Επισκόπηση της νόσου του Menkes

Η νόσος του Menkes είναι μια σπάνια, συχνά θανατηφόρα νευροεκφυλιστική ασθένεια που επηρεάζει την ικανότητα του σώματος να απορροφήσει χαλκό. Μάθετε για την προέλευση της νόσου, καθώς και τα συμπτώματα, τη διάγνωση και τις επιλογές θεραπείας.

Προέλευση

Το 1962, ένας γιατρός με την ονομασία John Menkes και οι συνάδελφοί του στο Πανεπιστήμιο Columbia της Νέας Υόρκης δημοσίευσαν ένα επιστημονικό άρθρο για πέντε αρσενικά βρέφη με διακριτικό γενετικό σύνδρομο. Αυτό το σύνδρομο, γνωστό τώρα ως νόσος Menkes, νόσος Menkes kinky μαλλιά ή σύνδρομο Menkes, έχει αναγνωριστεί ως διαταραχή του μεταβολισμού του χαλκού στο σώμα.

Δεδομένου ότι τα άτομα με αυτήν την ασθένεια δεν μπορούν να απορροφήσουν σωστά τον χαλκό, ο εγκέφαλος, το ήπαρ και το πλάσμα του αίματος στερούνται αυτής της απαραίτητης θρεπτικής ουσίας. Ομοίως, άλλα μέρη του σώματος, συμπεριλαμβανομένων των νεφρών, του σπλήνα και των σκελετικών μυών συσσωρεύουν πάρα πολύ χαλκό.

Ποιος πάσχει από νόσο του Menkes;

Η νόσος του Menkes εμφανίζεται σε άτομα όλων των εθνικών καταγωγής. Το εμπλεκόμενο γονίδιο βρίσκεται στο Χ (θηλυκό) χρωμόσωμα, που σημαίνει ότι τα αρσενικά είναι συνήθως αυτά που επηρεάζονται από τη διαταραχή. Οι γυναίκες που φέρουν το γενετικό ελάττωμα γενικά δεν έχουν συμπτώματα εκτός εάν υπάρχουν ορισμένες άλλες ασυνήθιστες γενετικές καταστάσεις. Η νόσος του Menkes εκτιμάται ότι εμφανίζεται οπουδήποτε από ένα άτομο ανά 100.000 ζωντανές γεννήσεις έως ένα στις 250.000 ζωντανές γεννήσεις.

Συμπτώματα

Υπάρχουν πολλές παραλλαγές της νόσου Menkes και τα συμπτώματα μπορεί να κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρή. Η σοβαρή ή κλασική μορφή έχει διακριτικά συμπτώματα, συνήθως ξεκινώντας όταν κάποιος είναι περίπου δύο ή τριών μηνών. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Απώλεια αναπτυξιακών ορόσημων (για παράδειγμα, το μωρό δεν είναι πλέον σε θέση να κρατήσει κουδουνίστρα)
• Οι μύες γίνονται αδύναμοι και «δισκέτα», με χαμηλό μυϊκό τόνο
• Επιληπτικές κρίσεις
• Κακή ανάπτυξη
• Τα μαλλιά του τριχωτού της κεφαλής είναι κοντά, αραιά, χοντρά και στριμμένα (μοιάζουν με σύρματα) και μπορεί να είναι λευκά ή γκρι
• Το πρόσωπο έχει χαλάρωση στα μάγουλα και έντονες σφήνες

Άτομα με παραλλαγή της νόσου του Menkes, όπως το X-συνδεδεμένο cutis laxa, μπορεί να μην έχουν όλα τα συμπτώματα ή να έχουν διαφορετικούς βαθμούς.

