Οι διαταραχές πρωτογενούς ανεπάρκειας αντισωμάτων είναι μια ομάδα σχετικών καταστάσεων που επηρεάζουν τα Β κύτταρα ενός ατόμου και την ικανότητά τους να παράγουν λειτουργικά αντισώματα. Εξαιτίας αυτού, τα άτομα με αυτές τις καταστάσεις είναι επιρρεπή σε ορισμένες μορφές λοιμώξεων και μπορεί να έχουν μεγαλύτερο πρόβλημα να τα καταπολεμήσουν.
Αυτές οι ασθένειες ονομάζονται μερικές φορές «πρωτογενείς ασθένειες χυμικής ανοσοανεπάρκειας» ή «διαταραχές των Β κυττάρων». Μπορεί επίσης να ακούσετε για έναν συγκεκριμένο τύπο διαταραχής ανεπάρκειας αντισωμάτων, όπως η νόσος Bruton.
PeopleImages / E + / Getty Images
Διαταραχές πρωτογενούς ανοσοανεπάρκειας
Οι διαταραχές πρωτογενούς ανεπάρκειας αντισωμάτων αποτελούν μέρος μιας μεγαλύτερης ομάδας ιατρικών παθήσεων που ονομάζονται πρωτοπαθείς διαταραχές ανοσοανεπάρκειας. Πρόκειται για μια ευρεία ομάδα ασθενειών που προκαλούν κάποιο μέρος ή τμήματα του ανοσοποιητικού συστήματος να μην λειτουργούν σωστά.
Η λέξη «πρωτογενής» αναφέρεται απλώς στο γεγονός ότι το πρόβλημα δεν είναι αποτέλεσμα μιας άλλης κατάστασης υγείας (όπως ένα ανοσοκατασταλτικό φάρμακο ή μια μολυσματική ασθένεια όπως το AIDS). Αυτά ή άλλα προβλήματα μπορεί να προκαλέσουν χαμηλά ή αναποτελεσματικά αντισώματα, αλλά δεν ομαδοποιούνται με αυτόν τον τύπο «πρωτογενούς» ανεπάρκειας αντισωμάτων.
Διαφορετικοί τύποι πρωτοπαθών ασθενειών ανοσοανεπάρκειας επηρεάζουν διαφορετικά μέρη του ανοσοποιητικού συστήματος. Αυτά που επηρεάζουν κυρίως Β κύτταρα ονομάζονται διαταραχές ανεπάρκειας αντισωμάτων ή «χυμικές» ασθένειες ανοσοανεπάρκειας. Από άτομα που έχουν πρωτοπαθή νόσο ανοσοανεπάρκειας, περίπου το 50% έχουν κάποιο είδος πρωτοπαθούς διαταραχής ανεπάρκειας αντισωμάτων.
Διαταραχές πρωτογενούς ανοσοανεπάρκειας που επηρεάζουν αμφότερα τα Β κύτταρα και έχουν σημαντική επίδρασηαλλομέρος του ανοσοποιητικού συστήματος, όπως τα Τ κύτταρα, προκαλούν συχνά πιο σοβαρά συμπτώματα. Αυτά γενικά δεν περιλαμβάνονται σε διαταραχές πρωτογενούς ανεπάρκειας αντισωμάτων, παρόλο που επηρεάζουν επίσης τα αντισώματα ενός ατόμου.
Ένα παράδειγμα αυτού που γνωρίζουν ορισμένοι είναι η σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια (SCID), κοινώς γνωστή ως νόσος «αγόρι φυσαλίδων».
Τύποι διαταραχών πρωτογενούς ανεπάρκειας αντισωμάτων
Οι διαταραχές ανεπάρκειας αντισωμάτων διαχωρίζονται περαιτέρω σε συγκεκριμένες διαταραχές, με βάση τις γενετικές αιτίες τους και τους ακριβείς τύπους αντισωμάτων που επηρεάζονται. Μερικοί από τους πιο συνηθισμένους τύπους περιλαμβάνουν:
- Χ-συνδεδεμένη αγαμασφαιριναιμία (νόσος Bruton)
- Κοινή μεταβλητή διαταραχή ανοσοανεπάρκειας (CVID)
- Ανεπάρκεια IgA (πιο συχνή)
- Ανεπάρκειες σε άλλους υποτύπους αντισωμάτων (όπως IgM)
Ένας άλλος σημαντικός τύπος διαταραχής ανεπάρκειας αντισωμάτων ονομάζεται παροδική υπογαμμασφαιριναιμία του νεογέννητου. Σε αντίθεση με αυτούς τους άλλους, αυτό δεν θεωρείται γενικά ως γενετική διαταραχή.
