Σπάνιων Ασθενειών

Μια επισκόπηση του Trisomy 18, μιας χρωμοσωμικής νόσου που ονομάζεται επίσης σύνδρομο Edwards, συμπεριλαμβανομένων των συμπτωμάτων, της διάγνωσης και της θεραπείας.

Τι είναι το σύνδρομο Klinefelter και ποια είναι η γενετική αυτής της κατάστασης; Ποια είναι τα συμπτώματα, οι αιτίες και οι θεραπείες;

Η σαρκοείδωση είναι μια φλεγμονώδης ασθένεια που προκαλεί την ανάπτυξη κοκκιωμάτων και μπορεί να επηρεάσει πολλά συστήματα στο σώμα, συνήθως τους πνεύμονες και τους λεμφαδένες.

Οι αυτοάνοσες ασθένειες αντιμετωπίζονται από γιατρούς που ειδικεύονται σε ορισμένες αυτοάνοσες καταστάσεις.

Μάθετε για τα συμπτώματα, τα διαγνωστικά κριτήρια και τη θεραπεία για το σύνδρομο μεγακτίστης εντερικής υποπεριστάσεως του εντέρου, ένα συγγενές γενετικό ελάττωμα.

Η οστεοπότρωση είναι μια κατάσταση που προκαλεί υψηλή οστική πυκνότητα και ανώμαλη ανάπτυξη των οστών. Κάνει επίσης τα οστά πιο ευάλωτα σε κατάγματα

Το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann (BWS) είναι μια συγγενής κατάσταση που επηρεάζει την ανάπτυξη. Μάθετε για τα χαρακτηριστικά του BWS και τις διαθέσιμες επιλογές θεραπείας.

Τα αλληλόμορφα είναι διαφορετικές παραλλαγές του ίδιου γονιδίου. Συμβάλλουν στον προσδιορισμό των χαρακτηριστικών και των χαρακτηριστικών που μεταδίδονται από γονέα σε παιδί

Από τα καταλύματα στο σπίτι έως τα οικονομικά έως την υποστήριξη, μάθετε στρατηγικές για να φροντίζετε κάποιον με μυϊκή δυστροφία.

Ο οφθαλμικός αλβινισμός είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλεί έλλειψη χρωστικής στο δέρμα, τα μαλλιά και τα μάτια. Η κατάσταση μπορεί επίσης να προκαλέσει προβλήματα όρασης. Μάθε περισσότερα.

Μάθετε περισσότερα για την κυστίνωση, μια διαταραχή που περιλαμβάνει την αμινοξική κυστίνη και τα συμπτώματά της, τη διάγνωση και τις θεραπείες.

Μάθετε για το σύνδρομο Carpenter, μια ομάδα γενετικών διαταραχών, συμπεριλαμβανομένων των συμπτωμάτων, της διάγνωσης και της θεραπείας.

Η λεμφαγγειομάτωση είναι όταν οι όγκοι αναπτύσσονται στο λεμφικό σύστημα. Μάθετε περισσότερα για τα συμπτώματα και τη θεραπεία αυτής της σπάνιας νόσου.

Η υποτροπιάζουσα πολυχονδρίτιδα (RP) είναι μια σπάνια αυτοάνοση πάθηση που προκαλεί επαναλαμβανόμενη φλεγμονή του χόνδρου και άλλων ιστών σε όλο το σώμα.

Η αβεταλιποπρωτεϊναιμία είναι μια σπάνια ασθένεια που δυσκολεύει το σώμα να απορροφήσει λίπος. Μάθετε περισσότερα σχετικά με αυτήν την κατάσταση και πώς αντιμετωπίζεται.

Μάθετε για μια γενετική κατάσταση που ονομάζεται progeria, η οποία μπορεί να αναφέρεται στο Hutchinson-Gilford progeria ή στο σύνδρομο Werner, και τα δύο προκαλούν ταχεία γήρανση.

Μάθετε για το σύνδρομο Reye, μια κατάσταση που αρχίζει να εμφανίζει συμπτώματα όπως ένα παιδί έχει σχεδόν κάνει να αναρρώσει από τη γρίπη ή την ανεμοβλογιά.

Τα εγγενή σφάλματα του μεταβολισμού αναφέρονται σε μια μεγάλη και διαφορετική ομάδα γενετικών ασθενειών που προκαλούν πρόβλημα σε μια συγκεκριμένη μεταβολική οδό.

Οι αυτοφλεγμονώδεις ασθένειες προκαλούνται από γονιδιακές μεταλλάξεις που προκαλούν δυσλειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος. Προκαλούν πυρετούς και συστηματική φλεγμονή.

Μάθετε για το σύνδρομο Jackson-Weiss συμπεριλαμβανομένων των συμπτωμάτων και της θεραπείας αυτής της γενετικής διαταραχής που προκαλεί γενετικές ανωμαλίες στο κεφάλι, το πρόσωπο και τα πόδια.