Μια επισκόπηση του οφθαλμολογικού αλβινισμού

Ο οφθαλμικός αλβινισμός (OCA) είναι ο πιο κοινός τύπος αλμπινισμού. Είναι μια ομάδα σπάνιων γενετικών διαταραχών που χαρακτηρίζονται από έλλειψη χρωστικής στα μάτια (oculo) και στο δέρμα (δερματική). Επηρεάζοντας περίπου έναν στους 20.000 ανθρώπους παγκοσμίως, η κατάσταση προκαλείται από μεταλλάξεις σε συγκεκριμένα γονίδια που είναι απαραίτητα για την παραγωγή χρωστικής μελανίνης.

Η έλλειψη επαρκούς παραγωγής χρωστικής μελανίνης οδηγεί σε ανώμαλη ανάπτυξη των ματιών και του ανοιχτού δέρματος. Αυτές οι ανωμαλίες θα μπορούσαν να προκαλέσουν σημαντικά προβλήματα όρασης, καθώς και δέρμα που είναι ευαίσθητο σε βλάβες από τον ήλιο. Γενικά, όσοι έχουν τη λιγότερη ποσότητα χρωστικής έχουν τη φτωχότερη όραση. Σε μερικούς ανθρώπους, επηρεάζονται μόνο τα μάτια και αυτό αναφέρεται ως οφθαλμικός αλβινισμός.

Συμπτώματα

Πολλά προβλήματα όρασης και δέρματος είναι κοινά με την OCA. Τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν μεταξύ ατόμων, ανάλογα με τον τύπο της μετάλλαξης και τις ποσότητες μελανίνης που υπάρχουν στο σώμα. Τα σημεία και τα συμπτώματα της OCA μπορεί να περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

• απαλό λευκό, κίτρινο ή ασυνήθιστα ανοιχτό χρώμα δέρματος και μαλλιών
• κνησμός στο δέρμα
• ευαισθησία στον ήλιο του δέρματος
• ανοιχτόχρωμο χρώμα των ματιών (μπορεί να εμφανίζεται κόκκινο όταν οι συνθήκες φωτισμού προκαλούν την εμφάνιση των αιμοφόρων αγγείων προς το πίσω μέρος του ματιού)
• μειωμένη όραση και / ή οπτική ευκρίνεια
• θολή όραση
• κακή αντίληψη βάθους
• ευαισθησία στο φως των ματιών
• νυσταγμός
• κινήσεις της κεφαλής, όπως το bobbing ή η κλίση
• αστιγματισμός
• στραβισμός
• ακατάλληλη ανάπτυξη της ωχράς κηλίδας

Όταν το μωρό σας γεννιέται, ο γιατρός μπορεί να παρατηρήσει έλλειψη χρωστικής στα μαλλιά ή το δέρμα που επηρεάζει τις βλεφαρίδες και τα φρύδια. Σε αυτήν την περίπτωση, ο γιατρός πιθανότατα θα διατάξει μια οφθαλμολογική εξέταση και θα παρακολουθεί στενά τυχόν αλλαγές στη χρώση και την όραση του παιδιού σας. Εάν παρατηρήσετε σημάδια αλβινισμού στο μωρό σας, ειδοποιήστε τον παιδίατρό σας.

Αιτίες

Το χρώμα του δέρματος και των ματιών καθορίζεται από μια χρωστική ουσία που ονομάζεται μελανίνη. Η μελανίνη παράγεται σε εξειδικευμένα κύτταρα που ονομάζονται μελανοκύτταρα.

Στην OCA, μια γονιδιακή μετάλλαξη συμβαίνει, προκαλώντας τα κύτταρα μελανοκυττάρων να παράγουν λίγο έως καθόλου μελανίνη στο δέρμα, τα μαλλιά και τα μάτια.