Είναι μια προσωρινή κατάσταση στην οποία ένα μικρό παιδί έχει χαμηλότερα από τα κανονικά επίπεδα διαφόρων αντισωμάτων κατά τη βρεφική ηλικία, γεγονός που μπορεί να τα αφήσει επιρρεπή σε διάφορες λοιμώξεις. Τα επίπεδα αντισωμάτων συνήθως επιστρέφουν στο φυσιολογικό κάποια στιγμή στην παιδική ηλικία, αλλά μερικές φορές όχι αργότερα στη ζωή.
Κάθε μία από αυτές τις διαταραχές επηρεάζει τα κύτταρα Β του σώματος και την παραγωγή αντισωμάτων με ελαφρώς διαφορετικούς τρόπους. Όλα οδηγούν σε ελαφρώς διαφορετικούς κινδύνους συμπτωμάτων.
Συμπτώματα ασθένειας ανεπάρκειας αντισωμάτων
Τα συμπτώματα αυτών των διαταραχών οφείλονται κυρίως σε διαφορετικά είδη λοιμώξεων. Ένα άτομο μπορεί να πάρει συχνά αυτές τις λοιμώξεις και να μην μπορεί να τις ξεφορτωθεί εύκολα.
Αυτοί οι άνθρωποι είναι πιο επιρρεπείς σε συγκεκριμένους τύπους βακτηριακών λοιμώξεων, ιδιαίτερα σε «ενθυλακωμένα» βακτήρια τύπου όπωςStreptococcus pneumoniae. Μπορεί επίσης να έχουν περισσότερες πιθανότητες να μολυνθούν από ιούς ή παράσιτα.
Τα ακριβή συμπτώματα θα ποικίλλουν ανάλογα με τον συγκεκριμένο τύπο μόλυνσης. Για παράδειγμα, κάποιος μπορεί να έχει πόνο στο στήθος, βήχα και πυρετό από πνευμονία ή από βρογχίτιδα. Άλλοι τύποι λοιμώξεων θα μπορούσαν να προκαλέσουν συμπτώματα από λοίμωξη κόλπων ή λοίμωξη του μέσου ωτός.
Άλλες πιθανότητες περιλαμβάνουν διάρροια από γαστρεντερική λοίμωξη που μπορεί να είναι προσωρινή ή μακροχρόνια. Άλλες φορές, ένα άτομο μπορεί να αναπτύξει ζεστό, κόκκινο δέρμα από δερματική λοίμωξη. Πολλοί άλλοι τύποι λοιμώξεων είναι επίσης δυνατοί.
Τα άτομα με ανεπάρκεια αντισωμάτων μπορεί να προσβληθούν επανειλημμένα από λοιμώξεις. Επιπλέον, μπορεί να μην ανταποκρίνονται όπως και κάποιος άλλος σε τυπικές θεραπείες, όπως τα αντιβιοτικά από το στόμα. Και ένα βρέφος με ασθένεια ανεπάρκειας αντισώματος μπορεί να μην αυξήσει το βάρος του κανονικά (γνωστό ως «αποτυχία ανάπτυξης»), λόγω επαναλαμβανόμενων λοιμώξεις.
Διαφορετικά είδη πρωτογενών χυμικών ασθενειών ανοσοανεπάρκειας ενέχουν ελαφρώς διαφορετικούς κινδύνους όσον αφορά τη μόλυνση. Για παράδειγμα, τα άτομα με ανεπάρκεια IgA είναι πιο επιρρεπή σε μολύνσεις των κόλπων και του πνευμονικού συστήματος.
