Τι είναι η αμυλοείδωση;

Η αμυλοείδωση είναι μια σπάνια κατάσταση που προκαλεί μια ανώμαλη συσσώρευση μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται αμυλοειδές σε όλο το σώμα. Αυτή η συσσώρευση αμυλοειδούς είναι επικίνδυνη και μπορεί να προκαλέσει βλάβη στα όργανα και την ανεπάρκεια οργάνων.

Το αμυλοειδές μπορεί να συσσωρευτεί σε ένα ή περισσότερα όργανα ή μπορεί να συσσωρευτεί σε όλο το σώμα. Οι περισσότεροι τύποι αμυλοείδωσης δεν μπορούν να προληφθούν, αλλά τα συμπτώματα μπορούν να αντιμετωπιστούν με θεραπεία. Εδώ είναι τι πρέπει να γνωρίζετε για την αμυλοείδωση, συμπεριλαμβανομένων τύπων, συμπτωμάτων, αιτιών, διάγνωσης και θεραπείας.

Τύποι αμυλοείδωσης

Μερικοί τύποι αμυλοείδωσης μπορεί να είναι απειλητικοί για τη ζωή, ενώ άλλοι προκαλούν λιγότερη βλάβη. Ο τύπος της αμυλοείδωσης εξαρτάται από τον τύπο της πρωτεΐνης που συσσωρεύεται.

Οι πιο συνηθισμένοι τύποι αμυλοείδωσης είναι αμυλοείδωση ελαφριάς αλυσίδας αμυλοειδούς, αυτοάνοση αμυλοείδωση, οικογενειακή αμυλοείδωση, αμυλοείδωση ευρέος τύπου (ή γεροντική), σχετιζόμενη με αιμοκάθαρση και καρδιακή αμυλοείδωση.

Αμυλοείδωση ελαφριάς αλυσίδας

Η αμυλοείδωση ελαφριάς αλυσίδας (αμυλοείδωση AL) - που ονομάζεται επίσης πρωτοταγής αμυλοείδωση - είναι ο πιο κοινός τύπος αμυλοείδωσης, αντιπροσωπεύοντας το 70% των ατόμων που ζουν με αμυλοείδωση.

Με την αμυλοείδωση AL, το ανοσοποιητικό σύστημα του σώματος παράγει ανώμαλα αντισώματα (πρωτεΐνες) που ονομάζονται ελαφριές αλυσίδες. Κανονικά, τα κύτταρα μυελού των οστών - που ονομάζονται κύτταρα πλάσματος - παράγουν αντισώματα που καταπολεμούν τις λοιμώξεις. Αλλά μερικές φορές, τα κύτταρα πλάσματος μπορούν να παράγουν επιπλέον κομμάτια αντισωμάτων που ονομάζονται ελαφριές αλυσίδες που ξετυλίγονται και συνδέονται μεταξύ τους για να σχηματίσουν αμυλοειδείς ίνες.

Οι αμυλοειδείς ίνες κυκλοφορούν στην κυκλοφορία του αίματος και εναποτίθενται σε όλο το σώμα οδηγώντας σε βλάβη οργάνων. Τα όργανα που μπορεί να επηρεαστούν περιλαμβάνουν την καρδιά, τα νεφρά, τα νεύρα, το δέρμα, τους μαλακούς ιστούς, τη γλώσσα και το έντερο.

Αυτοάνοση αμυλοείδωση

Η αυτοάνοση αμυλοείδωση (ΑΑ) - που ονομάζεται επίσης δευτερογενής αμυλοείδωση - εμφανίζεται ως αποτέλεσμα αντίδρασης από χρόνια φλεγμονώδη νόσο ή χρόνια λοίμωξη. Τα υψηλά επίπεδα φλεγμονής και λοίμωξης μπορεί να προκαλέσουν στο ήπαρ σας να παράγει υψηλά επίπεδα πρωτεΐνης που ονομάζεται πρωτεΐνη αμυλοειδούς ορού Α (SAA).

Η συνεχιζόμενη φλεγμονή μπορεί να προκαλέσει διαχωρισμό και εναπόθεση σε ιστούς ενός μέρους της πρωτεΐνης SAA - του AA. Υπό κανονικές συνθήκες, μια φλεγμονώδης αντίδραση διασπά τις πρωτεΐνες SAA και ανακυκλώνεται, όπως θα συνέβαινε με όλες τις πρωτεΐνες.

