Η παροξυσμική νυκτερινή αιμοσφαιρίνη (PNH) είναι μια επίκτητη, δυνητικά απειλητική για τη ζωή διαταραχή που προκαλεί τη διάσπαση των ερυθρών αιμοσφαιρίων (αιμόλυση), απελευθερώνοντας την αιμοσφαιρίνη στα ούρα (αιμοσφαιρινουρία) και μετατρέποντάς την σε σκοτεινό ή χρωματισμένο αίμα. Αρχικά, η ασθένεια θεωρήθηκε ότι εμφανίστηκε σε εκρήξεις που ονομάζονται παροξυσμούς και μόνο τη νύχτα, αλλά από τότε ανακαλύφθηκε ότι η αιμόλυση είναι μια συνεχής διαδικασία, η οποία συμβαίνει καθ 'όλη τη διάρκεια της ημέρας.
Ήρωες Εικόνες / Getty Images
Τα άτομα με παροξυσμική νυκτερινή αιμοσφαιρίνη διατρέχουν τον κίνδυνο εμφάνισης θρόμβων αίματος στις φλέβες (θρόμβωση) και δυσλειτουργίας του μυελού των οστών, γεγονός που οδηγεί σε ανεπάρκεια στην παραγωγή όλων των τύπων αιμοσφαιρίων, μια κατάσταση γνωστή ως ανεπαρκής αιματοποίηση. Δεν θα βιώσουν όλα αυτά με PNH στον ίδιο βαθμό, ούτε θα παρουσιάσουν τα ίδια συμπτώματα της νόσου, από τα οποία υπάρχουν πολλά. Το PNH διαγιγνώσκεται κυρίως μέσω εξετάσεων αίματος και μπορεί να αντιμετωπιστεί με φάρμακα και μεταγγίσεις αίματος. Η μόνη πιθανή θεραπεία για το PNH είναι η μεταμόσχευση μυελού των οστών.
Ένα παλαιότερο όνομα για το PNH ήταν το σύνδρομο Marchiafava-Micheli.
Τύποι παροξυσμικής νυκτερινής αιμοσφαιρίνης
Το PNH επηρεάζει άτομα όλων των φύλων και εθνικών καταγωγής. Μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία, με τη μέση ηλικία κατά τη διάγνωση να είναι στα 30.
Η ασθένεια έχει τρεις κύριους υποτύπους:
- Κλασική PNH, στην οποία η ασθένεια είναι παρούσα απουσία άλλης διαταραχής του μυελού των οστών
- PNH στο πλαίσιο άλλων πρωτοπαθών διαταραχών του μυελού των οστών, όπως η απλαστική αναιμία ή το μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο (μια ομάδα ασθενειών του μυελού των οστών που μπορούν να εξελιχθούν σε οξεία μυελοειδή λευχαιμία)
- Υποκλινική PNH, στην οποία δεν υπάρχουν συμπτώματα, αλλά η αιματοχυσία για έναν άλλο λόγο μπορεί να δείχνει στοιχεία της νόσου
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα της PNH συσχετίζονται με τα τρία κύρια χαρακτηριστικά της νόσου - αιμόλυση, θρόμβωση και ανεπαρκή αιματοποίηση - καθένα από τα οποία προκαλεί διαφορετικό συνδυασμό συμπτωμάτων.
Αιμόλυση
- Ούρα χρώματος κόλα ή αιματηρά (αιμοσφαιρίνη) που μπορεί να εμφανιστούν καθ 'όλη τη διάρκεια της ημέρας και συχνά είναι πιο σκούρα το πρωί
- Αναιμία (χαμηλός αριθμός ερυθρών αιμοσφαιρίων)
- Κούραση
- Πονοκέφαλοι
- Ακανόνιστος καρδιακός παλμός
- Μυικοί σπασμοί
- Στυτική δυσλειτουργία
Θρόμβωση
Τα συμπτώματα της θρόμβωσης εξαρτώνται από το πού εμφανίζεται ο θρόμβος αίματος. Εάν ο θρόμβος βρίσκεται σε φλέβα του ήπατος, για παράδειγμα, μπορεί να αναπτυχθεί ίκτερος ή / και διευρυμένο ήπαρ. Μια θρόμβωση στην κοιλιά θα προκαλούσε πόνο σε αυτήν την περιοχή, ενώ ένας θρόμβος αίματος στο κεφάλι μπορεί να προκαλέσει πονοκέφαλο ή ζάλη. Οι θρόμβοι στο δέρμα προκαλούν ανυψωμένα, επώδυνα, κόκκινα εξογκώματα σε μεγάλες περιοχές, όπως η πλάτη.
