Ray Kachatorian / Getty Images
Η σχιζοφρένεια είναι μια σοβαρή κατάσταση ψυχικής υγείας που χαρακτηρίζεται από ψευδαισθήσεις, παραισθήσεις και αποδιοργανωμένη ομιλία. Αυτή η κατάσταση μπορεί να οδηγήσει σε σημαντική αναπηρία για ορισμένα άτομα εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία. Οι αιτίες της σχιζοφρένειας είναι πολυπαραγοντικές και ερευνούνται ενεργά, αλλά η υπάρχουσα έρευνα δείχνει ότι υπάρχουν γενετικοί παράγοντες κινδύνου για τη σχιζοφρένεια.
Η κληρονομικότητα της σχιζοφρένειας έχει βρεθεί ότι κυμαίνεται μεταξύ 60-80%. Ωστόσο, μόνο και μόνο επειδή ένας συγγενής έχει σχιζοφρένεια δεν σημαίνει ότι θα την αναπτύξετε. Πολλοί παράγοντες εκτός της γενετικής προκαλούν σχιζοφρένεια, περιλαμβάνουν γονίδιο-γονίδιο, γονίδιο - αλληλεπιδράσεις περιβάλλοντος και περιβάλλοντος-περιβάλλοντος.
Η σχιζοφρένεια επηρεάζει περίπου το 1% των ανθρώπων παγκοσμίως. Υπάρχει συνεχής έρευνα για τις αιτίες της.
Γενετικές αιτίες
Η γενετική πίσω από τη σχιζοφρένεια είναι περίπλοκη. Η σχιζοφρένεια θεωρείται πολυγενής, που σημαίνει ότι δεν υπάρχει κανένα γονίδιο που να προκαλεί αυτήν την κατάσταση.
Αντ 'αυτού, οι ερευνητές έχουν βρει πολλά διαφορετικά γονίδια και τόπους που μπορούν να αυξήσουν την πιθανότητα εμφάνισης σχιζοφρένειας. Κάθε μία από αυτές τις παραλλαγές γονιδίων αυξάνει την προδιάθεση της σχιζοφρένειας σε μικρή ποσότητα και πολλές παραλλαγές γονιδίων σε συνδυασμό αυξάνουν τον κίνδυνο περαιτέρω.
Μελέτες συσχέτισης σε ολόκληρο το γονιδίωμα έχουν βοηθήσει στη σύνδεση συγκεκριμένων γενετικών παραλλαγών με τη σχιζοφρένεια. Από αυτές, μια μετα-ανάλυση του 2014 από την ομάδα εργασίας για τη σχιζοφρένεια είναι η πιο εκτεταμένη γενετική μελέτη. Αυτή η μελέτη διαπίστωσε 108 γενετικούς τόπους που σχετίζονται με τη σχιζοφρένεια.
Από αυτούς τους 108 τόπους, τα γονίδια έχουν επιπτώσεις στη ρύθμιση των καναλιών ασβεστίου, την ανοσία, τη σύνθεση ντοπαμίνης και τους νευροϋποδοχείς γλουταμικού.
Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι ένας τόπος είναι μια γονιδιωματική περιοχή ή τοποθεσία σε ένα χρωμόσωμα όπου είναι ένα γονίδιο. Από τους 108 τόπους που σχετίζονται με τη σχιζοφρένεια, εμπλέκονται περισσότερα από 600 γονίδια. Οι ερευνητές ενθαρρύνουν την προσοχή όταν κάνουν συμπεράσματα για αυτά τα 600 γονίδια.
22q11.2 διαγραφή
Οι γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με τη σχιζοφρένεια περιλαμβάνουν αντιγραφές, διαγραφές και μικροδιαγραφές. Μία από τις πιο μελετημένες διαγραφές με υψηλό ποσοστό σχιζοφρένειας είναι το σύνδρομο διαγραφής 22q11.2. Εκτιμάται ότι περίπου το 22% των ατόμων με αυτήν τη διαγραφή έχουν σχιζοφρένεια.
Παραλλαγή DRD2
Η έρευνα δείχνει ότι ο πολυμορφισμός His313 στο γονίδιο DRD2 συνδέεται με τη σχιζοφρένεια. Αυτό το γονίδιο εμπλέκεται στη σηματοδότηση υποδοχέα ντοπαμίνης.
Παραλλαγή ZNF804A
Το ZNF804A, ένα γονίδιο πρωτεΐνης δακτύλου ψευδαργύρου που είναι πιο ενεργό προγεννητικά, έχει περιγραφεί ως γονίδιο κινδύνου σχιζοφρένειας. Ο πολυμορφισμός rs1344706 αυτού του γονιδίου σχετίζεται με ευαισθησία στη σχιζοφρένεια.
Υπάρχει πολλή έρευνα που πρέπει ακόμη να γίνει σχετικά με τη γενετική της σχιζοφρένειας. Επί του παρόντος, δεν γνωρίζουμε εάν ορισμένες γενετικές παραλλαγές σχετίζονται με ορισμένα κλινικά χαρακτηριστικά της σχιζοφρένειας. Μπορούμε επίσης να κάνουμε συμπεράσματα μόνο για τα γονίδια που αυξάνουν τον κίνδυνο σχιζοφρένειας. δεν έχει εντοπιστεί κληρονομιά της Μεντελιάς ή αιτία ενός γονιδίου
Πιθανότητα ανάπτυξης της σχιζοφρένειας
Η σχιζοφρένεια είναι πολύ κληρονομική. Υπάρχουν εκτιμήσεις ότι η κατάσταση είναι 60-80% κληρονομική.