Οι ερευνητές δεν γνωρίζουν γιατί το SAA δεν διασπάται εντελώς για μερικούς ανθρώπους, ειδικά για άτομα με χρόνιες, φλεγμονώδεις ασθένειες. Για αυτούς, θα υπάρχουν εναποθέσεις ΑΑ αμυλοειδούς σε πολλούς από τους ιστούς σε όλο το σώμα τους, με τα νεφρά να επηρεάζονται συχνότερα.

Τα άτομα με ΑΑ αμυλοείδωση μπορεί να παρουσιάσουν επιπλοκές άλλων οργάνων, συμπεριλαμβανομένης της καρδιάς, του πεπτικού συστήματος, του ήπατος, του σπλήνα και του θυρεοειδούς.

Οποιαδήποτε χρόνια φλεγμονώδης κατάσταση μπορεί να οδηγήσει σε αμυλοείδωση ΑΑ, αλλά τα άτομα με ρευματικές παθήσεις όπως η ρευματοειδής αρθρίτιδα και η φλεγμονώδης νόσος του εντέρου φαίνεται να έχουν τον υψηλότερο κίνδυνο.

Η ΑΑ αμυλοείδωση σχετίζεται επίσης με κληρονομικές ασθένειες που διαταράσσουν φλεγμονώδη γονίδια όπως ο οικογενειακός μεσογειακός πυρετός (FMR). Το FMR προκαλεί συχνά επεισόδια πυρετού που συχνά συνοδεύονται από πόνο στην κοιλιά, στο στήθος ή στις αρθρώσεις.

Αμυλοείδωση τρανσθυρετίνης

Η αμυλοείδωση της transthyretin (ATTR) είναι ο δεύτερος πιο κοινός τύπος αμυλοείδωσης. Υπάρχουν δύο τύποι αμυλοείδωσης ATTR: κληρονομική (γνωστή) αμυλοείδωση ATTR και αμυλοείδωση ATTR άγριου τύπου.

Η transthyretin (TTR) είναι μια πρωτεΐνη που παράγεται στο ήπαρ και βοηθά στη μετακίνηση της θυρεοειδικής ορμόνης και της βιταμίνης D στην κυκλοφορία του αίματος. Με την αμυλοείδωση ATTR, το TTR γίνεται ασταθές και διαλύεται, εναποτίθεται στην καρδιά ή τα νεύρα.

Κληρονομική αμυλοείδωση ATTR (hATTR)

Αυτός ο τύπος αμυλοείδωσης προκαλείται από μια γονιδιακή μετάλλαξη του TTR που έχει κληρονομηθεί από έναν γονέα. Αυτό σημαίνει ότι το hATTR τρέχει σε οικογένειες αν και έχει συγγενή με την πάθηση ή γονιδιακή μετάλλαξη, δεν σημαίνει ότι θα αναπτύξετε την πάθηση.

Επιπλέον, η μετάλλαξη του γονιδίου δεν μπορεί να προβλέψει πότε θα διαγνωστεί ή πόσο σοβαρά θα είναι τα συμπτώματά σας. Εκτός από την προσβολή της καρδιάς και των νεύρων, το κληρονομικό HATTR μπορεί να επηρεάσει το πεπτικό σύστημα και τα νεφρά και να προκαλέσει πρήξιμο και άλλα συμπτώματα σε όλο το σώμα.

Αμυλοείδωση ATTR άγριου τύπου

Με την αμυλοείδωση ATTR άγριου τύπου, το αμυλοειδές προκαλείται από φυσιολογική πρωτεΐνη άγριου τύπου, που σημαίνει ότι το γονίδιο είναι φυσιολογικό. Αυτός ο τύπος αμυλοείδωσης δεν είναι κληρονομικός. Αντίθετα, καθώς ένα άτομο μεγαλώνει, η φυσιολογική πρωτεΐνη TTR θα γίνει ασταθής, θα ξεδιπλωθεί και θα σχηματίσει ίνες αμυλοειδούς.

Αυτές οι ίνες συνήθως οδηγούν στον καρπό στο στενό μονοπάτι που ονομάζεται καρπιαία σήραγγα που οδηγεί σε σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα, μια κατάσταση που προκαλεί μούδιασμα και μυρμήγκιασμα των χεριών και των χεριών. Οι ίνες μπορούν επίσης να εναποτίθενται στο νωτιαίο κανάλι που οδηγεί σε στένωση της σπονδυλικής στήλης και στην καρδιά που οδηγεί σε καρδιακή ανεπάρκεια ή ακανόνιστο καρδιακό ρυθμό.

