Η θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία είναι μια κληρονομική διαταραχή ύπνου που επηρεάζει σήμερα περίπου 30 οικογένειες σε όλο τον κόσμο, καθιστώντας την εξαιρετικά ασυνήθιστη. Η αϋπνία είναι μια μειωμένη ικανότητα να κοιμάται ή να παραμένει κοιμισμένη και τείνει να τρέχει σε οικογένειες. Η θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία, ωστόσο, χαρακτηρίζεται από σοβαρή μειωμένη αδυναμία να φτάσει σε κατάσταση βαθύ ύπνου - συνοδεύεται από άνοια, ψύχωση, μη φυσιολογικές κινήσεις και αλλοιώσεις σωματικών λειτουργιών όπως ο καρδιακός ρυθμός.
Οι διαγνωστικές μελέτες ύπνου μπορεί να δείχνουν ένα αλλοιωμένο μοτίβο και ορισμένες ανωμαλίες απεικόνισης του εγκεφάλου μπορεί να εμφανιστούν με τη νόσο. Μια γενετική εξέταση μπορεί να επαληθεύσει την κατάσταση. Αν και δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία που να αντιστρέφει ή να αποτρέπει τη θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία, η συνεχιζόμενη έρευνα μπορεί να δείχνει κάποια πρόοδο στο μέλλον.
Verywell / Jessica Olah
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα της θανατηφόρας οικογενειακής αϋπνίας συνήθως ξεκινούν μεταξύ των 45 και 50 ετών, αν και μπορούν να ξεκινήσουν νωρίτερα ή αργότερα και τα συμπτώματα εξελίσσονται γρήγορα. Παρά το όνομα, η αϋπνία μπορεί να μην είναι το πρώτο σύμπτωμα της νόσου. Τα νευροψυχιατρικά προβλήματα, τα προβλήματα κίνησης και οι φυσιολογικές επιδράσεις μπορεί να είναι και τα πρώτα συμπτώματα.
Τα συμπτώματα της θανατηφόρου οικογενειακής αϋπνίας περιλαμβάνουν:
- Προβλήματα ύπνου: Η δυσκολία να κοιμηθείτε και να κοιμηθείτε είναι τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα αυτής της κατάστασης. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε κόπωση, ευερεθιστότητα και άγχος κατά τη διάρκεια της ημέρας. Υπερβολικές σωματικές κινήσεις ή φωνητικοί θόρυβοι μπορεί να εμφανιστούν κάθε φορά που ένα άτομο με θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία κοιμάται. Όταν συμβαίνει αϋπνία, συνήθως εμφανίζεται ξαφνικά και επιδεινώνεται σταθερά σε διάστημα μερικών μηνών.
- Συμπτώματα συμπεριφοράς: Τα περισσότερα άτομα με θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία αναπτύσσουν άγχος ή συναισθηματική αστάθεια. Περιλαμβάνει επίσης γνωστική εξασθένηση (αδυναμία λήψης αποφάσεων και επίλυση προβλημάτων) και ξεχασμό. Τελικά, οι δεξιότητες αυτο-φροντίδας χάνονται εντελώς. Μπορεί να προκύψουν αλλοιωμένες αντιλήψεις, όπως να βλέπεις ή να ακούς πράγματα που δεν είναι εκεί. Οι ασθενείς αναφέρουν επίσης συχνά κρίσεις πανικού και φοβίες. Μπορεί να εμφανιστεί άνοια και συχνά είναι το πρώτο σύμπτωμα που παρουσιάζει.
- Διαταραχή της κίνησης: Οι μυϊκές συσπάσεις και οι ακανόνιστες κινήσεις τρεκλίσματος συμβαίνουν συχνά σε θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία. Αυτά ονομάζονται μυόκλωνος. Μπορεί να αναπτυχθεί αταξία (προβλήματα ισορροπίας και συντονισμού), καθώς και μη συντονισμένες κινήσεις των ματιών. Στα τελικά στάδια της νόσου, οι ασθενείς δεν μπορούν να περπατήσουν και να μιλήσουν.
- Αυτόνομη δυσλειτουργία: Το σώμα ρυθμίζει πολλές φυσικές λειτουργίες μέσω του αυτόνομου νευρικού συστήματος, το οποίο ελέγχεται από τον εγκέφαλο. Αυτόνομη δυσρύθμιση εμφανίζεται με αυτήν την κατάσταση, με αποτέλεσμα υψηλή αρτηριακή πίεση, υπεραερισμό (γρήγορη, ρηχή αναπνοή), γρήγορο και ακανόνιστο καρδιακό ρυθμό, αυξημένη εφίδρωση και πυρετούς ή διακυμάνσεις της θερμοκρασίας του σώματος. Επιπλέον, οι ασθενείς αναπτύσσουν έλλειψη όρεξης, γεγονός που οδηγεί σε απώλεια βάρους. Επίσης, η ανικανότητα μπορεί να αναπτυχθεί λόγω της στυτικής δυσλειτουργίας.
