Μια επισκόπηση της πολυκυτταραιμίας Vera

Η πολυκυτταραιμία είναι μια διαταραχή στην οποία ο μυελός των οστών δημιουργεί πάρα πολλά ερυθρά αιμοσφαίρια, λευκά αιμοσφαίρια και αιμοπετάλια, τα οποία μπορούν να οδηγήσουν σε αυξημένο κίνδυνο θρόμβων αίματος.

Έχοντας πάρα πολλά ερυθρά αιμοσφαίρια είναι το πιο εμφανές κλινικό σημάδι της πολυκυτταραιμίας. Μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο για το JAK2, μια πρωτεΐνη που εμπλέκεται στη σηματοδότηση εντός του κυττάρου, έχει βρεθεί σε πολλά άτομα με αυτήν την πάθηση.

spanteldotru / Getty Images

Ποιος παίρνει πολυκυτταραιμία βέρα;

Η πολυκυτταραιμία βέρα μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία αλλά συχνά συμβαίνει αργότερα στη ζωή. Εάν κοιτάξετε τις ηλικίες όλων των ατόμων με αυτή την πάθηση, ο μέσος αριθμός για την ηλικία κατά τη διάγνωση θα είναι 60 χρόνια και δεν παρατηρείται συχνά σε άτομα κάτω των 40 ετών. Η συχνότητα εμφάνισης πολυκυτταραιμίας είναι ελαφρώς υψηλότερη στους άνδρες από τις γυναίκες και είναι υψηλότερο για άνδρες ηλικίας 70 έως 79 ετών.

Πόσα άτομα επηρεάζονται;

Είναι δύσκολο να το πούμε με βεβαιότητα, δεδομένου ότι ένα άτομο μπορεί να έχει αυτήν την πάθηση για μεγάλο χρονικό διάστημα και να μην το γνωρίζει, αλλά οι εκτιμήσεις είναι περίπου ένα ή δύο άτομα στα 100.000.

Σύμφωνα με την Incyte Corporation, μια εταιρεία βιοφαρμακευτικών προϊόντων του Wilmington, Delaware, που ειδικεύεται στην ογκολογία, υπάρχουν περίπου 25.000 άτομα στις Ηνωμένες Πολιτείες που ζουν με πολυκυτταραιμία και θεωρούνται ανεξέλεγκτα επειδή αναπτύσσουν αντίσταση ή δυσανεξία σε έναν παράγοντα φαρμακοθεραπείας, την υδροξυουρία .

Είναι καρκίνος ή ασθένεια;

Η πολυκυτταραιμία βέρα έχει κάποια χαρακτηριστικά παρόμοια με τον καρκίνο καθώς περιλαμβάνει την ανεξέλεγκτη διαίρεση ενός ανώριμου κυττάρου και δεν είναι θεραπεύσιμο. Γνωρίζοντας αυτό, μαθαίνοντας ότι εσείς ή κάποιος αγαπημένος σας έχει αυτή τη διαταραχή μπορεί να είναι κατανοητό το άγχος. Ωστόσο, γνωρίζετε ότι αυτή η κατάσταση μπορεί να αντιμετωπιστεί αποτελεσματικά για πολύ μεγάλα χρονικά διαστήματα.

Το Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου ορίζει την πολυκυτταραιμία vera ως εξής: «Μια ασθένεια στην οποία υπάρχουν πάρα πολλά ερυθρά αιμοσφαίρια στο μυελό των οστών και στο αίμα, προκαλώντας την πυκνότητα του αίματος. Ο αριθμός των λευκών αιμοσφαιρίων και των αιμοπεταλίων μπορεί επίσης να αυξηθεί. Τα επιπλέον αιμοσφαίρια μπορεί να συλλέγονται στον σπλήνα και να το κάνουν να διογκωθεί. Μπορούν επίσης να προκαλέσουν προβλήματα αιμορραγίας και να σχηματίσουν θρόμβους στα αιμοφόρα αγγεία. "

Σύμφωνα με την κοινωνία λευχαιμίας και λεμφώματος, τα άτομα με πολυκυτταραιμία βέρα διατρέχουν ελαφρώς μεγαλύτερο κίνδυνο από τον γενικό πληθυσμό για ανάπτυξη λευχαιμίας ως αποτέλεσμα της νόσου και / ή ορισμένων καθιερωμένων φαρμάκων. Αν και αυτή είναι μια χρόνια πάθηση που δεν είναι ιάσιμη, θυμηθείτε ότι μπορεί συνήθως να αντιμετωπιστεί αποτελεσματικά για πολύ καιρό - και γενικά δεν μειώνει το προσδόκιμο ζωής. Επιπλέον, οι επιπλοκές μπορούν να αντιμετωπιστούν και να προληφθούν με ιατρική παρακολούθηση.

Προχώρηση

Ναι, αλλά εξακολουθούν να διερευνούνται λεπτομέρειες σχετικά με τον κίνδυνο εξέλιξης. Αν και οι άνθρωποι μπορεί να μην έχουν συμπτώματα για πολλά χρόνια, η πολυκυτταραιμία βέρα μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη ορισμένων συμπτωμάτων και σημείων, όπως κόπωση, κνησμός, νυχτερινές εφιδρώσεις, πόνος στα οστά, πυρετός και απώλεια βάρους. Περίπου 30% έως 40% των ατόμων με πολυκυτταραιμία βέρα έχουν διευρυμένη σπλήνα. Σε ορισμένα άτομα, μπορεί να οδηγήσει σε εξουθενωτικά συμπτώματα και καρδιαγγειακές επιπλοκές. Το βάρος αυτής της ασθένειας βρίσκεται ακόμη υπό έρευνα.