Μερικά άτομα με ήπιες εκδόσεις ασθενειών με ανεπάρκεια αντισωμάτων δεν παρουσιάζουν συμπτώματα. Για παράδειγμα, η πλειονότητα των ατόμων με ανεπάρκεια IgA δεν έχουν αισθητά συμπτώματα από αυξημένο αριθμό λοιμώξεων.
Εάν ένα άτομο εμφανίζει συμπτώματα, αυτά συχνά δεν είναι παρόντα κατά τη γέννηση, αλλά χρειάζονται αρκετοί μήνες για να εμφανιστούν. Κατά τη γέννηση, το βρέφος έχει κάποια προστασία αντισωμάτων που έχει λάβει από τη μητέρα. Αυτή η προστασία μπορεί να διαρκέσει μερικούς μήνες περίπου.
Επιπλοκές
Μερικές φορές τα άτομα με αυτές τις διαταραχές αναπτύσσουν επιπλοκές από επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις. Για παράδειγμα, κάποιος με επαναλαμβανόμενες πνευμονικές λοιμώξεις μπορεί να εμφανίσει μη αναστρέψιμη πνευμονική βλάβη, όπως βρογχιεκτασία (μόνιμη βλάβη στους βρογχικούς σωλήνες του πνεύμονα).
Αυτός είναι ένας από τους λόγους για τους οποίους είναι σημαντικό να διαγνώσετε αυτές τις διαταραχές αμέσως, προτού συμβεί μακροχρόνια βλάβη.
Οι κίνδυνοι επιπλοκών ποικίλλουν μεταξύ διαφορετικών τύπων διαταραχών ανεπάρκειας αντισωμάτων. Για παράδειγμα, τα άτομα με CVID έχουν αυξημένο κίνδυνο ορισμένων ειδών αυτοάνοσων ασθενειών, όπως αλωπεκία, λεύκη, νεανική ιδιοπαθή αρθρίτιδα, καθώς και χαμηλά επίπεδα ερυθρών αιμοσφαιρίων, λευκών αιμοσφαιρίων ή αιμοπεταλίων.
Μερικά είδη ασθενειών με ανεπάρκεια αντισωμάτων αυξάνουν επίσης τον κίνδυνο κάποιου είδους καρκίνου. Για παράδειγμα, τα άτομα με CVID έχουν αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του στομάχου και λεμφώματος.
Ακόμα κι αν δεν παρουσιάσουν αυξημένο αριθμό λοιμώξεων, τα άτομα με ανεπάρκεια IgA μπορεί να έχουν αυξημένο κίνδυνο αλλεργιών, αυτοάνοσων ασθενειών και ορισμένων τύπων καρκίνου (όπως λέμφωμα).
Αιτίες
Τις περισσότερες φορές, αυτές οι ασθένειες προκαλούνται από ένα γενετικό πρόβλημα που υπάρχει από τη γέννηση.
Για παράδειγμα, η X-συνδεδεμένη αγαμασφαιριναιμία προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο γνωστό ως BTK. Λόγω του προβλήματος με αυτό το γονίδιο, το άτομο δεν μπορεί να παράγει μια σημαντική πρωτεΐνη που απαιτείται για να βοηθήσει τα κύτταρα Β να ωριμάσουν κανονικά. Αυτό τελικά προκαλεί ανεπάρκεια στα αντισώματα.
Υπάρχουν πέντε διαφορετικοί τύποι αντισωμάτων που εκτελούν κάπως διαφορετικές λειτουργίες, συμπεριλαμβανομένων των τύπων IgG, IgM και IgA. Αυτές οι διαφορετικές διαταραχές έχουν ποικίλες επιδράσεις στην παραγωγή διαφορετικών υποτύπων αντισωμάτων.
Για παράδειγμα, η ανεπάρκεια IgA επηρεάζει μόνο αντισώματα του υποτύπου IgA. Στο σύνδρομο υπερ IgM, ένα άτομο μπορεί να παράγει φυσιολογικά αντισώματα IgM, αλλά αυτά τα αντισώματα δεν μπορούν να αλλάξουν για να κάνουν άλλους υπότυπους αντισωμάτων, όπως θα κάνανε κανονικά.