Η πρόγνωση για θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία δεν είναι καλή, με μέση διάρκεια ζωής μόλις 18 μήνες μετά την έναρξη των αρχικών συμπτωμάτων.
Αιτίες
Πρόκειται συνήθως για κληρονομική ασθένεια που μεταφέρεται από γονέα σε παιδί μέσω αυτοσωματικού κυρίαρχου προτύπου. Αυτό σημαίνει ότι ένα άτομο που έχει έναν γονέα με την ασθένεια έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει το γενετικό γνώρισμα.
Όλοι όσοι κληρονομούν το γονίδιο για θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία αναμένεται να αναπτύξουν την ασθένεια.
Μπορεί επίσης να συμβεί σποραδικά, πράγμα που σημαίνει ότι ένα άτομο μπορεί να αναπτύξει την πάθηση χωρίς να την κληρονομήσει, αν και οι σποραδικές περιπτώσεις είναι ακόμη λιγότερο συχνές από τις οικογενειακές περιπτώσεις.
Επηρεασμένες περιοχές του εγκεφάλου
Αρκετές περιοχές του εγκεφάλου επηρεάζονται από θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία. Η περιοχή που επηρεάζεται συχνότερα είναι ο θαλάμος, ο οποίος μετριάζει την επικοινωνία μεταξύ διαφορετικών περιοχών του εγκεφάλου. Πιστεύεται ότι η βλάβη του θαλάμου επηρεάζει τον κύκλο ύπνου-αφύπνισης ενός ατόμου, εμποδίζοντας την πρόοδο μετά από ένα στάδιο ύπνου που περιγράφεται ως ύπνος σταδίου 1. Αυτό καθιστά αδύνατο να επιτύχετε ξεκούραστο ύπνο.
Η ασθένεια προκαλεί βλάβη στις κατώτερες ελιές του μυελού oblongata μέρος του εγκεφάλου, γεγονός που οδηγεί στον ασθενή να χάσει τον έλεγχο των μυών του. Η συμμετοχή του φλοιού cingulate, μια περιοχή κοντά στο μέσο του εγκεφαλικού φλοιού (το μεγαλύτερο μέρος του εγκεφάλου, που ελέγχει τον προγραμματισμό και τη σκέψη), προκαλεί συναισθηματικά, ψυχιατρικά και γνωστικά (σκέψη) προβλήματα.
Η θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία είναι μια ασθένεια Prion
Η θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία είναι μια πριονική ασθένεια.
Μερικές φορές οι πριονικές ασθένειες ονομάζονται μεταδοτικές σπογγώδεις εγκεφαλοπάθειες (ΜΣΕ) επειδή μερικές από αυτές είναι μεταδοτικές, αλλά η θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία δεν είναι μεταδοτική.
Το prion είναι μια πρωτεΐνη που ονομάζεται PrPc και η λειτουργία του δεν είναι γνωστή. Όταν διπλώνεται σε ανώμαλο σχήμα, όπως και σε μοιραία οικογενειακή αϋπνία, ονομάζεται PrPSc. Αυτά τα ανώμαλα πρίον συσσωρεύονται σε αρκετές περιοχές του εγκεφάλου και η παρουσία τους είναι τοξική, προκαλώντας βλάβες. Οι ειδικοί λένε ότι οι τοξικές πρωτεΐνες μπορεί να συσσωρευτούν με την πάροδο των ετών και, στη συνέχεια, ξαφνικά προκαλούν συμπτώματα όταν οι λειτουργίες του εγκεφάλου είναι σοβαρά εξασθενημένες.
Χρωμοσωμική μετάλλαξη
Τα ασυνήθιστα διπλωμένα πριόνια της θανατηφόρας οικογενειακής αϋπνίας προκαλούνται από μια γενετική μετάλλαξη (ανωμαλία) στο γονίδιο PRNP που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη πριόν. Αυτό το γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 20 στα κωδικόνια 178 και 129.
