Τι είναι η αναιμία Diamond Blackfan;

Ορισμός:

Το Diamond Blackfan Anemia (DBA) είναι μια κληρονομική αναιμία όπου ο μυελός των οστών δεν μπορεί να κάνει επαρκείς ποσότητες ερυθρών αιμοσφαιρίων (που ονομάζεται καθαρή απλασία ερυθρών κυττάρων). Είναι μέρος μιας μεγαλύτερης ομάδας διαταραχών που ονομάζονται σύνδρομα συγγενούς ανεπάρκειας μυελού των οστών.

Ποια είναι τα χαρακτηριστικά του DBA;

Σχεδόν όλοι οι ασθενείς διαγιγνώσκονται κατά το πρώτο έτος της ζωής.

• Αναιμία: Η αναιμία του DBA είναι σοβαρή και συνήθως απαιτεί πολλαπλές μεταγγίσεις αίματος.
  Γενετικά ελαττώματα: Έως και οι μισοί ασθενείς με DBA έχουν επίσης φυσικές ανωμαλίες. Οι περιοχές του σώματος που επηρεάζονται συχνότερα είναι:
  Κεφάλι, λαιμός και πρόσωπο
• Καρδιά
• Μπράβο
• Γεννητικά και ουροποιητικά συστήματα
• Κοντό ανάστημα
• Αυξημένος κίνδυνος καρκίνου: Τα άτομα με DBA φαίνεται να έχουν αυξημένο κίνδυνο καρκίνου. Αυτά περιλαμβάνουν οξεία μυελοειδή λευχαιμία (AML), μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα (MDS) και συμπαγείς όγκους.

isayildiz / Getty Images

Τι προκαλεί το DBA;

Το DBA είναι ένα κληρονομικό σύνδρομο ανεπάρκειας μυελού των οστών. Σχεδόν οι μισές περιπτώσεις είναι οικογενειακές που σημαίνει ότι η γενετική μετάλλαξη μεταβιβάστηκε από έναν γονέα. Άλλες περιπτώσεις είναι σποραδικές, εμφανίζονται τυχαία. Σε οικογενειακές μορφές, δεν επηρεάζονται εξίσου όλα τα μέλη της οικογένειας. Ένας γονέας μπορεί να έχει μια μετάλλαξη που σχετίζεται με το DBA, αλλά δεν μπορεί να διαγνωστεί παρά μόνο μετά τη διάγνωση του παιδιού του.

Όλα τα κύτταρα στο σώμα έχουν μια συγκεκριμένη διάρκεια ζωής και στη συνέχεια υποβάλλονται σε κυτταρικό θάνατο υπό μια πολύ ελεγχόμενη διαδικασία. Στο DBA μια γενετική μετάλλαξη προκαλεί τα βλαστικά κύτταρα (τα οποία δημιουργούν ερυθρά αιμοσφαίρια και τα πρώιμα ερυθρά αιμοσφαίρια στο μυελό) να αυτοκαταστρέφονται γρηγορότερα από ό, τι θα πρέπει να οδηγήσει σε μειωμένη παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Πώς διαγιγνώσκεται το DBA;

Ο πλήρης αριθμός αίματος (CBC) αναγνωρίζει την αναιμία και αποκαλύπτει μεγαλύτερα από τα φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια (μακροκύτωση). Γενικά η αναιμία απομονώνεται χωρίς αλλαγές στα λευκά αιμοσφαίρια ή στον αριθμό των αιμοπεταλίων. Ο αριθμός των ρευματοκυττάρων είναι χαμηλός (δικτυοκυτταροπενία) επειδή ο μυελός των οστών δεν είναι σε θέση να αντισταθμίσει αυτήν την αναιμία.

Το DBA πρέπει να διακρίνεται από την παροδική ερυθροβλαστοπενία της παιδικής ηλικίας (TEC) που μπορεί να εμφανιστεί στην ίδια ηλικιακή ομάδα αλλά υποχωρεί αυθόρμητα. Συγκεκριμένα, το επίπεδο της εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης και η αποαμινάση αδενοσίνης ερυθροκυττάρων είναι συνήθως αυξημένα στο DBA αλλά όχι στο TEC.

Εάν υπάρχει υποψία ότι κάποιος έχει DBA, θα πρέπει να σταλεί γενετικός έλεγχος. Εάν εντοπιστεί μια γενετική μετάλλαξη, θα πρέπει να εξεταστούν άλλα μέλη της οικογένειας δεδομένου του αυξημένου κινδύνου καρκίνου.

Μερικές φορές πραγματοποιείται αναρρόφηση μυελού των οστών και βιοψία για την εκτίμηση του περιβάλλοντος όπου δημιουργούνται τα ερυθρά αιμοσφαίρια. Ο μυελός των οστών είναι συνήθως φυσιολογικός εκτός από την έλλειψη των προδρόμων ερυθρών αιμοσφαιρίων (πρώιμα κύτταρα που αναπτύσσονται σε ερυθρά αιμοσφαίρια).

Τα τυπικά διαγνωστικά κριτήρια είναι:

• Ηλικία κάτω του 1 έτους
• Μακροκυτταρική (μεγαλύτερη από την κανονική) αναιμία χωρίς αλλαγές στον αριθμό των λευκών αιμοσφαιρίων ή των αιμοπεταλίων
• Ρετικαλοκυτταροπενία
• Κανονικός μυελός των οστών εκτός από την έλλειψη προδρόμων ερυθρών αιμοσφαιρίων

Εάν υπάρχει υποψία ότι ένας ασθενής έχει DBA αλλά δεν πληροί αυτά τα διαγνωστικά κριτήρια, υπάρχουν δευτερεύοντα κριτήρια που μπορούν να υποστηρίξουν μια πιθανή διάγνωση.

Ποιες είναι οι θεραπείες για το DBA;

Αν και οι περισσότεροι ασθενείς χρειάζονται θεραπεία, έως και το 25% των ασθενών θα έχουν αυθόρμητη διάλυση.

• Μεταγγίσεις: Η αναιμία του DBA είναι σοβαρή και απαιτεί συχνές μεταγγίσεις αίματος. Αυτή είναι η κύρια θεραπεία έως ότου είναι ασφαλές να ξεκινήσετε στεροειδή.
• Κορτικοστεροειδή: Τα στεροειδή από το στόμα όπως η πρεδνιζόνη / πρεδνιζολόνη αποτελούν τη ραχοκοκαλιά της θεραπείας για παιδιά με DBA. Τα στεροειδή ξεκινούν και απογαλακτίζονται στη χαμηλότερη δόση που απαιτείται για να εξαλειφθεί η ανάγκη μετάγγισης. Εάν δεν υπάρχει απάντηση, οι μεταγγίσεις επανεμφανίζονται.
• Μεταμόσχευση μυελού των οστών: Η μεταμόσχευση μυελού των οστών μπορεί να είναι θεραπευτική. Τα καλύτερα αποτελέσματα προέρχονται από ταιριασμένους δότες αμφιθαλών. Οι αδελφοί δότες πρέπει να υποβληθούν σε γενετικούς ελέγχους για να διασφαλίσουν ότι δεν έχουν ήπια μορφή DBA.