Ανεπαρκής αιματοποίηση
- Ευαισθησία σε λοιμώξεις
- Κούραση
- Μη φυσιολογική αιμορραγία
- Πληγές στο στόμα
- Ζάλη
- Χλωμάδα
- Γρήγορος καρδιακός παλμός
- Δυσκολία αναπνοής
Αιτίες
Η παροξυσμική νυκτερινή αιμοσφαιρινούρια δεν είναι κληρονομική ασθένεια, αν και προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο PIGA. Το γονίδιο PIGA κωδικοποιεί ένα ένζυμο που απαιτείται στη σύνθεση των αγκυρίων γλυκοζυλοφωσφατιδυλοσιτόλης (GPI), τα οποία βοηθούν στην αγκύρωση πρωτεϊνών στην κυτταρική μεμβράνη. Το γονίδιο εμφανίζεται τυχαία σε ένα μόνο βλαστικό κύτταρο, το οποίο στη συνέχεια πολλαπλασιάζεται και διαστέλλεται, προκαλώντας την ασθένεια. Ο λόγος για τον οποίο τα κύτταρα PNH επεκτείνονται και πολλαπλασιάζονται δεν είναι πλήρως κατανοητοί, αλλά μια πιθανή αιτία είναι μια αυτοάνοση απόκριση που οδηγεί σε αποτυχία του μυελού των οστών.
Το PNH εμφανίζεται στους περισσότερους ανθρώπους που έχουν διαγνωστεί με επίκτητη απλαστική αναιμία, μια σοβαρή ασθένεια στην οποία ο μυελός των οστών δεν παράγει αρκετά ερυθρά αιμοσφαίρια, λευκά αιμοσφαίρια και αιμοπετάλια.
Περισσότερα από 10 στα 100 άτομα με απλαστική αναιμία θα αναπτύξουν PNH. Κατά μέσο όρο, δύο στα 100 άτομα με PNH συνεχίζουν να αναπτύσσουν ένα μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο (MDS), το οποίο μπορεί να είναι πρόδρομος της λευχαιμίας.
Διάγνωση
Η διάγνωση PNH μπορεί να είναι δύσκολη επειδή είναι μια σπάνια ασθένεια με συμπτώματα που επικαλύπτονται με άλλες διαταραχές του μυελού των οστών. Για το λόγο αυτό, η διαδικασία θα περιλαμβάνει διάφορους τύπους δοκιμών.
ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΑΙΜΑΤΟΣ
- Ένας πλήρης αριθμός αίματος (CBC) για τη μέτρηση του αριθμού κάθε τύπου κυττάρων αίματος σε ένα δείγμα αίματος
- Μια δοκιμή LDH για τον προσδιορισμό του επιπέδου ενός ενζύμου που ονομάζεται γαλακτική αφυδρογονάση (LDH). Τα υψηλά επίπεδα μπορεί να υποδηλώνουν αιμόλυση.
- Μια δοκιμή χολερυθρίνης. Τα υψηλά επίπεδα μπορεί να υποδηλώνουν την καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων.
- Ένας αριθμός δικτυοκυττάρων για τη μέτρηση του αριθμού των νέων ερυθρών αιμοσφαιρίων στο αίμα
- Ένα τεστ ερυθροποιητίνης (ΕΡΟ). Η ΕΡΟ είναι μια πρωτεΐνη που παράγεται στα νεφρά.
- Μια δοκιμή φερριτίνης για τον έλεγχο των επιπέδων σιδήρου
- Η δοκιμή επιπέδων βιταμίνης Β12 και φυλλικού οξέος για να αποκλείσει άλλες πιθανές αιτίες χαμηλού αριθμού ερυθροκυττάρων
Κυτταρομετρία ροής
Μια δοκιμή κυτταρομετρίας ροής θεωρείται το χρυσό πρότυπο για τη διάγνωση PNH. Αυτή η εξελιγμένη εξέταση αίματος μπορεί να διαχωρίσει και να αναλύσει διάφορα συστατικά του αίματος και να αποκαλύψει εάν δύο βασικές πρωτεΐνες, CD55 και CD59, λείπουν από την επιφάνεια των κυττάρων του αίματος.
