Μια επισκόπηση της λευχαιμίας τριχωτών κυττάρων

Η λευχαιμία των τριχωτών κυττάρων είναι ένας σπάνιος, αργά αναπτυσσόμενος καρκίνος του αίματος που πλήττει περίπου 950 Αμερικανούς κάθε χρόνο. Ο καρκίνος βρίσκεται στα Β κύτταρα (λεμφοκύτταρα), ένας τύπος λευκών αιμοσφαιρίων που καταπολεμά τη μόλυνση. Τα προσβεβλημένα κύτταρα φαίνονται «τριχωτά» λόγω των προεξοχών του κυτταροπλάσματος που δίνουν στα κύτταρα ένα αναστατωμένο εξωτερικό περίγραμμα. Τα ανώμαλα κύτταρα εισβάλλουν συνήθως στο μυελό των οστών και στον σπλήνα, προκαλώντας χαμηλούς αριθμούς κυκλοφορούντων κυττάρων αίματος και διόγκωση της σπλήνας ή σπληνομεγαλία.

Nephron / Wikimedia Commons / CC BY 3.0

Συμπτώματα

Ένας συνδυασμός συμπτωμάτων είναι συχνός σε άτομα που έχουν διαγνωστεί με λευχαιμία τριχωτών κυττάρων. Τα περισσότερα άτομα έχουν συμπτώματα που προκύπτουν από μια διευρυμένη σπλήνα (όπως πληρότητα ή δυσφορία στην κοιλιά) ή συμπτώματα που προκύπτουν από μειωμένο αριθμό αίματος (μη φυσιολογική αιμορραγία / μώλωπες / πήξη ή λοίμωξη). Πυρετός, νυχτερινές εφιδρώσεις, κόπωση και απώλεια βάρους, τα λεγόμενα «συνταγματικά συμπτώματα» είναι επίσης πιθανά.

Τα συμπτώματα κατά τη διάγνωση μπορεί να περιλαμβάνουν οποιοδήποτε από τα ακόλουθα:

• Πόνος ή πληρότητα στην αριστερή πλευρά της κοιλιάς, κάτω από τα πλευρά
• Αίσθημα γεμάτο χωρίς φαγητό ή μετά από φαγητό μόνο μια μικρή ποσότητα
• Αδυναμία
• Κούραση
• Λοιμώξεις που κυμαίνονται σε σοβαρότητα
• Μώλωπες ή αποχρωματισμός από αιμορραγία κάτω από το δέρμα

Πολλοί άνθρωποι με λευχαιμία τριχωτών κυττάρων έχουν πληρότητα ή δυσφορία στην κοιλιά λόγω μιας διευρυμένης σπλήνας ή σπληνομεγαλίας. Ο σπλήνας μπορεί να γίνει ογκώδης, και μερικές φορές μπορεί ακόμη και να σπάσει, κάτι που αποτελεί επείγουσα ιατρική κατάσταση.

Πολλοί ασθενείς έχουν επίσης μώλωπες και αιμορραγία λόγω χαμηλού αριθμού αιμοπεταλίων ή επαναλαμβανόμενων λοιμώξεων λόγω χαμηλού αριθμού λευκών αιμοσφαιρίων. Η χαμηλή μέτρηση αίματος μπορεί επίσης να προκαλέσει αδυναμία και κόπωση.

Είναι πιθανό να έχετε λευχαιμία τριχωτών κυττάρων με λίγα έως καθόλου συμπτώματα.

Τέλος, ορισμένοι άνθρωποι ουσιαστικά δεν έχουν συμπτώματα, αλλά διαγιγνώσκονται με λευχαιμία τριχωτών κυττάρων ούτως ή άλλως. Αυτό μπορεί να συμβεί όταν ένας κλινικός γιατρός παρατηρήσει μια διευρυμένη σπλήνα ή όταν τα εργαστήρια εμφανίζουν χαμηλά επίπεδα αίματος κατά τη διάρκεια μιας εργασίας για κάτι άλλο.

Αιτίες

Οι αιτίες της λευχαιμίας των τριχωτών κυττάρων δεν είναι πλήρως κατανοητές. Όπως όλοι οι καρκίνοι, οι γενετικές μεταλλάξεις θεωρούνται σημαντικές για την ανάπτυξη αυτής της κακοήθειας. Οι εκθέσεις σε ιοντίζουσες ακτινοβολίες, φυτοφάρμακα και γεωργία μπορεί να προκαλέσουν, αλλά ο καπνός τσιγάρων, το αλκοόλ και η παχυσαρκία δεν φαίνεται να είναι παράγοντες κινδύνου.

