Πληκτρολόγηση HLA: Σκοπός, Γενετική, Διαδικασία, Ερμηνεία

Η πληκτρολόγηση HLA είναι ένα είδος γενετικής εξέτασης που χρησιμοποιείται για τον προσδιορισμό συγκεκριμένων μεμονωμένων παραλλαγών στο ανοσοποιητικό σύστημα ενός ατόμου. Η διαδικασία είναι κρίσιμη για τον εντοπισμό των ατόμων που μπορούν να δωρίσουν με ασφάλεια μυελό των οστών, αίμα ομφάλιου λώρου ή όργανο σε ένα άτομο που χρειάζεται μεταμόσχευση. Το HLA σημαίνει ανθρώπινο αντιγόνο λευκοκυττάρων, αλλά σχεδόν πάντα αναφέρεται ως HLA. Η πληκτρολόγηση HLA ονομάζεται επίσης μερικές φορές αντιστοίχιση HLA.

Σκοπός της πληκτρολόγησης HLA

Μέχρι στιγμής, ο πιο συνηθισμένος λόγος για την πληκτρολόγηση HLA είναι να βοηθήσουμε να προσδιορίσουμε ποιοι άνθρωποι μπορούν να παρέχουν τις ασφαλέστερες μεταμοσχεύσεις ιστών (μεταμόσχευση στερεών οργάνων ή αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων). Οι πιθανοί παραλήπτες ιστών πρέπει να έχουν την πληκτρολόγηση, όπως και οποιοσδήποτε μπορεί ενδεχομένως να θέλει δωρίστε ιστό. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει συγγενείς κάποιου που χρειάζεται μεταμόσχευση.

Οι άνθρωποι μπορούν επίσης εθελοντικά να συμπεριλάβουν τον τύπο HLA τους σε μητρώο μυελού των οστών, για μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων. Η πληκτρολόγηση HLA μπορεί επίσης να εκτελεστεί σε άτομα που πάσχουν από ασθένεια ή πρόσφατα αποθανόντα άτομα που θα υπηρετούν ως δότες οργάνων.

Οι καλύτεροι δυνατοί δωρητές έχουν HLA που ταιριάζουν με τα πρότυπα HLA του παραλήπτη.

Οι καλύτεροι δυνατοί δωρητές έχουν HLA που ταιριάζουν πολύ με τα πρότυπα HLA του παραλήπτη. Αυτό καθιστά πιο πιθανό ότι η μεταμόσχευση θα θεραπεύσει επιτυχώς τη νόσο σας και μειώνει τον κίνδυνο επιπλοκών μετά τη μεταμόσχευση, όπως απόρριψη οργάνων.

Μερικοί άνθρωποι μπορεί επίσης να χρειαστεί να κάνουν ένα συστατικό της πληκτρολόγησης HLA μετά τη μεταμόσχευση, για να δουν αν το σώμα τους παράγει αντισώματα στον μεταμοσχευμένο ιστό. Αυτό μπορεί να είναι ένα σημάδι ότι λαμβάνει χώρα απόρριψη οργάνων και η μεταμόσχευση μπορεί να μην είναι επιτυχής.

Συνθήκες που απαιτούν μεταμόσχευση

Υπάρχουν πολλές διαφορετικές συνθήκες υγείας που μπορεί να χρειαστούν θεραπεία μέσω μεταμόσχευσης. Για παράδειγμα, διάφοροι τύποι καρκίνου του αίματος και γενετικές διαταραχές αίματος αντιμετωπίζονται μέσω μεταμόσχευσης βλαστικών κυττάρων (λαμβάνονται είτε από το μυελό των οστών είτε από το περιφερικό αίμα). Για παράδειγμα, είναι μια θεραπευτική θεραπεία για δρεπανοκυτταρική νόσο.

Μια μεταμόσχευση στερεών οργάνων μπορεί να είναι απαραίτητη για οποιοδήποτε βασικό όργανο που έχει υποστεί σοβαρή βλάβη. Αυτό μπορεί να συμβεί μέσω τραύματος, λοίμωξης, αυτοάνοσης νόσου, γενετικής ασθένειας, τοξινών ή πολλών άλλων διαδικασιών ασθένειας. Για παράδειγμα, μπορεί να χρειαστεί μεταμόσχευση νεφρού, ήπατος ή πνεύμονα εάν τα όργανα κάποιου λειτουργούν πολύ άσχημα. Συχνά, μια μεταμόσχευση παρέχει την τελευταία ελπίδα μιας θεραπείας θεραπείας.

