Διαταραχές και υγεία του χρωμοσώματος 16

Το χρωμόσωμα 16 περιέχει χιλιάδες γονίδια. Ο ρόλος αυτών των γονιδίων είναι να καθοδηγήσει την παραγωγή πρωτεϊνών, η οποία επηρεάζει μια ποικιλία λειτουργιών στο σώμα. Δυστυχώς, πολλές γενετικές καταστάσεις σχετίζονται με προβλήματα με τα γονίδια στο χρωμόσωμα 16.

Οι αλλαγές στη δομή ή τον αριθμό αντιγράφων ενός χρωμοσώματος μπορούν να προκαλέσουν προβλήματα στην υγεία και την ανάπτυξη.

Βασικά στοιχεία των χρωμοσωμάτων

Τα χρωμοσώματα είναι οι δομές που συγκρατούν τα γονίδιά σας, οι οποίες παρέχουν οδηγίες που καθοδηγούν την ανάπτυξη και τη λειτουργία του σώματος. Υπάρχουν 46 χρωμοσώματα, που εμφανίζονται σε 23 ζεύγη και περιέχουν χιλιάδες γονίδια. Σε κάθε ζευγάρι, ένα κληρονομείται από τη μητέρα και ένα από τον πατέρα.

Ενώ ο καθένας πρέπει να έχει 46 χρωμοσώματα σε κάθε κύτταρο του σώματος, τα χρωμοσώματα μπορεί να λείπουν ή να αναπαραχθούν, με αποτέλεσμα να λείπουν ή επιπλέον γονίδια. Αυτές οι παρεκκλίσεις μπορούν να προκαλέσουν προβλήματα στην υγεία και την ανάπτυξη. Οι ακόλουθες χρωμοσωμικές συνθήκες σχετίζονται με το χρωμόσωμα 16.

Τρισωμία 16

Στην τρισωμία 16, αντί για το κανονικό ζεύγος, υπάρχουν τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 16. Η τρισωμία 16 εκτιμάται ότι εμφανίζεται σε περισσότερο από 1 τοις εκατό των κυήσεων, καθιστώντας την την πιο κοινή τρισωμία στους ανθρώπους.

Δυστυχώς, αυτό καθιστά επίσης την τρισωμία 16 την πιο συνηθισμένη χρωμοσωμική αιτία αποβολών καθώς η πάθηση δεν είναι συμβατή με τη ζωή.

Τρισωμία 16 Μωσαϊσμός

Μερικές φορές μπορεί να υπάρχουν τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 16, αλλά όχι σε όλα τα κύτταρα του σώματος (μερικά έχουν τα κανονικά δύο αντίγραφα). Αυτό ονομάζεται μωσαϊκό. Τα συμπτώματα της τρισωμίας 16 μωσαϊκό περιλαμβάνουν:

• Κακή ανάπτυξη του εμβρύου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
• Συγγενή καρδιακά ελαττώματα, όπως κοιλιακό διαφραγματικό ελάττωμα (16 τοις εκατό των ατόμων) ή κολπικό διαφραγματικό ελάττωμα (10 τοις εκατό των ατόμων)
• Ασυνήθιστα χαρακτηριστικά του προσώπου
• Υποανάπτυξη πνευμόνων ή αναπνευστικά προβλήματα
• Μυοσκελετικές ανωμαλίες
• Το ουρηθρικό άνοιγμα είναι πολύ χαμηλό (υποσπαδία) στο 7,6 τοις εκατό των αγοριών

Υπάρχει επίσης αυξημένος κίνδυνος πρόωρης γέννησης για βρέφη με μωσαϊκό τρισωμίας 16.

Σύνδρομο διαγραφής 16p13.3 (16p-)

Σε αυτήν τη διαταραχή, λείπει μέρος του βραχέος βραχίονα (p) του χρωμοσώματος 16. Έχει αναφερθεί διαγραφή του 16ρ13.3 μεταξύ ατόμων με σκωρίαση του οζώδους, συνδρόμου Rubnstein-Taybi και άλφα-θαλασσαιμίας.

Αναπαραγωγή 16p11.2 (16p +)

Η επανάληψη μερικού ή όλου του βραχέος (ρ) βραχίονα του χρωμοσώματος 16 μπορεί να προκαλέσει:

• Κακή ανάπτυξη του εμβρύου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και του βρέφους μετά τη γέννηση
• Μικρό στρογγυλό κρανίο
• Ελάχιστες βλεφαρίδες και φρύδια
• Στρογγυλό επίπεδο πρόσωπο
• Διακεκριμένη άνω γνάθο με τη μικρή κάτω γνάθο
• Στρογγυλά χαμηλά αυτιά με παραμορφώσεις
• Ανωμαλίες του αντίχειρα
• Σοβαρή ψυχική δυσλειτουργία.

16 Q μείον (16q-)

Σε αυτήν τη διαταραχή, λείπει μέρος του μακρού βραχίονα (q) του χρωμοσώματος 16. Μερικά άτομα με 16q- μπορεί να έχουν σοβαρές αναπτυξιακές και αναπτυξιακές διαταραχές και ανωμαλίες του προσώπου, της κεφαλής, των εσωτερικών οργάνων και του μυοσκελετικού συστήματος.

16 Q Plus (16q +)

Η αναπαραγωγή μερικού ή όλου του μακρού βραχίονα (q) του χρωμοσώματος 16 μπορεί να προκαλέσει τα ακόλουθα συμπτώματα:

• Κακή ανάπτυξη
• Ψυχική δυσλειτουργία
• Ασύμμετρη κεφαλή
• Υψηλό μέτωπο με κοντή προεξέχουσα ή ράμφος μύτη και λεπτό άνω χείλος
• Κοινές ανωμαλίες
• Γεννητικές ανωμαλίες.

16p11.2 Σύνδρομο Διαγραφής

Αυτή είναι η διαγραφή τμήματος του βραχίονα του χρωμοσώματος περίπου 25 γονιδίων, επηρεάζοντας ένα από το ζεύγος του χρωμοσώματος 16 σε κάθε κύτταρο. Τα άτομα που γεννιούνται με αυτό το σύνδρομο έχουν συχνά καθυστερημένη ανάπτυξη, διανοητική αναπηρία και διαταραχή του φάσματος του αυτισμού.

Ωστόσο, ορισμένα δεν έχουν συμπτώματα. Μπορούν να μεταδώσουν αυτή τη διαταραχή στα παιδιά τους, τα οποία έχουν πιο σοβαρές επιπτώσεις.

16p11.2 Επικάλυψη

Πρόκειται για επανάληψη του ίδιου τμήματος 11.2 και μπορεί να έχει παρόμοια συμπτώματα με τη διαγραφή. Ωστόσο, περισσότερα άτομα με επανάληψη δεν έχουν συμπτώματα.

Όπως και με το σύνδρομο διαγραφής, μπορούν να μεταδώσουν το ανώμαλο χρωμόσωμα στα παιδιά τους που μπορεί να παρουσιάσουν πιο σοβαρά αποτελέσματα.

Άλλες διαταραχές

Υπάρχουν πολλοί άλλοι συνδυασμοί διαγραφών ή αντιγράφων τμημάτων του χρωμοσώματος 16.

Πρέπει να γίνει περισσότερη έρευνα για όλες τις διαταραχές του χρωμοσώματος 16 για να κατανοήσουμε καλύτερα τις πλήρεις επιπτώσεις τους στα άτομα που επηρεάζονται από αυτά.