Σύνδρομο Patau (Τρισωμία 13) Συμπτώματα και διάγνωση

Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες ευθύνονται για αποβολές και τοκετούς. Οι ανωμαλίες μπορούν να προκαλέσουν σημαντικά ζητήματα, όπως το σύνδρομο Down και άλλες αναπτυξιακές καθυστερήσεις ή προβλήματα υγείας. Στην τρισωμία, τα άτομα έχουν τρία αντίγραφα ενός χρωμοσώματος και όχι τα δύο.

Το σύνδρομο Patau, ή η τρισωμία 13, είναι το λιγότερο συνηθισμένο από τα αυτοσωμικά τρισώματα και το πιο σοβαρό, μετά το σύνδρομο Down (Trisomy 21) και το σύνδρομο Edwards (Trisomy 18). Το επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 13 στο σύνδρομο Patau προκαλεί σοβαρά νευρολογικά και καρδιακά ελαττώματα που καθιστούν δύσκολη την επιβίωση των βρεφών.

Η ακριβής αιτία του συνδρόμου Patau δεν είναι γνωστή. το ίδιο ισχύει και για το σύνδρομο ΦΠΑ. Το Patau φαίνεται να επηρεάζει τις γυναίκες περισσότερο από τα αρσενικά, πιθανότατα επειδή τα αρσενικά έμβρυα δεν επιβιώνουν μέχρι τη γέννηση. Το σύνδρομο Patau, όπως το σύνδρομο Down, σχετίζεται με την αυξημένη ηλικία της μητέρας. Μπορεί να επηρεάσει άτομα όλων των εθνικών καταγωγής.

Συμπτώματα

Τα νεογέννητα που γεννιούνται με σύνδρομο Patau έχουν συχνά σωματικές ανωμαλίες ή πνευματικά προβλήματα. Πολλά μωρά δεν επιβιώνουν μετά τον πρώτο μήνα ή εντός του πρώτου έτους. Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Επιπλέον δάχτυλα ή δάχτυλα ποδιών (polydactyly)
• Παραμορφωμένα πόδια, γνωστά ως πόδια από κάτω
• Νευρολογικά προβλήματα όπως μια μικρή κεφαλή (μικροκεφαλία), η αποτυχία του εγκεφάλου να χωριστεί σε μισά κατά τη διάρκεια της κύησης (ολοπροσεγκεφαλία), σοβαρή ψυχική ανεπάρκεια
• Ελαττώματα του προσώπου, όπως μικρά μάτια (μικροφθαλμία), απουσία ή παραμορφωμένη μύτη, σχισμή στα χείλη και / ή σχισμή στο στόμα
• Καρδιακά ελαττώματα (80 τοις εκατό των ατόμων)
• Ελαττώματα των νεφρών

Το σύνδρομο Patau δεν είναι πολύ συχνό. Ο επιπολασμός στα νεογέννητα είναι ένας στους 5.000. Το 90% των βρεφών πεθαίνουν πριν από τη γέννηση.

Διάγνωση

Το σύνδρομο Patau συχνά διαγιγνώσκεται κατά τη διάρκεια ρουτίνας και προαιρετικών προγεννητικών εξετάσεων, συμπεριλαμβανομένων εξετάσεων αίματος της μητέρας, υπερηχογράφου εμβρύου, δειγματοληψίας χοριακών λαχνών και αμνιοπαρακέντησης.

Εάν δεν ανιχνευθεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και το μωρό γεννιέται, τα συμπτώματα του συνδρόμου Patau είναι εμφανή κατά τη γέννηση. Το σύνδρομο Patau μπορεί να είναι λάθος για το σύνδρομο Edwards, οπότε πρέπει να γίνουν γενετικοί έλεγχοι για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση.

Μελέτες απεικόνισης όπως υπολογιστική τομογραφία (CT) ή μαγνητική τομογραφία (MRI) πρέπει να γίνουν για να αναζητηθούν εγκεφαλικά, καρδιακά και νεφρικά ελαττώματα. Θα πρέπει να πραγματοποιηθεί υπερηχογράφημα της καρδιάς (ηχοκαρδιογράφημα) δεδομένης της υψηλής συχνότητας καρδιακών ελαττωμάτων που σχετίζονται με το σύνδρομο Patau.

Θεραπεία

Η θεραπεία του συνδρόμου Patau εστιάζεται στα συγκεκριμένα σωματικά προβλήματα με τα οποία γεννιέται κάθε παιδί. Πολλά βρέφη δυσκολεύονται να επιβιώσουν τις πρώτες ημέρες ή εβδομάδες λόγω σοβαρών νευρολογικών προβλημάτων ή σύνθετων καρδιακών ελαττωμάτων.

Μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση για την αποκατάσταση καρδιακών ελαττωμάτων ή σχισμών στα χείλη και στη σχισμή. Η φυσική, επαγγελματική και λογοθεραπεία θα βοηθήσει τα άτομα με σύνδρομο Patau να φτάσουν στο πλήρες αναπτυξιακό δυναμικό τους.

Μαρκίζα

Εάν το μωρό σας έχει διαγνωστεί με σύνδρομο Patau πριν από τη γέννηση, ο γιατρός σας θα εξετάσει τις επιλογές σας. Μερικοί γονείς επιλέγουν εντατική παρέμβαση, ενώ άλλοι επιλέγουν να τερματίσουν την εγκυμοσύνη. Άλλοι θα συνεχίσουν την εγκυμοσύνη και θα παρέχουν συνεχή φροντίδα για τη ζωή του παιδιού.

Ενώ οι πιθανότητες επιβίωσης είναι εξαιρετικά χαμηλές, ορισμένοι άνθρωποι αποφασίζουν να δοκιμάσουν εντατική φροντίδα για να παρατείνουν τη ζωή του παιδιού. Αυτές οι αποφάσεις είναι έντονα προσωπικές και μπορούν να ληφθούν μόνο από εσάς, τον σύντροφό σας και τον γιατρό σας.

Υποστήριξη

Οι γονείς ενός παιδιού που γεννήθηκε με σύνδρομο Patau θα λάβουν γενετική συμβουλευτική για να καθορίσουν ποιος είναι ο κίνδυνος να έχουν άλλο παιδί με το σύνδρομο. Ένας καλός πόρος για πληροφορίες και υποστήριξη είναι ο Οργανισμός Υποστήριξης για την Τρισωμία 18, 13 και άλλες σχετικές διαταραχές (S.O.F.T.). Τα ζευγάρια που χάνουν ένα παιδί με σύνδρομο Patau πριν ή μετά τη γέννηση μπορεί να επωφεληθούν από την παροχή συμβουλών για υποστήριξη θλίψης.