Αυτό είναι μέρος του λόγου που τα συμπτώματα και η σοβαρότητα ποικίλλουν μεταξύ διαφορετικών τύπων διαταραχών ανεπάρκειας αντισωμάτων. Η ανεπάρκεια σε διαφορετικούς ειδικούς τύπους αντισωμάτων αφήνει ένα άλλο ευάλωτο σε συγκεκριμένους τύπους λοιμώξεων.
Διάγνωση
Οι ασθένειες με ανεπάρκεια αντισωμάτων μπορούν να διαγνωστούν οποιαδήποτε στιγμή κατά την παιδική ηλικία ή την ενηλικίωση. Είναι κρίσιμο οι επαγγελματίες της υγειονομικής περίθαλψης να εξετάσουν το ενδεχόμενο διαταραχής ανεπάρκειας αντισωμάτων ή άλλου τύπου πρωτοπαθούς νόσου ανοσοανεπάρκειας σε άτομο που έχει υποφέρει από επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις.
Είναι σημαντικό η ίδια η ανεπάρκεια αντισωμάτων να διαγνωστεί και όχι μόνο η τρέχουσα λοίμωξη που θα μπορούσε να έχει οδηγήσει ένα άτομο να αναζητήσει θεραπεία. Τέτοια άτομα χρειάζονται θεραπεία για να καταπολεμήσουν αυτές τις λοιμώξεις άμεσα, αλλά και ειδικά στοχευμένες θεραπείες για να βοηθήσουν στην αντιμετώπιση των ανοσολογικών τους προβλημάτων.
Δυστυχώς, η διάγνωση ασθενειών με ανεπάρκεια αντισωμάτων είναι μερικές φορές δύσκολη. Επειδή αυτές οι ασθένειες είναι σπάνιες, οι γιατροί μπορεί να μην σκέφτονται να τις ελέγξουν. Δεν παρουσιάζουν όλα τα άτομα με αυτές τις διαταραχές τα ίδια είδη συμπτωμάτων, τα οποία μπορούν να κάνουν τη διάγνωση δύσκολη.
Επίσης, είναι συχνά δύσκολο να διαγνώσετε αυτές τις καταστάσεις με τις εργαστηριακές εξετάσεις που είναι άμεσα διαθέσιμες σε ορισμένα κέντρα υγείας.
Ένα λεπτομερές ιατρικό ιστορικό και ιατρικές εξετάσεις αποτελούν βασικά μέρη της διάγνωσης. Το οικογενειακό ιστορικό μπορεί μερικές φορές να παρέχει κάποιες ενδείξεις, επειδή αυτές οι διαταραχές μπορούν να εμφανιστούν σε οικογένειες. Ωστόσο, είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι ακόμη και σε άτομα με την ίδια διαταραχή στην ίδια οικογένεια, η σοβαρότητα μπορεί να διαφέρει αρκετά.
Είναι ιδιαίτερα σημαντικό ο κλινικός ιατρός να ρωτήσει για προηγούμενες περιπτώσεις επαναλαμβανόμενης λοίμωξης, οι οποίες μπορεί να δείχνουν ανεπάρκεια αντισωμάτων ως αιτία. Για παράδειγμα, τα παρακάτω είναι μερικές πιθανές κόκκινες σημαίες για πιθανή ασθένεια ανεπάρκειας αντισωμάτων σε ένα παιδί:
- Τέσσερις ή περισσότερες λοιμώξεις του αυτιού σε ένα χρόνο
- Δύο ή περισσότερες σοβαρές λοιμώξεις των κόλπων ετησίως
- Δύο ακόμη πνευμονίες το χρόνο
- Επαναλαμβανόμενα αποστήματα δέρματος
- Επίμονες μυκητιασικές λοιμώξεις
- Κακή ανταπόκριση στα αντιβιοτικά από το στόμα
Εργαστηριακή Εργασία
Εάν υπάρχει υποψία διαταραχής ανεπάρκειας αντισώματος, το πρώτο βήμα είναι συνήθως ο έλεγχος των επιπέδων αντισωμάτων στο αίμα (IgG, IgA, IgM και IgE). Σε ορισμένους ασθενείς, μία ή περισσότερες από αυτές τις τιμές θα είναι δραματικά κάτω από τις κανονικές τιμές, σηματοδοτώντας μια πιθανή διαταραχή ανεπάρκειας αντισωμάτων.
