Τι είναι η βήτα θαλασσαιμία;

Η βήτα θαλασσαιμία είναι μια κληρονομική διαταραχή του αίματος που προκαλείται από γονιδιακές μεταλλάξεις στις οποίες το σώμα παράγει πολύ λίγη αιμοσφαιρίνη - την πρωτεΐνη στα ερυθρά αιμοσφαίρια που μεταφέρει οξυγόνο σε όλο το σώμα. Σε αυτήν την κατάσταση τα ερυθρά αιμοσφαίρια καταστρέφονται επίσης. Με την πάροδο του χρόνου η ανεπαρκής αιμοσφαιρίνη μπορεί να οδηγήσει σε αναιμία (χαμηλός αριθμός ερυθρών αιμοσφαιρίων ή RBC) και άλλες επιπλοκές. Τα άτομα με την πιο σοβαρή μορφή της διαταραχής, μείζονα βήτα θαλασσαιμία ή αναιμία του Cooley, συνήθως αντιμετωπίζονται με τακτικές μεταγγίσεις αίματος. όσοι με μικρότερο τύπο, βήτα θαλασσαιμία ενδιάμεση, μπορεί να χρειάζονται μεταγγίσεις λιγότερο συχνά.

Τύποι

Υπάρχουν τρεις τύποι βήτα θαλασσαιμίας.

• Χαρακτηριστικό βήτα θαλασσαιμίας, στο οποίο ένα άτομο φέρει το γονίδιο για τη διαταραχή αλλά δεν έχει συμπτώματα. Μερικές φορές ονομάζεται θαλασσαιμία δευτερεύουσα.
• Η ενδιάμεση βήτα θαλασσαιμία, μια σχετικά ήπια μορφή της διαταραχής
• Η μείζονα βήτα θαλασσαιμία ή η αναιμία του Cooley, η οποία είναι η πιο σοβαρή μορφή

Η βήτα θαλασσαιμία είναι πιο διαδεδομένη στους ανθρώπους μεσογειακής, ασιατικής, ινδικής και αφρικανικής καταγωγής.

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα της βήτα θαλασσαιμίας εξαρτώνται από τον τύπο και τη σοβαρότητα της διαταραχής. Τα άτομα με ελάττωση της β-θαλασσαιμίας μπορεί να έχουν πολύ ήπια αναιμία, αλλά συνήθως δεν εμφανίζουν διακριτά συμπτώματα. Κάποιοι μπορεί να μην ξέρουν ποτέ ότι μεταφέρουν το τροποποιημένο γονίδιο.

Παρόλο που τα δύο μεταλλαγμένα γονίδια HBB είναι παρόντα κατά τη γέννηση, τα μωρά που γεννιούνται είτε με ενδιάμεση βήτα θαλασσαιμία είτε με αναιμία του Cooley μπορεί να μην έχουν συμπτώματα έως και μεταξύ 3 και 6 μηνών. ορισμένα παιδιά με βήτα θαλασσαιμία δεν εμφανίζουν συμπτώματα έως την ηλικία των 2 ετών.

Ανεξάρτητα από το πότε ένα παιδί με βήτα θαλασσαιμία γίνεται συμπτωματικό, είναι πιθανό να παρουσιάσει τα ακόλουθα:

• Αναιμία
• Κούραση
• Αδυναμία
• Δυσκολία στην αναπνοή
• Κίτρινο ή ανοιχτόχρωμο δέρμα
• Αργή ανάπτυξη
• Σκούρα ούρα
• Κακή όρεξη
• Σχολαστικότητα

Για όσους έχουν αναιμία του Cooley, μπορεί να προχωρήσουν τα συμπτώματα και να εμφανιστούν επιπλοκές, όπως:

• Κοιλιακό πρήξιμο
• Παραμορφώσεις των οστών ή σπασμένα οστά λόγω αλλαγών στον μυελό των οστών όπου παράγονται ερυθρά αιμοσφαίρια
• Η σπληνομεγαλία, μια κατάσταση στην οποία η σπλήνα, που φιλτράρει τα ερυθρά αιμοσφαίρια, είναι υπερβολικά καταπονημένη και διευρύνεται
• Λοιμώξεις

Διάγνωση

Αν και τις περισσότερες φορές η μείζονος θαλασσαιμίας θα εντοπιστεί στην οθόνη του νεογέννητου, τα άτομα με ενδιάμεση θαλασσαιμία ενδέχεται να μην αναγνωριστούν μέχρι χρόνια αργότερα. Αυτοί οι άνθρωποι γενικά αναγνωρίζονται σε πλήρη ρουτίνα πλήρους αίματος (CBC). Η CBC θα αποκαλύψει μια ήπια έως μέτρια αναιμία με πολύ μικρά ερυθρά αιμοσφαίρια. Αυτό μπορεί να συγχέεται με αναιμία ανεπάρκειας σιδήρου.

