Το χρωμόσωμα της Φιλαδέλφειας είναι ένα συγκεκριμένο εύρημα στα γονίδια των λευκών αιμοσφαιρίων ενός ατόμου - ένα εύρημα που έχει επιπτώσεις στη λευχαιμία. Συνηθέστερα αναφέρεται σε «λευχαιμία θετική στο χρωμόσωμα της Φιλαδέλφειας».
Πιο συγκεκριμένα, μια λευχαιμία μπορεί να ονομαστεί «Φιλαδέλφεια-θετική στο χρωμόσωμα (Ph +) χρόνια μυελοειδής λευχαιμία» (CML) ή «Φιλαδέλφεια θετική στο χρωμόσωμα (Ph +) οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία» (ALL).
Dr_Microbe / Getty ImagesΑνανέωση χρωμοσωμάτων
Στον πυρήνα κάθε κυττάρου, το μόριο DNA συσκευάζεται σε δομές τύπου νήματος που ονομάζονται χρωμοσώματα. Κάθε χρωμόσωμα αποτελείται από DNA σφιχτά σπειροειδές - πολλές φορές - γύρω από πρωτεΐνες που ονομάζονται ιστόνες. Εκτός αν ένα κύτταρο χωρίζεται σε δύο, τα χρωμοσώματα δεν είναι ορατά μέσα στον πυρήνα - ούτε καν κάτω από ένα μικροσκόπιο. Αυτό συμβαίνει επειδή, σε ένα μη διαιρούμενο κελί, το DNA δεν είναι γεμάτο και μακριά τόσο καλά, δεδομένου ότι χρησιμοποιείται από το κελί σε πολλές διαφορετικές τοποθεσίες. Ωστόσο, το DNA που αποτελεί τα χρωμοσώματα συσκευάζεται πολύ σφιχτά κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης και στη συνέχεια είναι ορατό κάτω από ένα μικροσκόπιο ως χρωμόσωμα.
Κάθε χρωμόσωμα έχει το δικό του χαρακτηριστικό σχήμα και μπορεί να βρεθεί η θέση συγκεκριμένων γονιδίων σε σχέση με το σχήμα ενός χρωμοσώματος. Όταν όλο το γενετικό υλικό στο κύτταρο ενός ανθρώπου συσκευάζεται, υπάρχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, για συνολικά 46 χρωμοσώματα σε κάθε κύτταρο. Στην πραγματικότητα, διαφορετικά είδη φυτών και ζώων έχουν διαφορετικό αριθμό χρωμοσωμάτων. Μια μύγα φρούτων, για παράδειγμα, έχει τέσσερα ζεύγη χρωμοσωμάτων, ενώ ένα φυτό ρυζιού έχει 12 και έναν σκύλο, 39.
ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ
Το χρωμόσωμα της Φιλαδέλφειας έχει μια ιστορία και ένα σκηνικό, αλλά για πρακτικούς σκοπούς, μπορεί να οριστεί ως μια ανωμαλία του χρωμοσώματος 22 στο οποίο μέρος του χρωμοσώματος 9 μεταφέρεται σε αυτό. Με άλλα λόγια, ένα κομμάτι του χρωμοσώματος 9 και ένα κομμάτι του χρωμοσώματος 22 διαλύονται και ανταλλάσσονται. Όταν πραγματοποιείται αυτό το εμπόριο, προκαλεί προβλήματα στα γονίδια - ένα γονίδιο που ονομάζεται "BCR-abl" σχηματίζεται στο χρωμόσωμα 22 όπου συνδέεται το κομμάτι του χρωμοσώματος 9. Το αλλαγμένο χρωμόσωμα 22 ονομάζεται χρωμόσωμα Φιλαδέλφειας.
Τα κύτταρα μυελού των οστών που περιέχουν το χρωμόσωμα της Φιλαδέλφειας βρίσκονται συχνά σε χρόνια μυελογενή λευχαιμία και μερικές φορές βρίσκονται σε οξεία λεμφοκυτταρική λευχαιμία. Αν και το χρωμόσωμα της Φιλαδέλφειας συχνά θεωρείται ότι σχετίζεται με CML και ALL, μπορεί επίσης να εμφανιστεί σε άλλα περιβάλλοντα, όπως ως «παραλλαγές μετατοπίσεων της Φιλαδέλφειας» και «χρόνια μυελοπολλαπλασιαστική ασθένεια αρνητική στο χρωμόσωμα της Φιλαδέλφειας».
Πώς το χρωμόσωμα της Φιλαδέλφειας αναγνωρίζει τον καρκίνο
Το χρωμόσωμα της Φιλαδέλφειας είναι μια συγκεκριμένη γενετική αλλαγή που έχει γίνει ένα είδος ορόσημο στην ιατρική, χρήσιμο για τον εντοπισμό ορισμένων καρκίνων από την παρουσία του και άλλων καρκίνων από την απουσία του.
Στο πλαίσιο της αξιολόγησής τους, οι γιατροί θα αναζητήσουν την παρουσία του χρωμοσώματος της Φιλαδέλφειας για να προσδιορίσουν εάν ένας ασθενής επηρεάζεται από συγκεκριμένους τύπους λευχαιμίας.
Το χρωμόσωμα της Φιλαδέλφειας βρίσκεται μόνο στα προσβεβλημένα κύτταρα του αίματος. Λόγω της βλάβης στο DNA, το χρωμόσωμα της Φιλαδέλφειας οδηγεί στην παραγωγή ενός ανώμαλου ενζύμου που ονομάζεται κινάση τυροσίνης. Μαζί με άλλες ανωμαλίες, αυτό το ένζυμο αναγκάζει το καρκινικό κύτταρο να αναπτυχθεί ανεξέλεγκτα.
Οι γιατροί θα αναζητήσουν την παρουσία αυτής της ανωμαλίας όταν εξετάζουν δείγματα από την αναρρόφηση του μυελού των οστών και τη βιοψία για να βοηθήσουν στη σωστή διάγνωση.
Η αναγνώριση του χρωμοσώματος της Φιλαδέλφειας στη δεκαετία του 1960 οδήγησε σε σημαντικές εξελίξεις στη θεραπεία της CML. Αυτό έθεσε τα θεμέλια για μια νέα εποχή θεραπείας με CML που ονομάζεται «αναστολείς της τυροσίνης κινάσης», όπως το Gleevac (μεσυλικό imatinib) και το Sprycel (dasatinib).
Πιο πρόσφατα, το Tasigna (nilotinib) εγκρίθηκε για τη θεραπεία ενηλίκων που είχαν πρόσφατα διαγνωστεί CML θετικού στο χρωμόσωμα (Ph +) CML σε χρόνια φάση. Το nilotinib θεωρείται επίσης αναστολέας της τυροσίνης κινάσης.