Διάγνωση

Η λευχαιμία των τριχωτών κυττάρων συνήθως διαγιγνώσκεται με βιοψία μυελού των οστών και δειγματοληψία του υγρού τμήματος του μυελού των οστών ή αναρρόφηση μυελού των οστών. Ο δειγματοληπτικός ιστός μυελού των οστών αναλύεται για να προσδιοριστεί η μικροσκοπική εμφάνιση των κυττάρων, οι μετρήσεις για κάθε τύπο κυττάρου και η παρουσία ή απουσία πρωτεϊνικών δεικτών (δείκτες CD) στην κυτταρική επιφάνεια.

Μερικές από τις ασθένειες που μπορεί να μοιάζουν με τη λευχαιμία τριχωτών κυττάρων περιλαμβάνουν:

• Παραλλαγή λευχαιμίας τριχωτών κυττάρων
• Λεμφώματος οριακής ζώνης σπλήνας
• Λεμφώματα μικρών Β κυττάρων με διάχυτο ερυθρό πολτό
• Λέμφωμα μανδύων
• Άλλα σπληνικά λεμφώματα
• Χρόνια λεμφοκυτταρική λευχαιμία
• Προλυμφοκυτταρική λευχαιμία

Η παραλλαγή της μορφής λευχαιμίας τριχωτών κυττάρων είναι μια σπάνια χρόνια κακοήθεια Β κυττάρων που προηγουμένως θεωρήθηκε ότι είναι ένας υπότυπος λευχαιμίας τριχωτών κυττάρων, αλλά τώρα θεωρείται ότι είναι η δική της ασθένεια, διαφορετική από τη λευχαιμία των τριχωτών κυττάρων. Η παραλλαγή έχει λιγότερη εμπλοκή του μυελού των οστών και συχνά σχετίζεται με ακραία αύξηση του αριθμού των λευκών αιμοσφαιρίων, συχνά χωρίς τα χαμηλά επίπεδα αίματος που παρατηρούνται στην λευχαιμία των τριχωτών κυττάρων.

Θεραπεία

Μερικοί άνθρωποι έχουν λευχαιμία τριχωτών κυττάρων χωρίς καθόλου συμπτώματα. Εάν ανήκετε σε αυτήν την κατηγορία, ενδέχεται να είστε σε θέση να ακολουθήσετε ένα πρόγραμμα παρακολούθησης και αναμονής για μήνες ή ακόμα και χρόνια μετά τη διάγνωση προτού χρειαστείτε θεραπεία. Η θεραπεία της νόσου νωρίτερα όταν δεν έχετε συμπτώματα ή άλλες ενδείξεις για τη θεραπεία δεν έχει αποδειχθεί ότι προσφέρει οφέλη.

Ωστόσο, απαιτείται συνήθως θεραπεία και οι επαγγελματικές οργανώσεις και οι ομάδες συναίνεσης έχουν εντοπίσει ορισμένα προβλήματα ή συμπτώματα που υποδηλώνουν την ανάγκη θεραπείας, συμπεριλαμβανομένων των εξής:

• Πυρετός, νυχτερινές εφιδρώσεις, υπερβολική κόπωση, ανεξήγητη απώλεια βάρους
• Επαναλαμβανόμενη λοίμωξη
• Χαμηλός αριθμός ερυθρών αιμοσφαιρίων
• Χαμηλός αριθμός αιμοπεταλίων
• Αυξήθηκε σταδιακά ο αριθμός των λευκών αιμοσφαιρίων ή το πρήξιμο των λεμφαδένων

Εάν έχετε λοίμωξη, πρέπει να αντιμετωπιστεί πριν από τη θεραπεία της λευχαιμίας των τριχωτών κυττάρων σας επειδή η θεραπεία για λευχαιμία τριχωτών κυττάρων καταστέλλει το ανοσοποιητικό σύστημα.

Η σύγχρονη θεραπεία για την λευχαιμία των τριχωτών κυττάρων δεν παρέχει θεραπεία, αλλά ανακουφίζει τα συμπτώματα και επιτρέπει στους ανθρώπους να επιτύχουν σχεδόν φυσιολογική διάρκεια ζωής. Οι περισσότεροι άνθρωποι μπορεί να έχουν μακροχρόνιες υποχωρήσεις που ακολουθούνται από περαιτέρω θεραπεία όταν εμφανίζεται υποτροπή.

Ανάλογα πουρίνης: Κλαδριβίνη ή Πεντοστατίνη

Η θεραπεία της λευχαιμίας των τριχωτών κυττάρων αρχίζει συνήθως με μια κατηγορία φαρμάκων γνωστών ως ανάλογα πουρίνης, όπως η κλαδριβίνη ή η πεντοστατίνη. Εάν λάβετε πλήρη απάντηση, η πρόταση είναι να τηρείτε έως ότου υπάρξει ένδειξη για πρόσθετη θεραπεία.