Δοκιμή μυελού των οστών
Σε μια δοκιμή μυελού των οστών, μια κοίλη βελόνα χρησιμοποιείται για την αφαίρεση υγρού μυελού των οστών από το πυελικό οστό. Το δείγμα εξετάζεται με μικροσκόπιο για να δούμε πόσο καλά παράγει ο μυελός τα κύτταρα του αίματος.
Μόνο περίπου 500 άτομα στις Ηνωμένες Πολιτείες διαγιγνώσκονται με PNH ετησίως.
Θεραπεία
Οι θεραπείες για PNH δεν είναι θεραπευτικές, αλλά μπορούν να χρησιμεύσουν για τη διαχείριση της νόσου ή / και τη θεραπεία συγκεκριμένων συμπτωμάτων:
Στοματικά φάρμακα: Δύο φάρμακα είναι ο βασικός παράγοντας της θεραπείας για τη διαχείριση της PNH:
- Το Ultomiris (avulizumab-cwvz) δρα αναστέλλοντας τις βασικές πρωτεΐνες C5 που εμπλέκονται στην ασθένεια.
- Το Soliris (eculizumab) δρα σταματώντας τη διάσπαση των ερυθρών αιμοσφαιρίων.
Ανοσοκατασταλτικά φάρμακα: Αυτά χρησιμοποιούνται για να αποτρέψουν το ανοσοποιητικό σύστημα να προσβάλει το μυελό των οστών. Παραδείγματα είναι τα αντιθυμοκυτταρικά σφαιρίνη (ATG) και η κυκλοσπορίνη.
Μεταγγίσεις αίματος: Με μετάγγιση αίματος, συστατικά αίματος από δότη εγχύονται στην κυκλοφορία του αίματος σας για να αποκαταστήσουν χαμηλούς αριθμούς αίματος.
Παράγοντες ανάπτυξης: Πρόκειται για φυσικές ορμόνες που διεγείρουν τον μυελό των οστών για την παραγωγή περισσότερων από ορισμένους τύπους κυττάρων αίματος.
Φολικό οξύ: Επίσης ονομάζεται φολικό οξύ ή βιταμίνη Β-12, το φολικό οξύ βοηθά το μυελό των οστών να παράγει κύτταρα αίματος. Είναι εύκολο να λαμβάνετε αρκετό φυλλικό οξύ στη διατροφή, αλλά για άτομα με PNH, τα συμπληρώματα μπορεί να είναι ευεργετικά.
Αραιωτικά αίματος: Αραιωτικά αίματος όπως το Coumadin (βαρφαρίνη) μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη μείωση της ανάπτυξης θρόμβων αίματος.
Η μόνη πιθανή θεραπεία για το PNH είναι η μεταμόσχευση μυελού των οστών στην οποία τα βλαστικά κύτταρα αφαιρούνται από τον μυελό των οστών και αντικαθίστανται με υγιή μυελό των οστών από έναν δότη. Οι μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών είναι σοβαρές και επικίνδυνες διαδικασίες και συνιστώνται μόνο για άτομα με σοβαρή νόσο PNH με επαναλαμβανόμενο σχηματισμό θρόμβων αίματος.
Πρόγνωση
Η πορεία και η σοβαρότητα του PNH ποικίλλει. Τα άτομα με ήπια περίπτωση της κατάστασης είναι πιθανό να έχουν φυσιολογική διάρκεια ζωής. Όσοι έχουν PNH καθώς και απλαστική αναιμία ή μυελοδυσπλαμικό σύνδρομο μπορεί να έχουν μικρότερη διάρκεια ζωής.
Η κύρια αιτία σοβαρών επιπλοκών και θανάτου σε άτομα με PNH είναι η θρόμβωση.