Η OCA είναι μια κληρονομική, αυτοσωμική υπολειπόμενη γενετική κατάσταση. Μια υπολειπόμενη γενετική διαταραχή εμφανίζεται όταν ένα μωρό κληρονομεί ένα ανώμαλο γονίδιο για το ίδιο χαρακτηριστικό και από τους δύο γονείς (όπως το σύνδρομο Chediak-Higashi). Εάν κληρονομείται μόνο ένα γονίδιο για την ασθένεια, το μωρό θα είναι φορέας της νόσου, αλλά συνήθως δεν θα έχει συμπτώματα.

Το OCA αποτελείται από επτά μοναδικούς τύπους, επισημασμένοι από το OCA1 έως το OCA7, που προκαλούνται από κληρονομικές μεταλλάξεις σε επτά διαφορετικά γονίδια. Από τις επτά μορφές, τα OCA1 και OCA2 είναι τα πιο συνηθισμένα. Η ποσότητα χρωστικής που έχει προσβληθεί από άτομο επηρεάζεται ανάλογα με τον τύπο και το προκύπτον χρώμα του δέρματος, των μαλλιών και των ματιών ποικίλλει επίσης από και εντός των τύπων.

Διάγνωση

Η OCA μπορεί να διαγνωστεί πραγματοποιώντας μια σειρά από εξετάσεις και εξετάσεις που περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

• σωματική εξέταση
• αξιολόγηση των συμπτωμάτων
• οπτική εξέταση της χρώσης στα μαλλιά, το δέρμα και τα μάτια
• προκαταρκτική διάγνωση της πιθανής μετάλλαξης και της μορφής της OCA
• οικογενειακό ιατρικό ιστορικό
• εξέταση ματιών για δομικές ανωμαλίες
• πλήρης εξέταση όρασης
• δοκιμή δυναμικού οπτικής επαφής (VEP) σε παιδιά με προβλήματα όρασης
• προγεννητικός γενετικός έλεγχος, εάν προτείνεται οικογενειακό ιστορικό αλβινισμού

Δεδομένου ότι άλλες παθήσεις μπορεί να έχουν παρόμοια σημεία και συμπτώματα, ο γιατρός σας μπορεί να ζητήσει πρόσθετες εξετάσεις πριν κάνει τη διάγνωση. Αν και σπάνια, το σύνδρομο Hermansky-Pudlak μιμείται μερικές φορές τα συμπτώματα της OCA. Πρόκειται για μια κληρονομική διαταραχή που μειώνει τη χρωστική ουσία στο δέρμα, τα μαλλιά και τα μάτια. Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν παρατεταμένη αιμορραγία και αποθήκευση λιπαρών ουσιών σε ολόκληρο τον ιστό του σώματος.

Επικοινωνήστε με το γιατρό σας εάν το παιδί σας με αλβινισμό έχει συχνές ρινορραγίες, μώλωπες εύκολα ή έχει χρόνιες λοιμώξεις.

Ο οφθαλμικός αλμπινισμός είναι μια διαταραχή που επηρεάζει τα χρωστικά κύτταρα των ματιών. Τα προσβεβλημένα άτομα (κυρίως άνδρες) έχουν προβλήματα όρασης και το χρώμα των μαλλιών και του δέρματος μπορεί να είναι ελαφρύτερο από αυτό των άλλων μελών της οικογένειάς τους.

Θεραπεία

Προς το παρόν, δεν υπάρχει θεραπεία για την OCA, αλλά υπάρχουν ορισμένα μέτρα που μπορούν να ληφθούν για τη βελτίωση της οπτικής λειτουργίας και την προστασία του δέρματος από βλάβες από τον ήλιο. Η θεραπεία για την OCA επικεντρώνεται στην προστασία του δέρματος από τον ήλιο και τη διόρθωση των ματιών και ανωμαλίες στην όραση.

Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει ομαδική προσέγγιση, συμπεριλαμβανομένου γιατρού πρωτοβάθμιας περίθαλψης και γιατρών που ειδικεύονται στη φροντίδα των ματιών (οφθαλμίατροι), τη φροντίδα του δέρματος (δερματολόγους) και τη γενετική. Συνιστώνται οι ακόλουθες μέθοδοι θεραπείας.

