Μια επισκόπηση του συνδρόμου Klippel-Feil

Το σύνδρομο Klippel-Feil (KFS) είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή των οστών όπου τουλάχιστον δύο σπόνδυλοι στον αυχένα συγχωνεύονται από τη γέννηση. Λόγω αυτής της σύντηξης, οι ασθενείς με KFS έχουν περιορισμένη κινητικότητα στον αυχένα μαζί με πόνο στον αυχένα και την πλάτη και συχνά χρόνιους πονοκεφάλους.

Το σύνδρομο ανακαλύφθηκε για πρώτη φορά το 1912 από Γάλλους ιατρούς Maurice Klippel και Andre Feil. Εκτιμάται ότι το KFS εμφανίζεται περίπου σε μία από τις 40.000 έως 42.000 γεννήσεις, με τις γυναίκες νεογέννητα να επηρεάζονται συχνότερα από τους άνδρες.

Συμπτώματα

Όλοι οι φυσιολογικοί αυχενικοί (λαιμοί), θωρακικοί (πίσω) και οσφυϊκοί σπόνδυλοι χωρίζονται με χόνδρο. Όταν αντί για χόνδρο, οι σπόνδυλοι ενώνονται με συνεχές οστό, ονομάζεται "σύντηξη".

Υπάρχουν τρεις τύποι σύντηξης στο KFS:

Τύπος Ι, στον οποίο οι σπόνδυλοι συντήκονται σε μπλοκ (πολλαπλές ποσότητες σπονδύλων συντηγμένες σε ένα)

Τύπος II, με σύντηξη που περιλαμβάνει ένα ή δύο ζεύγη σπονδύλων

Τύπος III, όπου η αυχενική σύντηξη σχετίζεται με δομική αστοχία στη θωρακική και οσφυϊκή μοίρα της σπονδυλικής στήλης (μια βαθύτερη μορφή δυσπλασίας)

Ανάλογα με τη σοβαρότητα, αυτό μπορεί να είναι ορατό σε υπερηχογράφημα του εμβρύου κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Άλλα εμφανή συμπτώματα περιλαμβάνουν χαμηλή γραμμή μαλλιών (πιο κοντά στο πίσω μέρος του κεφαλιού), κοντό λαιμό και περιορισμένο εύρος κίνησης με το λαιμό. Άλλα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν λόγω της σύντηξης των σπονδύλων, όπως:

• Torticollis (στραβωμένος λαιμός με κεφάλι και λαιμό με άκρες στις αντίθετες πλευρές)
• Σκολίωση (καμπύλη στη σπονδυλική στήλη λόγω συντήξεων. Περίπου το 30% αυτών με KFS έχουν σκελετική ανωμαλία)
• Spina bifida (όταν ο νευρικός σωλήνας που στεγάζει τον νωτιαίο μυελό δεν κλείνει πλήρως στα μήτρα)
• Δάχτυλα με πλέγματα
• Ένας σχισμένος ουρανίσκος (όταν η οροφή του στόματος έχει ένα άνοιγμα που οδηγεί στη μύτη. Αυτό επηρεάζει περίπου το 17% αυτών με KFS)
• Προβλήματα ακοής ή κώφωση λόγω δομικών προβλημάτων είτε στο εσωτερικό είτε στο εξωτερικό μέρος του αυτιού. Αυτό επηρεάζει το 25% έως το 50% των ατόμων με KFS
• Πόνος όπως πονοκεφάλους ή πόνος στον αυχένα
• Αναπνευστικά προβλήματα
• Προβλήματα με τα νεφρά, τα πλευρά ή την καρδιά
• Παραμόρφωση Sprengel (μία ή και οι δύο ωμοπλάτες είναι ανεπτυγμένες και βρίσκονται ψηλότερα στην πλάτη προκαλώντας αδυναμία στον ώμο)

Αιτίες

Η ακριβής αιτία του KFS είναι άγνωστη, αλλά οι ερευνητές πιστεύουν ότι ξεκινά από έναν ιστό στο έμβρυο που δεν διαιρείται σωστά, ο οποίος κανονικά σχηματίζει ξεχωριστούς σπονδύλους στο σώμα, κάπου μεταξύ εβδομάδων τρεις και οκτώ κυήσεων. ανακάλυψαν ότι υπάρχουν τρία γονίδια που, όταν μεταλλάσσονται, συνδέονται με το KFS. Είναι τα γονίδια GDF6, GDF3 και MEOX1.

Το KFS μπορεί επίσης να προκληθεί από άλλη διαταραχή, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου εμβρυϊκού αλκοόλ ή ως παρενέργεια σε μια ξεχωριστή συγγενή νόσο όπως η νόσος Goldenhar (η οποία επηρεάζει την ανάπτυξη των ματιών, του αυτιού και της σπονδυλικής στήλης), το σύνδρομο Wildervanck (το οποίο επηρεάζει τα οστά στα μάτια, αυχένα και αυτιά) ή ημισφαιρική μικροσωμία (η οποία συμβαίνει όταν μια πλευρά του προσώπου είναι υπανάπτυκτη). Τα γονίδια σε αυτές τις διαταραχές μεταλλάσσονται τα οποία μπορεί σε ορισμένες περιπτώσεις να οδηγήσουν επίσης σε KFS.

