LPETTET / Getty Images
Βασικές επιλογές
- Μια δοκιμή δέρματος που αναπτύχθηκε από ερευνητές στο Iowa State University δείχνει υπόσχεση για τη γρήγορη και ακριβή διάγνωση της νόσου του Πάρκινσον.
- Λειτουργεί αναγνωρίζοντας την παρουσία των αναδιπλωμένων πρωτεϊνών της αχα-συνουκλεΐνης, ένα ενδεικτικό σημάδι του Parkinson's.
- Η νόσος του Πάρκινσον σε πρώιμο στάδιο μπορεί να είναι δύσκολο να διαγνωστεί επειδή τα συμπτώματά της μιμούνται συχνά εκείνα άλλων ασθενειών και διαταραχών ή αποδίδονται στη γήρανση.
Η νόσος του Πάρκινσον (PD) είναι εξαιρετικά δύσκολο να διαγνωστεί, τόσο πολύ ώστε μόνο μια αυτοψία να μπορεί να χρησιμεύσει ως οριστική απόδειξη της παρουσίας του στον εγκέφαλο. Η έρευνα δείχνει, ωστόσο, ότι ένα στελέχη επιστημόνων μπορεί να έχει σπάσει τον κώδικα.
Με επικεφαλής την Anumantha Kanthasamy, MS, MPhil, PhD, διακεκριμένο καθηγητή βιοϊατρικών επιστημών στο Iowa State, οι επιστήμονες ανέπτυξαν ένα απλό δερματικό τεστ που φαίνεται να είναι σε θέση να διαγνώσει τις ασθένειες του Πάρκινσον και παρόμοια, γνωστές συλλογικά ως «παρκινσονισμός», με υψηλή επίπεδο ακρίβειας. Η μελέτη του Σεπτεμβρίου δημοσιεύθηκε στο περιοδικόΔιαταραχές κίνησης.
Μερικές προκλήσεις παραμένουν, αλλά συνολικά, ο Kanthasamy λέει στον Verywell, "Νομίζω ότι αυτό που κάναμε είναι ένα τεράστιο άλμα όσον αφορά την αρπαγή μερικών περιφερειακών βιοδεικτών για τον παρκινσονισμό, συμπεριλαμβανομένης της νόσου του Parkinson."
Η νόσος του Πάρκινσον χαρακτηρίζεται από τρόμο στα χέρια. βραδυκινησία ή δυσκαμψία άκρων. και απομειώσεις ισορροπίας και συντονισμού. Εμφανίζεται συνήθως περίπου στην ηλικία των 60 ετών, αν και 5% έως 10% των ασθενών έχουν αυτό που έχει γίνει γνωστό ως «ασθένεια πρώιμης έναρξης», που σημαίνει ότι τα συμπτώματά τους ξεκίνησαν πριν γίνουν 50 ετών. Εκτός από τη μέση ή τη μεγάλη ηλικία, ένα οικογενειακό ιστορικό του Πάρκινσον είναι ένας άλλος σημαντικός παράγοντας κινδύνου για τη διαταραχή της κίνησης.
Δοκιμή δέρματος
Με την τεχνική ονομασία της "δοκιμασίας μετατροπής που προκαλείται από σεισμό σε πραγματικό χρόνο", το τεστ, γνωστό ως "RT-QuIC" για συντομία, έχει παράξενη προέλευση. Αρχικά αναπτύχθηκε για τη διάγνωση της ασθένειας τρελών αγελάδων - μια θανατηφόρα νευροεκφυλιστική διαταραχή που προκαλείται από μολυσματικούς παράγοντες που ονομάζονται πριόν και επηρεάζει ενήλικα βοοειδή και, σε σπάνιες περιπτώσεις, μπορεί να μεταδοθεί στον άνθρωπο. Η ομάδα των ερευνητών τροποποίησε την κλινική τεχνολογία για να είναι σε θέση να ανιχνεύστε όχι μόνο πρίον αλλά και λανθασμένες πρωτεΐνες άλφα-συνουκλεΐνης - τη βιολογική υπογραφή της νόσου του Πάρκινσον.
«Η συσσώρευση άλφα-συνουκλεΐνης είναι το καθοριστικό χαρακτηριστικό του PD», λέει ο Svjetlana Miocinovic, MD, PhD, επίκουρος καθηγητής στο τμήμα νευρολογίας της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Emory στη Γεωργία. «Η νόσος του Πάρκινσον διαγιγνώσκεται οριστικά μόνο σε αυτοψία όταν παρατηρούνται συσπάσεις άλφα-συνουκλεΐνης στον εγκέφαλο. Δεν γνωρίζουμε τι προκαλεί τη συσσώρευση της άλφα-συνουκλεΐνης, αλλά όταν συμβαίνει αυτό, οδηγεί σε νευρωνική δυσλειτουργία και θάνατο, οδηγώντας τελικά σε σημεία και συμπτώματα της νόσου του Πάρκινσον ».