Προστασία του δέρματος

Η χρήση αντηλιακών με υψηλό SPF είναι το κλειδί. Η αποφυγή του άμεσου ήλιου το μεσημέρι καθώς και η ετήσια αξιολόγηση του δέρματος για τον έλεγχο καρκίνου του δέρματος ή βλαβών που μπορεί να οδηγήσουν σε καρκίνο είναι επίσης σημαντικά βήματα.

Ανωμαλίες των ματιών

Φροντίστε να κάνετε μια ετήσια εξέταση οφθαλμών από έναν οφθαλμίατρο. Μπορεί επίσης να απαιτούνται διορθωτικοί φακοί συνταγογράφησης για τη βελτίωση της χαμηλής ή κακής όρασης.

Συνιστώνται χρωματισμένα γυαλιά / φακοί για τη μείωση της ευαισθησίας στο φως, όπως και η χρήση γυαλιών ηλίου με προστασία UV. Πολλοί άνθρωποι φορούν επίσης καπέλα με μεγάλες γωνίες για ηλιόλουστες μέρες. Επιπλέον, ορισμένοι θεωρούν χειρουργική διόρθωση των ελαττωμάτων των ματιών.

Μαρκίζα

Η αντιμετώπιση μιας γενετικής διαταραχής όπως ο αλβινισμός δεν είναι εύκολη. Η OCA παρουσιάζει πολλές προκλήσεις, τόσο σωματικές όσο και ψυχικές. Η επαγγελματική βοήθεια από έναν θεραπευτή ή έναν σύμβουλο μπορεί να είναι πολύτιμη για τους ασθενείς και τις οικογένειες που αντιμετωπίζουν τα συναισθηματικά ζητήματα του αλμπινισμού.

Οι γονείς μπορούν να συνεργαστούν με εκπαιδευτικούς για να βοηθήσουν ένα παιδί με αλμπινισμό. Η βέλτιστη θέση στην τάξη, ο φωτισμός και τα οπτικά βοηθήματα πρέπει να λαμβάνονται υπόψη στην τάξη, καθώς αυτά τα πράγματα μπορούν να κάνουν τη μάθηση ευκολότερη και πιο άνετη.

Οι ομάδες υποστήριξης από ομοτίμους είναι επίσης διαθέσιμες για να βοηθήσουν παιδιά και ενήλικες που αντιμετωπίζουν τον αλβινισμό.

Αυτές οι ομάδες υποστήριξης μπορούν να βοηθήσουν τα άτομα να αισθάνονται λιγότερο απομονωμένα. Μπορούν επίσης να βοηθήσουν στη διδασκαλία θετικών στάσεων και δεξιοτήτων αντιμετώπισης.

Ο Εθνικός Οργανισμός για τον Αλβινισμό και τον Υποχρωματισμό (NOAH) είναι μια εξέχουσα ομάδα υποστήριξης στις Ηνωμένες Πολιτείες. Η NOAH διοργανώνει συνέδρια, τηλεδιασκέψεις, σειρές διαδικτυακών σεμιναρίων, οικογενειακές καλοκαιρινές κατασκηνώσεις και εκδρομές για σαββατοκύριακο ενηλίκων. Η ομάδα προσφέρει επίσης υποτροφίες σε μαθητές με αλβινισμό. Μια άλλη χρήσιμη ομάδα υποστήριξης στις Ηνωμένες Πολιτείες είναι το Όραμα για το Tomorrow Foundation. Η αποστολή Vision for Tomorrow είναι να ενδυναμώσει τα άτομα με χαμηλή όραση ώστε να έχουν την αυτοπεποίθηση και την ικανότητα να επιτύχουν τα όνειρά τους.

Τέλος, το Albinism Fellowship είναι ένας εθελοντικός οργανισμός που στοχεύει στην παροχή πληροφοριών, συμβουλών και υποστήριξης σε άτομα με αλβινισμό, γονείς, οικογένειες, εκπαιδευτικούς, γιατρούς, οφθαλμίατροι και άλλα άτομα με προσωπική σχέση ή ενδιαφέρον για την πάθηση.