομο, μια επιπλοκή των πνευμόνων. Επίσης, οι ασθενείς με δρεπανοκυτταρική νόσο που είχαν εγκεφαλικό ή διατρέχουν υψηλό κίνδυνο για εγκεφαλικό επεισόδιο λαμβάνουν μεταγγίσεις αίματος σε μηνιαίο πρόγραμμα για την αποφυγή περαιτέρω προβλημάτων.
• Υδροξυουρία: Η υδροξυουρία είναι το μόνο εγκεκριμένο από την FDA φάρμακο για τη θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής νόσου. Η υδροξυουρία έχει αποδειχθεί ότι μειώνει την αναιμία και τις επιπλοκές της δρεπανοκυτταρικής νόσου όπως ο πόνος και το οξύ θωρακικό σύνδρομο.
• Μεταμόσχευση μυελού των οστών: Η μεταμόσχευση μυελού των οστών είναι η μόνη θεραπεία για δρεπανοκυτταρική νόσο. Η καλύτερη επιτυχία για αυτήν τη θεραπεία έρχεται όταν ένας ταιριασμένος αδελφός είναι σε θέση να δωρίσει βλαστικά κύτταρα.