Διάγνωση

Τα μωρά που γεννιούνται με κλασική νόσο του Menkes εμφανίζονται φυσιολογικά κατά τη γέννηση, συμπεριλαμβανομένων των μαλλιών τους. Οι γονείς συχνά αρχίζουν να υποπτεύονται ότι κάτι είναι λάθος όταν το παιδί τους είναι περίπου δύο ή τριών μηνών όταν συνήθως αρχίζουν να συμβαίνουν αλλαγές. Στις ήπιες μορφές, τα συμπτώματα μπορεί να μην εμφανίζονται έως ότου το παιδί είναι μεγαλύτερο. Οι γυναίκες που φέρουν το ελαττωματικό γονίδιο μπορεί να έχουν στριμμένα μαλλιά, αλλά όχι πάντα. Εδώ είναι αυτό που οι γιατροί αναζητούν για να κάνουν διάγνωση:

• Χαμηλά επίπεδα χαλκού και σερουλοπλασμίνης στο αίμα, αφού το παιδί είναι έξι εβδομάδων (όχι διαγνωστικό πριν από αυτό)
• Υψηλά επίπεδα χαλκού στον πλακούντα (μπορεί να ελεγχθεί σε νεογέννητα)
• Μη φυσιολογικά επίπεδα κατεχόλης στο αίμα και το εγκεφαλονωτιαίο υγρό (CSF), ακόμη και σε νεογέννητο
• Η βιοψία του δέρματος μπορεί να ελέγξει το μεταβολισμό του χαλκού
• Η μικροσκοπική εξέταση των μαλλιών θα δείξει ανωμαλίες στο Menkes

Επιλογές θεραπείας

Δεδομένου ότι το Menkes εμποδίζει την ικανότητα του χαλκού να φτάσει στα κύτταρα και τα όργανα του σώματος, τότε, λογικά, η μεταφορά χαλκού στα κύτταρα και τα όργανα που το χρειάζονται θα πρέπει να βοηθήσει στην αντιστροφή της διαταραχής, σωστά Δεν είναι τόσο απλό. Οι ερευνητές προσπάθησαν να κάνουν ενδομυϊκές ενέσεις χαλκού, με μικτά αποτελέσματα. Φαίνεται ότι όσο νωρίτερα κατά τη διάρκεια της νόσου χορηγούνται οι ενέσεις, τόσο πιο θετικά είναι τα αποτελέσματα. Οι ήπιες μορφές της νόσου ανταποκρίνονται καλά, αλλά η σοβαρή μορφή δεν δείχνει μεγάλη αλλαγή. Αυτή η μορφή θεραπείας, καθώς και άλλες, εξακολουθεί να διερευνάται.

Η θεραπεία επικεντρώνεται επίσης στην ανακούφιση των συμπτωμάτων. Εκτός από τους ιατρικούς ειδικούς, η φυσική και η εργασιακή θεραπεία μπορούν να βοηθήσουν στη μεγιστοποίηση του δυναμικού. Ένας διατροφολόγος ή ένας διαιτολόγος θα συστήσει μια δίαιτα με υψηλή περιεκτικότητα σε θερμίδες, συχνά με συμπληρώματα που προστίθενται στη βρεφική φόρμουλα. Ο γενετικός έλεγχος της οικογένειας του ατόμου θα εντοπίσει φορείς και θα παρέχει συμβουλευτική και καθοδήγηση σχετικά με τους κινδύνους υποτροπής.

Εάν το παιδί σας διαγνωστεί με νόσο Menkes, ίσως θελήσετε να μιλήσετε με το γιατρό σας σχετικά με τον γενετικό έλεγχο για την οικογένειά σας. Ο έλεγχος θα εντοπίσει φορείς και μπορεί να βοηθήσει τον γιατρό σας να παρέχει συμβουλές και καθοδήγηση σχετικά με τους κινδύνους υποτροπής, δηλαδή περίπου μία στις τέσσερις εγκυμοσύνες. Το να εξοικειωθείτε με το Ίδρυμα Menkes, έναν μη κερδοσκοπικό οργανισμό για οικογένειες που επηρεάζονται από το Menkes Disease, μπορεί να σας βοηθήσει να βρείτε υποστήριξη.