Μαρκίζα
Το να ζείτε με παροξυσμική νυκτερινή αιμοσφαιρίνη απαιτεί τη λήψη συγκεκριμένων προφυλάξεων. Ορισμένα πράγματα που πρέπει να λάβετε υπόψη περιλαμβάνουν:
Αεροπορικά ταξίδια και υψηλά υψόμετρα
Όσο πιο μακριά φτάνετε από τη στάθμη της θάλασσας - για παράδειγμα στην κορυφή του βουνού ή ενώ πετάτε σε αεροπλάνο - τόσο λιγότερο οξυγόνο υπάρχει. Εάν έχετε αναιμία, αυτή η έλλειψη μπορεί να προκαλέσει πόνο στο στήθος και κόπωση. Πριν ταξιδέψετε αεροπορικώς ή επισκεφθείτε μια τοποθεσία σε μεγάλο υψόμετρο, μιλήστε με το γιατρό σας. Μπορεί να θέλουν να ελέγξουν τον αριθμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων σας και να τροποποιήσουν τυχόν θεραπείες για να αποτρέψουν μια αντίδραση. Κατά την πτήση, είναι σημαντικό να πίνετε άφθονο νερό και να μετακινείτε τα πόδια σας ή να περπατάτε γύρω από την καμπίνα για να αποτρέψετε θρόμβους αίματος.
Εμβολιασμοί
Υπήρξαν αναφορές ασθενών με PNH που έχουν κακές αντιδράσεις στα εμβόλια γρίπης, επομένως είναι σημαντικό να μιλήσετε με το γιατρό σας, ο οποίος μπορεί να σας βοηθήσει να σταθμίσετε τους κινδύνους και τα οφέλη από τη λήψη του εμβολίου. Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να συστήσει άλλους εμβολιασμούς που μπορεί να είναι συμβουλεύει.
Εγκυμοσύνη
Η κατοχή PNH μπορεί να θέσει σε κίνδυνο τόσο τη μητέρα όσο και το μωρό. Οι κίνδυνοι για τη μητέρα περιλαμβάνουν θρόμβους αίματος, προεκλαμψία και ανάγκη για μεταγγίσεις αίματος. Τα φάρμακα που αραιώνουν το αίμα, όπως η βαρφαρίνη, μειώνουν την πιθανότητα θρόμβων, αλλά αυτά δεν είναι ασφαλή για χρήση κατά το πρώτο τρίμηνο.
Οι κίνδυνοι για το μωρό περιλαμβάνουν πρόωρη γέννηση, χαμηλό βάρος γέννησης, τοκετό και καθυστερημένη ανάπτυξη και ανάπτυξη. Εάν είστε γυναίκα που σκέφτεται την εγκυμοσύνη, βρείτε έναν μαιευτήρα που ειδικεύεται σε γεννήσεις υψηλού κινδύνου.
Χειρουργική επέμβαση
Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο θρόμβων αίματος και να προκαλέσει σοβαρή αιμορραγία εάν έχετε PNH. Ο γιατρός σας μπορεί να σας συμβουλεύσει να κάνετε μετάγγιση αιμοπεταλίων πριν από τη χειρουργική επέμβαση και να συνταγογραφήσετε ένα αραιωτικό αίματος για λήψη μετά τη διαδικασία.
Υποστήριξη
Η αντιμετώπιση μιας σοβαρής χρόνιας νόσου όχι μόνο απαιτεί σωματικό φόρο, αλλά και συναισθηματική. Πόροι όπως αυτοί που παρέχονται από το Ίδρυμα AAMDS μπορούν να σας βοηθήσουν να βρείτε ειδικούς, ομάδες υποστήριξης, κοινωνικούς λειτουργούς, ευκαιρίες συνηγορίας και οικονομική βοήθεια.
Μια λέξη από το Verywell
Ενώ η διάγνωση παροξυσμικής νυκτερινής αιμοσφαιρινουρίας μπορεί να είναι τρομακτική, υπάρχουν περισσότερες θεραπείες από ποτέ που αυξάνουν το προσδόκιμο ζωής και η έρευνα για τη νόσο συνεχίζεται. Εάν ενδιαφέρεστε, ο Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Ασθένειες μπορεί να παρέχει πληροφορίες σχετικά με τη συμμετοχή σε μια κλινική δοκιμή.
.jpg)