Τι είναι η μυελοΐνωση;

Η μυελοΐνωση, επίσης γνωστή ως αγνογενής μυελοειδής μεταπλασία, είναι μια σπάνια ασθένεια που προκαλεί προοδευτικές ουλές (ίνωση) του μυελού των οστών, οδηγώντας σε ανώμαλους αριθμούς αιμοσφαιρίων και άλλες σοβαρές επιπλοκές. Μερικά άτομα με την ασθένεια μπορεί να μην έχουν συμπτώματα ή να απαιτούν άμεση θεραπεία. Άλλοι έχουν επιθετική νόσο και αναπτύσσουν σοβαρή αναιμία, δυσλειτουργία του ήπατος και διόγκωση του σπλήνα. Η μυελοΐνωση μπορεί να διαγνωστεί με εξετάσεις αίματος και βιοψία μυελού των οστών. Η μόνη γνωστή θεραπεία είναι η μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων.

Τύποι μυελοϊνών

Η μυελοΐνωση ταξινομείται ως μυελοπολλαπλασιαστικό νεόπλασμα, μια ομάδα διαταραχών που χαρακτηρίζεται από την υπερπαραγωγή τουλάχιστον ενός τύπου κυττάρου αίματος. Το νεόπλασμα αναφέρεται σε ανώμαλη, υπερβολική ανάπτυξη ιστών που χαρακτηρίζουν τόσο καρκινικούς όσο και καλοήθεις όγκους.

Η μυελοΐνωση δεν είναι τεχνικά «καρκίνος», αλλά μπορεί να οδηγήσει σε ορισμένους καρκίνους αίματος όπως η λευχαιμία. Η μυελοΐνωση μπορεί επίσης να προκληθεί από ορισμένους καρκίνους.

Η μυελοΐνωση είναι μια πολύπλοκη ασθένεια που μπορεί είτε να ταξινομηθεί ως πρωτογενές είτε δευτερογενές νεόπλασμα.

• Η πρωτογενής μυελοΐνωση είναι μια μορφή της νόσου που αναπτύσσεται αυθόρμητα στο μυελό των οστών. Συχνά αναφέρεται ως πρωτοπαθή ιδιοπαθή μυελοΐνωση (ιδιοπαθή μέσα "άγνωστης προέλευσης").
• Η δευτερογενής μυελοΐνωση είναι ο τύπος στον οποίο οι αλλαγές στον μυελό των οστών προκαλούνται από άλλη ασθένεια ή κατάσταση. Ως εκ τούτου, η μυελο-ίνωση θεωρείται δευτερογενής σε μια πρωταρχική αιτία.

Συμπτώματα

Η μυελοΐνωση προκαλεί προοδευτική αποτυχία του μυελού των οστών, επηρεάζοντας την ικανότητά του να παράγει ερυθρά αιμοσφαίρια (υπεύθυνα για τη μεταφορά οξυγόνου και την απομάκρυνση απορριμμάτων από το σώμα), λευκά αιμοσφαίρια (υπεύθυνα για την ανοσολογική άμυνα) και αιμοπετάλια (υπεύθυνα για πήξη).

Όταν συμβεί αυτό, τα κύτταρα που σχηματίζουν αίμα σε άλλα όργανα του σώματος αναγκάζονται να τα αναλάβουν, ασκώντας υπερβολική πίεση στα όργανα και προκαλώντας την διόγκωση.

Τα συνηθισμένα συμπτώματα της μυελοβρίωσης περιλαμβάνουν:

• Κόπωση και αδυναμία
• Δυσκολία στην αναπνοή
• Μια ανθυγιεινή χλωμή εμφάνιση
• Κοιλιακό πρήξιμο και ευαισθησία
• Πόνος στα οστά
• Εύκολο μώλωπες και αιμορραγία
• Απώλεια όρεξης και βάρος
• Αυξημένος κίνδυνος μόλυνσης, συμπεριλαμβανομένης της πνευμονίας
• Οζίδια του δέρματος (δερματική μυελοΐνωση)
• Αρθρίτιδα

Το 20% των ατόμων με μυελοΐνωση δεν θα έχουν συμπτώματα. Όσοι μπορεί να παρουσιάσουν αναιμία (χαμηλά ερυθρά αιμοσφαίρια), λευκοπενία (χαμηλά λευκά αιμοσφαίρια), θρομβοπενία (χαμηλά αιμοπετάλια), σπληνομεγαλία (διευρυμένη σπλήνα) και ηπατομεγαλία (διευρυμένο ήπαρ).

