SDI Productions / Getty Images
Βασικές επιλογές
- Το Ίδρυμα Parkinson ανακοίνωσε μια νέα πρωτοβουλία που ονομάζεται PD GENEration, η οποία προσφέρει δωρεάν γενετικούς ελέγχους σε άτομα που πάσχουν από τη νόσο του Parkinson.
- Μαζί με τις δωρεάν γενετικές δοκιμές, το PD GENEration προσφέρει επίσης δωρεάν γενετική συμβουλευτική για να εξηγήσει τα αποτελέσματα των δοκιμών.
- Τα λατινικά έχουν υψηλή συχνότητα εμφάνισης της νόσου του Πάρκινσον και η μελέτη των γενετικών εξετάσεων μπορεί να βοηθήσει στη βελτίωση της θεραπείας των λατινικών ατόμων που έχουν διαγνωστεί.
Όσοι πάσχουν από τη νόσο του Πάρκινσον (PD) μπορούν πλέον να λάβουν δωρεάν γενετικούς ελέγχους και συμβουλές μέσω της νέας ερευνητικής πρωτοβουλίας του Ιδρύματος Πάρκινσον που ονομάζεται PD GENEration.
Το πρόγραμμα, το οποίο ξεκίνησε πέρυσι, ελπίζει να εξετάσει τη σχέση μεταξύ PD και γενετικής. Παρέχει δωρεάν γενετικές εξετάσεις για άτομα που έχουν διαγνωστεί με νόσο του Πάρκινσον, καθώς και δωρεάν διαβούλευση με έναν γενετικό σύμβουλο για την αναθεώρηση των αποτελεσμάτων του τεστ. Συνήθως, οι γενετικές εξετάσεις είναι ακριβές και δεν καλύπτονται από ασφάλιση, και συχνά δεν περιλαμβάνουν συμβουλευτική συνιστώσα για την εξήγηση των αποτελεσμάτων.
Η ακριβής αιτία της PD - μια νευρολογική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από τίναγμα, τρόμο και προβλήματα με τα πόδια, τη μετακίνηση και την εξισορρόπηση, μεταξύ άλλων συμπτωμάτων - δεν είναι ακόμη γνωστή, αλλά υπάρχει υποψία ότι γενετικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες αλληλεπιδρούν για να προκαλέσουν την κατάσταση.
Η Maria DeLeon, MD, νευρολόγος στο Τέξας, διαγιγνώσκεται με PD και αποφάσισε να συμμετάσχει στο πρόγραμμα.
«Για μένα, το να γνωρίζω τον κίνδυνο που μπορεί να είχαν η κόρη μου και άλλα μέλη της οικογένειας ήταν ένας μεγάλος παράγοντας στη συμμετοχή μου στην PD GENEration», λέει ο DeLeon στον Verywell. «Αλλά έτσι ανακαλύψαμε εάν υπάρχει ένα γνωστό γονίδιο που σχετίζεται με την ασθένειά μου που θα μπορούσε να επιτρέψει σε μένα ή σε άλλους σαν κι εμένα να συμμετάσχω σε συγκεκριμένες κλινικές δοκιμές για τη θεραπεία της μοναδικής μου νόσου».
Επειδή οι μελέτες διαπίστωσαν ότι ο λατινικός πληθυσμός έχει μία από τις υψηλότερες συχνότητες εμφάνισης PD, οι λατίνοι άνθρωποι, ειδικότερα, μπορούν να επωφεληθούν από το πρόγραμμα. Με τη συμμετοχή τους, άτομα Latinx όπως το DeLeon μπορούν να βοηθήσουν στη βελτίωση της κατανόησης των ερευνητών σχετικά με το ρόλο της γενετικής στο PD για πληθυσμούς Latinx.