Ωστόσο, μερικές φορές αυτές οι τιμές είναι φυσιολογικές ή ελαφρά μειωμένες σε κάποιο άτομο με διαταραχή ανεπάρκειας αντισωμάτων. Είναι συχνά πιο αποτελεσματικό να πραγματοποιούνται δοκιμές συγκεκριμένων αποκρίσεων αντισωμάτων.
Αυτό μπορεί να γίνει δίνοντας σε ένα άτομο ένα ή περισσότερα εμβόλια (όπως για τον τέτανο ή τον πνευμονιόκοκκο). Πριν και μετά, ο ιατρός χρησιμοποιεί εξετάσεις αίματος για να δει αν τα αντισώματα αυξάνονται κατάλληλα μετά τη χορήγηση του εμβολίου. Για πολλές διαταραχές ανεπάρκειας αντισωμάτων, αυτή η φυσιολογική απόκριση αντισώματος είναι μειωμένη ή απουσιάζει.
Άλλες βασικές εργαστηριακές εξετάσεις, όπως ο πλήρης αριθμός αίματος (CBC), μερικές φορές μπορεί να είναι χρήσιμες. Οι δοκιμές για λεμφοκύτταρα και συμπλήρωμα (άλλα συστατικά του ανοσοποιητικού συστήματος) μπορούν μερικές φορές να παρέχουν σχετικές πληροφορίες.
Ωστόσο, η οριστική διάγνωση απαιτεί συνήθως άλλες ασυνήθιστες και εξειδικευμένες εξετάσεις. Κάποιος τύπος γενετικής εξέτασης συνήθως απαιτείται για μια οριστική διάγνωση.
Διάγνωση συγκεκριμένων υποκείμενων μολύνσεων
Εάν υπάρχει ενεργή λοίμωξη, αυτό μπορεί να απαιτήσει πρόσθετες διαγνωστικές εξετάσεις για την εύρεση της πηγής της τρέχουσας λοίμωξης. Αυτά θα εξαρτηθούν από τα συγκεκριμένα συμπτώματα και την κλινική κατάσταση. Για παράδειγμα, μπορεί να χρειαστεί καλλιέργεια αίματος για να επιβεβαιωθεί ένας συγκεκριμένος τύπος βακτηριακής λοίμωξης. Ίσως χρειαστούν και άλλες δοκιμές, όπως ακτινογραφία θώρακος.
Θεραπεία
Πολλοί ασθενείς με ασθένειες με ανεπάρκεια αντισωμάτων θα χρειαστούν επίσης θεραπεία αντικατάστασης αντισωμάτων, για να βοηθήσουν στην πρόληψη λοιμώξεων. Αυτό μπορεί να ληφθεί ως εμβόλιο ή μέσω ενδοφλέβιας γραμμής. Η αντικατάσταση αντισωμάτων χορηγείται όχι μόνο όταν ένα άτομο βιώνει μια λοίμωξη, αλλά μακροπρόθεσμα για να βοηθήσει στην πρόληψη μελλοντικών λοιμώξεων.
Για παράδειγμα, τα άτομα με CVID που λαμβάνουν θεραπεία αντικατάστασης αντισωμάτων ενδέχεται να μην παρουσιάζουν πνευμονίες τόσο συχνά. Ωστόσο, μια τέτοια θεραπεία δεν είναι απαραίτητη για όλους τους ασθενείς με ασθένειες με ανεπάρκεια αντισωμάτων. Για παράδειγμα, κάποιος με ανεπάρκεια IgA μπορεί να μην χρειάζεται τέτοια θεραπεία.
Πολλοί άνθρωποι με ασθένειες με ανεπάρκεια αντισωμάτων θα χρειαστούν επίσης άλλες προφυλακτικές θεραπείες για να βοηθήσουν στην πρόληψη λοιμώξεων. Για παράδειγμα, αυτό μπορεί να σημαίνει τη λήψη αντιβιοτικού όπως η αμοξικιλλίνη μακροπρόθεσμα (και όχι μόνο όταν εμφανίζονται σημάδια μιας λοίμωξης). Αυτό βοηθά να διασφαλιστεί ότι οι πιθανές λοιμώξεις αντιμετωπίζονται γρήγορα πριν μπορέσουν να την κρατήσουν.