Επιπλοκές

Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται και αρχίζει να επηρεάζει πολλαπλά όργανα, μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές επιπλοκές, μεταξύ των οποίων:

• Επιπλοκές αιμορραγίας, συμπεριλαμβανομένων των οισοφαγικών κιρσών
• Σχηματισμός όγκων εκτός του μυελού των οστών
• Υπέρταση πύλης (αυξημένη αρτηριακή πίεση στο ήπαρ)
• Οξεία μυελοειδής λευχαιμία (AML)

Αιτίες

Η μυελοΐνωση σχετίζεται με γενετικές μεταλλάξεις στα αιμοποιητικά κύτταρα (που σχηματίζουν αίμα) στον μυελό των οστών. Το γιατί συμβαίνουν αυτές οι μεταλλάξεις δεν είναι πλήρως κατανοητό, αλλά όταν συμβαίνουν, μπορούν να μεταδοθούν σε νέα κύτταρα αίματος. Με τον καιρό, ο πολλαπλασιασμός των μεταλλαγμένων κυττάρων μπορεί να ξεπεράσει την ικανότητα του μυελού των οστών να παράγει υγιή κύτταρα αίματος.

Οι μεταλλάξεις που συνδέονται στενότερα με τη μυελοΐνωση περιλαμβάνουν το γονίδιο JAK2, CALR ή MPL. Περίπου το 90% των περιπτώσεων περιλαμβάνει τουλάχιστον μία από αυτές τις μεταλλάξεις, ενώ το 10% δεν φέρει καμία από αυτές τις μεταλλάξεις.

Η μετάλλαξη JAK2 V617F είναι η πιο κοινή γονιδιακή μετάλλαξη και μπορεί από μόνη της να προκαλέσει την ανάπτυξη μυελοϊνών.

Παράγοντες κινδύνου

Οι γνωστοί παράγοντες κινδύνου που σχετίζονται τόσο με την πρωτογενή όσο και με τη δευτερογενή μυελοΐνωση, περιλαμβάνουν:

• Ένα οικογενειακό ιστορικό μυελοπολλαπλασιαστικής νόσου
• Εβραϊκή καταγωγή
• Μεγαλύτερη ηλικία
• Ορισμένες αυτοάνοσες καταστάσεις, ειδικά η νόσος του Crohn

Η δευτερογενής μυελοΐνωση συνδέεται περαιτέρω με άλλες ασθένειες ή καταστάσεις που επηρεάζουν άμεσα ή έμμεσα τον μυελό των οστών, όπως:

• Μεταστατικοί καρκίνοι (καρκίνοι που εξαπλώνονται από άλλα μέρη του σώματος στον μυελό των οστών)
• Πολυκυτταραιμία vera (ένας τύπος καρκίνου του αίματος που προκαλεί την υπερπαραγωγή των αιμοσφαιρίων)
• Λέμφωμα Hodgkin και μη Hodgkin (καρκίνοι του λεμφικού συστήματος)
• Πολλαπλά μυέλωμα (καρκίνοι αίματος που επηρεάζουν τα κύτταρα του πλάσματος)
• Οξεία λευχαιμία (καρκίνος του αίματος που επηρεάζει τα λευκοκύτταρα)
• Χρόνια μυελοειδής λευχαιμία (καρκίνος του μυελού των οστών)
• Έκθεση σε ορισμένα χημικά, όπως βενζόλιο ή πετρέλαιο
• Έκθεση ακτινοβολίας

Διάγνωση

Εάν ο γιατρός σας υποψιάζεται ότι μπορεί να έχετε μυελοΐνωση, η διάγνωση θα ξεκινήσει συνήθως με μια ανασκόπηση του ιατρικού σας ιστορικού (συμπεριλαμβανομένων των παραγόντων κινδύνου) και με μια φυσική εξέταση για να ελέγξετε για διόγκωση του ήπατος ή του σπλήνα ή μη φυσιολογικά οζίδια του δέρματος.