Τι είναι το σύστημα HLA;

Το σύστημα HLA αναφέρεται σε μια ομάδα σχετικών γονιδίων που παίζουν σημαντικό ρόλο στο ανοσοποιητικό σύστημα. Μαζί, οι πρωτεΐνες που παράγονται από αυτά τα γονίδια σχηματίζουν κάτι που ονομάζεται το κύριο σύμπλεγμα ιστοσυμβατότητας (MHC). Αυτές οι πρωτεΐνες συνδέονται με σχεδόν όλα τα κύτταρα του σώματός σας (εξαιρουμένων των ερυθρών αιμοσφαιρίων).

Υπάρχουν πολλές πιθανές παραλλαγές σε αυτές τις προσκολλημένες πρωτεΐνες που μπορούν να ανιχνεύσουν τα άλλα σας κύτταρα. Είναι μέρος του πώς το σώμα σας αναγνωρίζει ποια κύτταρα ανήκουν στο σώμα σας και ποια όχι.

Ως αναλογία, μπορείτε να απεικονίσετε τις πρωτεΐνες HLA ως διαφορετικές χρωματιστές χορδές που αιωρούνται από το κελί. Στο παράδειγμά μας, τα δικά μας κελιά είναι προγραμματισμένα να αναγνωρίζουν ένα συγκεκριμένο μοτίβο χρωμάτων χορδών που μας ανήκουν. Για παράδειγμα, θα μπορούσατε να φανταστείτε ότι οι τύποι HLA σας περιλαμβάνουν μια μαύρη συμβολοσειρά, μια φωτεινή μπλε συμβολοσειρά, μια ελαφριά βιολετί συμβολοσειρά και μια κίτρινη συμβολοσειρά.

Εάν ένα ανοσοποιητικό κύτταρο παρατηρήσει ένα κύτταρο με μια πορτοκαλί σειρά πρωτεϊνών HLA, θα έστελνε καμπάνες συναγερμού. Αυτό προειδοποιεί το κελί ότι μπορεί να βλέπει κάτι δυνητικά επικίνδυνο, όπως έναν ιό. Αυτό μπορεί να προκαλέσει το ανοσοποιητικό σύστημα να επιτεθεί στο κύτταρο.

Το σύστημα HLA παίζει σημαντικό ρόλο στην άμυνα του ανοσοποιητικού συστήματος. Ωστόσο, βοηθά επίσης να προσδιοριστεί ποιος μπορεί να δώσει και να λάβει ιστούς με επιτυχία. Εάν το ανοσοποιητικό σύστημα στοχεύει τον δωρημένο ιστό ως ξένο (δηλαδή, το λάθος «χρώμα») μπορεί να προσβάλει και να βλάψει τον δωρεμένο ιστό. Γι 'αυτό είναι σημαντικό για τα άτομα να λαμβάνουν δωρεά ιστού που έχει όσο το δυνατόν περισσότερες αντίστοιχες πρωτεΐνες HLA (δηλαδή, τα σωστά «χρώματα»).

Η διαδικασία της πληκτρολόγησης HLA

Η πληκτρολόγηση HLA αξιολογεί τα συγκεκριμένα γονίδια HLA που έχετε κληρονομήσει (δηλαδή, τα χρώματα των χορδών σας). Επειδή υπάρχουν πολλά διαφορετικά γονίδια HLA, καθώς και διαφορετικές παραλλαγές αυτών των γονιδίων, υπάρχουν πάρα πολλοί διαφορετικοί πιθανοί συνδυασμοί χρωμάτων που μαζί αποτελούν τον συγκεκριμένο τύπο HLA.

Η πληκτρολόγηση HLA περιλαμβάνει επίσης συνήθως έλεγχο για αντισώματα που στοχεύουν συγκεκριμένες πρωτεΐνες HLA. Τα αντισώματα δημιουργούνται από μέρος του ανοσοποιητικού συστήματος. Εάν ένα άτομο έχει ήδη ένα αντίσωμα εναντίον μιας πρωτεΐνης HLA (δηλαδή, εάν έχει ήδη αρχίσει να προσβάλλει μια συγκεκριμένη χρωματική χορδή), μπορεί να προσβάλει αυτήν την πρωτεΐνη εάν μεταμοσχευτεί. Αυτό μπορεί να προκαλέσει αποτυχία της μεταμόσχευσης. Επομένως, γενικά, δεν πρέπει να λαμβάνετε μεταμόσχευση από κάποιον εάν έχετε ήδη αντίσωμα κατά μιας από τις πρωτεΐνες HLA του.