Η πιθανότητα ενός ατόμου να αναπτύξει σχιζοφρένεια αυξάνεται με την εγγύτητα της σχέσης που έχει σχιζοφρένεια. Για παράδειγμα, η κατοχή γονέα με σχιζοφρένεια αυξάνει τον κίνδυνο ενός ατόμου 10 φορές τον κίνδυνο πληθυσμού του 1%. Όσοι έχουν και οι δύο γονείς που έχουν σχιζοφρένεια διατρέχουν 40 φορές τον κίνδυνο να την αναπτύξουν από τον γενικό πληθυσμό.
Οι δίδυμες μελέτες είναι ένα σημαντικό εργαλείο στον τρόπο με τον οποίο οι επιστήμονες ερευνούν και καταλήγουν σε συμπεράσματα σχετικά με τον αντίκτυπο των γονιδίων και της κληρονομικότητας, επειδή μπορούν να εξετάσουν πανομοιότυπα δίδυμα (που μοιράζονται το 100% του DNA) και τα αδελφικά δίδυμα (που μοιράζονται το 50% του DNA).
Μια εθνική μελέτη για το δίδυμο του 2018 στη Δανία διαπίστωσε ότι το ποσοστό ή το ποσοστό αντιστοιχίας που και οι δύο είχαν σχιζοφρένεια στα ίδια δίδυμα ήταν 33%. Ήταν 7% στα αδέλφια δίδυμα. Η κληρονομικότητα της σχιζοφρένειας σε αυτή τη μελέτη εκτιμήθηκε σε 79%.
Ωστόσο, ο σχετικά χαμηλός ρυθμός (33%) αντιστοιχίας σε πανομοιότυπα δίδυμα δείχνει ότι άλλοι παράγοντες εκτός από τη γενετική παίζουν ρόλο στην ανάπτυξη της σχιζοφρένειας.
Το μεγαλύτερο μέρος της έρευνας για τη γενετική της σχιζοφρένειας έχει πραγματοποιηθεί σε συμμετέχοντες ευρωπαϊκής καταγωγής. Αυτό σημαίνει ότι η γενικευσιμότητα αυτών των ευρημάτων σε παγκόσμιους πληθυσμούς είναι αμφισβητήσιμη.
Μια πρόσφατη μελέτη του 2019 σε περισσότερους από 57.000 συμμετέχοντες στην Ανατολική Ασία καταλήγει στο συμπέρασμα ότι οι γενετικοί παράγοντες κινδύνου είναι συνεπείς μεταξύ των πληθυσμών, αλλά απαιτείται περισσότερη έρευνα για διαφορετικούς πληθυσμούς.
Γενετικοί έναντι περιβαλλοντικών παραγόντων
Αν και η έρευνα έχει βρει έναν σημαντικό παράγοντα γενετικού κινδύνου για τη σχιζοφρένεια, δεν είναι προς το παρόν δυνατό να προβλεφθούν βασισμένοι στη γενετική ως προς το ποιος θα αναπτύξει τελικά τη σχιζοφρένεια.
Μελέτες συσχέτισης σε ολόκληρο το γονιδίωμα εξηγούν μια μειονότητα περιστατικών σχιζοφρένειας. Πολλοί ερευνητές πιστεύουν ότι η αλληλεπίδραση γονιδίου-περιβάλλοντος έχει σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη της σχιζοφρένειας.
Με άλλα λόγια, ένα άτομο μπορεί να έχει προδιάθεση να αναπτύξει σχιζοφρένεια λόγω των γονιδίων του, αλλά δεν θα αναπτύξει απαραιτήτως την κατάσταση χωρίς την πρόσθετη συμβολή από περιβαλλοντικούς παράγοντες κινδύνου.
Οι περιβαλλοντικοί παράγοντες που έχουν αποδειχθεί ότι αυξάνουν τον κίνδυνο σχιζοφρένειας περιλαμβάνουν:
- Επιπλοκές εγκυμοσύνης και γέννησης
- Ιογενείς λοιμώξεις
- Προχωρημένη γονική ηλικία
- Τραύμα
- Κοινωνικές αντιξοότητες ή μειονεκτήματα
- Απομόνωση
- Μετανάστευση
- Αστικότητα
- Χρήση κάνναβης ή άλλης ουσίας
Τελικά, υπάρχει ακόμη πολλή έρευνα για τις αιτίες της σχιζοφρένειας, συμπεριλαμβανομένων τόσο περιβαλλοντικών όσο και γενετικών παραγόντων. Η γενετική της σχιζοφρένειας είναι ένας ενεργός και συνεχής τομέας έρευνας, συμπεριλαμβανομένης της διερεύνησης γενετικών θεραπευτικών για τη θεραπεία αυτής της σοβαρής κατάστασης ψυχικής υγείας.
.jpg)
