seksan Mongkhonkhamsao / Getty Images
Βασικές επιλογές
- Μια μελέτη μεγάλης κλίμακας έχει περιορίσει σημαντικούς γενετικούς παράγοντες κινδύνου για καρκίνο του μαστού.
- Ενώ οποιοσδήποτε, ανεξάρτητα από το φύλο, μπορεί να αναπτύξει καρκίνο του μαστού, υπάρχουν ορισμένοι παράγοντες που θέτουν σε κάποιον μεγαλύτερο κίνδυνο ανάπτυξης της νόσου, όπως το οικογενειακό ιστορικό.
- Αυτά τα ευρήματα μπορούν να βοηθήσουν τους γιατρούς να καθορίσουν τι πρέπει να προσέχουν όταν προσδιορίζουν τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού μέσω γενετικών δοκιμών.
Μια νέα, μεγάλης κλίμακας μελέτη έχει εντοπίσει τους πιο σημαντικούς γενετικούς παράγοντες στον κίνδυνο καρκίνου του μαστού ενός ατόμου. Η μελέτη διεξήχθη από 250 ερευνητές από ιδρύματα και πανεπιστήμια σε περισσότερες από 25 χώρες.
Η μελέτη, η οποία δημοσιεύθηκε στις 20 Ιανουαρίου στοNew England Journal of Medicine, ανέλυσε δεδομένα από περισσότερες από 113.000 γυναίκες - μερικές από τις οποίες είχαν καρκίνο του μαστού και άλλες χωρίς την ασθένεια. Οι ερευνητές εξέτασαν συγκεκριμένα 34 γονίδια που πιστεύεται ότι αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού μιας γυναίκας. Ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου του μαστού συνδέεται εν μέρει με τη γενετική, αλλά για να μάθουμε ακριβώς ποια γονίδια αυξάνουν τον κίνδυνο εξακολουθεί να διερευνάται.
Αφού μελετήθηκαν τα δεδομένα, οι ερευνητές παραχώρησαν τη λίστα των γονιδίων που μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού σε εννέα. Αυτά περιλαμβάνουν:
- ΑΤΜ
- BRCA1
- BRCA2
- CHEK2
- PALB2
- ΚΑΡΤΑ1
- RAD51C
- RAD51D
- ΤΡ53
Η σημασία κάθε γονιδίου ποικίλλει ανάλογα με τον τύπο του καρκίνου που μπορεί να έχει κάποιος. Οι παραλλαγές σε πέντε γονίδια - ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2 και PALB2 - συνδέθηκαν με υψηλότερο συνολικό κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού, ενώ οι παραλλαγές σε ATM και CHEK2 ήταν πιθανότερο να υποδεικνύουν κίνδυνο για καρκίνο του μαστού που είναι θετικοί σε υποδοχείς οιστρογόνων.
«Τα αποτελέσματα αυτής της μελέτης καθορίζουν τα γονίδια που είναι πιο κλινικά χρήσιμα για συμπερίληψη σε πάνελ για την πρόβλεψη του κινδύνου καρκίνου του μαστού, καθώς και εκτιμήσεις για τους κινδύνους που σχετίζονται με παραλλαγές πρωτεϊνικών παραλλαγών, για την καθοδήγηση της γενετικής συμβουλευτικής», κατέληξαν οι ερευνητές .
Τι σημαίνει αυτό για εσάς
Οι ερευνητές έχουν μειώσει τους πιθανούς γενετικούς παράγοντες κινδύνου για καρκίνο του μαστού. Εάν τυχαίνει να έχετε ένα από αυτά, ο γιατρός σας θα πρέπει να είναι σε θέση να συστήσει τα επόμενα βήματα για να σας κρατήσει όσο το δυνατόν πιο υγιή.
Κίνδυνος καρκίνου του μαστού
Ο καρκίνος του μαστού είναι ο πιο κοινός καρκίνος για τις γυναίκες στις ΗΠΑ, πίσω από τους καρκίνους του δέρματος, σύμφωνα με την Αμερικανική Εταιρεία Καρκίνου. Ο μέσος κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου του μαστού για μια γυναίκα στις ΗΠΑ είναι 13% - ή μία στις οκτώ πιθανότητες.
Ενώ οποιοσδήποτε, ανεξάρτητα από το φύλο, μπορεί να αναπτύξει καρκίνο του μαστού, υπάρχουν ορισμένοι παράγοντες που θέτουν σε κάποιον μεγαλύτερο κίνδυνο ανάπτυξης της νόσου, όπως:
- Μεγαλώνω
- Έχοντας ορισμένες γενετικές μεταλλάξεις
- Λήψη εμμηνορροϊκών περιόδων πριν από την ηλικία των 12 ετών και έναρξη της εμμηνόπαυσης μετά την ηλικία των 55 ετών
- Έχοντας πυκνά στήθη
- Ένα προσωπικό ιστορικό καρκίνου του μαστού ή ορισμένων μη καρκινικών παθήσεων του μαστού
- Ένα οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών
- Μια προηγούμενη θεραπεία με χρήση ακτινοθεραπείας
- Έχοντας πάρει προηγουμένως το φάρμακο διαιθυλστιλβεστρόλη (DES)
Αντίκτυπος στις γενετικές δοκιμές
Αυτή η μελέτη «βασικά επιβεβαιώνει αυτό που ήδη γνωρίζουμε», λέει ο Banu Arun, MD, καθηγητής στο Τμήμα Ιατρικής Ογκολογίας του Μαστού στο Πανεπιστήμιο του Τέξας MD Anderson Cancer Center στο Χιούστον.
Οι γιατροί ελέγχουν ήδη αυτά τα γονίδια όταν εξετάζουν τους ασθενείς για κίνδυνο καρκίνου του μαστού, λέει ο Arun. Ωστόσο, επισημαίνει, τα ευρήματα μπορεί να βοηθήσουν τους γιατρούς να ανακαλύψουν πόσα γονίδια δοκιμάζουν. «Ελπίζω ότι αυτό θα διευκρινίσει ότι ίσως υπάρχουν 50 γονίδια εκεί έξω για τα οποία μπορούμε να δοκιμάσουμε, αλλά δεν χρειάζεται να δοκιμάσουμε και τα 50», λέει.
Η μελέτη υπογραμμίζει επίσης ότι ορισμένες μεταλλάξεις γονιδίων BRCA έχουν υψηλότερο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου, λέει ο Arun, προσθέτοντας, "αυτή η μελέτη και άλλοι μπορούν να βοηθήσουν να δώσουν σχετικούς κινδύνους, ώστε να μπορείτε να προσδιορίσετε τη σημασία των αποτελεσμάτων κάποιου βάσει αυτού".
Εάν συμβεί θετικά για ένα από αυτά τα γονίδια ή γενετικές παραλλαγές, ο Arun λέει ότι δεν πρέπει να πανικοβληθείτε. «Ο παραγγέλλων ιατρός ή γενετικός σύμβουλος θα συζητήσει τα επόμενα βήματα μαζί σας», λέει. "Υπάρχουν προτάσεις και βέλτιστες πρακτικές για βοήθεια."
Τι είναι η γενετική εξέταση για καρκίνο;
-everything-you-need-to-know.jpg)