Αμυλοείδωση που σχετίζεται με αιμοκάθαρση

Η αμυλοείδωση που σχετίζεται με αιμοκάθαρση (DRA) επηρεάζει τα άτομα που υποβάλλονται σε αιμοκάθαρση για μεγάλο χρονικό διάστημα. Είναι επίσης συχνό σε ηλικιωμένους ενήλικες.

Ο τύπος της αμυλοείδωσης προκαλείται από τη συσσώρευση αποθέσεων β-2 μικροσφαιρίνης στο αίμα. Αυτά μπορούν να συσσωρευτούν σε πολλούς ιστούς - συνήθως τα οστά, τις αρθρώσεις και τους τένοντες.

Καρδιακή αμυλοείδωση

Οι εναποθέσεις αμυλοειδούς μπορούν επίσης να επηρεάσουν τον μυ της καρδιάς και να τον καταστήσουν άκαμπτο. Οι εναποθέσεις αποδυναμώνουν την καρδιά και επηρεάζουν τον ηλεκτρικό ρυθμό της. Η καρδιακή αμυλοείδωση μειώνει επίσης τη ροή του αίματος στην καρδιά. Τελικά, η καρδιά δεν μπορεί να αντλήσει κανονικά.

Συμπτώματα αμυλοείδωσης

Τα συμπτώματα της αμυλοείδωσης τείνουν να είναι λεπτά και ποικίλουν ανάλογα με το πού συλλέγεται η αμυλοειδής πρωτεΐνη.

Τα γενικά συμπτώματα της αμυλοείδωσης περιλαμβάνουν:

• Αλλαγές στο δέρμα που μπορεί να περιλαμβάνουν κηρώδη πάχυνση, εύκολο μώλωπες στο στήθος, το πρόσωπο και τα βλέφαρα ή μωβ κηλίδες γύρω από τα μάτια
• Σοβαρή κόπωση που μπορεί να κάνει ακόμη και τις πιο απλές εργασίες πιο δύσκολη
• Ζάλη ή λιποθυμία όταν στέκεστε επειδή επηρεάζονται τα νεύρα που ελέγχουν την αρτηριακή πίεση
• Μούδιασμα, μυρμήγκιασμα, αδυναμία ή πόνος στα χέρια ή τα πόδια - αυτό συμβαίνει επειδή οι αμυλοειδείς πρωτεΐνες συλλέγονται στα νεύρα των δακτύλων, των ποδιών και των πέλματος των ποδιών
• Τα ούρα αλλάζουν όταν η αμυλοείδωση βλάπτει τα νεφρά προκαλώντας διαρροές πρωτεϊνών από το αίμα στα ούρα. Τα ούρα μπορεί επίσης να φαίνονται αφρώδη.
• Οίδημα στα πόδια, τα πόδια, τους αστραγάλους και / ή τα μοσχάρια
• Διάρροια ή δυσκοιλιότητα όταν η αμυλοείδωση επηρεάζει τα νεύρα που ελέγχουν τα έντερα
• Μια διευρυμένη γλώσσα εάν η αμυλοείδωση επηρεάζει τους μυς της γλώσσας
• Διεύρυνση των μυών, συμπεριλαμβανομένων των ώμων
• Αθέλητη και σημαντική απώλεια βάρους λόγω απώλειας πρωτεΐνης.
• Απώλεια όρεξης
• Προβλήματα του πεπτικού συστήματος που δυσκολεύουν την πέψη των τροφίμων και την απορρόφηση θρεπτικών συστατικών

Τα συμπτώματα που αντιμετωπίζουν τα άτομα με καρδιακή αμυλοείδωση περιλαμβάνουν:

• Ένας ακανόνιστος καρδιακός παλμός
• Δύσπνοια ακόμα και με ελαφριά δραστηριότητα
• Σημάδια καρδιακής ανεπάρκειας - πρήξιμο στα πόδια και τους αστραγάλους, ακραία κόπωση, αδυναμία κ.λπ.

Αιτίες

Μερικοί τύποι αμυλοείδωσης προκαλούνται από εξωτερικούς παράγοντες όπως φλεγμονώδεις ασθένειες ή μακροχρόνια αιμοκάθαρση. Μερικοί τύποι είναι κληρονομικοί και προκαλούνται από γονιδιακές μεταλλάξεις. Πολλά επηρεάζουν πολλά όργανα ενώ άλλα μπορεί να επηρεάσουν μόνο ένα μέρος του σώματος.