Ομοίως, η πληκτρολόγηση HLA περιλαμβάνει επίσης κάτι που ονομάζεται crossmatching λεμφοκυττάρων. Τα λεμφοκύτταρα είναι ένας τύπος ανοσοκυττάρου. Η διασταυρούμενη αντιστοίχιση λεμφοκυττάρων ελέγχει εάν ο παραλήπτης έχει αντίσωμα εναντίον πρωτεΐνης στα λεμφοκύτταρα του δότη. Εάν ναι, αυτό το άτομο γενικά δεν πρέπει να λαμβάνει μεταμόσχευση από το συγκεκριμένο άτομο. Αυτοί οι άνθρωποι διατρέχουν υψηλό κίνδυνο μεταμόσχευσης που δεν θα είναι επιτυχής.

Είναι το HLA Typing το ίδιο με το Blood Typing;

Όχι. Το HLA είναι πολύ πιο περίπλοκο από το δακτυλογράφημα αίματος, επειδή υπάρχουν πολλοί περισσότεροι δείκτες HLA που κάνουν τα κύτταρα ενός ατόμου μοναδικά. Υπάρχουν μόνο οκτώ βασικοί τύποι αίματος και πολλοί άνθρωποι μπορούν να λάβουν με ασφάλεια περισσότερους από έναν τύπους αίματος (ανάλογα με τον τύπο τους). Για να λάβετε μόνο αίμα από ένα άτομο, δεν χρειάζεται να είστε αγώνας HLA, επειδή το HLA δεν υπάρχει σε ερυθρά αιμοσφαίρια.

Ωστόσο, για να λάβει μια μεταμόσχευση στερεού οργάνου, ο παραλήπτης πρέπει να έχει έναν συμβατό τύπο αίματος με τον δότη, καθώς και τον καλύτερο δυνατό αγώνα HLA. Για δωρεές βλαστικών κυττάρων, κάποιος χρειάζεται έναν πολύ ισχυρό αγώνα HLA, αλλά ο τύπος αίματος δεν είναι τόσο σημαντικός όσο και για τις μεταμοσχεύσεις στερεών οργάνων.

Πώς κληρονομούνται τα γονίδια HLA;

Επειδή τα γονίδια HLA βρίσκονται κοντά στο DNA σας, συνήθως κληρονομούνται ως ομάδα - κληρονομείτε ένα ολόκληρο σύνολο χρωμάτων και όχι μόνο ένα μεμονωμένο χρώμα κάθε φορά. Ο τύπος HLA αποτελείται από το σύνολο των γονιδίων HLA που κληρονομήσατε από τη μητέρα σας και τα γονίδια HLA που κληρονομήσατε από τον πατέρα σας. Στην αναλογία μας, τα γονίδια HLA περιέχουν πληροφορίες σχετικά με το "χρώμα των χορδών" που θα έχουν τα κύτταρα σας.

Οι βιολογικοί γονείς μοιράζονται πάντα τις μισές πρωτεΐνες HLA με τα παιδιά τους. Αυτό ονομάζεται επίσης «μισό αγώνα». Αντίθετα, ένα παιδί είναι πάντα μισός αγώνας με τους γονείς του. Σύμφωνα με την αναλογία μας, ένα παιδί μοιράζεται τα μισά χρώματα στα κελιά του με κάθε έναν από τους γονείς του.

Τα αδέλφια που μοιράζονται και τους δύο γονείς είναι πιθανότατα να είναι οι ίδιοι αγώνες HLA. Τέτοια αδέλφια έχουν 1 στις 4 πιθανότητες να είναι ένας τέλειος αγώνας HLA (με τέλεια χρωματιστές χορδές).

Υπάρχει επίσης μία στις δύο πιθανότητες ότι τα αδέλφια θα μοιράζονται τους μισούς από τους δείκτες HLA και θα έχουν μισό αγώνα.