Η μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων (HSCT) είναι επίσης μια επιλογή θεραπείας για ορισμένα άτομα με ασθένειες ανεπάρκειας αντισωμάτων. Σε αυτήν τη θεραπεία, τα αρχικά κύτταρα μυελού των οστών ενός ατόμου (συμπεριλαμβανομένων των ανοσοκυττάρων όπως τα κύτταρα Β) εξοντώνονται. Στο άτομο χορηγείται δωρεά φυσιολογικών βλαστικών κυττάρων που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την ανοικοδόμηση του ανοσοποιητικού συστήματος.
Σε αντίθεση με αυτές τις άλλες επιλογές, το HSCT μπορεί να προσφέρει μια οριστική θεραπεία. Ωστόσο, ενέχει μερικούς σημαντικούς κινδύνους και δεν είναι η κατάλληλη επιλογή για κάθε άτομο.
Μπορεί να απαιτηθούν πρόσθετες θεραπείες με βάση τον συγκεκριμένο τύπο διαταραχής ανεπάρκειας αντισωμάτων και τα συγκεκριμένα συμπτώματα που εμφανίζονται.
Θεραπεία για ενεργές λοιμώξεις
Ακόμη και με αυτά τα προληπτικά μέτρα, μερικές φορές μπορεί να συμβούν λοιμώξεις. Αυτά πρέπει να αντιμετωπίζονται άμεσα, όπως με αντιιικές θεραπείες για ιογενή λοίμωξη ή αντιβιοτικά για βακτηριακή λοίμωξη.
Πρόγνωση
Λόγω των καλύτερων θεραπειών, πολλά άτομα με σοβαρότερες διαταραχές ανεπάρκειας αντισωμάτων κάνουν τώρα πολύ καλύτερα από ό, τι στο παρελθόν.
Με τη σωστή διάγνωση και θεραπεία, αυτά τα άτομα είναι πολύ λιγότερο πιθανό να πεθάνουν από επιπλοκές από αυτές τις διαταραχές, όπως από λοίμωξη ή μακροχρόνια πνευμονική βλάβη. Τώρα τα περισσότερα άτομα θα μπορούν να ζήσουν σχετικά φυσιολογικές ζωές.
Ωστόσο, ακόμη και με τη θεραπεία, αυτά τα άτομα ενδέχεται να έχουν ακόμα μεγαλύτερο κίνδυνο για ορισμένα προβλήματα υγείας, όπως ορισμένα είδη καρκίνου.
Κληρονομία
Εάν εσείς ή κάποιος στην οικογένειά σας έχετε διαγνωστεί με διαταραχή ανεπάρκειας αντισωμάτων, μπορεί να είναι χρήσιμο να μιλήσετε με έναν γενετικό σύμβουλο. Δεν έχουν όλες αυτές οι διαταραχές το ίδιο πρότυπο κληρονομιάς.
Αλλά ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να σας δώσει μια ιδέα για τους κινδύνους που μπορεί να γεννηθεί ένα μελλοντικό παιδί με διαταραχή ανεπάρκειας αντισωμάτων. Ένας τέτοιος επαγγελματίας μπορεί επίσης να δώσει καλές συμβουλές σχετικά με το αν η δοκιμή για άλλα μέλη της οικογένειας μπορεί να έχει νόημα.
Μια λέξη από το Verywell
Η λήψη μιας διάγνωσης μιας διαταραχής ανεπάρκειας αντισωμάτων μπορεί να είναι συντριπτική - υπάρχουν πολλά να μάθουμε. Ωστόσο, εάν αντιμετωπίζετε επανειλημμένες λοιμώξεις, μπορεί πραγματικά να είναι καθησυχαστικό να γνωρίζετε ότι υπάρχει μια υποκείμενη αιτία. Με την κατάλληλη ιατρική περίθαλψη, θα πρέπει να είστε σε θέση να διαχειριστείτε με επιτυχία τη νόσο σας.
.jpg)