Η διάγνωση επιβεβαιώνεται από ένα προφίλ αιμοσφαιρίνης (ονομάζεται επίσης ηλεκτροφόρηση). Σε ενδιάμεση και χαρακτηριστική βήτα θαλασσαιμία αυτή η δοκιμή αποκαλύπτει αύξηση της αιμοσφαιρίνης Α2 (μια δεύτερη μορφή ενήλικης αιμοσφαιρίνης) και μερικές φορές F (εμβρυϊκή). Η ενδιάμεση άλφα θαλασσαιμία ονομάζεται γενικά ασθένεια αιμοσφαιρίνης Η καθώς αυτή είναι η κυρίαρχη αιμοσφαιρίνη που φαίνεται στο προφίλ.

Η βήτα θαλασσαιμία μπορεί να διαγνωστεί μέσω διαφόρων εξετάσεων αίματος. Η μέτρια και σοβαρή βήτα θαλασσαιμία συνήθως διαγιγνώσκονται στην πρώιμη παιδική ηλικία ή όταν είστε 2 ετών επειδή σημεία και συμπτώματα όπως η αναιμία συνήθως εμφανίζονται πολύ νωρίς. Εάν οι γονείς σας πάσχουν από τη διαταραχή, μπορεί να έχετε δοκιμαστεί και διαγνωστεί κατά τη γέννηση ή ως μικρό παιδί, ειδικά εάν παρουσιάσατε αναιμία σε πολύ νεαρή ηλικία.

Οι διάφορες δοκιμές που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση της βήτα θαλασσαιμίας περιλαμβάνουν:

• Η νεογέννητη οθόνη, η οποία δοκιμάζεται τακτικά στα περισσότερα βρέφη κατά τη γέννηση για να εντοπίσει τυχόν κληρονομικές καταστάσεις. Αυτό μπορεί να ανιχνεύσει βήτα θαλασσαιμία ή, τουλάχιστον, χαρακτηριστικά κόκκινης σημαίας της διαταραχής στο αίμα για περαιτέρω παρακολούθηση από αιματολόγο. Η νεογέννητη οθόνη περιλαμβάνει τη λήψη ενός μικρού δείγματος αίματος και την αποστολή του σε εργαστήριο για αξιολόγηση.
• Ένας πλήρης αριθμός αίματος (CBC), ο οποίος μετρά την αιμοσφαιρίνη και την ποσότητα και το μέγεθος των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Η CBC θα αποκαλύψει επίσης μια ήπια έως μέτρια αναιμία με πολύ μικρά ερυθρά αιμοσφαίρια, τα οποία είναι χαρακτηριστικά της βήτα θαλασσαιμίας. (Μερικές φορές, ωστόσο, μια διάγνωση μπορεί να συγχέεται με αναιμία ανεπάρκειας σιδήρου)

Άτομα που έχουν ήπιες μορφές θαλασσαιμίας μπορεί να διαγνωστούν μετά από μια εξέταση αίματος ρουτίνας που δείχνει ότι έχουν αναιμία. Οι γιατροί μπορεί επίσης να υποψιάζονται και να ελέγχουν για βήτα θαλασσαιμία σε άτομα αφρικανικής, μεσογειακής ή ανατολικής Ασίας καταγωγής που φαίνεται να έχουν αναιμία.

• Ένας αριθμός δικτυοερυθροκυττάρων, ο οποίος καθορίζει την υγεία του μυελού των οστών και συχνά αποτελεί μέρος μιας επεξεργασίας κατά τον έλεγχο της αναιμίας, μπορεί να υποδηλώνει ότι ο μυελός των οστών δεν παράγει επαρκή αριθμό ερυθρών αιμοσφαιρίων.
• Ο έλεγχος των επιπέδων σιδήρου στο αίμα θα δείξει εάν η αιτία της αναιμίας είναι η έλλειψη σιδήρου ή η θαλασσαιμία.