Επειδή τα αδέλφια έχουν μόνο μία στις τέσσερις πιθανότητες να είναι HLA πανομοιότυπα, δεν είναι ασυνήθιστο για τους ανθρώπους να μην έχουν κανέναν στην οικογένειά τους που είναι στενός αγώνας.

Για μια μεταμόσχευση στερεών οργάνων (όπως ένας νεφρός) που μπορεί να δοθεί από ζωντανούς δότες, ίσως αξίζει να πληκτρολογήσετε HLA και για άλλα μέλη της οικογένειας: θείες, θείες (και πολλά άλλα) για να βρείτε μια καλή αντιστοιχία. Επειδή οι δωρεές βλαστικών κυττάρων απαιτούν υψηλότερο ποσοστό αντιστοιχιών HLA, είναι λιγότερο πιθανό να βρεθεί ένας κατάλληλος αγώνας με αυτόν τον τρόπο.

Εθνικότητα

Ομάδες «χρωμάτων» HLA λειτουργούν σε συγκεκριμένες εθνοτικές ομάδες. Έτσι, ακόμα κι αν κάποιος στην οικογένειά σας δεν είναι καλός αγώνας, είναι πιο πιθανό κάποιος από μια κοινή γενετική κληρονομιά να είναι ένας αγώνας για εσάς. Αυτό είναι μέρος του λόγου που μπορεί να είναι πιο δύσκολο για μερικούς ανθρώπους να βρουν έναν καλό αγώνα HLA από άλλους.

Για παράδειγμα, τα μητρώα μυελού των οστών περιέχουν σήμερα λιγότερους πιθανούς δότες αφρικανικής αμερικανικής καταγωγής. Αυτό μπορεί να καθιστά λιγότερο πιθανό ότι αυτά τα άτομα μπορούν να βρουν έναν καλό αγώνα HLA από έναν μη συγγενή.

Πώς εκτελείται;

Η πληκτρολόγηση HLA είναι ένα γενετικό τεστ. Για τη δοκιμή, θα πρέπει να δώσετε ένα είδος δείγματος ιστού. Αυτό είναι συνήθως από ένα στυλεό από το μάγουλό σας ή από ένα δείγμα αίματος που λαμβάνεται από μια φλέβα στο χέρι σας. Συνήθως, δεν απαιτείται προετοιμασία για τη δοκιμή. Το δείγμα πιθανότατα θα πρέπει να σταλεί σε ένα εξειδικευμένο κέντρο για ανάλυση. Δεδομένου ότι η πληκτρολόγηση HLA δεν είναι συνηθισμένη εξέταση αίματος, ίσως θελήσετε να επικοινωνήσετε με τον ασφαλιστικό σας φορέα εκ των προτέρων για να αξιολογήσετε την κάλυψη και το κόστος.

Ερμηνεία αποτελεσμάτων

Τα αποτελέσματα από την πληκτρολόγηση HLA δεν είναι πιθανό να σημαίνουν πολύ μόνοι σας. Οι πρωτεΐνες HLA έχουν πολύ τεχνικές ονομασίες. Ωστόσο, ο γιατρός σας μπορεί να σας δώσει πληροφορίες σχετικά με τον τύπο HLA σε σύγκριση με αυτόν ενός δυνητικού δότη. Για παράδειγμα, ένα τέτοιο τεστ μπορεί να δώσει πληροφορίες σχετικά με το εάν τα αδέλφια ταυτίζονται με το ίδιο HLA ή όχι εάν διερευνάται η πιθανότητα μεταμόσχευσης βλαστικών κυττάρων. Αυτές είναι οι σχετικές πληροφορίες.

Πόσους αγώνες HLA χρειάζεστε;

Στην ιδανική περίπτωση, ο δότης και ο παραλήπτης θα ταιριάζουν απόλυτα με το HLA. Ωστόσο, αυτό δεν είναι πάντα δυνατό. Οι λεπτομέρειες αυτού εξαρτώνται από τον συγκεκριμένο τύπο μεταμόσχευσης και από άλλες ιατρικές περιστάσεις.

