Τι είναι το Progeria;

Δεν είναι ασυνήθιστο να φαίνεται μερικά χρόνια νεότερα ή μεγαλύτερα από ό, τι στην πραγματικότητα. Αλλά, φανταστείτε να φαίνεστε δεκαετίες μεγαλύτερες από την ηλικία σας. Για τα άτομα με προγερία, μια γενετική κατάσταση που προκαλεί ταχεία γήρανση, δεν είναι ασυνήθιστο να φαίνεται 30 ή περισσότερα χρόνια μεγαλύτερα από ό, τι είναι στην πραγματικότητα.

Ενώ τα προγερία συνήθως συνδέονται με τα προγερία Hutchinson-Gilford, ο όρος μπορεί επίσης να αναφέρεται στο σύνδρομο Werner, επίσης γνωστό ως προγερία ενηλίκων.

Hutchinson-Gilford Progeria

Το Hutchinson-Gilford progeria είναι απίστευτα σπάνιο, επηρεάζοντας περίπου 1 στα 4 έως 8 εκατομμύρια παιδιά. Τα παιδιά με progeria έχουν φυσιολογική εμφάνιση όταν γεννιούνται. Τα συμπτώματα της πάθησης αρχίζουν να εμφανίζονται οποτεδήποτε πριν από την ηλικία των δύο ετών, όταν το μωρό αποτύχει να αυξήσει το βάρος και να εμφανιστούν αλλαγές στο δέρμα. Με την πάροδο του χρόνου, το παιδί αρχίζει να μοιάζει με ένα ηλικιωμένο άτομο. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει:

• Τριχόπτωση και φαλάκρα
• Διακεκριμένες φλέβες
• Προεξέχοντα μάτια
• Μια μικρή γνάθο
• Καθυστέρηση σχηματισμού δοντιών
• Μια γαντζωμένη μύτη
• Λεπτά άκρα με εμφανείς αρθρώσεις
• Κοντό ανάστημα
• Απώλεια σωματικού λίπους
• Χαμηλή οστική πυκνότητα (οστεοπόρωση)
• Ακαμψία στις αρθρώσεις
• Εξάρσεις ισχίου
• Καρδιακές παθήσεις και αθηροσκλήρωση

Περίπου το 97% των παιδιών με προγερία είναι Καυκάσιοι. Ωστόσο, τα προσβεβλημένα παιδιά φαίνονται απίστευτα παρόμοια παρά τα διαφορετικά εθνικά τους υπόβαθρα. Τα περισσότερα παιδιά με προγερία ζουν να είναι περίπου 14 ετών και πεθαίνουν από καρδιακές παθήσεις.

Σύνδρομο Werner (Progeria ενηλίκων)

Το σύνδρομο Werner εμφανίζεται σε περίπου 1 στα 20 εκατομμύρια άτομα. Τα σημάδια του συνδρόμου Werner, όπως το μικρό ανάστημα ή τα ανεπτυγμένα σεξουαλικά χαρακτηριστικά, μπορεί να εμφανίζονται κατά την παιδική ηλικία ή την εφηβεία. Ωστόσο, τα συμπτώματα συνήθως γίνονται πιο αισθητά όταν ένα άτομο χτυπήσει στα μέσα της δεκαετίας του '30.

Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Ζαρώσεις και χαλάρωση του προσώπου
• Μειωμένη μυϊκή μάζα
• Λεπτό δέρμα και απώλεια λίπους κάτω από το δέρμα
• Γκρίζα μαλλιά και τριχόπτωση
• Μια υψηλή φωνή
• Οδοντικές ανωμαλίες
• Αργή αντανακλαστικά

Το σύνδρομο Werner εμφανίζεται συχνότερα σε άτομα ιαπωνικής και σαρδηνικής κληρονομιάς. Τα άτομα με σύνδρομο Werner επιβιώνουν σε μέσο όρο ηλικίας 46 ετών, με τους περισσότερους να υποφέρουν από καρδιακές παθήσεις ή καρκίνο.

Έρευνα Progeria

Το σύνδρομο Werner προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο WRN στο χρωμόσωμα 8. Τα προγερία προκαλούνται από μετάλλαξη στο γονίδιο LMNA στο χρωμόσωμα 1. Το γονίδιο LMNA παράγει πρωτεΐνη Lamin Α, η οποία συγκρατεί τον πυρήνα των κυττάρων μας μαζί. Οι ερευνητές πιστεύουν ότι αυτά τα ασταθή κύτταρα είναι υπεύθυνα για την ταχεία γήρανση που σχετίζεται με τα προγόρια.

Οι ερευνητές ελπίζουν ότι μελετώντας αυτά τα γονίδια μπορούν να αναπτύξουν θεραπείες και για τις δύο καταστάσεις που την εμποδίζουν να είναι θανατηφόρα.