Οι εξετάσεις αίματος και απεικόνισης πιθανότατα θα είναι τα επόμενα βήματα για τη διάγνωση της μυελοϊνώσεως. Το πάνελ εξέτασης αίματος είναι πιθανό να περιλαμβάνει:

• Πλήρης μέτρηση αίματος (CBC), για να διαπιστωθεί εάν οι τύποι κυττάρων αίματος είναι υψηλοί ή χαμηλοί
• Περιφερικό επίχρισμα αίματος, για αναζήτηση κυττάρων αίματος ασυνήθιστου σχήματος
• Γενετικές δοκιμές, για έλεγχο για χαρακτηριστικές γονιδιακές μεταλλάξεις

Οι εξετάσεις απεικόνισης, όπως ακτινογραφία, υπολογιστική τομογραφία (CT) ή μαγνητική τομογραφία (MRI), μπορούν να βοηθήσουν στον εντοπισμό της διεύρυνσης των οργάνων, της αγγειακής απόστασης ή της μη φυσιολογικής σκλήρυνσης του οστού (οστεοσκλήρωση) που είναι συχνή με τη μυελοΐνωση.

Μια βιοψία μυελού των οστών χρησιμοποιείται συνήθως για τον εντοπισμό χαρακτηριστικών αλλαγών στο μυελό των οστών και για τη διευθέτηση της νόσου. Περιλαμβάνει την εισαγωγή μιας μακράς βελόνας στο κέντρο του οστού για την εξαγωγή δείγματος μυελού των οστών. Η βιοψία μυελού των οστών είναι μια μέτρια επεμβατική διαδικασία που μπορεί να πραγματοποιηθεί σε εξωτερικούς ασθενείς υπό τοπική αναισθησία.

Διαφορικές διαγνώσεις

Για να διασφαλιστεί η σωστή διάγνωση, ο γιατρός θα αποκλείσει άλλες πιθανές αιτίες για τα συμπτώματά σας (αναφέρεται ως διαφορική διάγνωση). Κύρια μεταξύ αυτών είναι και άλλα κλασικά χρόνια μυελοπολλαπλασιαστικά νεοπλάσματα, όπως:

• Χρόνια μυελοειδής λευχαιμία
• Πολυκυτταραιμία vera
• Βασική θρομβοκυτταραιμία
• Χρόνια ουδετερόφιλη λευχαιμία
• Χρόνια ηωσινοφιλική λευχαιμία

Η διάγνωση με αυτές τις ασθένειες δεν σημαίνει απαραίτητα ότι δεν εμπλέκεται η μυελοΐνωση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η μυελοΐνωση μπορεί να είναι δευτερογενής σε σχέση με τη σχετική νόσο, ιδιαίτερα με την πολυκυτταραιμία και την απαραίτητη θρομβοκυτταραιμία.

Θεραπεία

Αυτό επικεντρώνεται κυρίως στην ανακούφιση των συμπτωμάτων, στη βελτίωση του αριθμού των αιμοσφαιρίων και στην πρόληψη επιπλοκών. Η πιθανή θεραπεία για τη μυελοφίρωση είναι η μεταμόσχευση μυελού των οστών / βλαστικών κυττάρων.

Οι αποφάσεις θεραπείας καθοδηγούνται τελικά από:

• Είτε έχετε συμπτώματα είτε όχι
• Η ηλικία και η γενική υγεία σας
• Οι κίνδυνοι που σχετίζονται με τη συγκεκριμένη περίπτωσή σας

Εάν δεν έχετε συμπτώματα και διατρέχετε χαμηλό κίνδυνο επιπλοκών, ίσως χρειαστεί να παρακολουθείτε τακτικά μόνο για να δείτε εάν η ασθένεια εξελίσσεται. Δεν απαιτείται άλλη θεραπεία.

