SDI Productions / Getty Images
Βασικές επιλογές
- Η τρέχουσα διάγνωση για διαταραχή του φάσματος του αυτισμού είναι μακρά και περίπλοκη.
- Μια νέα εξέταση αίματος έδειξε σχεδόν 95% ακρίβεια στην ανίχνευση της διαταραχής.
- Απαιτείται περισσότερη έρευνα για να καθοριστεί εάν αυτό θα μπορούσε να είναι το μέλλον των διαγνώσεων αυτισμού.
Η διάγνωση της διαταραχής του φάσματος του αυτισμού (ASD) είναι μια δύσκολη και χρονοβόρα διαδικασία για τους γιατρούς, κυρίως επειδή δεν υπάρχει καμία ιατρική δοκιμή που να βοηθά. Αλλά μια ομάδα ερευνητών έχει αναπτύξει μια εξέταση αίματος που μπορεί να προβλέψει εάν κάποιος έχει ASD με ακρίβεια έως και 95%.
Τα ευρήματά τους, που δημοσιεύθηκαν στο περιοδικόΈρευνα στις διαταραχές του φάσματος του αυτισμούστα τέλη Αυγούστου,δείχνουν μεταβολίτες στο αίμα μπορεί να είναι δείκτες ASD.
Η τρέχουσα μέθοδος διάγνωσης της διαταραχής «είναι καθαρά παρατηρητική, γεγονός που την καθιστά χρονοβόρα», λέει ο κύριος συγγραφέας της μελέτης Juergen Hahn, PhD, καθηγητής και επικεφαλής του Τμήματος Βιοϊατρικής Μηχανικής του Πολυτεχνικού Ινστιτούτου Rensselaer, στο Verywell. «Ένα αποτέλεσμα αυτού είναι ότι η ASD μπορεί να διαγνωστεί από 18 έως 24 μήνες, η μέση ηλικία διάγνωσης είναι περίπου τέσσερα ετών. Συχνά υπάρχει μια μακρά περίοδος αναμονής μεταξύ του πότε σημειώνονται ανησυχίες σχετικά με την ASD και όταν έχει προγραμματιστεί μια πραγματική διαγνωστική παρατήρηση. "
Οι ειδικοί πιστεύουν ότι μια απλή εξέταση αίματος θα μπορούσε να είναι μια αλλαγή παιχνιδιού στον τομέα.
Πώς λειτουργεί?
Το τεστ βασίζεται σε έναν αλγόριθμο που αναλύει τις μετρήσεις των μεταβολιτών - μικρά μόρια που είναι το αποτέλεσμα μιας μεταβολικής διαδικασίας - σε ένα δείγμα αίματος για να προβλέψει εάν ένα άτομο έχει ASD ή όχι.
Οι ερευνητές ανέλυσαν πόσο ακριβής είναι ο αλγόριθμος συγκρίνοντάς τον με δεδομένα που συλλέχθηκαν από παιδιά με ASD που έχουν μία ή περισσότερες πρόσθετες καταστάσεις, όπως αλλεργίες ή γαστρεντερική διαταραχή.
Το μοντέλο μπόρεσε να αναγνωρίσει 124 από τους 131 συμμετέχοντες με ASD σωστά, ανεξάρτητα από άλλες καταστάσεις που μπορεί να έχει ο ασθενής, πράγμα που σημαίνει ότι είναι σχεδόν 95% ακριβές.
Τι σημαίνει αυτό για εσάς
Η εξέταση αίματος για τη διάγνωση της διαταραχής του φάσματος του αυτισμού δεν είναι ακόμη έτοιμη για δημόσια χρήση, αλλά, εάν εγκριθεί στο μέλλον, μπορεί να αλλάξει ριζικά τον τρόπο διάγνωσης της πάθησης στα παιδιά.
Γιατί η νέα δοκιμή αναλύει τους μεταβολίτες;
Η διαταραχή του φάσματος του αυτισμού είναι μια αναπτυξιακή διαταραχή με συμπτώματα που εμφανίζονται γενικά τα δύο πρώτα χρόνια της ζωής, σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο Ψυχικής Υγείας (NIMH). Οι επιστήμονες δεν γνωρίζουν την ακριβή αιτία της ASD, αλλά το NIMH λέει ότι τα γονίδια μπορούν να δράσουν μαζί με επιρροές από το περιβάλλον για να επηρεάσουν την ανάπτυξη με τρόπους που οδηγούν σε ASD.
«Οι [μεταβολίτες] συνδέονται τόσο με τη γενετική όσο και με τους περιβαλλοντικούς παράγοντες, και οι δύο είναι γνωστό ότι παίζουν ρόλο στον αυτισμό», λέει ο Hahn. "Επίσης, σε αντίθεση με τη γενετική, οι συγκεντρώσεις των μεταβολιτών αλλάζουν συνεχώς και μπορούν να αντανακλούν καλύτερα την τρέχουσα κατάσταση του τι συμβαίνει στο ανθρώπινο σώμα."