«Τα λατινικά δεν αντιπροσωπεύονται σε μεγάλο βαθμό στις γενετικές μελέτες. Οι πολύ λίγες επιδημιολογικές μελέτες που έχουν συμπεριλάβει άτομα Latinx φαίνεται να υποδηλώνουν ότι θα μπορούσε να υπάρχει υψηλότερη συχνότητα (ή τουλάχιστον τόσο υψηλή όσο σε άτομα ευρωπαϊκής εθνικότητας) για άτομα Latinx ", Ignacio Mata, PhD, ερευνητής στο Lerner Research Center στο Οχάιο, λέει ο Verywell. Αλλά η Μάτα εξηγεί ότι αυτές οι μελέτες χρησιμοποίησαν δεδομένα Medicare και δεν είναι καθόλου καθοριστικά, κυρίως λόγω μεγάλων διαφορών σε κοινωνικούς, πολιτιστικούς, αλλά ιδιαίτερα περιβαλλοντικούς παράγοντες.
Το PD GENEration προσπαθεί να φέρει περισσότερους ασθενείς με PD Latinx στο πλάι, αποτελώντας την πρώτη εθνική μελέτη PD που προσφέρει δίγλωσσο γενετικό έλεγχο στο σπίτι ή σε κλινικό περιβάλλον με συμβουλευτική.
Τι είναι ο γενετικός έλεγχος;
Τα γονίδια μέσα στα κύτταρα μας φέρουν τις οδηγίες για τις φυσικές μας ιδιότητες - όπως το χρώμα των μαλλιών και των ματιών, το ύψος και το σχήμα των μύτων και των γόνατων μας - αλλά συμβάλλουν επίσης στους κινδύνους μας για την ανάπτυξη ασθενειών.
«Όλοι έχουμε τα ίδια γονίδια, αλλά μέσα σε αυτά τα γονίδια υπάρχουν διαφορές, τις οποίες ονομάζουμε παραλλαγές», λέει η Μάτα. Οι παραλλαγές μας κάνουν τα άτομα που είμαστε. «Αν σκεφτούμε τις γενετικές μας πληροφορίες ως βιβλίο, τα γονίδια θα ήταν τα κεφάλαια και οι παραλλαγές είναι οι λέξεις. Μερικές φορές αυτές οι λέξεις (παραλλαγές) έχουν συνέπειες, προκαλώντας ή αυξάνοντας τον κίνδυνο εμφάνισης ορισμένων ασθενειών. Με γενετικές δοκιμές εξετάζουμε αυτά τα γονίδια και προσπαθούμε να βρούμε παραλλαγές που θα μπορούσαν ενδεχομένως να προκαλέσουν ασθένειες », λέει.
Ο Μάτα εξηγεί ότι οι γενετικές παραλλαγές μεταδίδονται από γενιά σε γενιά, οπότε οι γενετικές δοκιμές, υπό την επίβλεψη ενός γενετικού συμβούλου, θα μπορούσαν να είναι πολύ χρήσιμες για τον προσδιορισμό μιας πιθανής γενετικής αιτίας μιας ασθένειας.
«Ο αντίκτυπος για τον ασθενή με νόσο του Πάρκινσον θα μπορούσε να είναι τεράστιος, καθώς πολλές κλινικές δοκιμές βρίσκονται σε εξέλιξη για άτομα με ορισμένες γενετικές παραλλαγές», λέει η Μάτα. «Αυτό σημαίνει ότι δημιουργούνται νέες θεραπείες με στόχο τη βιολογική αιτία της νόσου, επομένως δυνητικά πολύ πιο αποτελεσματική στην επιβράδυνση ή τη διακοπή της εξέλιξης της νόσου σε αυτήν τη συγκεκριμένη ομάδα ασθενών. "
Τον Ιούλιο, το πρόγραμμα PD GENEration διαπίστωσε ότι από τα 291 άτομα που είχαν ήδη συμμετάσχει, το 17% έδειξε θετικό με μια γενετική μετάλλαξη που συνδέεται με το PD.