Διάγνωση

Ένα τεστ που ονομάζεται συγκέντρωση αιματοκρίτη χρησιμοποιείται τόσο για τη διάγνωση της πολυκυτταραιμίας όσο και για τη μέτρηση της απόκρισης ενός ατόμου στη θεραπεία. Ο αιματοκρίτης είναι η αναλογία των ερυθρών αιμοσφαιρίων σε έναν όγκο αίματος και συνήθως χορηγείται ως ποσοστό ή αύξηση της συγκέντρωσης αιμοσφαιρίνης στο αίμα.

Σε υγιείς ανθρώπους, η συγκέντρωση του αιματοκρίτη κυμαίνεται από περίπου 36 έως 46% στις γυναίκες και 42 έως 52% στους άνδρες. Άλλες πληροφορίες που μπορούν να συλλεχθούν από εξετάσεις αίματος είναι επίσης χρήσιμες στη διάγνωση, συμπεριλαμβανομένης της παρουσίας μιας μετάλλαξης - της μετάλλαξης JAK2 - στα κύτταρα του αίματος. Παρόλο που δεν απαιτείται η διάγνωση, ορισμένα άτομα μπορεί επίσης να έχουν ανάλυση μυελού των οστών ως μέρος της επεξεργασίας και της αξιολόγησής τους.

Οδηγός συζήτησης για την πολυκυτταραιμία Vera γιατρός

Λάβετε τον εκτυπώσιμο οδηγό μας για το επόμενο ραντεβού του γιατρού σας για να σας βοηθήσουμε να κάνετε τις σωστές ερωτήσεις.

Στείλτε στον εαυτό σας ή στο αγαπημένο σας πρόσωπο.

Αυτός ο οδηγός συζήτησης γιατρών έχει σταλεί στη διεύθυνση {{form.email}}.

Παρουσιάστηκε σφάλμα. ΠΑΡΑΚΑΛΩ προσπαθησε ξανα.

Θεραπεία

Σύμφωνα με την The Leukemia & Lymphoma Society, η φλεβοτομία ή η απομάκρυνση του αίματος από τη φλέβα, είναι το συνηθισμένο σημείο έναρξης της θεραπείας για τους περισσότερους ασθενείς. Αυτό μπορεί να μειώσει τη συγκέντρωση του αιματοκρίτη, η οποία συνήθως οδηγεί στη βελτίωση ορισμένων συμπτωμάτων όπως πονοκεφάλους, κουδούνισμα στα αυτιά και ζάλη.

Η φαρμακευτική θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει παράγοντες που μπορούν να μειώσουν τις συγκεντρώσεις των ερυθροκυττάρων ή των αιμοπεταλίων - ενώσεις που αναφέρονται ως μυελοκατασταλτικοί παράγοντες. Ο συνηθέστερα χρησιμοποιούμενος μυελοκατασταλτικός παράγοντας για την πολυκυτταραιμία είναι η υδροξυουρία, που χορηγείται από το στόμα. Πιο συχνές ανεπιθύμητες ενέργειες περιλαμβάνουν βήχα ή βραχνάδα, πυρετό ή ρίγη, πόνο στην πλάτη ή στην πλάτη και επώδυνη ή δύσκολη ούρηση.

Σχετικά με τον Jakafi για την πολυκυτταραιμία Vera

Το Jakafi (ruxolitinib) είναι συνταγογραφούμενο φάρμακο που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία ατόμων με πολυκυτταραιμία βέρα που έχουν ήδη λάβει υδροξυουρία και δεν λειτούργησε αρκετά καλά ή δεν μπορούσαν να το ανεχθούν. Το Jakafi χρησιμοποιείται επίσης για τη θεραπεία ορισμένων τύπων μυελοϊνών - ένα σημάδι του μυελού των οστών.

Σύμφωνα με το FDA, το Jakafi δρα αναστέλλοντας τα ένζυμα που ονομάζονται Janus Associated Kinase (JAK) 1 και 2 που εμπλέκονται στη ρύθμιση του αίματος και της ανοσολογικής λειτουργίας. Η έγκριση του φαρμάκου για τη θεραπεία της πολυκυτταραιμίας θα συμβάλει στη μείωση της εμφάνισης μιας διευρυμένης σπλήνας - σπληνομεγαλίας - και της ανάγκης για φλεβοτομία, μια διαδικασία για την απομάκρυνση του υπερβολικού αίματος από το σώμα.

Οι πιο συχνές ανεπιθύμητες ενέργειες που σχετίζονται με τη χρήση του Jakafi σε συμμετέχοντες με πολυκυτταραιμία βέρα σε κατάλληλες κλινικές δοκιμές ήταν οι χαμηλοί αριθμοί ερυθρών αιμοσφαιρίων (αναιμία) και οι χαμηλοί αριθμοί αιμοπεταλίων (θρομβοπενία). Οι πιο συχνές ανεπιθύμητες ενέργειες που δεν σχετίζονται με το αίμα ήταν ζάλη, δυσκοιλιότητα και έρπητα ζωστήρα.