Τι είναι το σύνδρομο DiGeorge;

Το σύνδρομο DiGeorge είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλείται όταν λείπει ένα μικρό μέρος του χρωμοσώματος 22.Τα συμπτώματα του συνδρόμου DiGeorge μπορεί να ποικίλλουν τόσο σε σοβαρότητα όσο και σε τύπους. Μερικά σημάδια μπορεί να είναι εμφανή κατά τη γέννηση, όπως σχισμένος ουρανίσκος ή συγγενές καρδιακό ελάττωμα, ενώ άλλα μπορεί να παρατηρηθούν μόνο σε μεταγενέστερη παιδική ηλικία.

Σε αντίθεση με άλλες διαταραχές που σχετίζονται με το χρωμόσωμα 22 (όπως το σύνδρομο Emanuel και η τρισωμία 22), τα παιδιά που γεννήθηκαν με σύνδρομο DiGeorge μπορεί να μην έχουν ξεχωριστά χαρακτηριστικά του προσώπου κατά τη γέννηση. Ως εκ τούτου, η διαταραχή μπορεί να διαγνωστεί μόνο όταν υπάρχουν εμφανείς αναπτυξιακές καθυστερήσεις, αναπνευστικά προβλήματα ή καρδιακά προβλήματα που εμφανίζονται αργότερα στη ζωή.

Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο DiGeorge, υπάρχουν διάφορες θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν στη διαχείριση των συμπτωμάτων. Με τη θεραπεία, το προσδόκιμο ζωής μπορεί να είναι φυσιολογικό. Ανάλογα με τη σοβαρότητα της διαταραχής, ορισμένα παιδιά θα μπορούν να παρακολουθούν το κανονικό σχολείο και να έχουν δικά τους παιδιά.

Συμπτώματα

Τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου DiGeorge μπορεί να ποικίλλουν πάρα πολύ, ακόμη και μεταξύ των μελών της οικογένειας που έχουν διαγνωστεί με τη διαταραχή. Τα κοινά σημεία και συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Συγγενή καρδιακά ελαττώματα (όπως καρδιακοί θόρυβοι, αορτική παλινδρόμηση, κοιλιακό διαφραγματικό ελάττωμα και τετραλογία του Fallot)
• Κυάνωση (γαλάζιο δέρμα λόγω κακής κυκλοφορίας του αίματος)
• Σχιστό στόμα ή χείλος
• Τροχιακός υπερτροφισμός (μάτια ευρέως)
• Ραχιαίες ρωγμές (στενά βλέφαρα)
• Micrognathia (υπανάπτυκτο πηγούνι)
• Χαμηλά αυτιά
• Ευρεία μύτη
• Δυσκολία σίτισης και αποτυχία ανάπτυξης
• Καθυστερημένα ορόσημα ανάπτυξης και ανάπτυξης
• Κοντό ανάστημα
• Σκελετικές δυσπλασίες
• Μαθησιακές δυσκολίες (συμπεριλαμβανομένης της ADHD ή διαταραχή έλλειψης προσοχής-υπερκινητικότητας και συμπεριφορές που μοιάζουν με αυτισμό)
• Γλωσσικές καθυστερήσεις και προβλήματα ομιλίας (συμπεριλαμβανομένης της ρινικής ομιλίας)
• Χαμηλή λειτουργία παραθυρεοειδούς που οδηγεί σε οξεία υποκαλιαιμία (χαμηλό ασβέστιο)
• Νεφρική δυσλειτουργία
• Απώλεια ακοής
• Επιληπτικές κρίσεις

Δεδομένου ότι το σύνδρομο DiGeorge επηρεάζει συνήθως τον θύμο αδένα όπου παράγονται ανοσοκύτταρα (γνωστά ως Τ-κύτταρα), τα άτομα με τη διαταραχή συχνά έχουν κακή ανοσολογική λειτουργία και είναι επιρρεπή σε συχνές, σοβαρές λοιμώξεις. Αυτό τους θέτει επίσης σε μεγαλύτερο κίνδυνο αυτοάνοσων διαταραχών, συμπεριλαμβανομένης της ρευματοειδούς αρθρίτιδας, της νόσου του Grave και της αυτοάνοσης αιμολυτικής αναιμίας.

Όσον αφορά τη γνωστική λειτουργία, τα παιδιά με σύνδρομο DiGeorge συνήθως έχουν χαμηλότερα IQ αλλά μπορούν συχνά να παρακολουθούν μαθήματα κανονικής σχολικής ή ειδικής αγωγής.

Ως ενήλικες, τα άτομα με DiGeorge διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο ψυχιατρικών προβλημάτων, με το 40% να έχει ψυχωτικά συμπτώματα ή σχιζοφρένεια.