Διάγνωση

Ο γιατρός σας θα παρακολουθεί την ανάπτυξη του μωρού σας μέσω υπερήχου, το οποίο βοηθά στην έγκαιρη ανίχνευση του KFS και οποιωνδήποτε άλλων σπονδυλικών προβλημάτων που σχετίζονται με αυτό.

Πρόσθετες δοκιμές θα απαιτηθούν μετά τη γέννηση, συμπεριλαμβανομένου ενός υπερήχου των νεφρών για τον έλεγχο ανωμαλιών, ακτίνων Χ του αυχένα, της σπονδυλικής στήλης και των οστών των ώμων, μια μαγνητική τομογραφία για να δείτε εάν ή πώς το KFS επηρεάζει οποιοδήποτε από τα όργανα του σώματος, γενετικές εξετάσεις και μια εξέταση ακοής για να διαπιστωθεί εάν υπάρχει απώλεια ως παρενέργεια του KFS.

Για ορισμένες ήπιες περιπτώσεις που δεν διαγιγνώσκονται κατά τη γέννηση, απαιτείται έλεγχος μόλις επιδεινωθούν τα συμπτώματα ή αρχίσουν να εμφανίζονται.

Θεραπεία

Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για το KFS και τα σχέδια θεραπείας ποικίλλουν ανάλογα με τον ασθενή και ποια άλλα συμπτώματα ή καταστάσεις έχουν ως απόκριση στο ίδιο το σύνδρομο. Για παράδειγμα, οι ασθενείς που έχουν δάχτυλα με πλέγματα, ουρανίσκο ή προβλήματα με την καρδιά τους ή άλλα όργανα πιθανότατα θα χρειαστούν χειρουργική επέμβαση. Όσοι έχουν προβλήματα σπονδυλικής στήλης, όπως η σκολίωση, θα κατευθυνθούν σε τιράντες, αυχενικά κολάρα και φυσιοθεραπεία για να βοηθήσουν στη σταθεροποίηση της σπονδυλικής στήλης.

Οι ακτινογραφίες παιδιών με συντήξεις που οφείλονται σε ανωμαλίες όπως η νεανική ρευματοειδής αρθρίτιδα περιστασιακά μπορούν να μιμούνται την εμφάνιση του συνδρόμου Klippel-Feil, αν και το ιστορικό και η φυσική εξέταση θα επιτρέψουν στον κλινικό ιατρό να διακρίνει εύκολα μεταξύ αυτής της κατάστασης και του συνδρόμου Klippel-Feil.

Δεδομένου ότι τα άτομα με KFS είναι επίσης πιο επιρρεπή σε εκφυλιστική βλάβη στη σπονδυλική στήλη με την πάροδο του χρόνου, είναι πιθανό ότι η αρχική πορεία της θεραπείας θα πρέπει να προσαρμοστεί με την πάροδο του χρόνου για να εργαστεί με τη φυσική υγεία του ασθενούς καθώς μετατοπίζεται. Το ίδιο ισχύει και για άλλους ειδικούς που παρατηρούνται για επιπλοκές από το KFS, όπως ουρολόγος, οφθαλμίατρος, καρδιολόγος ή ορθοπεδικός, για να αναφέρουμε μερικά.

Είναι εξαιρετικά σημαντικό να βεβαιωθείτε ότι ολόκληρη η ιατρική σας ομάδα γνωρίζει το ολοκληρωμένο πρόγραμμα θεραπείας και την υγεία σας, ώστε να μπορούν να παρακολουθούν στενά τις κατάλληλες περιοχές και να προσαρμόζουν τη δική τους πορεία θεραπείας, εάν χρειάζεται, για να βοηθήσουν στη συνολική υγεία και άνεση.

Μαρκίζα

Με το KFS, η έγκαιρη ανίχνευση είναι το κλειδί. Εάν διαγνωστεί νωρίς, οι ασθενείς που πάσχουν από KFS μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική, ευτυχισμένη ζωή. Η αντιμετώπιση των συγκεκριμένων συμπτωμάτων που σχετίζονται με τη νόσο κάποιου είναι ζωτικής σημασίας - είτε είναι η προσαρμογή για ακουστικό βαρηκοΐας, η συνεργασία με πλαστικό χειρουργό για τη διόρθωση σκελετικών ανωμαλιών ή η εφαρμογή σχεδίου διαχείρισης πόνου που τους βοηθά να διατηρούνται άνετα στην καθημερινή ζωή. Υπάρχουν επίσης διαδικτυακοί πόροι για να βοηθήσετε όσους έχουν KFS να βρουν πληροφορίες και να λάβουν υποστήριξη, όπως η American Spinal Injury Association και η American Chronic Pain Association.