Το σύνδρομο Apert είναι μια γενετική κατάσταση που επηρεάζει περίπου ένα στα 65.000 έως 88.000 νεογέννητα κάθε χρόνο. Τα κοινά χαρακτηριστικά σε άτομα με σύνδρομο Apert περιλαμβάνουν πρόωρα συντηγμένα οστά του κρανίου, σύντηξη ορισμένων δακτύλων και ποδιών, μεταξύ άλλων. Αν και αυτή η κατάσταση προκαλεί διαφορετικούς βαθμούς σωματικής και διανοητικής αναπηρίας, τα άτομα με σύνδρομο Apert μπορούν να μεγαλώσουν για να απολαύσουν πλήρη και παραγωγική ζωή.
Εάν εσείς ή κάποιος που γνωρίζετε περιμένετε ένα μωρό με σύνδρομο Apert ή απλά ψάχνετε να μάθετε λίγο περισσότερα σχετικά με αυτήν την κατάσταση, είναι πάντα χρήσιμο να εξοικειωθείτε με τη γνώση των συμπτωμάτων, των αιτίων, της διάγνωσης, της θεραπείας και της αντιμετώπισης.
gorodenkoff / Getty ImagesΣυμπτώματα
Τα μωρά με σύνδρομο Apert έχουν ορισμένα οστά του κρανίου που συγχωνεύονται πρόωρα στη μήτρα (πριν από τη γέννηση) προκαλώντας μια κατάσταση γνωστή ως κρανιοσύνωση. Αυτή η πρώιμη σύντηξη εμποδίζει την ανάπτυξη του κρανίου όπως θα έπρεπε και επηρεάζει το σχήμα του κεφαλιού και του προσώπου. Τα κοινά χαρακτηριστικά του προσώπου σε άτομα με σύνδρομο Apert περιλαμβάνουν:
- Βυθισμένη εμφάνιση του προσώπου
- Διογκωμένα ή / και μεγάλα μάτια
- Ρυμμένη μύτη
- Υποανάπτυκτη άνω γνάθο
- Πλήθος δοντιών και άλλα οδοντικά προβλήματα
Επειδή η πρώιμη σύντηξη του κρανίου μπορεί να προκαλέσει προβλήματα στον αναπτυσσόμενο εγκέφαλο, τα άτομα με σύνδρομο Apert μπορεί επίσης να έχουν γνωστικές αναπηρίες. Το εύρος της αναπτυξιακής καθυστέρησης και της διανοητικής αναπηρίας ποικίλλει σημαντικά - μπορεί να είναι οπουδήποτε από φυσιολογικό έως μέτριο.
Άλλα χαρακτηριστικά και καταστάσεις που μπορεί να εμφανιστούν σε άτομα με σύνδρομο Apert περιλαμβάνουν:
- Syndactyly (τουλάχιστον τρία δάχτυλα σε κάθε χέρι και πόδι που μπορεί να είναι πλεγμένα ή συντηγμένα)
- Polydactyly (λιγότερο συχνό, αλλά μπορεί να υπάρχουν επιπλέον ψηφία στα χέρια ή τα πόδια)
- Απώλεια ακοής
- Υπερβολική εφίδρωση (υπεριδρωσία)
- Υπερβολικά λιπαρό δέρμα και σοβαρή ακμή
- Μπαλώματα χαμένων μαλλιών στα φρύδια
- Σχιστό στόμα
- Επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του αυτιού
- Συντηγμένα οστά στον αυχένα (αυχενικοί σπόνδυλοι)
- Τρύπες στον κοιλιακό τοίχο της καρδιάς
- Απόφραξη του οισοφάγου
- Λανθασμένος πρωκτός
- Απόφραξη του κόλπου
- Cryptorchidism (αποτυχία των όρχεων να κατέβουν στον όσχεο)
- Διεύρυνση των νεφρών λόγω της απόφραξης της ροής των ούρων
Αιτίες
Το σύνδρομο Apert προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο FGFR2. Σύμφωνα με τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας των Ηνωμένων Πολιτειών, "Αυτό το γονίδιο παράγει μια πρωτεΐνη που ονομάζεται υποδοχέας αυξητικού παράγοντα ινοβλαστών 2. Μεταξύ των πολλαπλών λειτουργιών του, αυτή η πρωτεΐνη σηματοδοτεί τα ανώριμα κύτταρα να γίνουν οστά κύτταρα κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Μια μετάλλαξη σε ένα συγκεκριμένο μέρος τουFGFR2 Το γονίδιο μεταβάλλει την πρωτεΐνη και προκαλεί παρατεταμένη σηματοδότηση, η οποία μπορεί να προάγει την πρόωρη σύντηξη οστών στο κρανίο, στα χέρια και στα πόδια. "
Αν και αυτή η κατάσταση είναι γενετική, εμφανίζεται σχεδόν πάντα σε άτομα που δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό συνδρόμου Apert, που σημαίνει ότι προκαλείται από μια νέα μετάλλαξη.
Ωστόσο, τα άτομα με σύνδρομο Apert μπορούν να μεταδώσουν τα γονίδια στα παιδιά τους. Εάν συμβεί αυτό, η ασθένεια μεταδίδεται ως αυτοσωματική κυρίαρχη διαταραχή.