Αιτίες

Το σύνδρομο DiGeorge, με μεγαλύτερη ακρίβεια γνωστό ως σύνδρομο διαγραφής 22q11.2, προκαλείται όταν λείπουν τμήματα του χρωμοσώματος 22 (γνωστά ως γονίδια).

Ο καθένας έχει δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος 22, το ένα κληρονομείται από κάθε γονέα. Με το σύνδρομο DiGeorge, οπουδήποτε από 30 έως 40 γονίδια θα λείπουν.

Το εύρος και η σοβαρότητα των συμπτωμάτων εξαρτώνται σε μεγάλο βαθμό από τους τύπους των γονιδίων που διαγράφονται.

Το σύνδρομο DiGeorge ταξινομείται ως αυτοσωματική κυρίαρχη διαταραχή, που σημαίνει ότι μόνο ένα από τα δύο χρωμοσώματα πρέπει να επηρεαστεί για να αναπτυχθούν συμπτώματα. Σε περίπου 90% των περιπτώσεων, η διαγραφή θα συμβεί αυθόρμητα κατά τα πρώτα στάδια της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Περίπου το 10% θα κληρονομηθεί από το γενετικό υλικό της μητέρας ή του πατέρα.

Το σύνδρομο DiGeorge είναι σπάνιο, επηρεάζοντας μόνο ένα στα 4.000 παιδιά. Οι πιθανότητες ενός ατόμου με σύνδρομο DiGeorge να έχει προσβεβλημένο παιδί είναι 50% για κάθε εγκυμοσύνη. Ενώ μερικοί άνθρωποι επηρεάζονται μόνο μέτρια, σχεδόν όλοι με σύνδρομο DiGeorge θα χρειαστούν θεραπεία από μια ποικιλία ιατρών.

Διάγνωση

Το σύνδρομο DiGeorge διαγιγνώσκεται συνήθως κατά τη γέννηση ή λίγο μετά τη γέννηση με βάση τα σημεία και τα συμπτώματα της διαταραχής. Στη συνέχεια, μπορεί να πραγματοποιηθεί γενετικός έλεγχος για να επιβεβαιωθούν οι διαγραφές στο χρωμόσωμα 22.

Σε ορισμένα παιδιά, όλα τα κλασικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου DiGeorge θα εμφανιστούν κατά τη γέννηση. Σε άλλα, η παρουσίαση μπορεί να είναι λεπτή και να αναγνωρίζεται μόνο όταν μια απομείωση, είτε φυσική είτε ανάπτυξη, γίνει εμφανής.

Λόγω της μεταβλητότητας των συμπτωμάτων, πρέπει να πραγματοποιούνται γενετικοί έλεγχοι για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση. Αυτό μπορεί να είναι δύσκολο, καθώς το μοτίβο διαγραφής μπορεί συχνά να είναι τόσο διαφορετικό, ακόμη και μεταξύ των μελών της οικογένειας. Οι πιο αξιόπιστες μορφές γενετικών δοκιμών περιλαμβάνουν:

• Φθορισμόςεπί τόπου υβριδοποίηση (FISH), στον οποίο ένας φθορίζων παράγοντας δεσμεύεται σε ένα χρωμόσωμα για να βοηθήσει στην αναγνώριση της γενετικής του αλληλουχίας.
• Ποσοτική αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης (qPCR), η οποία ενισχύει τον αριθμό των χρωμοσωμάτων και αξιολογεί την αλληλουχία τους χρησιμοποιώντας ραδιενεργούς συνδετικούς παράγοντες.
• Δοκιμασία ενίσχυσης πολλαπλού συνδέσμου που εξαρτάται από τη σύνδεση (MLPA), μια νεότερη παραλλαγή της PCR.

Οι δοκιμές εξετάζουν ένα συγκεκριμένο τμήμα του χρωμοσώματος 22 που ονομάζεται θέση 22q11.2. Απαιτούν μόνο δείγμα αίματος και είναι 95% ακριβές. Τα αποτελέσματα των δοκιμών συνήθως επιστρέφονται εντός τριών έως 14 ημερών.

Άλλες δοκιμές μπορούν να χρησιμοποιηθούν για προγεννητικό ή μεταγεννητικό έλεγχο, συμπεριλαμβανομένης της συγκριτικής συστοιχίας γονιδιωματικού υβριδισμού (συστοιχία-CGH), μια δοκιμή που μπορεί να σαρώσει ολόκληρο το γονιδίωμα των εμβρυϊκών κυττάρων και να αποδώσει αποτελέσματα εντός πέντε ημερών.