Ωστόσο, ο Hahn σημειώνει ότι δεν υπάρχει κανένας μεταβολίτης που να είναι ενδεικτικός της ASD. Οι ερευνητές πρέπει να εξετάσουν έναν συνδυασμό διαφόρων μεταβολιτών για να καταλήξουν σε συμπεράσματα.
Πώς διαγιγνώσκεται ο αυτισμός
Η διάγνωση του αυτισμού είναι μια διαδικασία. Συνήθως ξεκινά με έναν αναπτυξιακό έλεγχο σε τσεκ-απ καλά παιδιά. Η Αμερικανική Ακαδημία Παιδιατρικής (AAP) συνιστά σε όλα τα παιδιά να ελεγχθούν για αναπτυξιακές καθυστερήσεις στις 9-, 18- και 24- ή 30-μηνών επισκέψεις τους σε καλά παιδιά και για αυτισμό, συγκεκριμένα, στο φρεάτιο των 18 και 24 μηνών. - επισκέψεις παιδιών.
Τα παιδιά που παραπέμπονται σε ένα δεύτερο στάδιο αξιολόγησης θα συναντηθούν με μια ομάδα γιατρών που μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Αναπτυξιακός παιδίατρος
- Παιδί ψυχολόγος
- Νευροψυχολόγος
- Παθολόγος ομιλίας
Η αξιολόγηση μπορεί να εξετάσει τις γνώσεις του παιδιού ή τις δεξιότητες σκέψης, τις γλωσσικές ικανότητες και τις δεξιότητες κατάλληλες για την ηλικία, λέει ο NIMH. Το παιδί μπορεί επίσης να υποβληθεί σε εξέταση αίματος και τεστ ακοής για να αναζητήσει άλλες ασθένειες ή διαταραχές.
Η τρέχουσα πορεία προς τη διάγνωση ASD δεν είναι τέλεια
«Η διάγνωση του αυτισμού μπορεί να είναι μια μακρά και περίπλοκη διαδικασία», λέει η Jennifer Twachtman-Bassett, MS, κλινικός ειδικός στον αυτισμό και συντονιστής προγράμματος στο Connecticut Children’s.
Μπορεί επίσης να είναι δύσκολο για τους ιατρούς να προσδιορίσουν εάν μια αναπτυξιακή καθυστέρηση οφείλεται σε ASD ή σε κάτι άλλο εντελώς.
«Δεν είναι ασυνήθιστο ότι υπήρχαν ανησυχίες για την ανάπτυξη ενός παιδιού από αρκετά νεαρή ηλικία, αλλά ότι η πραγματική διάγνωση δόθηκε μόνο αργότερα, αφού έγινε πιο εμφανές ότι η αναπτυξιακή καθυστέρηση οφείλεται σε ASD», λέει ο Hahn. "Για αυτούς τους λόγους, η ύπαρξη κάποιου τύπου φυσιολογικού τεστ που μπορεί να βοηθήσει στη διαδικασία διάγνωσης θα ήταν πολύ χρήσιμο."
Οι ειδικοί λένε ότι μια εξέταση αίματος για ASD θα μπορούσε να είναι ένα Game-Changer
Η χρήση μιας εξέτασης αίματος για τη διάγνωση της ASD θα μπορούσε να βοηθήσει τους ασθενείς να κάνουν επίσημη διάγνωση νωρίτερα, οδηγώντας σε ταχύτερη έναρξη της θεραπείας.
«Η έναρξη των υπηρεσιών νωρίτερα θα μπορούσε να οδηγήσει σε καλύτερα αποτελέσματα για παιδιά με διαταραχή του φάσματος του αυτισμού», λέει ο Twachtman-Bassett. «Μόλις το παιδί λαμβάνει θεραπεία, οι εμπλεκόμενοι γιατροί θα μπορούσαν ευκολότερα να αντιμετωπίσουν τυχόν πρόσθετες δυσκολίες που αναπτύσσονται καθώς μεγαλώνει το παιδί».
Η Gina Posner, MD, πιστοποιημένη παιδίατρος στο Ιατρικό Κέντρο MemorialCare Orange Coast στην κοιλάδα Fountain της Καλιφόρνια, λέει στον Verywell ότι πιθανώς θα χρειαζόταν ανάλυση συμπεριφοράς για τη διάγνωση αυτισμού.
«Υπάρχει τόσο μεγάλη ποικιλία με διαταραχή του φάσματος του αυτισμού», λέει. "[Μια εξέταση αίματος] με κάνει να ανησυχώ ότι, αμέσως, ένα παιδί πρόκειται να τοποθετηθεί σε μια ομάδα."
Ο Hahn δίνει τη σημασία μιας ανάλυσης συμπεριφοράς και προσθέτει ότι απαιτείται περισσότερη έρευνα.
«Μια φυσιολογική δοκιμή σε συνδυασμό με την τρέχουσα πρακτική παρατήρησης θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί στο μέλλον», λέει ο Hahn. «Ωστόσο, αυτό είναι ακόμα λίγο.»
-protocol-was-discontinued.jpg)
-overview.jpg)