Διάγνωση
Οι γιατροί μπορεί να υποπτεύονται το σύνδρομο Apert πριν από τη γέννηση λόγω μη φυσιολογικής ανάπτυξης του κρανίου. Η επίσημη διάγνωση γίνεται μέσω γενετικών εξετάσεων, οι οποίες γίνονται με εξέταση αίματος. Αυτό μπορεί να πραγματοποιηθεί μέσω αμνιοπαρακέντησης ενώ η μαμά εξακολουθεί να είναι έγκυος εάν υπάρχει υποψία για σύνδρομο Apert.
Συχνά αναγνωρίζεται στον υπέρηχο λόγω των ανώμαλα αναπτυσσόμενων οστών του κρανίου. Η εμβρυϊκή μαγνητική τομογραφία, ωστόσο, μπορεί να παρέχει πολύ περισσότερες λεπτομέρειες σχετικά με τον εγκέφαλο από τον υπέρηχο. Η επιβεβαίωση της διάγνωσης γίνεται μέσω εξετάσεων αίματος για το γονίδιο που την προκαλεί.
Θεραπεία
Δεν υπάρχει θεραπεία που θα "θεραπεύσει" το σύνδρομο Apert δεδομένου ότι είναι μια γενετική διαταραχή. Ωστόσο, υπάρχουν πολλές θεραπείες, χειρουργικές επεμβάσεις και άλλες παρεμβάσεις που μπορούν να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής ενός ατόμου με σύνδρομο Apert. Οι ειδικές παρεμβάσεις που απαιτούνται θα εξαρτηθούν από το άτομο και τον τρόπο με τον οποίο επηρεάζονται.
Οι συνήθεις χειρουργικές επεμβάσεις για παιδιά με σύνδρομο Apert περιλαμβάνουν:
- Αναδιαμόρφωση κρανίου
- Μετωπική-τροχιακή πρόοδος (για αύξηση του χώρου στο μέτωπο και στις πρίζες των ματιών)
- Μεσαία πρόοδος του προσώπου
- Δι-διαχωριστικό προσώπου για διεύρυνση της άνω γνάθου
- Οστεοτομία (επέκταση των άνω και κάτω γνάθων)
- Ρινοπλαστική (πλαστική χειρουργική της μύτης)
- Γενοπλαστική (πλαστική χειρουργική επέμβαση στο πηγούνι ή στα μάγουλα)
- Χειρουργική βλεφάρων
- Διαχωρισμός των δακτύλων και / ή των ποδιών
- Καρδιοχειρουργική για συγγενή καρδιακά ελαττώματα
Τα άτομα με σύνδρομο Apert μπορεί να χρειαστεί να δουν ειδικούς γιατρούς, ειδικά κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας, για να διαχειριστούν ζητήματα όπως η ρωγμή και τα προβλήματα ακοής. Μπορούν επίσης να επωφεληθούν από υπηρεσίες έγκαιρης παρέμβασης όπως η θεραπεία ομιλίας, η εργασιακή θεραπεία και η φυσιοθεραπεία εάν παρουσιάζουν σημάδια αναπτυξιακών καθυστερήσεων.
Μερικά άτομα με σύνδρομο Apert έχουν διανοητική αναπηρία ή καθυστερήσεις, αλλά πολλά είναι σε θέση να καλύψουν τους συνομηλίκους τους.
Μαρκίζα
Έχοντας ένα παιδί με ειδικές ανάγκες μπορεί να είναι καταπληκτικό για κάθε γονέα. Εάν το μωρό σας λάβει προγεννητική διάγνωση του συνδρόμου Apert, φροντίστε να μιλήσετε με το γιατρό σας για το τι να περιμένετε. Η γενετική συμβουλευτική συνιστάται απολύτως επειδή ένας γενετικός σύμβουλος δεν μπορεί μόνο να εξηγήσει τις αιτίες του συνδρόμου Apert, αλλά μπορεί επίσης να συμβουλεύει για τις πιθανότητες να έχουν επιπλέον παιδιά με σύνδρομο Apert. Συγκεντρώστε πληροφορίες από αξιόπιστες πηγές και μιλήστε με άλλους γονείς εάν είναι δυνατόν. Αν και η διάγνωση μπορεί να φαίνεται συντριπτική και τρομακτική στην αρχή, μπορεί να μάθετε ότι είναι πιο εύχρηστη από ό, τι αρχικά αναμενόταν.
Το σύνδρομο Apert είναι μια σπάνια κατάσταση, αλλά υπάρχουν πολλοί πόροι και ομάδες υποστήριξης διαθέσιμες σε όλες τις Ηνωμένες Πολιτείες και τον κόσμο. Με το Διαδίκτυο και τα μέσα κοινωνικής δικτύωσης, είναι πιο εύκολο από ποτέ να συνδεθείτε με άλλες οικογένειες και να βρείτε υποστήριξη. Αναζητήστε επίσης κρηνοπροσωπικά κέντρα κοντά σας. Όσο περισσότεροι πόροι μπορείτε να βρείτε και να συνδέσετε, τόσο πιο άνετα θα νιώσετε.
Μια λέξη από το Verywell
Η διάγνωση του συνδρόμου Apert μπορεί να είναι τρομακτική και δύσκολη για όλους. Δεν είναι κάτι που οι περισσότεροι άνθρωποι έχουν ακούσει και μπορούν να προκαλέσουν σημαντικές ιατρικές επιπλοκές. Ωστόσο, υπάρχουν πολλοί πόροι διαθέσιμοι για να βοηθήσουν τις οικογένειες, έτσι ώστε τα παιδιά και οι ενήλικες με σύνδρομο Apert να μπορούν να ζουν και να ευδοκιμούν στον σημερινό κόσμο.