Θεραπεία

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο DiGeorge. Ωστόσο, υπάρχουν διαθέσιμες θεραπείες για την αντιμετώπιση των διαφόρων πτυχών της διαταραχής. Το κλειδί είναι να εντοπίσετε και να αντιμετωπίσετε κάθε σύμπτωμα υπό τη φροντίδα ενός συντονιστή ιατρού.

Η ομάδα φροντίδας μπορεί να περιλαμβάνει ειδικούς στη μητρική και εμβρυϊκή ιατρική, την παιδιατρική, την καρδιοθωρακική χειρουργική, τις μαθησιακές δυσκολίες, την ενδοκρινολογία, την ανοσολογία, την παθολογία του λόγου και την ακτινολογία. Ένας γενετιστής και γενετικός σύμβουλος είναι βασικά μέλη της ομάδας.

Ανάλογα με τη συμπτωματική παρουσίαση της νόσου, μπορεί να συνταγογραφηθούν διάφορες θεραπείες για τις ακόλουθες καταστάσεις:

• Τα καρδιακά ελαττώματα αντιμετωπίζονται συχνότερα με χειρουργική επέμβαση αμέσως μετά τη γέννηση για την αποκατάσταση της καρδιάς και τη διόρθωση προβλημάτων κυκλοφορίας του αίματος.
• Οι ρωγμές της σχισμής μπορούν συνήθως να επισκευαστούν χειρουργικά.
• Τα προβλήματα του παραθυρεοειδούς αντιμετωπίζονται συνήθως με συμπληρώματα δια βίου ασβεστίου και βιταμίνης D για τη διόρθωση των διατροφικών ελλείψεων.
• Η ήπια δυσλειτουργία του θύμου αδένα μπορεί συνήθως να αντιμετωπιστεί με τον εμβολιασμό των παιδιών κατά της πληθώρας ασθενειών που θα μπορούν να καταπολεμήσουν το ανοσοποιητικό τους σύστημα. Τα αντιβιοτικά συνήθως συνταγογραφούνται συνήθως.
• Σοβαρή δυσλειτουργία του θύμου αδένα, στην οποία η βλάβη είναι σοβαρή ή ο αδένας του θύμου απουσιάζει εντελώς, μπορεί να απαιτήσει μεταμόσχευση θύμου ή μυελού των οστών.
• Τα προβλήματα ανάπτυξης των παιδιών απαιτούν μια διεπιστημονική προσέγγιση, που συχνά περιλαμβάνει τη θεραπεία ομιλίας, την ειδική αγωγή, την επαγγελματική θεραπεία και την αναπτυξιακή θεραπεία.
• Τα ζητήματα ψυχικής υγείας μπορεί να απαιτούν θεραπεία και φαρμακευτικά φάρμακα για τη διαχείριση καταστάσεων όπως ADHD, κατάθλιψη, διαταραχές φάσματος αυτισμού και σχιζοφρένεια.

Η προοπτική της θεραπείας μπορεί να ποικίλει ανάλογα με τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων. δεν υπάρχει ούτε μονοπάτι νόσου ούτε αναμενόμενο αποτέλεσμα.

Ωστόσο, πολλά από τα χαρακτηριστικά συμπτώματα τείνουν να επιλύονται ή να διαχειρίζονται με την πάροδο του χρόνου με την κατάλληλη θεραπεία. Άλλα, ιδιαίτερα ζητήματα ψυχικής υγείας, μπορεί να αναπτυχθούν και να επιδεινωθούν με την πάροδο του χρόνου - ιδιαίτερα εκείνα που περιλαμβάνουν ψύχωση και σχιζοφρένεια. Η έγκαιρη αναγνώριση και παρέμβαση μπορεί να μειώσει σημαντικά τον αντίκτυπο αυτών των καταστάσεων.

Σε αντίθεση με ορισμένες διαταραχές των χρωμοσωμικών εξαλείψεων, το σύνδρομο DiGeorge δεν συνδέεται εγγενώς με μια μικρότερη διάρκεια ζωής. Πολλοί άνθρωποι μπορούν να ζήσουν μακρά, υγιή ζωή και ακόμη και να έχουν παιδιά.

Πρόληψη

Το σύνδρομο DiGeorge είναι ετεροζυγώδης χρωμοσωμική διαταραχή, που σημαίνει ότι προκαλείται από τη διαγραφή γονιδίων που λείπουν ένα μόνο από τα δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος 22. Δεν υπάρχει γνωστή περίπτωση και των δύο αντιγράφων που επηρεάζονται (μια κατάσταση που αναφέρεται ως ομοζυγωσία).