Εάν είστε συμπτωματικοί, θα δοθεί έμφαση στη θεραπεία της σοβαρής αναιμίας και της σπληνομεγαλίας. Εάν τα συμπτώματά σας είναι σοβαρά, μπορεί να συνιστάται μεταμόσχευση μυελού των οστών.

Θεραπεία αναιμίας

Η αναιμία είναι μια κατάσταση στην οποία δεν έχετε αρκετά υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια για να μεταφέρετε επαρκές οξυγόνο στους ιστούς του σώματος. Είναι ένα από τα πιο συνηθισμένα χαρακτηριστικά της μυελο-ίνωσης και ένα που μπορεί να αντιμετωπιστεί ή να προληφθεί με τις ακόλουθες παρεμβάσεις:

• Οι μεταγγίσεις αίματος χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της σοβαρής αναιμίας και χορηγούνται συχνά περιοδικά σε άτομα με σοβαρή μυελοΐνωση. Φάρμακα κατά της αναιμίας όπως το Epogen (epoetin alfa) μπορεί να συνταγογραφούνται εάν εμπλέκεται ο νεφρός. Μια πλούσια σε σίδηρο δίαιτα μαζί με τα συμπληρώματα σιδήρου, φυλλικού οξέος και βιταμίνης Β12 μπορεί επίσης να βοηθήσει.
• Η θεραπεία με ανδρογόνα περιλαμβάνει την ένεση συνθετικών ανδρικών ορμονών όπως η Danocrine (danazol) για την τόνωση της παραγωγής ερυθρών αιμοσφαιρίων. Η θεραπεία με ανδρογόνα μπορεί να προκαλέσει αρρενωπικά αποτελέσματα στις γυναίκες και να αυξήσει τον κίνδυνο ηπατικής βλάβης με μακροχρόνια χρήση.
• Τα γλυκοκορτικοειδή είναι τύποι στεροειδών φαρμάκων που μειώνουν τη συστηματική φλεγμονή και μπορούν να βελτιώσουν τον αριθμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Η πρεδνιζόνη είναι το πιο συχνά συνταγογραφούμενο στεροειδές, αλλά πρέπει να σημειωθεί ότι η μακροχρόνια χρήση του μπορεί να προκαλέσει καταρράκτη και αυξημένο κίνδυνο μόλυνσης.
• Τα ανοσοδιαμορφωτικά φάρμακα όπως το Thalomid (θαλιδομίδη), το Revlimid (λεναλιδομίδη) και το Pomalyst (pomalidomide) μπορούν να βοηθήσουν στην αύξηση του αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων μειώνοντας ταυτόχρονα τη διεύρυνση του σπλήνα.

Προειδοποίηση θαλιδομίδης

Οι γυναίκες αναπαραγωγικής ηλικίας δεν πρέπει ποτέ να λαμβάνουν αυτό το φάρμακο, καθώς είναι γνωστό ότι προκαλούν σοβαρές γενετικές ανωμαλίες.

Θεραπεία σπληνομεγαλίας

Με τη μυελοΐνωση, ο σπλήνας είναι το όργανο που πλήττεται περισσότερο από ανεπάρκεια μυελού των οστών, καθώς έχει υψηλή συγκέντρωση αιμοποιητικών κυττάρων. Υπάρχουν πολλές επιλογές που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της σπληνομεγαλίας που σχετίζεται με τη μυελοΐνωση:

• Τα φάρμακα χημειοθεραπείας, όπως η υδροξυουρία και η κλαδριβίνη, χρησιμοποιούνται συχνά στη θεραπεία πρώτης γραμμής της σπληνομεγαλίας για τη μείωση του πρηξίματος και του πόνου.
• Το Jakafi (ruxolitinib) είναι ένα φάρμακο χημειοθεραπείας που στοχεύει στις μεταλλάξεις JAKS που συνηθέστερα σχετίζονται με τη μυελοΐνωση. Το Jakafi μπορεί να προκαλέσει ναυτία, διάρροια, ηπατική φλεγμονή, μειωμένα αιμοπετάλια και αυξημένη χοληστερόλη σε ορισμένα.
• Η σπληνεκτομή, η χειρουργική αφαίρεση του σπλήνα, μπορεί να συνιστάται εάν η σπλήνα γίνει τόσο μεγάλη ώστε να προκαλεί πόνο και να αυξάνει τον κίνδυνο επιπλοκών. Ενώ υπάρχουν κίνδυνοι που σχετίζονται με οποιαδήποτε χειρουργική επέμβαση, η σπληνεκτομή συνήθως δεν επηρεάζει τη διάρκεια ζωής ή την ποιότητα ζωής.
• Η ακτινοθεραπεία μπορεί να εξεταστεί εάν η σπληνεκτομή δεν είναι επιλογή. Οι ανεπιθύμητες ενέργειες μπορεί να περιλαμβάνουν ναυτία, διάρροια, κόπωση, απώλεια όρεξης, δερματικό εξάνθημα και τριχόπτωση (συνήθως προσωρινή).

Μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων

Μια μεταμόσχευση μυελού των οστών, επίσης γνωστή ως μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων, είναι μια διαδικασία που χρησιμοποιείται για την αντικατάσταση ασθενών του μυελού των οστών με βλαστικά κύτταρα από το υγιές οστό. Για τη μυελοΐνωση, η διαδικασία ονομάζεται αλλογενή μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων (που σημαίνει ότι απαιτείται δότης).

Μια μεταμόσχευση μυελού των οστών έχει τη δυνατότητα να θεραπεύσει τη μυελοΐνωση, αλλά επίσης ενέχει υψηλό κίνδυνο απειλητικών για τη ζωή παρενεργειών. Αυτό περιλαμβάνει ασθένεια μοσχεύματος έναντι ξενιστή στην οποία τα κύτταρα μεταμόσχευσης προσβάλλουν υγιείς ιστούς.

Πριν από τη μεταμόσχευση, θα υποβληθείτε σε θεραπεία προετοιμασίας (που περιλαμβάνει είτε χημειοθεραπεία είτε ακτινοθεραπεία) για να καταστρέψετε όλο τον ασθενή του μυελού των οστών. Στη συνέχεια, θα λάβετε μια ενδοφλέβια (IV) έγχυση βλαστικών κυττάρων από έναν συμβατό δότη. Η περιποίηση βοηθά στη μείωση του κινδύνου απόρριψης καταστέλλοντας το ανοσοποιητικό σύστημα, αλλά επίσης σας θέτει σε υψηλό κίνδυνο μόλυνσης.

Λόγω αυτών των κινδύνων, απαιτείται εκτενής αξιολόγηση για να καθοριστεί εάν είστε καλός υποψήφιος για μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων.

Πρόγνωση

Με βάση τα σημερινά στοιχεία, ο διάμεσος χρόνος επιβίωσης για άτομα με μυελοΐνωση είναι 3,5 έως 5,5 χρόνια από τη στιγμή της διάγνωσης. Αυτό δεν σημαίνει, ωστόσο, ότι μπορείτε να έχετε μόνο τρία έως πέντε χρόνια για να ζήσετε εάν διαγνωστεί με μυελοΐνωση.

Πολλοί παράγοντες παίζουν στους εκτιμώμενους χρόνους επιβίωσης σε άτομα με μυελοΐνωση. Η διάγνωση πριν από τα 55, για παράδειγμα, αυξάνει τη μέση επιβίωσή σας σε 11 χρόνια. Μερικοί άνθρωποι ζουν ακόμη περισσότερο από αυτό.

