Τι είναι τα Υπερεοσινοφιλικά Σύνδρομα;

Τα υπερεοσινοφιλικά σύνδρομα (HES) είναι μια ομάδα σπάνιων διαταραχών που χαρακτηρίζονται από υψηλά επίπεδα ηωσινοφίλων (ηωσινοφιλία) που προκαλούν βλάβη στα όργανα (δέρμα, πνεύμονες, καρδιά, γαστρεντερική οδός). Η πλειοψηφία των ατόμων είναι άνω των 20 ετών κατά τη διάγνωση, αλλά μπορεί να συμβεί σε παιδιά. Η πλειονότητα των HES θεωρούνται καλοήθεις (μη καρκινικές) καταστάσεις, αλλά ένα υποσύνολο θεωρείται μυελοπολλαπλασιαστικά νεοπλάσματα που μπορούν να εξελιχθούν σε καρκίνο.

Ήρωες Εικόνες / Creative RF / Getty Images

Ορισμός

Η υποεριοσινοφιλία ορίζεται ως ένας απόλυτος αριθμός ηωσινοφίλων μεγαλύτερος από 1500 κύτταρα / μικρολίτρο σε δύο πλήρεις αριθμούς αίματος (CBC) σε δύο ξεχωριστές περιπτώσεις διαχωρισμένες τουλάχιστον για ένα μήνα και / ή επιβεβαίωση της υποεωσινοφιλίας ιστού σε βιοψία. Η υποεριοσινοφιλία στους ιστούς ορίζεται με βάση την περιοχή της βιοψίας. Σε βιοψία μυελού των οστών, η υπερεοσινοφιλία ορίζεται όταν περισσότερο από το 20% των πυρηνωμένων κυττάρων είναι ηωσινόφιλα. Σε άλλους ιστούς, ορίζεται ως «εκτεταμένη» διήθηση των ηωσινόφιλων στον ιστό κατά τη γνώμη του παθολόγου (ιατρός που εξετάζει τη βιοψία).

Διάφορες καταστάσεις μπορεί να οδηγήσουν σε ηωσινοφιλία, αλλά αυτές σπάνια προκαλούν βλάβη στον ιστό που εμφανίζεται στο HES. Ηωσινοφιλία μπορεί να χωριστεί σε τρεις κατηγορίες: ήπια (500 έως 1500 ηωσινόφιλα / μικρολίτρα), μέτρια (1500 έως 5000 ηωσινόφιλα / μικρολίτρο) και σοβαρή (μεγαλύτερη από 5000 ηωσινόφιλα / μικρολίτρο).

Τύποι

Το HES μπορεί να χωριστεί σε τρεις μεγάλες κατηγορίες: πρωτογενή (ή νεοπλασματική), δευτεροβάθμια (ή αντιδραστική) και ιδιοπαθή. Το Idiopathic HES είναι μια διάγνωση αποκλεισμού, που σημαίνει ότι δεν μπορεί να εντοπιστεί καμία άλλη αιτία ηωσινοφιλίας. Στην πρωτογενή HES, μια γενετική αλλαγή διεγείρει τον μυελό των οστών για να επιταχύνει την παραγωγή ηωσινόφιλων παρόμοια με την πολυκυτταραιμία vera ή την ουσιαστική θρομβοκυτταραιμία. Στη δευτερογενή HES, η υποκείμενη κατάσταση (μόλυνση από παράσιτα, λέμφωμα, κ.λπ.) παράγει πρωτεΐνες (που ονομάζονται κυτοκίνες) που διεγείρουν την παραγωγή ηωσινόφιλων.

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα του HES βασίζονται στην πληγείσα περιοχή και μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Δέρμα: έκζεμα, πάχυνση του δέρματος, κυψέλες,
• Πνεύμονες: βήχας, δύσπνοια, συριγμός
• Καρδιά: πόνος στο στήθος, δυσκολία στην αναπνοή,
• Νευρολογική ασθένεια
• Θρόμβοι αίματος (θρόμβωση)
• Μάτια: Θολή όραση
• Γαστρεντερική οδός: απώλεια βάρους, κοιλιακός πόνος, έμετος, διάρροια

Διάγνωση

Τα ηωσινόφιλα είναι ένας από τους πέντε τύπους λευκών αιμοσφαιρίων (ουδετερόφιλα, λεμφοκύτταρα, μονοκύτταρα, ηωσινόφιλα και βασεόφιλα). Το αρχικό διαγνωστικό τεστ είναι ένας πλήρης αριθμός αίματος. Ένας αριθμός ηωσινόφιλων μεγαλύτερος από 1500 κύτταρα / μικρολίτρο σε 2 περιπτώσεις δικαιολογεί περαιτέρω δοκιμές. Αρχικά, θα πρέπει να εξαλειφθούν πιο συχνές αιτίες της ηωσινοφιλίας.

Μόλις υποψιαστεί HES, η αξιολόγηση επικεντρώνεται στην αναζήτηση εμπλοκής οργάνων. Η αξιολόγηση της καρδιάς θα περιλαμβάνει ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ) και ηχοκαρδιογράφημα (υπερηχογράφημα της καρδιάς). Θα πρέπει να πραγματοποιηθεί δοκιμή λειτουργίας πνευμόνων. Η υπολογιστική τομογραφία (CT) θα χρησιμοποιηθεί για την αναζήτηση οποιωνδήποτε σημείων HES στους πνεύμονες ή στην κοιλιά.

