Σπάνιων Ασθενειών

Η ακρομεγαλία είναι μια ορμονική κατάσταση όπου υπάρχει περίσσεια αυξητικής ορμόνης. Μάθετε περισσότερα για τα συμπτώματα, τη διάγνωση και τη θεραπεία.

Τα σημεία και τα συμπτώματα ορισμένων μορφών μυϊκής δυστροφίας (MD) εμφανίζονται κατά τη βρεφική ηλικία ή την πρώιμη παιδική ηλικία, ενώ άλλα δεν εμφανίζονται μέχρι τη μέση ηλικία. Μάθετε τι να ψάξετε.

Εάν έχετε φαινυλκετονουρία (PKU), πρέπει να αποφύγετε τροφές με φαινυλαλανίνη - ένα αμινοξύ που δεν μπορείτε να μεταβολίσετε λόγω της διαταραχής σας.

Το σύνδρομο Sotos είναι μια σπάνια αλλά μη απειλητική για τη ζωή γενετική κατάσταση που προκαλεί υπερβολική σωματική ανάπτυξη κατά τις δύο πρώτες δεκαετίες της ζωής.

Εξετάζουμε τα ιατρικά ευρήματα στην περίπτωση του Joseph Merrick, γνωστού ως The Elephant Man, του οποίου τα οστά λένε την πλήρη ιστορία 100 χρόνια μετά το θάνατό του.

Η αθηρία του δωδεκαδακτύλου είναι μια συγγενής απόφραξη του λεπτού εντέρου, που συχνά σχετίζεται με το σύνδρομο Down. Μάθετε πώς διαγιγνώσκεται και αντιμετωπίζεται.

Μάθετε για το σύνδρομο Prader-Willi, μια σπάνια ασθένεια που προκαλείται από μια γενετική διαταραχή του χρωμοσώματος 15 και μια γενετική αιτία της παχυσαρκίας.

Το σύνδρομο Melkersson Rosenthal είναι μια σπάνια κατάσταση που επηρεάζει το νευρικό σύστημα και προκαλεί ανώμαλη διόγκωση του προσώπου και μυϊκές αλλαγές.

Μια ουράχια κύστη εμφανίζεται σε απομεινάρια ιστού που βρίσκονται μεταξύ του ομφάλιου λώρου και της ουροδόχου κύστης. Εάν μολυνθεί, μπορεί να προκαλέσει επιπλοκές.

Η μεθυλμαλονική οξυαιμία είναι μια σπάνια και μερικές φορές θανατηφόρα ασθένεια που προκύπτει από ένα γενετικό πρόβλημα στο μεταβολισμό. Μάθετε περισσότερα για τα συμπτώματα και τη θεραπεία.

Η καροτιδία είναι ένας όρος που χρησιμοποιείται για να περιγράψει ένα σύνδρομο σπάνιου πόνου που επηρεάζει το λαιμό και το πρόσωπο, που εμφανίζεται συνήθως μόνο στη μία πλευρά. Μάθετε περισσότερα για τα συμπτώματα και τις αιτίες.

Η ψευδοπροσδολοπλασία είναι μια σπάνια ασθένεια και τύπος νανισμού που προσβάλλει 1 στους 30.000 ανθρώπους. Εδώ είναι τι πρέπει να γνωρίζετε για την πάθηση και πώς να τη θεραπεύσετε.

Η νόσος του Gaucher είναι μια λυσοσωμική ασθένεια αποθήκευσης που προκαλεί συμπτώματα των οστών, του αίματος, του σπλήνα και του ήπατος. Η επιτυχία της θεραπείας ποικίλλει ανάλογα με τον τύπο της νόσου.

Η νόσος του Wilson είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που οδηγεί σε υπερβολική συσσώρευση χαλκού στο σώμα, προκαλώντας βλάβη στο ήπαρ, τον εγκέφαλο και άλλα όργανα.

Πληροφορίες σχετικά με τον έλεγχο των νεογέννητων βρεφών για γενετικές και μεταβολικές διαταραχές, συμπεριλαμβανομένου του τρόπου διεξαγωγής τους και για ποιες διαταραχές εξετάζονται.

Τα παιδιά που επηρεάζονται από την κατάρρευση του Τσερνομπίλ είναι γνωστά ως παιδιά του Τσερνομπίλ. Ακολουθεί μια ανακεφαλαίωση της εκδήλωσης και των προβλημάτων υγείας που αντιμετωπίζουν.

Μάθετε για τον αρχέγονο νάνο που περιλαμβάνει μια ομάδα σπάνιων διαταραχών όπου η φυσιολογική ανθρώπινη ανάπτυξη αποτυγχάνει από τη γέννηση έως την ενηλικίωση.

Το σύνδρομο Fitz-Hugh-Curtis προκαλεί φλεγμονή στην κοιλιά και γύρω από το ήπαρ. Μάθετε περισσότερα για τα συμπτώματα, τη διάγνωση και τη θεραπεία της διαταραχής.

Τα μιτοχονδριακά νοσήματα επηρεάζουν πολλά συστήματα οργάνων σε όλο το σώμα. Μάθετε περισσότερα σχετικά με τη μιτοχονδριακή νόσο και τον τρόπο αντιμετώπισής της.

Ο νανισμός ορίζεται ως ύψος ενηλίκων 4 πόδια, 10 ίντσες ή μικρότερο. Υπάρχουν πολλοί τύποι νανισμού και ο καθένας έχει συγκεκριμένα χαρακτηριστικά και αιτίες.