Μια επισκόπηση του συνδρόμου συγγενών κεντρικού υποαερισμού

Το συγγενές σύνδρομο κεντρικού υποαερισμού (CCHS), επίσης γνωστό ως σύνδρομο Ondine, είναι μια διαταραχή που επηρεάζει την ικανότητά σας να αναπνέετε. Τα άτομα με CCHS δυσκολεύονται να αναπνεύσουν σωστά, ειδικά όταν κοιμούνται. Αντί να αναπνέει τακτικά, άτομα με υποαεριωμένο CCHS (παίρνουν ρηχές αναπνοές), το οποίο μειώνει την ποσότητα οξυγόνου στο αίμα και αυξάνει τα επίπεδα διοξειδίου του άνθρακα.

Το CCHS εκτιμάται ότι επηρεάζει περίπου 1.000 άτομα. Ωστόσο, αυτός ο αριθμός μπορεί να είναι υψηλότερος, καθώς οι ερευνητές πιστεύουν ότι ορισμένες περιπτώσεις αιφνίδιου παιδικού θανάτου (SIDS) μπορεί να είναι μη διαγνωσμένο CCHS. Ένα γονιδιακό ελάττωμα (PHOX2B) έχει συσχετιστεί με συγγενές σύνδρομο κεντρικού υποαερισμού. Αυτό το γονίδιο προάγει το σχηματισμό νευρώνων στο νευρικό σύστημα. Ένα ελάττωμα σε αυτό το γονίδιο μπορεί να εξηγήσει γιατί κάποιος με CCHS δυσκολεύεται να ρυθμίσει την αναπνοή του.

Το CCHS είναι μια γενετική κατάσταση. Μόνο ένας γονέας πρέπει να μεταβιβάσει τα γονίδια για να επηρεαστεί το παιδί τους. Ωστόσο, το 90% των περιπτώσεων προκύπτει από νέες μεταλλάξεις –– που σημαίνει ότι δεν μεταβιβάστηκαν.

Συμπτώματα

Τα βρέφη που γεννιούνται με συμπτώματα CCHS μπορεί να κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρά και μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Κακή αναπνοή ή πλήρης έλλειψη αυθόρμητης αναπνοής, ειδικά κατά τη διάρκεια του ύπνου
• Μη φυσιολογικοί μαθητές (70% των ατόμων)
• Διατροφική δυσκολία λόγω παλινδρόμησης οξέος και μειωμένης εντερικής κινητικότητας
• Hirschsprung νόσος, μια εντερική διαταραχή που καθιστά δύσκολη τη διέλευση των κοπράνων (20% των ατόμων)
• Μειωμένη ικανότητα να αισθάνεται πόνο
• Επεισόδια αυξημένης εφίδρωσης
• Χαμηλή θερμοκρασία σώματος
• Ένα κοντό, φαρδύ πρόσωπο σε σχήμα κουτιού
• Γνωστικές δυσκολίες

Λήψη διάγνωσης

Για να διαγνωστεί με συγγενές σύνδρομο κεντρικού υποαερισμού, πρέπει να υπάρχουν τα ακόλουθα συμπτώματα:

• Επίμονη ένδειξη κακής αναπνοής κατά τον ύπνο
• Συμπτώματα που ξεκινούν κατά το πρώτο έτος της ζωής
• Δεν υπάρχουν άλλες αναπνευστικές ή μυϊκές καταστάσεις που θα μπορούσαν να εξηγήσουν δυσκολίες στην αναπνοή
• Δεν υπάρχουν στοιχεία καρδιακής νόσου.

Μερικά βρέφη με CCHS μπορεί να θεωρηθεί λανθασμένα ότι έχουν καρδιακά ελαττώματα ή να έχουν άλλο τύπο αναπνευστικού προβλήματος. Μια οριστική διάγνωση μπορεί να γίνει μέσω γενετικών δοκιμών για ελαττώματα PHOX2B.

Θεραπεία

Εάν υπάρχει υποψία CCHS, μια μελέτη ύπνου μπορεί να σας βοηθήσει να προσδιορίσετε πόσο σοβαρές αναπνευστικές δυσκολίες, καθώς και ποιες θεραπείες θα χρειαστούν. Μπορούν επίσης να διεξαχθούν και άλλες ειδικές δοκιμές αναπνευστικής λειτουργίας. Οι πλήρεις καρδιακές και νευρολογικές εξετάσεις μπορούν να αποκλείσουν οποιονδήποτε άλλο τύπο αναπνευστικής ή μυϊκής διαταραχής. Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία είναι σημαντικά για την πρόληψη σοβαρών επιπλοκών που προκαλούνται από περιόδους χαμηλού ή καθόλου οξυγόνου.

Η θεραπεία επικεντρώνεται στην παροχή αναπνευστικής υποστήριξης, συνήθως μέσω της χρήσης αναπνευστήρα (αναπνευστήρα). Τα περισσότερα άτομα με CCHS θα χρειαστούν τραχειοστομία. Μερικά παιδιά με CCHS θα χρειαστούν αναπνευστήρα 24 ώρες την ημέρα. Άλλοι μπορεί να χρειάζονται αναπνευστική βοήθεια μόνο όταν κοιμούνται. Σε ορισμένα άτομα, ένα χειρουργικό εμφύτευμα στο διάφραγμα μυ μπορεί να επιτρέψει την ηλεκτρική διέγερση του μυ για τον έλεγχο της αναπνοής.

Τα παιδιά με CCHS είναι σε θέση να ζήσουν ενεργή ζωή. Ωστόσο, χρειάζονται στενή επίβλεψη ενώ κολυμπούν ή παίζουν σε πισίνες, καθώς το σώμα τους μπορεί να ξεχάσει να αναπνέει ενώ είναι υποβρύχιο. Το CCHS είναι μια δια βίου κατάσταση που απαιτεί συχνή παρακολούθηση και αυστηρή τήρηση της θεραπείας. Με την πρόληψη της κατάστασης νωρίς και μετά το πρωτόκολλο θεραπείας, εκείνοι με την πάθηση μπορεί να έχουν μέσο προσδόκιμο ζωής.