LWA / Dann Tardif / Getty Images
Βασικές επιλογές
- Ένα νέο φάρμακο ενισχύει την ανάπτυξη σε παιδιά με αχονδροπλασία, μια κοινή μορφή νανισμού.
- Σε μια κλινική δοκιμή, τα παιδιά που έλαβαν το φάρμακο αυξήθηκαν κατά μέσο όρο 1,5 εκατοστά περισσότερο από εκείνα που δεν έλαβαν το φάρμακο.
- Οι ερευνητές λένε ότι δείχνει υπόσχεση για τη θεραπεία της αχονδροπλασίας.
Τα αποτελέσματα μιας φάσης τρίτης φάσης για ένα φάρμακο που βοηθά στη θεραπεία της πιο κοινής μορφής νανισμού δείχνουν ότι μπορεί να ενισχύσει την ανάπτυξη των οστών στα παιδιά - και μερικές φορές τα αναγκάζει να αναπτυχθούν τόσο γρήγορα όσο οι συνομηλίκοί τους που δεν έχουν νανισμό.
Τα αποτελέσματα της δοκιμής, η οποία επικεντρώνεται στη φαρμακευτική θεραπεία που ονομάζεται vosoritide για τη θεραπεία της αχονδροπλασίας, δημοσιεύθηκαν στις 5 ΣεπτεμβρίουΤο νυστέρι. Η δοκιμή διεξήχθη σε 121 παιδιά σε 24 νοσοκομεία σε επτά χώρες - Αυστραλία, Γερμανία, Ιαπωνία, Ισπανία, Τουρκία, ΗΠΑ και Ηνωμένο Βασίλειο - με ασθενείς ηλικίας 5 έως 17 ετών όταν εγγράφηκαν.
Οι συμμετέχοντες στη μελέτη έλαβαν ημερήσια ένεση είτε vosoritide είτε εικονικού φαρμάκου για ένα χρόνο. Οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι τα παιδιά που έλαβαν vosoritide αυξήθηκαν κατά μέσο όρο 1,57 εκατοστά περισσότερο από αυτά που έλαβαν το εικονικό φάρμακο.
Αυτός είναι ένας ρυθμός ανάπτυξης που σχεδόν συμβαδίζει με τα παιδιά που δεν έχουν αχονδροπλασία, συν-συγγραφέας της μελέτης Carlos A. Bacino, MD, καθηγητής μοριακής και ανθρώπινης γενετικής στο Baylor College of Medicine και επικεφαλής της υπηρεσίας γενετικής στο Texas Children Νοσοκομείο, λέει ο Verywell.
Ενώ τα αποτελέσματα της μελέτης ήταν θετικά, δεν είναι σαφές σε αυτό το σημείο εάν τα παιδιά που έλαβαν θεραπεία θα είναι ψηλότερα ως ενήλικες ή ποια θα είναι τα μακροπρόθεσμα αποτελέσματα της θεραπείας, λέει ο Bacino.
Τι σημαίνει αυτό για εσάς
Εάν το παιδί σας έχει αχονδροπλασία και ανησυχείτε για την ανάπτυξή του, μιλήστε με το γιατρό σας σχετικά με το vosoritide. Ενώ το φάρμακο δεν είναι προς το παρόν εγκεκριμένο από την FDA, ενδέχεται να είναι δυνατή η εγγραφή σε κλινική δοκιμή.
Τι είναι η Αχονδροπλασία;
Η αχονδροπλασία είναι μια διαταραχή ανάπτυξης των οστών που αποτρέπει την αλλαγή του χόνδρου σε οστό, εξηγεί τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας (NIH). Τα άτομα με αχονδροπλασία έχουν συνήθως νάνο, με αποτέλεσμα ένα περιορισμένο εύρος κίνησης στους αγκώνες, μεγάλο μέγεθος κεφαλής και μικρά δάχτυλα.
Ένα στα 15.000 έως 40.000 νεογέννητα παγκοσμίως διαγιγνώσκονται με αχονδροπλασία, σύμφωνα με το NIH.
