Το σύνδρομο POEMS είναι μια σπάνια και σοβαρή διαταραχή του αίματος που επηρεάζει πολλά συστήματα του σώματος. Το POEMS είναι ένα αρκτικόλεξο που αντιπροσωπεύει τα πέντε κλινικά χαρακτηριστικά που αποτελούν τα κύρια χαρακτηριστικά της νόσου: Πολυνευροπάθεια, Οργανομεγαλία, Ενδοκρινοπάθεια, Μονοκλωνική γάμμα και αλλαγές στο δέρμα.
Το POEMS είναι πιο συχνό στους άνδρες από τις γυναίκες και συνήθως επηρεάζει άτομα στα 40 και 50 τους, αν και μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία. Δεν είναι γνωστό ακριβώς πόσο συχνά εμφανίζεται το σύνδρομο, επειδή είναι τόσο σπάνιο και δύσκολο να διαγνωστεί σωστά.
Άλλα ονόματα για το σύνδρομο POEMS περιλαμβάνουν:
- Σύνδρομο Crow-Fukase
- Νόσος Takatsuki
- Οστεοσκληρωτικό μυέλωμα
Σημεία και συμπτώματα του συνδρόμου POEMS
Το σύνδρομο POEMS χαρακτηρίζεται από τις περισσότερες ή περισσότερες από μια ομάδα πέντε διαταραχών που περιλαμβάνουν το ακρωνύμιο για το οποίο ονομάζεται η κατάσταση. Επιπλέον, υπάρχουν πολλά άλλα κλινικά χαρακτηριστικά που μπορούν με το POEMS.
Τα κύρια συμπτώματα του POEMS μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Πολυνευροπάθεια: Η πιο κοινή εκδήλωση του POEMS, η οποία περιλαμβάνει νευρικά συμπτώματα όπως μούδιασμα, μυρμήγκιασμα ή / και αδυναμία των χεριών και των ποδιών
- Οργανομεγαλία: Διευρυμένα όργανα - συνήθως το ήπαρ, ο σπλήνας ή οι λεμφαδένες
- Ενδοκρινοπάθεια: Αλλαγές στην παραγωγή ορμονών που μπορεί να εκδηλωθούν ως διαβήτης, ανικανότητα, διακοπή των εμμηνορροϊκών περιόδων (αμηνόρροια), χαμηλά επίπεδα θυρεοειδούς (υποθυρεοειδισμός) ή / και ανάπτυξη μαστού σε άνδρες (γυναικομαστία)
- Μονοκλωνική γαμμαπάθεια ή πολλαπλασιαστική διαταραχή μονοκλωνικού πλάσματος: Και οι δύο διαταραχές προκαλούν ανώμαλα κύτταρα πρωτεϊνών αίματος, ένα σύμπτωμα που υπάρχει σε όλους τους ασθενείς με σύνδρομο POEMS.
- Αλλαγές στο δέρμα: Αυτές περιλαμβάνουν αυξημένη χρωστική του δέρματος (υπερχρωματισμός). αυξημένη τρίχα σώματος (υπερτρίχωση) στο πρόσωπο, τα άκρα και το στήθος. πάχυνση και σύσφιξη του δέρματος. πρήξιμο (οίδημα) των ποδιών και των ποδιών και λεύκανση των νυχιών. Οι αλλαγές στο δέρμα εμφανίζονται στο 50% έως 90% των ατόμων με σύνδρομο PEOMS.
Άλλα σημεία που μπορεί να βρεθούν κατά τη διάρκεια μιας εξέτασης ή σε μια δοκιμή φαντασίας περιλαμβάνουν:
- Papilledema (πρήξιμο γύρω από το οπτικό νεύρο)
- Πλευρική συλλογή (υγρό γύρω από τους πνεύμονες)
- Οστεοσκλήρωση (ανώδυνες ουλές που εμφανίζονται σε ακτινογραφία οστού)
- Clubbing (μεγέθυνση των δακτύλων)
- Αυξημένος αριθμός αιμοπεταλίων
- Πρησμένοι λεμφαδένες
- Υψηλά επίπεδα παραθυρεοειδούς ορμόνης (υπερπαραθυρεοειδισμός)
- Υπολειτουργικά επινεφρίδια (νόσος του Addison)
Αιτίες
Η αιτία του συνδρόμου POEMS είναι άγνωστη. Τα άτομα με τη διαταραχή έχουν υπερανάπτυξη κυττάρων πλάσματος και αυξημένα επίπεδα αίματος αγγειακού ενδοθηλιακού αυξητικού παράγοντα (VEGF), μιας πρωτεΐνης που παράγεται από κύτταρα που διεγείρει το σχηματισμό αιμοφόρων αγγείων. Τα επίπεδα χημικών στο αίμα που ονομάζονται κυτοκίνες - ιντερλευκίνη-6, ιντερλευκίνη-1 και TNF-άλφα - έχουν επίσης αποδειχθεί ότι είναι αυξημένα.
POEMS και συνυπάρχουσες διαταραχές
Περίπου το 70% των ατόμων με POEMS αντιμετωπίζουν ακατάλληλη λειτουργία των ωοθηκών ή των όρχεων, μια κατάσταση γνωστή ως πρωτοπαθή ανεπάρκεια των γονάδων.