Διάγνωση
Αυτή η ασθένεια προκαλεί συμπτώματα που είναι πολύ αισθητά. Αρχικά, ωστόσο, μπορεί να συγχέεται με καταστάσεις όπως άνοια, διαταραχές της κίνησης ή ψύχωση. Τελικά, ο ασυνήθιστος συνδυασμός συμπτωμάτων μαζί με το οικογενειακό ιστορικό οδηγεί σε θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία. Οι μελέτες ύπνου και οι εξετάσεις απεικόνισης μπορεί να υποστηρίξουν τη διάγνωση, ενώ οι γενετικές δοκιμές μπορούν να την επιβεβαιώσουν.
Υπάρχουν διάφορες δοκιμές που μπορεί να υποβληθείτε κατά την αξιολόγησή σας.
Πολυσωματογραφία (Μελέτη ύπνου)
Μπορεί να έχετε μια μελέτη ύπνου εάν παραπονεθείτε για προβλήματα ύπνου. Αυτή είναι μια μη επεμβατική δοκιμή που χρησιμοποιεί ηλεκτρόδια για τη μέτρηση της ηλεκτρικής εγκεφαλικής δραστηριότητας κατά τη διάρκεια του ύπνου. Τα ηλεκτρόδια συγκρατούνται στη θέση τους στην επιφάνεια του κρανίου με κόλλα. Η ηλεκτρική δραστηριότητα του εγκεφάλου παράγει ένα μοτίβο εγκεφαλικών κυμάτων που είναι ορατό σε χαρτί ή υπολογιστή.
Μια ασυνήθιστη διακύμανση μεταξύ των σταδίων του ύπνου μπορεί να παρατηρηθεί στη θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία. Τα άτομα με αυτήν την πάθηση τείνουν να έχουν μείωση στα αργά κύματα και τους ατράκτους του ύπνου, τα οποία συνήθως υπάρχουν κατά τη διάρκεια του βαθύ ύπνου. Τα εγκεφαλικά κύματα μπορεί επίσης να έχουν αλλοιωμένο σχήμα.
Αυτή η μελέτη μετρά επίσης την αναπνοή και τη μυϊκή δραστηριότητα (των χεριών και των ποδιών) κατά τη διάρκεια του ύπνου. Κανονικά, οι άνθρωποι δεν έχουν σχεδόν καμία μυϊκή κίνηση στα βαθιά στάδια του ύπνου, αλλά με θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία, υπάρχει ένα μοτίβο που περιγράφεται ως agrypnia excitita. Αυτό το μοτίβο συνεπάγεται έλλειψη βαθύ ύπνου, ασυνήθιστες μυϊκές κινήσεις και υπερβολικούς ήχους κατά τον ύπνο. Αυτές οι κινήσεις και οι ήχοι μπορούν επίσης να φανούν με παρακολούθηση βίντεο.
Απεικόνιση εγκεφάλου
Μια μηχανογραφημένη τομογραφία εγκεφάλου (CT) δεν είναι γενικά χρήσιμη στον εντοπισμό της θανατηφόρας οικογενειακής αϋπνίας. Μπορεί να δείξει κάποιες ανωμαλίες, συμπεριλαμβανομένης της ατροφίας, η οποία συρρικνώνεται τον εγκέφαλο. Ωστόσο, αυτό το εύρημα δεν είναι ειδικό για τη θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία και βρίσκεται με πολλές νευρολογικές καταστάσεις, ειδικά την άνοια.
Η μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου σε θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία μπορεί να δείξει σημάδια ασθένειας σε πολλές περιοχές του εγκεφάλου. Αυτές περιγράφονται ως λευκοεγκεφαλοπάθεια λευκής ύλης, η οποία δεν αφορά ειδικά τη θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία και μπορεί να εμφανιστεί και με άλλες καταστάσεις, συμπεριλαμβανομένης της αγγειακής άνοιας και της εγκεφαλοπάθειας (φλεγμονή ή λοίμωξη του εγκεφάλου).
Λειτουργική απεικόνιση εγκεφάλου
Ένας τύπος μελέτης απεικόνισης εγκεφάλου που ονομάζεται δοκιμή εκπομπών ποζιτρονίων (PET) μετρά τη δραστηριότητα του εγκεφάλου. Με τη θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία, το PET μπορεί να δείξει ένδειξη μειωμένου μεταβολισμού στον θαλάμο. Ωστόσο, αυτό το τεστ δεν είναι τυπικό και δεν είναι διαθέσιμο στα περισσότερα νοσοκομεία. Επιπλέον, αυτή η ανωμαλία μπορεί ή δεν μπορεί να εντοπιστεί, και οι περισσότεροι ασφαλιστές υγείας συνήθως δεν καλύπτουν τις σαρώσεις PET.