Μεταξύ των άλλων παραγόντων που μπορούν να αυξήσουν τους χρόνους επιβίωσης είναι:

• Να είστε κάτω των 65 ετών κατά τη στιγμή της διάγνωσης
• Η αιμοσφαιρίνη μετρά περισσότερο από 10 γραμμάρια ανά δεκαδικό (g / dL)
• Αριθμός λευκών αιμοσφαιρίων κάτω των 30.000 ανά μικρολίτρο (mL)

Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων (συμπεριλαμβανομένης της διόγκωσης της σπλήνας, πυρετός, νυχτερινές εφιδρώσεις και απώλεια βάρους) παίζει επίσης ρόλο στους χρόνους επιβίωσης.

Μαρκίζα

Η ζωή με οποιαδήποτε δυνητικά απειλητική για τη ζωή ασθένεια μπορεί να είναι αγχωτική. Εάν εσείς ή κάποιος αγαπημένος σας διαγνωστεί με μυελοΐνωση, ο καλύτερος τρόπος αντιμετώπισης και υποστήριξης της συνιστώμενης θεραπείας είναι να παραμείνετε υγιείς.

Ο MPN Coalition, ένας μη κερδοσκοπικός οργανισμός που υποστηρίζει άτομα με μυελοπολλαπλασιαστικά νεοπλάσματα, συνιστά να τρώτε μια υγιεινή μεσογειακή διατροφή. Αυτό περιλαμβάνει την αντικατάσταση του βουτύρου με υγιή έλαια και τον περιορισμό του κόκκινου κρέατος σε μία ή δύο φορές το μήνα.

Επειδή η μυελοΐνωση μπορεί να αποδυναμώσει το ανοσοποιητικό σύστημα, είναι σημαντικό να αποφευχθεί η μόλυνση από:

• Πλύνετε τα χέρια σας τακτικά
• Αποφυγή ατόμων με κρύο, γρίπη ή άλλες μεταδοτικές ασθένειες
• Πλύσιμο φρούτων και λαχανικών
• Αποφυγή ωμού κρέατος, ψαριού, αυγών ή μη παστεριωμένου γάλακτος

Είναι επίσης σημαντικό να βρείτε υποστήριξη από την οικογένεια, τους φίλους σας και την ιατρική σας ομάδα και να ζητήσετε βοήθεια από έναν θεραπευτή ή έναν ψυχίατρο εάν αντιμετωπίσατε βαθιά κατάθλιψη ή άγχος. Η τακτική άσκηση βοηθά επίσης στην άνοδο της διάθεσης και βελτιώνει τον ύπνο εκτός από τα φυσικά οφέλη.

Βοηθά επίσης να προσεγγίσετε ομάδες υποστήριξης για να συνδεθείτε με άλλους που ζουν με μυελοΐνωση που μπορούν να προσφέρουν υποστήριξη, συμβουλές και επαγγελματικές παραπομπές. Μπορείτε να βρείτε διαδικτυακές ομάδες υποστήριξης στο Facebook και μέσω του μη κερδοσκοπικού Ιδρύματος Έρευνας MPN.

Μια λέξη από το Verywell

Μέχρι στιγμής, ο χρόνος επιβίωσης των ατόμων με πρωτοπαθή μυελοΐνωση εμφανίζεται πιο στενά συνδεδεμένος με τα συμπτώματά τους και τις ανωμαλίες του αίματος από οποιαδήποτε άλλη προσέγγιση θεραπείας ή θεραπείας.

Ως εκ τούτου, η ασθένεια πρέπει να αντιμετωπίζεται σε εξατομικευμένη βάση, σταθμίζοντας τα πιθανά οφέλη και τους κινδύνους σε κάθε στάδιο της νόσου. Εάν δεν είστε βέβαιοι για μια συνιστώμενη θεραπεία ή δεν πιστεύετε ότι αντιμετωπίζετε αρκετά επιθετικά, μην διστάσετε να ζητήσετε μια δεύτερη γνώμη από εξειδικευμένο αιματολόγο ή ογκολόγο που ειδικεύεται στα μυελοπολλαπλασιαστικά νεοπλάσματα.