«Το [PD GENEration] μπορεί να είναι η ευκαιρία μιας ζωής να ανακαλύψει τι μας κάνει πιο ευάλωτους και διαφορετικούς για να αποτρέψουμε [τη νόσο του Πάρκινσον] και να διαμορφώσουμε το μέλλον των παιδιών μας, καθώς και εκείνο πολλών ασθενών του Πάρκινσον που θα έρθουν», δήλωσε ο DeLeon λέει.
Τι σημαίνει αυτό για εσάς
Εάν έχετε διαγνωστεί με PD, μπορεί να δικαιούστε εγγραφή στο πρόγραμμα PD GENEration. Μάθετε περισσότερα στον ιστότοπο PD GENEration. Εάν είστε Latinx και έχετε διαγνωστεί με PD, εξετάστε το ενδεχόμενο να συμμετάσχετε σε γενετικές μελέτες για να βελτιώσετε τη συνολική κατανόηση του τρόπου λειτουργίας αυτής της νόσου σε διαφορετικά δημογραφικά στοιχεία.
Φυλετικές διαφορές στο μικροσκόπιο
Κατά την κατανόηση της διαφοράς στη συχνότητα εμφάνισης PD σε φυλετικές και εθνοτικές ομάδες, η Μάτα λέει ότι πρέπει να ληφθούν υπόψη περιβαλλοντικοί παράγοντες.
«Οι μη γενετικοί παράγοντες συμβάλλουν στην ανάπτυξη της νόσου και επομένως αυτοί θα μπορούσαν να διαδραματίσουν ρόλο στις πιθανές διαφορές μεταξύ των πληθυσμών», λέει η Μάτα. «Για παράδειγμα, πολλοί λατίνοι στις ΗΠΑ εργάζονται στη γεωργία, όπου χρησιμοποιούνται τεράστιες ποσότητες φυτοφαρμάκων και η έκθεση σε φυτοφάρμακα είναι ένας σημαντικός περιβαλλοντικός παράγοντας στην ανάπτυξη της νόσου του Πάρκινσον».
Η Μάτα τονίζει τη σημασία των γενετικών δοκιμών για την ανάπτυξη μελλοντικής θεραπείας και την κατανόηση ορισμένων από αυτές τις διαφορές.
«Πρέπει να έχουμε κατά νου ότι η χρήση γενετικών πληροφοριών για να προσδιορίσουμε, για παράδειγμα, την καλύτερη θεραπεία, είναι μια πραγματικότητα σε πολλές ασθένειες (όπως ο καρκίνος) και σύντομα θα είναι [πραγματικότητα] για ορισμένες νευρολογικές διαταραχές», λέει η Μάτα. "Επομένως, εάν δεν συμπεριλάβουμε όλους τους πληθυσμούς στις μελέτες μας, θα τονίσουμε τις ήδη υπάρχουσες ανισότητες στην υγεία."
Επειδή λιγότερα άτομα Λατινικά συμμετέχουν σε γενετικές μελέτες, «δεν γνωρίζουμε τι είδους παραλλαγές φέρουν ή σε ποια γονίδια, που θα μπορούσαν να προκαλέσουν ασθένειες στον πληθυσμό των Λατινικών», λέει η Μάτα. «Εκτός από την κατανόηση των γενετικών παραγόντων που υπάρχουν σε αυτόν τον πληθυσμό, η ελπίδα μας είναι ότι μπορούμε επίσης να εντοπίσουμε νέες παραλλαγές και νέα γονίδια που εμπλέκονται στην πρόκληση της νόσου του Πάρκινσον, επιτρέποντάς μας να κατανοήσουμε καλύτερα τον βιολογικό μηχανισμό πίσω από την ασθένεια, καθώς και νέους θεραπευτικούς στόχους "
Τι διατηρεί τη συμμετοχή Latinx σε δοκιμές και θεραπεία χαμηλή;
Τρεις κύριοι παράγοντες παίζουν ρόλο στη συμμετοχή του Latinx σε δοκιμές, στη θεραπεία από ειδικό ή στην αναζήτηση γενετικών δοκιμών, λέει ο DeLeon.