Πρόσθετες δοκιμές θα επικεντρωθούν στον προσδιορισμό του κατά πόσον υπάρχουν ενδείξεις για μυελοπολλαπλασιαστικό νεόπλασμα. Αυτό θα περιλαμβάνει εργασία αίματος και αναρρόφηση μυελού των οστών / βιοψία. Ο ιστός για τον μυελό των οστών θα ελεγχθεί για γενετικές αλλαγές που σχετίζονται με HES. Εάν υπάρχει αυξημένος αριθμός ιστιοκυττάρων, θα σταλεί δοκιμή για να αναζητηθεί συστηματική μαστοκυττάρωση (άλλος τύπος μυελοπολλαπλασιαστικού νεοπλάσματος).

Θεραπεία

Η θεραπεία σας θα καθοριστεί από τον τύπο του υπερεοσινοφιλικού συνδρόμου και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων σας. Είναι ασυνήθιστο να χρειάζεται θεραπεία αμέσως κατά τη διάγνωση, αλλά σπάνια η σοβαρή HES μπορεί να απαιτεί άμεση θεραπεία.

• Στεροειδή: Μπορούν να χρησιμοποιηθούν στεροειδή όπως πρεδνιζόνη και μεθυλπρεδνιζολόνη.
• Imatinib: Το Imatinib είναι ένα από του στόματος φάρμακο που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία του καρκίνου που ονομάζεται αναστολέας τυροσίνης κινάσης.
• Hydroyxurea: Η υδροξυουρία είναι ένα φάρμακο από το στόμα χημειοθεραπείας. Μπορεί να χρειαστούν έως και 2 εβδομάδες για να δείτε μια απάντηση σε αυτό το φάρμακο.

Σε ασθενείς για τους οποίους τα στεροειδή, το imatinib και η υδροξυουρία είτε δεν ενδείκνυνται είτε δεν είναι αποτελεσματικά, υπάρχει μια ποικιλία άλλων παραγόντων που μπορεί να δικαιολογηθούν, συμπεριλαμβανομένης της Vincristine, μιας ενδοφλέβιας (IV) χημειοθεραπείας. Μια θετική απόκριση σε αυτό το φάρμακο σημαίνει ότι ο αριθμός των ηωσινόφιλων μπορεί να μειωθεί εντός ωρών από τη χορήγηση.

Εάν υπάρχουν χαρακτηριστικά μυελοπολλαπλασιαστικού νεοπλάσματος (αυξημένα επίπεδα βιταμίνης Β12, διευρυμένη σπλήνα, άτυπα ηωσινόφιλα κ.λπ.), η αρχική θεραπεία είναι η ιματινίμπη. Εάν υπάρχει καρδιακή εμπλοκή, προστίθενται στεροειδή. Εάν το imatinib δεν είναι αποτελεσματικό, υπάρχουν πολλά παρόμοια φάρμακα που μπορούν να χρησιμοποιηθούν. Η πλειονότητα των ατόμων με HES δεν χρειάζονται θεραπεία, αλλά απαιτούν προσεκτική παρακολούθηση για βλάβη οργάνων, ανάπτυξη θρόμβων αίματος (θρόμβωση) και εξέλιξη της νόσου. Εάν υπάρχει εμπλοκή οργάνων, τα στεροειδή είναι θεραπεία πρώτης γραμμής. Επειδή η μακροχρόνια χρήση στεροειδών σχετίζεται με πολλές παρενέργειες, όταν τα συμπτώματα είναι υπό έλεγχο, μπορεί να μεταφερθείτε σε άλλο φάρμακο όπως υδροξυουρία, άλφα ιντερφερόνη ή μεθοτρεξάτη για συνεχή θεραπεία.

Όπως φαίνεται παραπάνω, τα στεροειδή αποτελούν βασικό παράγοντα θεραπείας. Πριν ξεκινήσετε τα στεροειδή, είναι πολύ σημαντικό να προσδιορίσετε εάν διατρέχετε κίνδυνο για μόλυνση από παράσιτο που ονομάζεται Strongyloides. Τα στεροειδή μπορούν να επιδεινώσουν σημαντικά τη μόλυνση του Strongyloides. Εάν χρειάζεστε επείγουσα θεραπεία και υπάρχει οποιαδήποτε ανησυχία ότι έχετε λοίμωξη από Strongyloides, θα λάβετε θεραπεία για τη λοίμωξη (από του στόματος φαρμακευτική αγωγή για 2 ημέρες).

Μια λέξη από το Verywell

Η εκμάθηση ότι έχετε υπερεοσινοφιλικό σύνδρομο μπορεί να είναι τρομακτική. Ευτυχώς, η μεγάλη πλειοψηφία των ατόμων με HES δεν θα χρειαστεί θεραπεία. Για όσους το κάνουν, υπάρχουν πολλές επιλογές και ακόμη περισσότερες μελετούνται αυτήν τη στιγμή.