Δεδομένου ότι η βήτα θαλασσαιμία είναι μια γενετική διαταραχή που μεταδίδεται από γονέα σε παιδί, πολλές άλλες εξετάσεις που μπορούν να βοηθήσουν στην πρόβλεψη της παρουσίας του γονιδίου και πιθανή σοβαρότητα της βήτα θαλασσαιμίας:

• Η ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης, η οποία είναι μια εξέταση αίματος για γονείς που έχουν σχεδιαστεί για να ανιχνεύουν διάφορες γενετικές ανωμαλίες στη δομή της αιμοσφαιρίνης, μπορούν να δείξουν τα επίπεδα της αιμοσφαιρίνης.
• Οι προγεννητικοί έλεγχοι μπορούν να αποκαλύψουν τη σοβαρότητα της βήτα θαλασσαιμίας σε περιπτώσεις όπου οι γονείς φέρουν το γονίδιο. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν: δειγματοληψία χοριακών λαχνών που έγινε περίπου την 11η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, αφαιρώντας ένα μικρό κομμάτι του πλακούντα για αξιολόγηση. και αμνιοπαρακέντηση, η οποία γίνεται περίπου την 16η εβδομάδα της εγκυμοσύνης και περιλαμβάνει την εξέταση ενός δείγματος του υγρού που περιβάλλει το έμβρυο.

Θεραπεία

Οι τυπικές θεραπείες για άτομα με μέτρια ή σοβαρή βήτα θαλασσαιμία είναι μεταγγίσεις αίματος, θεραπεία χηλίωσης σιδήρου και συμπληρώματα φολικού οξέος:

• Μεταγγίσεις αίματος: Μια μετάγγιση ερυθρών αιμοσφαιρίων μπορεί να αντισταθμίσει την έλλειψη και να εξασφαλίσει φυσιολογικά επίπεδα αιμοσφαιρίνης. Τα άτομα με μείζονα βήτα θαλασσαιμία συχνά χρειάζονται μεταγγίσεις κάθε δύο ή τέσσερις εβδομάδες καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Τα άτομα με ενδιάμεση βήτα θαλασσαιμία μπορεί να απαιτούν μόνο περιστασιακές μεταγγίσεις, σε περιόδους ασθένειας ή εφηβείας.
• Θεραπεία χηλίωσης σιδήρου: Αυτό βοηθά το σώμα να απομακρύνει την περίσσεια, και ενδεχομένως επιβλαβείς, ποσότητες σιδήρου από το αίμα - η οποία μπορεί να προκύψει από πολλές μεταγγίσεις. Η χηλίωση του σιδήρου χορηγείται από το στόμα ή μέσω έγχυσης κάτω από το δέρμα.
• Σπληνεκτομή: Η χρήση αυτής της διαδικασίας έχει μειωθεί τα τελευταία χρόνια, αλλά η αφαίρεση του σπλήνα μερικές φορές θεωρείται όταν η θεραπεία χηλίωσης δεν λειτουργεί.
• Συμπληρώματα φολικού οξέος: Το φολικό οξύ είναι μια βιταμίνη Β που βοηθά στην οικοδόμηση υγιών ερυθρών αιμοσφαιρίων. Ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει συμπληρώματα φολικού οξέος εκτός από μεταγγίσεις αίματος και θεραπεία χηλίωσης σιδήρου.
• Μεταμόσχευση μυελού των οστών και βλαστικών κυττάρων: Η μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων αίματος και μυελού αντικαθιστά ελαττωματικά βλαστικά κύτταρα με υγιή από άλλο άτομο (δότης). Τα βλαστικά κύτταρα είναι τα κύτταρα στο μυελό των οστών που δημιουργούν ερυθρά αιμοσφαίρια. Αν και αυτό θα μπορούσε να είναι μια πιθανή θεραπεία για τη βήτα θαλασσαιμία, μόνο ένας μικρός αριθμός ατόμων που έχουν σοβαρή θαλασσαιμία μπορεί να βρει μια καλή αντιστοιχία δωρητών για αυτήν την επικίνδυνη διαδικασία.

Άτομα που είναι φορείς βήτα θαλασσαιμίας ή έχουν ταυτοποιηθεί με το χαρακτηριστικό αλλά έχουν ήπια συμπτώματα ή καθόλου, συνήθως χρειάζονται πολύ λίγα ως θεραπεία.

Μια λέξη από το Verywell

Εάν εσείς ή τα μέλη της οικογένειάς σας έχετε βήτα θαλασσαιμία ή το γονίδιο για βήτα θαλασσαιμία, είναι καλή ιδέα να μιλήσετε με το γιατρό σας εάν σκέφτεστε να αποκτήσετε παιδιά. Ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει να προσδιορίσετε τον κίνδυνο μετάδοσης της διαταραχής στους απογόνους σας. Εάν περιμένετε ένα μωρό και εσείς και ο σύντροφός σας είστε φορείς θαλασσαιμίας, ίσως θελήσετε να εξετάσετε τον προγεννητικό έλεγχο. Ενώ αυτά τα τεστ φαίνεται ότι είναι τρομακτικά και προφανή, θα μετριάσουν πραγματικά το άγχος σας και θα σας βοηθήσουν να είστε προετοιμασμένοι, ανεξάρτητα από το αποτέλεσμα.