Θεραπεία
Δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία που να αντιστρέφει την ασθένεια ή να την εμποδίζει να προχωρήσει. Η θεραπεία κατευθύνεται προς τη διαχείριση των ατομικών συμπτωμάτων ενός ασθενούς και μπορεί να απαιτήσει τις συντονισμένες προσπάθειες μιας ομάδας ειδικών.
Τα φάρμακα για τη μείωση των πυρετών και τη διατήρηση της φυσιολογικής αρτηριακής πίεσης, της καρδιακής λειτουργίας και της αναπνοής μπορεί προσωρινά να βοηθήσουν στη σταθεροποίηση ζωτικών σημείων και φυσικών λειτουργιών. Τα αντιψυχωσικά και τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται για τις διαταραχές της κίνησης μπορεί να είναι αποτελεσματικά για μερικές ημέρες κάθε φορά. Οι βιταμίνες Β6, Β12, ο σίδηρος και το φολικό οξύ μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη βελτιστοποίηση της ευεξίας και ενώ δεν είναι σαφές εάν λειτουργούν ή όχι, δεν φαίνεται να είναι επιβλαβή.
Η μελατονίνη μπορεί να βοηθήσει στην πρόκληση ύπνου, αλλά δεν βοηθά στην επίτευξη βαθύ ύπνου.
Οι τυπικές στρατηγικές που χρησιμοποιούνται για την αϋπνία, όπως τα χάπια ύπνου και τα φάρμακα κατά του άγχους, δεν προκαλούν βαθύ ύπνο, επειδή αυτή η ασθένεια προκαλεί βλάβη στους μηχανισμούς που επιτρέπουν τον βαθύ ύπνο στον εγκέφαλο.
Η κινακρίνη, ένα αντιπαρασιτικό φάρμακο, θεωρήθηκε σε κάποιο σημείο ότι μπορεί να αντιμετωπίσει τη θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία, αλλά δεν ήταν αποτελεσματική και προκάλεσε τοξικές παρενέργειες.
Συνεχής έρευνα
Η τρέχουσα έρευνα στην Ιταλία περιλαμβάνει τη χρήση ενός αντιβιοτικού, της δοξυκυκλίνης, ως προληπτικής θεραπείας. Προηγουμένως, έχει προταθεί ότι η δοξυκυκλίνη μπορεί να έχει αντιπριονικά αποτελέσματα. Οι ερευνητές ανέφεραν ότι τουλάχιστον 10 συμμετέχοντες άνω των 42 ετών που φέρουν τη μετάλλαξη εγγράφονται στη μελέτη. Όλοι οι συμμετέχοντες λαμβάνουν το φάρμακο και υποβάλλονται σε συχνή αξιολόγηση για τα πρώιμα συμπτώματα. Τα προκαταρκτικά αποτελέσματα αναμένεται να αναφερθούν σε περίπου 10 χρόνια.
Τα αντισώματα κατά του μη φυσιολογικού πριόν έχουν επίσης μελετηθεί ως ένας τρόπος πιθανής ανοσοποίησης (εμβολιασμού) κατά της νόσου. Μέχρι στιγμής, αυτή η στρατηγική δεν έχει χρησιμοποιηθεί στους ανθρώπους και εμφανίζονται προκαταρκτικά αποτελέσματα στο εργαστηριακό περιβάλλον.
Μια λέξη από το Verywell
Η θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία είναι μια καταστροφική ασθένεια. Όχι μόνο προκαλεί θάνατο, αλλά και στα χρόνια που ακολουθούν τη διάγνωση, η ζωή είναι πολύ δύσκολη για ένα άτομο που πάσχει από την ασθένεια, καθώς και για τους αγαπημένους τους. Εάν εσείς ή κάποιος αγαπημένος σας διαγνωστεί με θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία, οφείλετε στον εαυτό σας να ζητήσετε συναισθηματική και ψυχολογική βοήθεια και υποστήριξη καθώς αντιμετωπίζετε αυτήν τη συντριπτική κατάσταση.
Εάν αποφασίσετε ότι θέλετε να μάθετε για τις τρέχουσες κλινικές δοκιμές ή εάν σκέφτεστε να συμμετάσχετε σε μια κλινική δοκιμή μόνοι σας, φροντίστε να συζητήσετε το ενδιαφέρον σας με το γιατρό σας. Μπορείτε επίσης να βρείτε πληροφορίες σε κυβερνητικούς ιστότοπους, ομάδες υποστήριξης ασθενών και επικοινωνώντας με πανεπιστήμια.
Είναι η πειραματική θεραπεία κατάλληλη για εσάς;
.jpg)