Η μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων είναι συχνά μια μεγαλύτερη πρόκληση από τη μεταμόσχευση στερεών οργάνων όσον αφορά τη σημασία μιας καλής αντιστοίχισης HLA. Και στα δύο, υπάρχει ο κίνδυνος τα κύτταρα των παραληπτών μεταμοσχεύσεων να προσβάλλουν τον δωρημένο ιστό. Αλλά σε μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων, υπάρχει επίσης η πιθανότητα μερικά από τα δωρημένα κύτταρα να προσβάλουν επίσης τα κύτταρα του δέκτη μεταμόσχευσης. Αυτό είναι γνωστό ως ασθένεια μοσχεύματος έναντι ξενιστή. Έτσι, τα άτομα που λαμβάνουν δωρεές βλαστικών κυττάρων συνήθως πρέπει να έχουν υψηλότερο ποσοστό αγώνων από ό, τι τα άτομα που λαμβάνουν στερεό όργανο.

Τα άτομα που λαμβάνουν δωρεές οργάνων τείνουν να κάνουν καλύτερα αν έχουν έναν καλύτερο αγώνα HLA.

Για παράδειγμα, 10 χρόνια μετά τη μεταμόσχευση νεφρού, είναι πιο πιθανό να εξακολουθείτε να έχετε νεφρό σε λειτουργία εάν λάβατε νεφρό με πλήρη αντιστοιχία HLA από ό, τι εάν λάβατε μόνο μισό αγώνα HLA.

Διαφορετικοί γιατροί και ιατρικά ιδρύματα μπορεί να έχουν διαφορετικές οδηγίες σχετικά με τον αριθμό των αγώνων HLA που απαιτούνται για να προχωρήσουν σε μεταμόσχευση. Αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις, ίσως να μπορείτε να κάνετε μεταμόσχευση με μικρότερο αριθμό αγώνων.

Ο γιατρός σας θα συνεργαστεί μαζί σας για να βρει την καλύτερη επιλογή θεραπείας, εάν δεν έχετε βρει ακόμη καλή μεταμόσχευση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ίσως θελήσετε να προχωρήσετε με μια μεταμόσχευση που δεν είναι πολύ καλή αντιστοίχιση. Σε άλλες περιπτώσεις, ίσως θελήσετε να λάβετε άλλες θεραπείες, ενώ περιμένετε να υπάρξει καλύτερη αντιστοίχιση. Είναι δύσκολο να περιμένεις, αλλά μερικές φορές αυτή είναι η καλύτερη επιλογή.

Μητρώα δακτυλογράφησης και ιστών HLA

Πληροφορίες σχετικά με τον τύπο HLA σας περιλαμβάνονται σε βάσεις δεδομένων που συνδέουν πιθανούς δωρητές με παραλήπτες. Για παράδειγμα, το United Network of Organ Sharing καθορίζει ποιος λαμβάνει όργανα από νεκρούς δότες στις ΗΠΑ. Χρησιμοποιεί πληροφορίες σχετικά με τους τύπους HLA δωρητών και παραληπτών κατά τον υπολογισμό των καλύτερων αντιστοιχιών για αυτά τα όργανα. Είναι ένας από τους πολλούς παράγοντες που καθορίζουν ποιος τους λαμβάνει.

Παρομοίως, οι άνθρωποι ενθαρρύνονται να κάνουν εθελοντικά την πληκτρολόγηση HLA, έτσι ώστε οι πληροφορίες να μπορούν να προστεθούν σε ένα μητρώο πιθανών δωρητών μυελού των οστών. Αυτές οι πληροφορίες αποθηκεύονται σε μια βάση δεδομένων. Εάν βρεθεί αντιστοίχιση HLA με κάποιον που χρειάζεται μυελό των οστών, αυτά τα άτομα μπορεί να επικοινωνήσουν για να δουν αν μπορούν να κάνουν δωρεά.

Μια λέξη από το Verywell

Η πληκτρολόγηση HLA είναι ένα πολύπλοκο θέμα και είναι εύκολο να αισθάνεστε χαμένοι στις λεπτομέρειες. Ρωτήστε την ομάδα υγειονομικής περίθαλψης όσες ερωτήσεις χρειάζεστε για να νιώσετε άνετα. Η ουσία είναι ότι η πληκτρολόγηση HLA είναι ένα σημαντικό βήμα στο σχέδιο θεραπείας υγειονομικής περίθαλψης. Η εύρεση ενός καλού αγώνα θα σας δώσει την καλύτερη πιθανότητα ότι η μεταμόσχευσή σας θα αντιμετωπίσει επιτυχώς την κατάστασή σας και ότι ο νέος ιστός σας θα λειτουργήσει για τα επόμενα χρόνια.