Η πλήρης απόκριση ορίζεται ως ομαλοποίηση των μετρήσεων αίματος χωρίς μετάγγιση, απουσία κυττάρων λευχαιμίας τριχωτών κυττάρων από βιοψία μυελού των οστών και δείγμα περιφερικού αίματος, μειωμένο μέγεθος σπλήνας με φυσική εξέταση και απουσία συμπτωμάτων ασθένειας.

Αλλες επιλογές

Εάν έχετεδενείχε πλήρη ανταπόκριση αρχικά στην πεντοστατίνη ή την κλαδριβίνη, σύμφωνα με τις σύγχρονες οδηγίες, θα μπορούσατε να εξετάσετε μια κλινική δοκιμή στην οποία ερευνάται ανάλογο πουρίνης με ή χωρίς ριτουξιμάμπη, ιντερφερόνη άλφα, μόνη της ριτουξιμάμπη ή βεμουραφενίμπη.

Οι θεραπείες για υποτροπιάζουσα νόσο εξαρτώνται από το είδος της ύφεσης που είχατε με την αρχική σας θεραπεία. Εάν υποτροπιάζετε μετά από περισσότερα από δύο χρόνια μετά την επίτευξη πλήρους ανταπόκρισης στην αρχική θεραπεία με ανάλογο πουρίνης, οι σύγχρονες οδηγίες δείχνουν ότι μπορεί να επωφεληθείτε απόυποχώρησημε το ίδιο ανάλογο πουρίνης ή θεραπεία με ένα εναλλακτικό ανάλογο πουρίνης με ή χωρίς rituximab. Το Rituximab από μόνο του θεωρείται επιλογή για ασθενείς που δεν μπορούν να λάβουν ανάλογο πουρίνης.

Εάν υπάρχει, μια κλινική δοκιμή μπορεί να εξεταστεί για ασθενείς με υποτροπή νόσου εντός δύο ετών μετά την επίτευξη πλήρους ανταπόκρισης στην αρχική θεραπεία και για εκείνους με προοδευτική νόσο μετά από θεραπεία δεύτερης γραμμής.

Η θεραπεία με ένα εναλλακτικό ανάλογο πουρίνης με ή χωρίς ριτουξιμάμπη, ιντερφερόνη άλφα, ριτουξιμάμπη μόνη της (εάν δεν μπορεί να λάβει ανάλογο πουρίνης) ή βεμουραφενίμπη περιλαμβάνονται επίσης ως επιλογές για ασθενείς με υποτροπή νόσου εντός δύο ετών μετά την επίτευξη πλήρους ανταπόκρισης στην αρχική θεραπεία.

Οι οδηγίες προτείνουν ότι το ibrutinib, το vemurafenib (με ή χωρίς rituximab) ή το moxetumomab pasudotox είναι οι κατάλληλες επιλογές εάν η νόσος σας προχωρήσει μετά από θεραπεία δεύτερης γραμμής.

Μια λέξη από το Verywell

Η λευχαιμία των τριχωτών κυττάρων είναι μια σπάνια ασθένεια, που σημαίνει ότι μελέτες με μεγάλο αριθμό ασθενών είναι πιο δύσκολο να διεξαχθούν και να βρεθούν στη βιοϊατρική βιβλιογραφία, έτσι, κατά καιρούς, μπορεί να μην υπάρχουν όλα τα δεδομένα που θα θέλαμε να έχει κάποιος απόφαση θεραπείας. Για παράδειγμα, δεν υπάρχει μελέτη που να συγκρίνει την κλαδριβίνη με την πεντοστατίνη για να προσδιοριστεί εάν ένα από αυτά τα ανάλογα πουρίνης είναι καλύτερο από το άλλο για ασθενείς με λευχαιμία τριχωτών κυττάρων.

Ωστόσο, για μια σπάνια ασθένεια, η λευχαιμία των τριχωτών κυττάρων είναι αρκετά θεραπεύσιμη σήμερα και πολλοί άνθρωποι με αυτόν τον καρκίνο μπορούν να περιμένουν να έχουν μακρά ύφεση, ζώντας γεμάτες ζωές. Όταν συμβαίνει υποτροπή, υπάρχουν πολλές διαφορετικές δυνατότητες που μπορούν να επιδιωχθούν, συμπεριλαμβανομένης της υποτροπής με την αρχική θεραπεία σε ορισμένες περιπτώσεις και νεότερων παραγόντων σε άλλες.