Η κατάσταση προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο FGFR3. Αυτό το γονίδιο επιβραδύνει συνήθως την ανάπτυξη των οστών στα άκρα των παιδιών, τη σπονδυλική στήλη και τη βάση του κρανίου τους, λέει ο Bacino. «Όμως, με την αχονδροπλασία, η σηματοδότηση από το γονίδιο FGFR3 πάει στραβά», λέει. «Σηματοδοτεί συνεχώς στο σώμα να περιορίσει την ανάπτυξη των οστών.»
Πώς λειτουργεί το Vosaritide
Το Vosoritide εμποδίζει τη δραστηριότητα του FGFR3 και προσπαθεί να δώσει στα παιδιά φυσιολογικούς ρυθμούς ανάπτυξης της αχονδροπλασίας. «Κατά κάποιο τρόπο, σταματά ή βάζει τα φρένα στην ανασταλτική διαδικασία του FGFR3», λέει ο Bacino. Τα παιδιά με αχονδροπλασία συνήθως αναπτύσσονται περίπου 4 εκατοστά το χρόνο, σε σύγκριση με 6 έως 7 εκατοστά σε παιδιά χωρίς την πάθηση.
Προηγούμενες δοκιμές έχουν δείξει ότι το φάρμακο είναι ασφαλές να χορηγηθεί σε άτομα με νανισμό, ενώ αυτή η συγκεκριμένη δοκιμή έδειξε ότι μπορεί να είναι αποτελεσματικό στην αύξηση της ανάπτυξης των οστών.
Στα παιδιά που χρησιμοποιούν vosoritide χορηγούνται καθημερινά ενέσεις «έως ότου κλείσουν οι πλάκες ανάπτυξης, γύρω από την εφηβεία», λέει ο Bacino. Μόλις κλείσουν οι πλάκες ανάπτυξης ενός παιδιού, λέει "δεν θα έχετε καμία επίδραση από το φάρμακο."
Η αχονδροπλασία αντιμετωπίζεται επί του παρόντος με παρακολούθηση και, σε ορισμένες περιπτώσεις, χειρουργική επέμβαση για την αντιμετώπιση συμπτωμάτων. Αλλά η ίδια η ασθένεια δεν αντιμετωπίζεται.
Η κατάσταση μπορεί να προκαλέσει επιπλοκές στην υγεία, όπως:
- Άπνοια
- Ευσαρκία
- Επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του αυτιού
- Μια υπερβολική εσωτερική καμπύλη της οσφυϊκής μοίρας της σπονδυλικής στήλης
- Στένωση του νωτιαίου σωλήνα που μπορεί να τσιμπήσει το πάνω μέρος του νωτιαίου μυελού
- Συσσώρευση υγρού στον εγκέφαλο
Τι συμβαίνει μετά
Επί του παρόντος, δεν υπάρχει εγκεκριμένη φαρμακευτική θεραπεία από την Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) για τη θεραπεία της αχονδροπλασίας. Αυτή τη στιγμή υπάρχει μια δοκιμή της vosoritide για παιδιά ηλικίας 5 ετών και κάτω και το φάρμακο έχει υποβληθεί στο FDA για έγκριση, λέει ο Bacino.
Τα αποτελέσματα της τελευταίας δοκιμής για το vosoritide είναι πολλά υποσχόμενα, αλλά ο Bacino λέει ότι «θα χρειαστούν λίγα χρόνια έως ότου ξέρουμε πόσο καλά λειτουργεί με την πάροδο του χρόνου». Επισημαίνει ότι υπάρχει κάποια διαμάχη σχετικά με τη χρήση της vosoritide, δεδομένου ότι "Μερικές οικογένειες που έχουν αχονδροπλασία μπορεί να μην το θεωρούν απαραίτητα πρόβλημα."
"Για πολλές οικογένειες, η αχονδροπλασία είναι ένα ζήτημα", λέει ο Bacino. Αναφέρει θέματα σπονδυλικής στήλης, πόνο και νευρολογικά θέματα που μπορούν να αναπτυχθούν ως αποτέλεσμα της νόσου ως λόγος θεραπείας.
«Θέλουμε να αποτρέψουμε μερικές από αυτές τις επιπλοκές και να επιτρέψουμε σε άτομα με αχονδροπλασία να έχουν καλύτερη ποιότητα ζωής», λέει.
Τύποι και αιτίες του νανισμού