Ο μόνος τρόπος για την πρόληψη του συνδρόμου DiGeorge είναι η αποτροπή της μετάδοσης της χρωμοσωμικής μετάλλαξης σε ένα μωρό.

Δεδομένου ότι μόνο το 10% περίπου των περιπτώσεων σχετίζεται άμεσα με την οικογενειακή κληρονομιά, αυτό είναι πιο δύσκολο από ό, τι φαίνεται.

Ως εκ τούτου, οι προσπάθειες εστιάζονται λιγότερο στην πρωτογενή πρόληψη (πρόληψη ασθένειας πριν εμφανιστεί) και περισσότερο στη δευτερογενή πρόληψη (προληπτικά συμπτώματα και επιπλοκές μόλις διαγνωστεί μια ασθένεια). Για το σκοπό αυτό, συνιστάται γενετικός έλεγχος για γονείς των οποίων το παιδί έχει διαγνωστεί θετικά με σύνδρομο DiGeorge.

Συνολικά, πιο σοβαρές καρδιακές, παραθυρεοειδείς και σχετιζόμενες με τον θύμο αδένες παρατηρούνται σε παιδιά για τα οποία ένας συγγενής έχει διαγραφή 22q11.2.

Μαρκίζα

Το να έχεις παιδί με σύνδρομο DiGeorge μπορεί να είναι δύσκολο. Ως γονέας, ίσως χρειαστεί να διαχειριστείτε πολλαπλά θέματα θεραπείας με πολλούς παρόχους, ενώ αντιμετωπίζετε τις ειδικές ανάγκες του παιδιού σας. Επιπλέον, θα πρέπει να διαχειριστείτε τις προσδοκίες σας για μια διαταραχή που δεν έχει σαφή πορεία. Αυτό μπορεί να προκαλέσει τεράστιο άγχος στους γονείς που συχνά κινούνται μεταξύ ελπίδας και αποτυχιών.

Για να ομαλοποιήσετε το σύνδρομο DiGeorge στη ζωή σας, ξεκινήστε εκπαιδεύοντας τον εαυτό σας συνεργαζόμενοι στενά με την ιατρική σας ομάδα και αναζητώντας ποιοτικές ιατρικές πληροφορίες σε σαφή και κατανοητή γλώσσα.

Ένα καλό μέρος για να ξεκινήσετε είναι να απευθυνθείτε σε μη κερδοσκοπικούς οργανισμούς όπως το International 22q11.2 Foundation στο Matawan, New Jersey ή το 22q Family Foundation στο Apto της Καλιφόρνια. Εκτός από την παροχή πρακτικών συμβουλών, και οι δύο οργανισμοί μπορούν να σας παραπέμπουν σε τοπικές ή διαδικτυακές ομάδες υποστήριξης γονέων, οικογενειών και ατόμων που ζουν με σύνδρομο DiGeorge

Υπάρχει ακόμη και ένας αυξανόμενος αριθμός κλινικών εξειδίκευσης αφιερωμένων σε παιδιά με σύνδρομο DiGeorge. Περιλαμβάνουν την κλινική 22q στο Παιδικό Νοσοκομείο Phoenix, την Κλινική Διαγραφής 22q στο Νοσοκομείο SickKids στο Τορόντο και την Κλινική Παιδιού 22q στο Γενικό Νοσοκομείο της Μασαχουσέτης στη Βοστώνη .

Μια λέξη από το Verywell

Εάν το μωρό σας έχει διαγνωστεί με σύνδρομο DiGeorge, προσπαθήστε να μην περιμένετε το χειρότερο. Κάτι τέτοιο μπορεί να σας αφήσει σε μια συνεχή κατάσταση άγχους, προβλέποντας εάν αναπτύσσεται ένα νέο σύμπτωμα ή όχι.

Εάν δεν μπορείτε να αντιμετωπίσετε, προσπαθήστε να μην υποφέρετε στη σιωπή. Αντ 'αυτού, ζητήστε από το γιατρό σας να παραπέμψετε σε θεραπευτή με εμπειρία στην εργασία με οικογένειες με αναπηρίες. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η παροχή συμβουλών για ένα άτομο και ενδεχομένως συνταγογραφούμενα φάρμακα μπορεί να σας βοηθήσει να ξεπεράσετε τα συναισθήματα της απελπισίας, της κατάθλιψης και του άγχους.

Μπορείτε να επωφεληθείτε από θεραπείες νου-σώματος που στοχεύουν στη μείωση του στρες, όπως διαλογισμός, καθοδηγούμενες εικόνες, προσεκτική αναπνοή και προοδευτική χαλάρωση των μυών (PMR). Φροντίζοντας τον εαυτό σας, θα είστε καλύτερα σε θέση να φροντίζετε τους άλλους.