Αυτοί οι παράγοντες περιλαμβάνουν:
- Γλώσσα
- Πολιτιστική συνείδηση προς την εξουσία και την ηγεσία
- Κοινοτικοί κανόνες
Ο πρώτος παράγοντας που επισημαίνει είναι η γλώσσα. Λέει ότι πολλοί λατίνοι, που δεν έχουν γεννηθεί στις ΗΠΑ, μπορεί να προτιμούν να δουν έναν γιατρό που μιλά ισπανικά, κάτι που πολλές φορές σημαίνει να βλέπεις γιατρό ή κλινική πρωτοβάθμιας περίθαλψης.
«Δεύτερον, πολιτισμικά, πολλοί λατίνοι λαμβάνουν υπόψη την εξουσία και την ηγεσία, πράγμα που σημαίνει ότι μπορεί να μην ρωτήσουν τον γιατρό τους ή να ζητήσουν πληροφορίες που δεν τους παρουσιάζονται», λέει ο DeLeon. «Έτσι, εάν ο γιατρός τους δεν θέσει το θέμα να συμμετάσχουν σε δοκιμές, μπορεί να μην το ρωτήσουν - ούτε θα ζητήσουν παραπομπή σε νευρολόγο εάν ο γιατρός της πρωτοβάθμιας περίθαλψης δεν προτείνει να το δει. "
Η έμφαση που δίνουν τα Latinxs στο πώς αντιμετωπίζονται άλλοι στην κοινότητα για μια συγκεκριμένη ασθένεια παίζει επίσης ρόλο, σύμφωνα με τον DeLeon. «Αυτό είναι όπου η ευαισθητοποίηση στην κοινότητα μας παίζει τεράστιο ρόλο. Η έλλειψη γνώσεων θα εμποδίσει τους ανθρώπους να αναζητήσουν θεραπείες », λέει.
Πώς να συμμετάσχετε
Εάν έχετε διαγνωστεί με PD, μπορεί να δικαιούστε να εγγραφείτε στο πρόγραμμα PD GENEration για να λάβετε δωρεάν γενετικές εξετάσεις, καθώς και δωρεάν διαβούλευση με έναν γενετικό σύμβουλο για να ελέγξετε τα αποτελέσματα του γενετικού σας τεστ.
Για να συμμετάσχετε, πρώτα, πρέπει να ελέγξετε την κατάσταση καταλληλότητας συμπληρώνοντας ένα σύντομο διαδικτυακό ερωτηματολόγιο και έχοντας ένα ραντεβού διαλογής για να επιβεβαιώσετε την επιλεξιμότητα και να δώσετε τη συγκατάθεσή σας για γενετικούς ελέγχους. Εάν πληροίτε τις προϋποθέσεις για το πρόγραμμα, ένα κιτ μάγουλας θα σταλεί στο σπίτι σας. Θα λάβετε μέρος σε μια 2ωρη τηλεδιάσκεψη για να κάνετε κλινικές αξιολογήσεις. Έξι εβδομάδες μετά την υποβολή του δείγματος σας, θα έχετε τηλεφωνική συνάντηση γενετικής συμβουλευτικής. Μάθετε περισσότερα για τη διαδικασία στον ιστότοπο PD GENEration.
Εάν έχετε συγγενείς που έχουν PD αλλά δεν έχετε διαγνωστεί, η Μάτα λέει ότι οι ερευνητές εργάζονται για την ανάπτυξη νευροπροστατευτικών θεραπειών. Αυτό σημαίνει ότι εάν τυχαίνει να έχετε γενετικές παραλλαγές, αλλά δεν έχετε ακόμη συμπτώματα, οι μελέτες που πραγματοποιούνται τώρα με βάση γενετικές δοκιμές θα μπορούσαν ενδεχομένως να σας προσφέρουν επιλογές για μελλοντικές θεραπείες όταν γίνουν διαθέσιμες.