Το 50% των ασθενών με POEMS θα εμφανίσουν διαβήτη.
Περίπου το 15% των ατόμων με σύνδρομο POEMS έχουν επίσης νόσο Castleman, στην οποία υπάρχει μια ανώμαλη υπερανάπτυξη των κυττάρων στο λεμφικό σύστημα.
Διάγνωση
Για να γίνει διάγνωση POEMS, πρέπει να πληρούνται τα ακόλουθα κριτήρια:
- Η παρουσία τουκαι τα δυοπολυνευροπάθεια και μονοκλωνική γάμμα
- Η παρουσία τουέναςτων ακόλουθων: σκληρυντικές (ουλές) οστικές βλάβες, ασθένεια Castleman ή αύξηση στα επίπεδα VEGF
- Η παρουσία τουέναςτων ακόλουθων: οργανομεγαλία, υπερφόρτωση όγκου εξωαγγειακού (οίδημα, υπεζωκοτική συλλογή ή ασκίτης), ενδοκρινοπάθεια, αλλαγές δέρματος, θηλώματα ή θρομβοκυττάρωση / πολυκυτταραιμία
Εκτός από τη λήψη ιατρικού ιστορικού και τη φυσική εξέταση, ο γιατρός σας θα παραγγείλει εξετάσεις, όπως:
- Ένας πλήρης αριθμός αιμοσφαιρίων (CBC)
- Ανοσοηλεκτροφόρηση πρωτεΐνης ορού
- Ουροανάλυση
- Έλεγχος των επιπέδων των θυρεοειδικών ορμονών
- Έλεγχος των επιπέδων γλυκόζης στο αίμα
- Δοκιμή των επιπέδων των οιστρογόνων
- Βιοψία μυελού των οστών ή / και ακτινογραφίες οστών
Άλλες διαγνωστικές εξετάσεις μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Μια εξέταση ματιών
- Μια νευρολογική εξέταση
- Εξέταση του δέρματος
- Τεστ απεικόνισης για καρδιακές παθήσεις
- Αξιολογήσεις για οίδημα
- Αξιολογήσεις για υπεζωκοτική συλλογή και περικαρδιακή συλλογή
- Μέτρηση των επιπέδων του ορού ή του πλάσματος
Διαφορική διάγνωση
Επειδή πολλοί γιατροί δεν γνωρίζουν το σύνδρομο POEMS, η κατάσταση είναι συνήθως λανθασμένη. Οι πιο συνηθισμένες καταστάσεις που πρέπει να αποκλειστούν πριν φτάσετε σε διάγνωση POEMS είναι το πολλαπλό μυέλωμα, η χρόνια φλεγμονώδης απομυελινωτική πολυνευροπάθεια, η αμυλοείδωση AL, το σύνδρομο Guillain-Barré και η μονοκλωνική γαμμαπάθεια απροσδιόριστης σημασίας (MGUS).
Θεραπεία
Ειδικοί όπως νευρολόγος, αιματολόγος, δερματολόγος και ενδοκρινολόγος συνήθως εμπλέκονται στη φροντίδα των ατόμων με σύνδρομο POEMS.
Οι θεραπείες ποικίλλουν ανάλογα με τα συγκεκριμένα συμπτώματα, τις υποκείμενες αιτίες και τις συνυπάρχουσες διαταραχές και μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Ακτινοθεραπεία
- Κορτικοστεροειδή φάρμακα όπως πρεδνιζόνη
- Ανοσοθεραπεία
- Χημειοθεραπεία
- Θεραπεία αντικατάστασης ορμονών
- Φυσική θεραπεία
- Μεταμόσχευση μυελού των οστών
- Βοηθήματα κινητικότητας
- Συμπληρωματικό οξυγόνο
- Φάρμακα για τον διαβήτη
Πρόγνωση
Το σύνδρομο POEMS είναι μια χρόνια πάθηση που μπορεί να οδηγήσει σε μόνιμη αναπηρία ή θάνατο. Η συνολική μέση επιβίωση εκτιμάται σε 13,7 χρόνια.
Οι πιο συχνές αιτίες θανάτου σε ασθενείς με POEMS είναι καρδιοαναπνευστική ανεπάρκεια, νεφρική ανεπάρκεια, λοίμωξη και υποσιτισμός.
Μια λέξη από το Verywell
Έχοντας μια σπάνια κατάσταση όπως το σύνδρομο POEMS μπορεί να είναι πολύ απομόνωση, αλλά αρκετοί οργανισμοί έχουν δεσμευτεί να εκπαιδεύσουν, να υποστηρίξουν και να παρέχουν υποστήριξη σε άτομα με σπάνιες ασθένειες, όπως το Κέντρο Πληροφόρησης Γενετικών και Σπάνιων Νόσων (GARD) και ο Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές (NORD). Εκτός από την προσφορά ποικίλων πόρων για άτομα με σπάνιες ασθένειες, αυτοί οι οργανισμοί μπορούν να σας βοηθήσουν να βρείτε κλινικές δοκιμές που μπορεί να αναζητούν θεραπείες για POEMS.