Κρίσιμα, ωστόσο, δύο από τους συγγραφείς της μελέτης - Thomas Beach, MD, PhD, επικεφαλής του εργαστηρίου Civin στο Ινστιτούτο Έρευνας Υγείας Banner Sun στην Αριζόνα και Charles Adler, MD, PhD, καθηγητής νευρολογίας στη Mayo Clinic Arizona - διαπίστωσαν ότι αυτά πρωτεΐνες συσσωρεύονται σε άλλους ιστούς του σώματος, καθώς και στον εγκέφαλο, συμπεριλαμβανομένου του δέρματος. Με αυτές τις γνώσεις, πραγματοποίησαν δοκιμές RT-QuIC σε 50 δείγματα δέρματος, τα μισά από τα οποία είχαν ληφθεί από άτομα με Πάρκινσον. Το τεστ εντόπισε συσσώρευση πρωτεϊνών σε 24 στα 25 άτομα με Πάρκινσον και μόνο ένα στα 25 άτομα χωρίς Πάρκινσον - ένα ενθαρρυντικό ποσοστό επιτυχίας 96%, ακόμη και λαμβάνοντας υπόψη το μικρό μέγεθος δείγματος.
«Αυτά τα αποτελέσματα δείχνουν εξαιρετικά υψηλή ευαισθησία και εξειδίκευση, η οποία είναι κρίσιμη για ένα διαγνωστικό τεστ», δήλωσε ο Adler σε ένα κομμάτι του Newswise. Κατά συνέπεια, ο Kanthasay είπε, "Πιστεύουμε ότι θα υπάρξει μεγάλο ενδιαφέρον για την πιθανή χρήση δειγμάτων δέρματος για διάγνωση."
Ενώ η μελέτη περιελάμβανε δείγματα δέρματος από άτομα που είχαν Parkinson στα τέλη της φάσης, η Kanthamany είναι πεπεισμένη ότι σύντομα θα εφαρμοστεί και σε άτομα που έχουν επίσης Parkinson πρώιμου σταδίου.
Αν και «χρειαζόμαστε μεγαλύτερο μέγεθος δείγματος», λέει, «έχουμε κάποια στοιχεία που δείχνουν ότι [η ανάλυση] μπορεί να ανιχνεύσει τα πρώτα στάδια».
Ενώ η Mocinovic βλέπει πολλές δυνατότητες στη δοκιμή δέρματος, προσθέτει μια λέξη προειδοποίησης.
"[Είναι] επίσης σημαντικό να ληφθεί υπόψη ότι υπάρχουν πολλές άλλες ασθένειες που παρουσιάζουν συστάδες άλφα-συνουκλεΐνης (σε διαφορετική κατανομή από τη νόσο του Πάρκινσον), όπως η άνοια του σώματος Lewy και η ατροφία πολλαπλών συστημάτων", λέει. "Έτσι, κάθε δοκιμή που ανιχνεύει AS ιδανικά θα πρέπει να είναι σε θέση να διακρίνει μεταξύ της νόσου του Πάρκινσον και αυτών των παθήσεων που μοιάζουν με νόσο του Πάρκινσον. "
Ο David K. Simon, MD, PhD, καθηγητής νευρολογίας στην Ιατρική Σχολή του Χάρβαρντ, συμφωνεί ότι η πρώτη σειρά επιχειρηματικών δραστηριοτήτων είναι να τελειοποιήσει το τεστ δέρματος αρκετά ώστε να μπορεί να πει τη διαφορά μεταξύ του Parkinson και των τύπων παρκινσονισμού όπως το PSP και το MSA.
Αυτό είναι «ιδιαίτερα σχετικό με το MSA επειδή αυτό είναι επίσης απάθεια α-συνουκλεΐνης», λέει ο Verywell, που σημαίνει ότι το MSA χαρακτηρίζεται επίσης από συσσώρευση πρωτεϊνών άλφα-συνουκλεΐνης.
Ο Kanthamany λέει ότι το τεστ δεν έχει ακόμη τρόπο να γίνει διάκριση μεταξύ αυτών των νευροεκφυλιστικών διαταραχών. Αλλά είναι αισιόδοξος ότι αυτός και η ομάδα του θα είναι σε θέση να αναπτύξουν ένα.