Ορισμένοι παράγοντες κινδύνου μπορούν να προδιαθέσουν ένα άτομο σε αμυλοείδωση. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Ηλικία: Τα περισσότερα άτομα που διαγιγνώσκονται με αμυλοείδωση AL είναι μεταξύ 50 και 65 ετών, παρόλο που άτομα ηλικίας έως 20 ετών μπορούν να αναπτύξουν αυτήν την πάθηση.
• Φύλο: Η αμυλοείδωση AL επηρεάζει περισσότερους άνδρες από τις γυναίκες.
• Άλλες ασθένειες: Τα άτομα με χρόνιες λοιμώξεις και φλεγμονώδεις ασθένειες έχουν αυξημένο κίνδυνο για αμυλοείδωση ΑΑ.
• Οικογενειακό ιστορικό: Μερικοί τύποι αμυλοείδωσης είναι κληρονομικοί.
• Φυλή: Άνθρωποι αφρικανικής καταγωγής έχουν αυξημένη ικανότητα μεταφοράς γενετικής μετάλλαξης που σχετίζεται με καρδιακή αμυλοείδωση.
• Νεφρική αιμοκάθαρση: Σε άτομα που υποβάλλονται σε αιμοκάθαρση, οι ανώμαλες πρωτεΐνες αμυλοειδούς μπορούν να συσσωρευτούν στο αίμα και να κατατεθούν στον ιστό.

Διάγνωση

Η διάγνωση της αμυλοείδωσης μπορεί να είναι δύσκολη επειδή τα συμπτώματα μπορεί να είναι ασαφή και όχι συγκεκριμένα. Επομένως, είναι σημαντικό να μοιραστείτε με το γιατρό σας όσο το δυνατόν περισσότερες πληροφορίες για να τους βοηθήσετε να κάνουν διάγνωση.

Ο γιατρός σας θα ξεκινήσει εκτελώντας μια ενδελεχή φυσική εξέταση και ζητώντας ένα λεπτομερές ιατρικό ιστορικό. Θα ζητήσουν επίσης μια ποικιλία δοκιμών για να βοηθήσουν στη διάγνωση.

Η δοκιμή μπορεί να περιλαμβάνει:

• Δοκιμή αίματος και ούρων: Τόσο η εξέταση αίματος όσο και τα ούρα μπορούν να ελέγξουν τα επίπεδα πρωτεΐνης αμυλοειδούς. Οι εξετάσεις αίματος μπορούν επίσης να ελέγξουν τη λειτουργία του θυρεοειδούς και του ήπατος.
• Ηχοκαρδιογράφημα: Πρόκειται για ένα τεστ απεικόνισης που χρησιμοποιεί ηχητικά κύματα για να τραβήξετε φωτογραφίες της καρδιάς.
• Βιοψία: Με βιοψία, ο γιατρός σας θα αφαιρέσει ένα δείγμα ιστού από το ήπαρ, τα νεφρά, τα νεύρα, την καρδιά ή άλλο όργανο για να καταλάβει τι είδους εναποθέσεις αμυλοειδούς μπορεί να έχετε.
• Αναρρόφηση και βιοψία μυελού των οστών: Η δοκιμή αναρρόφησης μυελού των οστών χρησιμοποιεί μια βελόνα για να αφαιρέσει μια μικρή ποσότητα υγρού από το εσωτερικό ενός οστού. Μια βιοψία μυελού των οστών αφαιρεί ιστό από το εσωτερικό του οστού. Αυτά τα δείγματα στη συνέχεια αποστέλλονται σε ένα εργαστήριο για να ελέγξουν για μη φυσιολογικά κύτταρα.

Μόλις ο γιατρός σας κάνει διάγνωση αμυλοείδωσης, θα θελήσει να καταλάβει ποιος τύπος έχετε. Αυτό μπορεί να γίνει χρησιμοποιώντας ανοσοϊστοχημεία και ηλεκτροφόρηση πρωτεϊνών.

Η ανοσοϊστοχημεία (IHC) είναι η πιο συχνά χρησιμοποιούμενη μέθοδος για τον υποτύπο της αμυλοείδωσης. Αυτή η δοκιμή περιλαμβάνει συλλογή ιστών για την ανίχνευση συγκεκριμένων αμυλοειδών μορίων στα κύτταρα.

Μια δοκιμή ηλεκτροφόρησης πρωτεΐνης μπορεί να αναγνωρίσει και να μετρήσει την παρουσία ορισμένων, μη φυσιολογικών πρωτεϊνών, την απουσία φυσιολογικών πρωτεϊνών ή / και να ανιχνεύσει διάφορα πρότυπα ηλεκτροφόρησης που σχετίζονται με ορισμένες ασθένειες.

Αυτό το τεστ μπορεί να γίνει χρησιμοποιώντας δείγμα ούρων ή δείγμα αίματος. Όταν χρησιμοποιείται σε συνδυασμό με δοκιμές IHC, μπορεί να ανιχνεύσει το 90% των καταστάσεων αμυλοείδωσης.

Θεραπεία

Δεν υπάρχει θεραπεία για αμυλοείδωση, αλλά η θεραπεία μπορεί να διαχειριστεί τα σημεία και τα συμπτώματα της κατάστασης και να περιορίσει την παραγωγή αμυλοειδών πρωτεϊνών. Όταν η αμυλοείδωση προκαλείται από άλλη πάθηση, η θεραπεία της υποκείμενης κατάστασης μπορεί επίσης να είναι χρήσιμη.

Τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της αμυλοείδωσης περιλαμβάνουν:

Φάρμακα χημειοθεραπείας: Πολλά από τα ίδια φάρμακα που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία ορισμένων τύπων καρκίνου χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της αμυλοείδωσης. Αυτά τα φάρμακα μπορούν να βοηθήσουν στη διακοπή της ανάπτυξης ανώμαλων κυττάρων που είναι υπεύθυνα για τις αμυλοειδείς πρωτεΐνες.

Καρδιακά φάρμακα: Εάν η αμυλοείδωση έχει επηρεάσει την καρδιά σας, ο γιατρός σας μπορεί να περιλαμβάνει αραιωτικά αίματος για τη μείωση του κινδύνου πήξης και φάρμακα για τον έλεγχο του καρδιακού σας ρυθμού. Μπορούν επίσης να συνταγογραφήσουν φάρμακα που λειτουργούν για τη μείωση της πίεσης στην καρδιά και τα νεφρά. Ίσως χρειαστεί να μειώσετε την πρόσληψη αλατιού και να πάρετε διουρητικά (για να μειώσετε το νερό και το αλάτι από το σώμα).

Στοχευμένες θεραπείες: Στοχευμένες θεραπείες, όπως το Onpattro (patisiran) και το Tegsedi (inotersen) μπορούν να επηρεάσουν σήματα που αποστέλλονται σε γονίδια που δημιουργούν πρωτεΐνες αμυλοειδούς. Άλλα φάρμακα όπως το Vyndamax (tafamidis) μπορούν να σταθεροποιήσουν τις πρωτεΐνες στην κυκλοφορία του αίματος και να αποτρέψουν τις εναποθέσεις αμυλοειδούς.

Μερικοί άνθρωποι μπορεί να χρειάζονται χειρουργική επέμβαση ή άλλες διαδικασίες για τη θεραπεία της αμυλοείδωσης:

• Μεταμόσχευση οργάνων: Μερικοί άνθρωποι μπορεί να χρειάζονται μεταμόσχευση νεφρού, ήπατος ή καρδιάς εάν αυτά τα όργανα έχουν υποστεί σοβαρή ζημιά από αποθέσεις αμυλοειδούς.
• Διάλυση: Ένα άτομο του οποίου τα νεφρά έχουν υποστεί βλάβη από αμυλοείδωση μπορεί να χρειαστεί αιμοκάθαρση για να φιλτράρει τα απόβλητα, τα άλατα και άλλα υγρά από το αίμα τακτικά.
• Αυτόλογη μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων αίματος: Αυτή η διαδικασία θα συλλέξει τα δικά σας βλαστικά κύτταρα από το αίμα σας και αφού έχετε χημειοθεραπεία υψηλής δόσης, θα επιστραφούν.

Μια λέξη από το Verywell

Η αμυλοείδωση δεν μπορεί να θεραπευτεί ή να προληφθεί. Μπορεί να είναι θανατηφόρο εάν επηρεάζει την καρδιά ή τους νεφρούς. Αλλά η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία είναι ζωτικής σημασίας για τη βελτίωση της επιβίωσης.

Συζητήστε με το γιατρό σας σχετικά με τις επιλογές θεραπείας σας και πώς να εργαστείτε για να βεβαιωθείτε ότι η θεραπεία σας κάνει ό, τι πρέπει. Ο γιατρός σας μπορεί να κάνει προσαρμογές όπως απαιτείται για να μειώσει τα συμπτώματα, να αποτρέψει τις επιπλοκές και να βελτιώσει την ποιότητα ζωής σας.