«Νομίζω ότι ο στόχος μας είναι να, στην επόμενη ομάδα μελετών που σκεφτόμαστε, [να καθορίσουμε],« Υπάρχει διαφορά στην ποσότητα της αθροιστικής άλφα-συνουκλεΐνης σε αυτόν τον διαφορετικό υποπληθυσμό της νόσου; »» λέει ο Kanthamany. «Υπάρχει διαφορά στο πώς ταιριάζει με τα δεδομένα απεικόνισης, μερικές άλλες κλινικές παρατηρήσεις;« Βρισκόμαστε στη διαδικασία να κάνουμε αυτήν την εργασία. »
Τι σημαίνει αυτό για εσάς
Αυτό το δερματικό τεστ θα μπορούσε ενδεχομένως να διαγνώσει τη νόσο του Πάρκινσον νωρίτερα και με μεγαλύτερη ακρίβεια. Ωστόσο, πρέπει να γίνουν περισσότερες δοκιμές πριν εγκριθεί η δοκιμή δέρματος και διατεθεί ευρέως.
Το πρόβλημα της χαμένης διάγνωσης ή της εσφαλμένης διάγνωσης
Εάν κυκλοφορήσει ευρέως, αυτή η δοκιμή δέρματος θα μπορούσε ενδεχομένως να προκαλέσει αύξηση του αριθμού των επιτυχημένων διαγνώσεων που γίνονται κάθε χρόνο.
«Η νόσος του Πάρκινσον δεν είναι εύκολη στη διάγνωση, επειδή η διάγνωση βασίζεται σε κλινική αξιολόγηση, που σημαίνει το ιστορικό του ασθενούς και τη φυσική εξέταση», λέει ο Miocinovic. «Πρέπει λοιπόν να υποψιαζόμαστε τη νόσο του Πάρκινσον για να κάνουμε τις σωστές ερωτήσεις και να εξετάσουμε συγκεκριμένα συμπτώματα ασθένειας. Και νωρίς, τα συμπτώματα μπορεί να μην δείχνουν ξεκάθαρα τη νόσο του Πάρκινσον. "
Πολλά πρώιμα συμπτώματα του Πάρκινσον απορρίπτονται ως υποπροϊόντα της διαδικασίας γήρανσης. Σε ορισμένες περιπτώσεις, αποδίδονται ακόμη και σε μια άλλη επιδημιολογική αιτία εντελώς. Μερικά από αυτά τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- Δυσκοιλιότητα
- Ακράτεια
- Σύνδρομο ανήσυχων ποδιών
- Μειωμένη αίσθηση οσμής
«Μερικές φορές άλλες διαταραχές από νωρίς μπορούν να μιμούνται τη νόσο του Πάρκινσον, με μερικές από τις διαταραχές που συνήθως είναι λάθος για την εξελισσόμενη υπερπυρηνική παράλυση του Πάρκινσον, ή το PSP, ή την ατροφία πολλαπλών συστημάτων ή το MSA, επειδή μερικές φορές νωρίς στην πορεία, μπορεί να φαίνονται πολύ παρόμοια στον Πάρκινσον », λέει ο Simon. «Ακόμα και οι ειδικοί της διαταραχής της κίνησης που πιστεύουν ότι είναι Πάρκινσον νωρίς στην πορεία δεν είναι σωστοί τόσο συχνά όσο θα θέλαμε να πιστεύουμε ότι είμαστε».
Αυτό το μεγάλο περιθώριο σφάλματος έχει τεράστιες συνέπειες για το έργο των νευροεπιστημόνων που μελετούν την ασθένεια με την ελπίδα να αναπτύξουν επιτυχημένες θεραπείες.
«Η κλινική διαγνωστική ακρίβεια για τη νόσο του Πάρκινσον σε πρώιμο στάδιο ήταν αρκετά κακή, μόνο περίπου 50-70%», λέει η Beach στο άρθρο του Newswise. «Και δεδομένου ότι οι κλινικές δοκιμές πρέπει πραγματικά να γίνουν σε πρώιμο στάδιο για να αποφευχθούν περαιτέρω εγκεφαλικές βλάβες, παρεμποδίστηκαν κριτικά επειδή συμπεριλάμβαναν μεγάλα ποσοστά ανθρώπων που μπορεί να μην έχουν στην πραγματικότητα την ασθένεια».
Με άλλα λόγια, είναι δύσκολο, σχεδόν αδύνατο, να γνωρίζουμε εάν ένα φάρμακο λειτουργεί όπως αναμενόταν, όταν ένας σημαντικός αριθμός των ατόμων που το έπαιρναν μπορεί να μην είχαν στην πραγματικότητα την ασθένεια που είχε σχεδιαστεί για να θεραπεύσει. Παρέχοντας ακριβέστερες διαγνώσεις, ένα «καλύτερο διαγνωστικό τεστ θα μας βοηθούσε να αναπτύξουμε αυτές τις θεραπείες τροποποίησης της νόσου με την εγγραφή κατάλληλων ασθενών σε κλινικές δοκιμές», λέει ο Miocinovic.
Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο του Πάρκινσον, αν και είναι διαθέσιμα φάρμακα, χειρουργικές επεμβάσεις και φυσικές, επαγγελματικές και λογοθεραπείες.
.jpg)
